Rett sindroms bērniem - simptomi, ārstēšana, prognoze

Rett sindroms bērniem ir ģenētiska patoloģija, kurā nervu sistēma neattīstās pareizi, kas noved pie traucējumu kopuma parādīšanās agrīnā vecumā.

Slimības galvenā iezīme ir garīgo spēju pasliktināšanās, kuras dēļ bērns zaudē simptomu rašanās laikā iegūtās prasmes un zaudē spēju pilnībā apgūt jaunas lietas..

Jūs varat uzzināt par Dauna sindroma simptomiem un pazīmēm bērniem no mūsu raksta.

Vispārīga informācija par patoloģiju

Kas tas ir, un cik ilgi dzīvo bērni ar šo sindromu? Rett sindroms - foto:

Rett sindroms attiecas uz neiropsihiatriju un tika atklāts 1954. gadā. Šīs patoloģijas agrīnās izpausmes ir līdzīgas autisma simptomiem, tāpēc, diagnosticējot, ir svarīgi salīdzināt informāciju un precīzi diagnosticēt.

Slimība galvenokārt rodas meitenēm, jo ​​tās attīstība ir saistīta ar X hromosomu. Meitenes ar traucējumiem izdzīvo, jo tām ir divas X hromosomas, bet zēni ar tādiem pašiem traucējumiem mirst pirms dzimšanas.

Reti diagnosticēta Rett sindroma gadījumi zēniem ir saistīti ar Klinefeltera sindromu, kurā zēnam ir papildus X hromosoma. Arī vīriešu dzimuma bērniem var attīstīties netipiski šīs patoloģijas varianti, taču saslimstības gadījumi ir ārkārtīgi reti.

Patoloģija tiek uzskatīta par izplatītu: no 10-15 tūkstošiem dzimušo meiteņu viena ir Retas sindroma nesējs.

Izskata iemesli

Patoloģijas attīstības pamatā ir MECP2 gēna mutācija, kas atrodas X hromosomā.

Tās izpausme tiek pārtraukta, un tā pārstāj pareizi darboties..

Ja šis gēns ir normāls, tas noteiktā smadzeņu veidošanās periodā bloķē vairāku citu gēnu darbību, un smadzenes turpina pilnvērtīgi attīstīties..

Ja tiek izjaukta gēna struktūra, tā nepilda šo funkciju, un smadzenes tiek veidotas nepareizi, kas noved pie progresējošas garīgas atpalicības un citu smagu simptomu rašanās..

Vairāk nekā 70% patoloģijas gadījumu ir saistīti ar bērna tēva ģenētiskā materiāla pārkāpumiem.

Simptomi un pazīmes

Kad piedzimst meitene ar Rett sindromu, viņai nav redzamu noviržu. Bāzes rādītāji - svars, vispārējais izskats, galvas apkārtmērs - ir normāli, un, ja ir pārkāpumi, tie nav saistīti ar Rett sindromu.

Pirmos trīs četrus mēnešus bērns attīstās tāpat kā viņa vienaudži. Šajā posmā tiek atzīmēts tikai muskuļu vājums, un tiek novēroti arī šādi simptomi:

  • zema ķermeņa temperatūra;
  • smaga svīšana pēdu un plaukstu rajonā;
  • bālums ādai.

Kad bērns sasniedz sešus mēnešus, viņš uzrāda pazīmes, kas liecina par atpalicību kustību prasmju attīstībā (rāpošana, apgāšanās uz muguras). Viņš sāk sēdēt vēlu, stāvēt, neizrāda izteiktu interesi par rotaļlietām, ir apātisks.

Patoloģijas pazīmes zīdaiņa vecumā var nebūt vai parādīties vēlāk.

Rett sindroma progresēšanas process ir sadalīts četros posmos:

  1. I posms Dzīves pašā sākumā bērns attīstās parastajā tempā, nopietni pārkāpumi viņa attīstībā netiek atzīmēti. Ir pat iespējams, ka sākotnējā stadija notiks gadu vai divus pēc piedzimšanas: Rett sindroma pirmā simptomatoloģija tiek novērota no 6 mēnešiem līdz 2,5 dzīves gadiem. Bērna motoriskā attīstība palēninās, viņš kļūst neinteresants spēlēt, viņš ir vienaldzīgs pret rotaļlietām un darbībām, kas iepriekš bija interesantas. Muskuļu tonuss samazinās, tiek novērotas fiziskās attīstības novirzes: lēnāk palielinās galva, palēninās arī cauruļveida kaulu pagarināšanās process, un bērns izskatās īsāks un vājāks par vienaudžiem. Var rasties arī sirds un asinsvadu slimības un gremošanas trakta orgānu darbības traucējumi..
  2. II posms. Šī slimības stadija tiek novērota 1-2 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Pirmās pārejas uz otro pakāpi pazīmes ir miega traucējumu rašanās (bezmiegs, biežas pamošanās, slikts miegs), bērns izskatās nemierīgs. Pēc tam bērni ātri, vairāku nedēļu laikā, zaudē gandrīz visas iepriekš iegūtās prasmes, pārtrauc staigāt, runāt un nespēj turēt priekšmetus savās rokās. Šajā posmā rodas elpošanas traucējumi: apnoja (elpošanas aktivitātes pārtraukšana), kas ilgst 1-2 minūtes, tiek aizstāta ar hiperventilāciju, kad bērns dziļi un bieži elpo. Šīs elpošanas anomālijas tiek novērotas, kad bērns ir nomodā, un miega laikā pazūd..

Novērotas arī citas patoloģijas: epilepsijas lēkmes, traucēta koordinācija, šai slimībai raksturīgās atkārtotās kustības, kas atgādina roku mazgāšanas procesu.

III posms. Simptomu progresēšana tiek palēnināta. Bērniem ir smaga garīga atpalicība, jaunu prasmju apgūšana ir ārkārtīgi sarežģīta, bieži rodas epilepsijas lēkmes, kuras ir grūti kontrolēt.

Tiek novērotas arī muskuļu spazmas un piespiedu motora aktivitāte (hiperkinēze). Bet daži simptomi var izzust: uzlabojas miegs, samazinās trauksmes līmenis, bērns izskatās mierīgāks, un mijiedarbība ar vecākiem un veselības aprūpes sniedzējiem ir vieglāka. Šis periods sākas vidēji 2–4 gados un beidzas 10–15 gados.

  • IV posms. Krampju skaits ir samazināts, tās var pilnībā izzust, bet ir strauja motorisko anomāliju progresēšana. Lielākā daļa bērnu šajā posmā gandrīz pilnībā zaudē spēju pārvietoties, rodas muskuļu sistēmas atrofija, kāju asinsvadu bojājumi, kas palielina čūlu iespējamību, ņemot vērā asins piegādes problēmu fona. Mugurkauls ir stipri izliekts muskuļu atrofijas dēļ. Šis posms ilgst visu atlikušo mūžu..
  • Simptomi, kas raksturīgi katram posmam, var atšķirties un ir cieši saistīti ar bērna individuālajām īpašībām un patoloģijas progresēšanas ātrumu.

    Diagnostika

    Primārā diagnoze tiek balstīta uz bērna vēsturi, sūdzībām un citu vecāku sniegto informāciju. Ņemot vērā Rett sindroma un autisma līdzības, ir nepieciešama diferenciāldiagnoze.

    Atšķirības starp Rett sindromu un autismu:

    ZīmesRett sindromsAutisms
    Pirmo simptomu parādīšanāsPirmās pazīmes parādās tikai pēc sešiem mēnešiem, un tās var novērot gada vai divu laikā pēc piedzimšanas.Pirmās pazīmes parādās pirms sešu mēnešu vecuma.
    Motoriskās aktivitātes iezīmesIr kustību stīvums, kas saistīts ar traucējumiem muskuļu sistēmā.Kustības ir vienmērīgas, graciozas, un gaita ir savdabīga, izturēta.
    Rituāli ar objektiem (atkārtota tieksme sistematizēt objektus pēc noteiktiem kritērijiem)Ar šo patoloģiju vēlme sistematizēt objektus nav..Autisma raksturīgais rēgs.
    Epilepsijas lēkmesNovērotas 50–80% gadījumu, krampju laikā kustības notiek ļoti bieži, ir cita veida krampji.Novērotas 10–30% gadījumu kustībām krampju laikā ir zema frekvence.
    Elpošanas sistēmas traucējumi, palēnināta fiziskā attīstībaKlāt.Nav novērots.
    StereotipiAbas rokas pārvietojas pa ķermeņa viduslīniju, kustībām ir ritms, tās ir monotoniskas.Rokas pārvietojas atšķirīgi, kustības ir sarežģītas.

    Tiek veikta arī vispārējā diagnostika, kas ietver šādus pētījumus:

    1. Smadzeņu MR. Izmantojot šo metodi, var atzīmēt smadzeņu apjoma samazināšanos un to gludumu..
    2. Elektroencefalogramma. Ir smadzeņu fona aktivitātes samazināšanās, reakcija uz stimuliem ir vāji izteikta.
    3. Molekulārā kariotipēšana. Ļauj noteikt novirzes gēnā, kas saistītas ar slimības attīstību.
    4. Aknu un liesas ultraskaņa. 20-30% bērnu ar šo slimību šie orgāni ir nepietiekami attīstīti..
    atpakaļ uz saturu ↑

    Ārstēšana un rehabilitācija

    Pašlaik Rett sindromu nevar izārstēt, taču tiek veikti pētījumi, kas liecina, ka laika gaitā būs iespējams mainīt bojāto gēnu - un simptomi izzudīs..

    Bērna stāvokļa uzlabošanai tiek izmantotas zāles, kas novērš vai samazina noteiktu simptomu smagumu:

    • pretkrampju līdzekļi (karbamazepīns, Valparīns). Slimības rakstura dēļ pretkrampju līdzekļiem ir zema efektivitāte;
    • nootropics (Phenibut, Cerebrolysin, Actovegin). Uzlabot mācīšanās spējas, labvēlīgi ietekmēt smadzeņu asins piegādi;
    • dopamīna D2 receptoru stimulanti (bromokriptīns, tolkapons). Pozitīvi ietekmēt motoriku;
    • miegazāles (Trazodone, Melatonin).

    Atkarībā no simptomiem var ordinēt zāles sirds, aknu, liesas slimību ārstēšanai..

    Rehabilitācijas pasākumi ietver:

    1. Masāža. Uzlabo muskuļu tonusu, tai ir nomierinoša, relaksējoša iedarbība, labvēlīgi ietekmē motoriku.
    2. Ārstnieciskā vingrošana. Fiziskās aktivitātes ļauj uzturēt zināmu muskuļu tonusu, uzlabot motoriku un pozitīvi ietekmē bērna emocionālo stāvokli.
    3. Dažādas terapeitiskās prakses. Mūzikas terapija rāda labus rezultātus: bērns kļūst emocionālāks, līdzsvarotāks, sabiedriskāks, trauksmes līmenis pazeminās. Ja nav epileptoīdu aktivitātes, var izmantot tomatis terapiju, kad bērns klausās īpašu mūziku, kas labvēlīgi ietekmē viņa smadzeņu darbību. Tiek izmantota arī hipoterapija, hidroterapija, mākslas terapija, AVA terapija..
    4. Darbs ar defektologu, psihologu, osteopātu. Psihologs un defektologs palīdz bērnam uzlabot komunikācijas prasmes un motoriku. Osteopātija pozitīvi ietekmē mugurkaula stāvokli.

    Par mazu smadzeņu disfunkcijas korekcijas metodēm lasiet šeit.

    Aprūpes un izglītības iezīmes

    Uztura iezīmes Rett sindromā:

    1. Pārtika jāsniedz sasmalcinātā veidā. Bērnam ir grūti košļāt un viņš ēd lēnām, tāpēc, ja ēdiens ir sasmalcināts, to ir vieglāk barot. Labi der graudaugi, augļu un dārzeņu biezeņi, zupas, sulas, jogurti, stiprināts piens.
    2. Biežas ēdienreizes. Ir svarīgi barot bērnu ik pēc 3-4 stundām mazās porcijās, lai viņš saņemtu pietiekami daudz kaloriju un barības vielas, un viņa gremošanas trakts tiktu galā ar stresu.
    3. Pārtikai vajadzētu saturēt lielu daudzumu barības vielu. Svarīgs ir arī augsts olbaltumvielu, tauku saturs.

    Ja bērnam ir grūtības ēst, var izmantot mēģeni.

    Padomi vecākiem:

    1. Diagnozes realizācijas brīdis ir ļoti grūts. Ja jūtaties emocionāli izpostīts, zaudējat interesi par dzīvi, tad jums vajadzētu redzēt terapeitu un biežāk sazināties ar draudzīgiem cilvēkiem.
    2. Internetā jūs varat atrast cilvēkus, kuru bērniem ir diagnosticēta tāda pati diagnoze, atbalstīt viņus, apspriest ārstēšanas metodes.
    3. Atcerieties, ka bērns joprojām ir jūsu bērns, kuram, tāpat kā citiem bērniem, nepieciešama rūpīga izturēšanās, mīlestība un atbalsts. Jūsu rīcība var uzlabot viņa dzīvi..
    atpakaļ uz saturu ↑

    Prognoze un novēršana

    Prognoze progresējošu kustību traucējumu dēļ ir slikta, un, slimības progresējot līdz ceturtajai stadijai, ir grūti tos mazināt. Bet sievietes ar Rett sindromu dzīves ilgums ir 30–40 gadi vai vairāk, ja tiek nodrošināta atbilstoša aprūpe..

    Vienīgā efektīvā profilakses metode ir ģenētiskie testi bērna nēsāšanas laikā, lai identificētu novirzi un izlemtu, vai pārtraukt grūtniecību..

    Neskatoties uz to, ka Rett sindroms ir neārstējams, mūsdienu rehabilitācijas metodes ļauj uzlabot bērna stāvokli. Ir arī ļoti iespējams, ka tuvākajā nākotnē tiks atrastas efektīvas metodes šīs patoloģijas ārstēšanai..

    Iezīmes darbā ar bērnu ar Rett sindromu šajā video:

    Lūdzam nelietot pašārstēšanos. Vienojieties pie ārsta!

    Rett sindroma pazīmes, ārstēšana, prognoze un diagnoze

    Pašlaik medicīnā ir zināms liels skaits iedzimtu slimību, kas ietekmē cilvēka genotipu un attiecīgi izpaužas vienā no paaudzēm. Šādu patoloģiju terapija nevar garantēt pilnīgu izārstēšanu, tikai simptomu izpausmes pavājināšanos. Viena no šīm slimībām ir Rett sindroms, kas tiek diagnosticēts gandrīz tikai meitenēm. Kā atpazīt slimību un vai ir iespējams vājināt tās izpausmes, mēs apsvērsim mūsu rakstā.

    Kas ir patoloģija

    Rett sindroms bērniem parasti tiek diagnosticēts tikai mazām sievietēm. Šī slimība ir nosaukta Austrijas zinātnieka vārdā, kurš to aprakstīja. Tas notika 1966. gadā, taču saskaņā ar informāciju patoloģija bija zināma agrāk, bet tai nebija nosaukuma. Viņš atzīmēja līdzīgas izpausmes vairākās meitenēs un ieteica tos attiecināt uz vienu slimību. Novērojumu laikā un pētot šo patoloģiju, Andreass Retts aprakstīja vairāk nekā 30 gadījumus.

    Tagad ir noskaidrots, ka šo patoloģiju provocē X hromosomas mutācija. Bet tas kļuva zināms tikai 1999. gadā, tāpēc ir pāragri runāt par efektīvām metodēm šīs slimības apkarošanai..

    Patoloģijas pamatā ir procesi, kas iznīcina ķermeni, noved pie nervu sistēmas bojājumiem. Rett sindroms noved pie attīstības palēnināšanās un pēc tam pilnīgas apstāšanās.

    Daži ārsti var sajaukt šīs slimības izpausmes ar autismu, taču abu patoloģiju turpmākā gaita un vispārējais attēls ir nedaudz atšķirīgs. Lai izvēlētos ārstēšanas taktiku, ir nepieciešams rūpīgi diferencēt slimības savā starpā.

    Statistiskie dati

    Fakts, ka šī slimība ir iedzimta, kļuva zināms tikai nesen. Tikai viens gēns kļūst par vainīgo. Dažās valstīs pētījumi liecina, ka šī diagnoze var būt bērniem, kas dzimuši no cieši saistītām laulībām..

    Patoloģija ir reti sastopama: tikai viens bērns no 12 tūkstošiem dzimušu mazuļu. Bet interesanti ir tas, ka šis slimais bērniņš noteikti būs meitene. Kā to var izskaidrot??

    Zīdaiņiem vīriešiem nav iespēju izdzīvot, ja pieķeras gēns ar šādu mutāciju, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma. Meitenēm ir divas no tām, tāpēc papildus slimajam gēnam viņiem ir tāds pats, bet veselīgs. Tas viņiem dod iespēju nodzīvot līdz noteiktam vecumam, lai gan slimības simptomi izpaužas visā viņu krāšņumā..

    Retta sindroma asociācija

    Jebkura reta slimība prasa noteiktas prasmes rūpēties, kā arī nepieciešama atbilstoša citu uztvere. Krievijā ir asociācija, kas atbalsta pacientus ar šo diagnozi..

    Organizācijas galvenais uzdevums ir konsultēt vecākus ar bērniem ar šādu diagnozi, sniegt informatīvu atbalstu un palīdzību rehabilitācijā. Asociācijai ir sava vietne, kuru vecāki var apmeklēt un iepazīties ar jaunākajiem medicīnas sasniegumiem Rett sindroma ārstēšanā.

    Jūs varat uzdot interesējošus jautājumus par šādu bērnu audzināšanu un attīstību, sazināties ar tām pašām ģimenēm, dalīties ar saviem sasniegumiem un neveiksmēm.

    Patoloģijas attīstības iemesli

    Jau ir noteikts, ka galvenais slimības attīstības iemesls ir gēna mutācija, kas ietekmē MeCP2 gēnu. Pārkāpuma rezultātā bazālajos ganglijos trūkst glutamīna receptoru, dopamīna receptoru, holīnerģisko struktūru pārkāpumi.

    Šis gēns atrodas X hromosomā. Šāda patoģenēze izraisa morfoloģiskas izmaiņas smadzenēs, kas provocē attīstības apstāšanos bērna 4. dzīves gadā..

    Pirmās slimības izpausmes

    Ja bērns piedzimst ar šādu patoloģiju, tad pirmajos mēnešos un dažreiz gados gandrīz nav iespējams to aizdomas. Pārbaudot, pediatrs neatrod attīstības vai augšanas anomālijas. Dažreiz ārsti pievērš uzmanību muskuļu šķīstībai un hipotensijai, taču viņi to visu attiecina uz sarežģītām dzemdībām, tāpēc šādiem simptomiem nepievērš pienācīgu uzmanību. Rett sindroms bērniem (fotoattēli ir parādīti zemāk) var izpausties arī ar šādiem simptomiem:

    • Zema ķermeņa temperatūra.
    • Plaukstu un pēdu svīšana.
    • Ādas bālums.

    Pieaugot zīdainim, pārkāpumi sāk izpausties spēcīgāk, piemēram, vecāki atzīmē, ka 4-5 mēnešu vecumā mazulis nespēj apgāzties uz muguras vai sāniem, un, kad pienāk laiks staigāt un rāpot, viņš nevar apgūt šo prasmi.

    Acīmredzami Rett sindroma simptomi

    Turklāt Rett sindroms bērniem parāda vairāk simptomu, vecāki un pediatri atzīmē:

    • Palēnināšanās vai aizkavēta izaugsme (bet pubertāte ir piemērota vecumam).
    • Galva, rokas un kājas ir mazas attiecībā pret ķermeni.
    • Ir pamanāmi runas traucējumi.
    • Neirologs atzīmē garīgo atpalicību.
    • Smalkās motorikas nav attīstītas.
    • Ja bērns staigā, viņš pārvietojas uz taisnām kājām, neliecot ceļus.
    • Ar grūtībām bērns uztur līdzsvaru, ekstremitātēs parādās trīce.
    • Rett sindromu bērniem, ko pierāda foto, bieži pavada krampji. Tiek atzīmēts, ka ar slimības attīstību to biežums samazinās..
    • Skolioze.
    • Elpošanas problēmas, bieži miega apnoja.
    • Aerofagija, kad gaiss tiek norīts ar pārtiku, un tad bērns vardarbīgi vemj.

    Jāatzīmē arī, ka šādi bērni vienu un to pašu kustību var atkārtot vairākas reizes, piemēram, berzēt rokas vai sagriezt rokas. Ja bērns joprojām ir ļoti jauns, tad viņš var iekost dūrēs, sist sev pa seju vai krūtīm.

    Rett sindroma attīstības stadijas

    Šī slimība jau ir labi izpētīta, tāpēc to var diagnosticēt agrīnā stadijā, un ir tikai četras no tām, un katrai no tām ir raksturīgas savas izpausmes un atšķirīgas iezīmes..

    1. Pirmais slimības attīstības posms sākas pēc 4 mēnešiem un ilgst līdz 1,5-2 gadiem. Zīdaiņiem šajā laikā ir iespējams atzīmēt izaugsmes kavēšanos no galvas un ekstremitāšu ķermeņa, vājiem muskuļiem, letarģiju. Bērns neizrāda interesi par spēlēm un visu apkārtējo.
    2. Otrajā posmā stāvoklis pasliktinās. Vecāki atzīmē miega traucējumus, ir periodi nesamierināmi kliedzot. Gandrīz 50% pacientu tiek novērota patoloģiska elpošana, kad apnoja tiek aizstāta ar hiperventilāciju. Visbiežāk šādi traucējumi netiek diagnosticēti naktī, nomodā. Ja mazulis jau ir iemācījies staigāt, tad kaut kur ap 2 gadu vecumu šī prasme var pazust. Bērns pārtrauc sarunu, parādās stereotipiskas roku kustības, ja ir Rett sindroms, foto to skaidri parāda. Krampji un pat epilepsijas lēkmes ir izplatītas, un ārstēšana nav efektīva.

  • Trešais posms sākas apmēram trīs gadu vecumā un var ilgt līdz 9 gadiem. Ārsti to sauc par stabilizācijas periodu, bet tiek diagnosticēta garīga atpalicība, un notiek epilepsijas lēkmes, kaut arī daudz retāk. Bērns var nonākt nejutīgumā un būt tajā vairākas stundas, bet trauksmes lēkmes vairs netiek novērotas.
  • 4. stadijai raksturīgas neatgriezeniskas izmaiņas nervu sistēmā, mugurkaulā un locītavās, tāpēc tiek diagnosticēta skolioze, mazs galvas apkārtmērs. Līdz 10 gadu vecumam bērns pārstāj patstāvīgi pārvietoties, un svars strauji samazinās. Tiek atzīmētas daudzu iekšējo orgānu patoloģijas. Neskatoties uz visu darbības sfēru sabrukumu, emocionālā komunikācija un pieķeršanās saglabājas ilgu laiku..
  • Ja attīstās Rett sindroms, paredzamais dzīves ilgums būs atkarīgs no slimības atklāšanas stadijas un bērnu aprūpes kvalitātes. Joprojām nav tehnikas, kas pilnībā atbrīvotos no šīs patoloģijas..

    Slimības diagnostika

    Pediatri bērnu ar Rett sindromu diagnosticē pēc klīniskām izpausmēm, kas kļūst gaišākas, bērnam pieaugot. Ja jums ir aizdomas par mazuļa patoloģiju, viņš tiek nosūtīts papildu izpētei:

    1. Smadzeņu CT vai MRI palīdz identificēt bojājumus, kas apstiprina attīstības apstāšanos.
    2. Tiek veikta elektroencefalogramma, kas mēra smadzeņu darbību. Ja ir slimība (Rett sindroms), tad tiek reģistrēts lēns fona ritms.
    3. Iekšējo orgānu ultraskaņa parāda nieru, aknu, sirds nepietiekamu attīstību.
    4. Molekulārā-citoloģiskā diagnostika ir obligāta.
    5. Ja ir raksturīgas slimības izpausmes, tiek noteikts X hromosomas mutācijas pētījums.

    Rett sindroms bērniem tā attīstības sākumposmā atgādina autisma izpausmes, taču ir atšķirīgas iezīmes, kas palīdz atšķirt abas slimības viena no otras. Ērtības labad dati ir apkopoti tabulā..

    Izpausme Rett sindromā

    Simptoma klātbūtne autismā

    Atpaliek no sešu mēnešu vecuma līdz 12 mēnešiem

    Novērots daudziem bērniem

    Tā paša veida rokas kustības

    Visbiežāk jostas rajonā tiek novērotas monotoniskas kustības

    Kustības var būt dažādas, un nav skaidras lokalizācijas

    Manipulācijas ar objektu

    Netika pamanīts

    Ļoti bieži un bieži atkārtojas

    Koordinācijas trūkums pakāpeniski progresē un beidzas ar pilnīgu nekustīgumu

    Kustība praktiski neatšķiras no veseliem bērniem

    Viena no raksturīgajām iezīmēm

    Kā redzat, Rett sindromam ir simptomi, kas atšķiras no autisma, lai gan patoloģijas attīstības sākumposmā tos ir grūti atpazīt..

    Rett sindroma ārstēšana

    Tā kā šī slimība ir gēnu mutācijas sekas, mēs uzreiz varam teikt, ka to nav pilnībā iespējams izārstēt. Jebkurš terapijas virziens ir vērsts uz simptomātisko izpausmju nomākšanu un bērna vispārējā stāvokļa uzlabošanu. Var izdalīt šādas jomas:

    1. Narkotiku ārstēšana.
    2. Tradicionālās procedūras.

    Atbrīvošanās no simptomiem ar medikamentu palīdzību

    Ja diagnoze ir "Rett sindroms", ārstēšana sākas ar dažādu grupu zāļu iecelšanu:

    • Pretkrampju līdzekļi. Viņi palīdz bloķēt epilepsijas lēkmes. Bet lielākajai daļai narkotiku nav vēlamā efekta, un uzbrukumu biežums nesamazinās, tad ārsti ir spiesti izrakstīt "Karbamazepīnu" - spēcīgāko pretkrampju līdzekli..
    • Melatonīns. Tas pieder miega zāļu grupai un palīdz normalizēt miega un nomodīšanas bioloģisko ritmu.
    • Preparāti smadzeņu darbības uzlabošanai.
    • Līdzekļi, kas uzlabo asinsriti.
    • Lamotrigīns. Paredzēts, lai novērstu mononātrija sāls iekļūšanu centrālajā nervu sistēmā.

    Diemžēl lielākā daļa zāļu nenozīmīgi samazina slimības izpausmes..

    Tradicionālā sindroma ārstēšana

    Papildus medikamentu lietošanai pediatri vecākiem sniedz šādus ieteikumus:

    1. Bērna uzturā vajadzētu būt daudz vitamīnu un minerālvielu..
    2. Pārtikai vajadzētu būt augstas kaloritātes, labāk ir barot ik pēc 3 stundām, lai bērniņš pieņemas svarā.
    3. Šādam bērnam nepieciešami masāžas seansi, vecākiem ieteicams apgūt diriģēšanas prasmes, lai katru reizi neapmeklētu klīniku.
    4. Terapeitiskā vingrošana ir noderīga, tā palīdzēs stiprināt muskuļus, palielinās lokanību un muskuļu tonusu.
    5. Noteikti pievērsiet uzmanību spēlēm, kas attīsta runu, motoriskās funkcijas.
    6. Darba terapija ir noderīga.
    7. Ja tiek diagnosticēts Rett sindroms, ārstēšana ietver arī mūzikas terapijas iekļaušanu. Klausoties dažādas dziesmas, bērns rada interesi par citiem.

    Būtu vienkārši ideāli izturēties pret šādu bērnu specializētā centrā, kur tiek noteikta ne tikai zāļu terapija, bet arī bērniem tiek mācītas noderīgas prasmes un palīdzība pielāgoties pasaulei..

    Prognoze pacientiem ar Rett sindromu

    Ņemot vērā slimības iedzimto raksturu, var apgalvot, ka joprojām nav efektīvas ārstēšanas, taču zinātnieki visā pasaulē pie tā strādā. Zinātniskie pētījumi liecina, ka Rett sindroms un tā simptomi ir pilnīgi atgriezeniski. Eksperimenti tika veikti ar pelēm, un tika izdarīti pieņēmumi par šīs patoloģijas ārstēšanu ar cilmes šūnām..

    Un, ja ir iespējams atjaunot gēna funkciju, tad būs iespējams novērst neiroloģiskos traucējumus, kurus šī mutācija provocē..

    Šie pētījumi dod vecākiem un veselības aprūpes sniedzējiem lielu cerību, ka lielākā daļa zaudēto funkciju tiks atjaunotas..

    Pašlaik, ja bērnam tiek diagnosticēts Rett sindroms, pazīmes ir gandrīz neiespējami vājināt, bet daudz kas ir atkarīgs no vecākiem. Ja viņi var radīt mīlestības un aprūpes atmosfēru mazulim, iemācīties sazināties ar šādu bērnu un darīt visu iespējamo, lai saglabātu prasmes, tad ir ļoti iespējams, ka viņš dzīvos, lai būtu 50 gadus vecs. Un šādi gadījumi jau ir aprakstīti medicīnas praksē..

    Ārsti šādus pacientus sauc par nāves cēloņiem: sirdsdarbības apstāšanos, krampjiem, kā arī smadzeņu stumbra disfunkciju un kuņģa sienu perforāciju..

    Cerēsim, ka drīz zinātnieki atradīs veidu, kā tikt galā ar šo patoloģiju, un vecāki, kuri dzemdē šādus mazuļus, varēs elpot ar ziedojumu..

    Nobeigumā es gribētu teikt, ka šī slimība nav novēršama, jo tiek ietekmēts cilvēka genotips. Lai gan joprojām nav zināms, kas izraisa šādus pārkāpumus gēnos. Varbūt tā ir negatīva vides ietekme vai kādi kaitīgi faktori? Tad atliek tikai sniegt vispārīgu ieteikumu: ievērot veselīgu dzīvesveidu, ēst pareizi un būt uzmanīgākam pret savu veselību, lai vēlāk mūsu bērniem nebūtu jāmaksā.

    Retta sindroms cik ilgi dzīvo

    Rett sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kas rodas meitenēm galvenokārt agrīnā vecumā, un to raksturo psihomotorās attīstības regresija, uzvedība, kas līdzīga autismam, mērķtiecīgas roku kustības spēju zaudēšana un epilepsijas lēkmes [1]. Notikumu biežums parasti ir 1: 15000 [3].

    Pirmoreiz šī slimība ir aprakstīta divdesmitā gadsimta otrās puses literatūrā, kad austriešu pediatrs Addresass Rett, pētot meiteņu grupu no dažādām Eiropas pilsētām, aprakstīja sindromu, kas izpaužas kā pakāpeniska garīgo un motorisko spēju zaudēšana [1]..

    No paša pediatra piezīmēm: “Tas bija 1965. gada februārī, kad es redzēju, kā divas mātes tur savus bērnus uz ceļiem ārsta uzgaidāmajā telpā. Abi bērni šūpojās no vienas puses uz otru, un viņu mātes stingri turēja rokas. Es ļoti labi pazinu abas meitenes, kuras šobrīd tiek pārbaudītas. Šorīt, kā parasti, es viņiem gāju garām, un pēkšņi mātes atbrīvoja bērnu rokas. Meitenes nekavējoties sasaistīja tās kopā un it kā pavēles laikā sāka kopīgi veikt tās pašas "mazgāšanas" kustības. Tie bija vienādi tieši skatieni, vienas un tās pašas sejas izteiksmes, vienādi vāji muskuļi un stereotipiskas kustības. Es lūdzu sievietes vairs neierobežot bērnus viņu kustībās un biju pārsteigta par ideju, kas man ienāca prātā... "[1]

    Rett sindroms rodas traucētas smadzeņu attīstības rezultātā, ko izraisa MECP2 transkripcijas gēna mutācija, kas saistīta ar X hromosomu, kas atrodas Xq28 lokusā [2]. Līdz šim ir identificētas 8 šī gēna mutācijas. Tiek pieņemts, ka MECP2 gēns kontrolē centrālās nervu sistēmas attīstību. Svarīgi atzīmēt, ka šī gēna mutācijas var notikt arī zēniem, taču šādi indivīdi populācijā nav dzīvotspējīgi un mirst pirmajās dzīves stundās [1,2].

    Saskaņā ar jaunākajiem neirofizioloģisko pētījumu rezultātiem, Rett sindromā ir traucējumi sinaptiskajā organizācijā, kā arī dopamīna metabolisma traucējumi, tiek konstatētas atrofiskas izmaiņas smadzeņu garozas (CMC) rostālajās daļās, kas notiek ontoģenēzes agrīnās stadijās [2]. Atrofiskas izmaiņas ir atrodamas arī kodolā caudatus, activia nigra. Traucējumi CGM attīstībā izpaužas kā smadzeņu frontālās daivas funkciju rupji pārkāpumi ar to organizējošās ietekmes zaudēšanu. Notiek garozas un subkortikālo struktūru hierarhiski zemāko daļu dezaktivācija un dezinfekcija, kas noved pie psihomotorās attīstības regresijas ar vecumu [1,2].

    Slimības izpausmes intervāls ir no 6 līdz 20 gadiem, ārkārtīgi retos gadījumos pirmie simptomi tiek atklāti pirms 3 mēnešu vecuma. Svarīga patognomoniska pazīme ir normāla psihomotoriska attīstība pirms slimības sākuma [2]. Nespecifiski simptomi ir šādi: iedzimta hipotensija, hipomimija, motorisko prasmju apguves kavēšanās, vāja nepieredzējis, monotons nesamierināms raudāšana, emocionāla stingrība, problēmas ar skatiena fiksēšanu [3].

    Rett sindroms ir klīniski sadalīts četrās stadijās [2].

    1. Pirmais vai stagnācijas posms. Ilgums no 2 līdz 4 mēnešiem, reti vairāk. Šajā posmā psihomotorā attīstība apstājas, galvas, kaulu un pēdu augšanas ātrums palēninās. Parādās muskuļu hipotonija, pazūd interese par spēlēm un apkārtējo pasauli, tiek traucēta redzes koncentrēšanās. Šajā posmā nevar noteikt klīnisku diagnozi [1]..

    2. Ātrās regresijas otrais posms vai posms. Šajā periodā notiek psihomotorās attīstības regresija ar pakāpenisku iepriekš iegūto prasmju zaudēšanu. Galvenie simptomi ir mērķtiecīgas manuālas darbības zaudēšana un īpašu stereotipu motoru darbību parādīšanās. Šis simptoms ir patognomonisks [1,2].
    Stereotipiski motoriski akti nozīmē: roku kustību “mazgāšanu”, roku sagriešanu, roku berzēšanu viens pret otru, kā arī piesitināšanu ar zobiem, ņirgāšanos, košļājamās kustības. Bērni var attīstīt mulsinošu runu vai atsevišķus vārdus [3]. Tomēr otrajā slimības stadijā pilnīgi zaudē izteiksmīgu runu, un bērni spēj radīt tikai individuālas skaņas. Pacienti bieži kliedz, slikti aizmieg. Līdzīga aina visbiežāk veidojas pirms trīs gadu vecuma. Dzīves ilgums ir vairāki mēneši [1,2].

    3. Trešais posms (pseido-stacionārs). To raksturo nosacīta stagnācija slimības attīstībā. Samazinās autistiskās uzvedības simptomi, izzūd nemiers, normalizējas miegs. Šajā posmā klīniski dominē gnozes un prakses traucējumi, paliek stereotipi rokās un mērķtiecīgas manuālas darbības neesamība. Ir pazīmes, kas liecina par traucētu nervu impulsa vadīšanu pa piramīdas ceļu, statisku un dinamisku ataksiju, muskuļu distoniju, trīci [1,3].
    Šo slimības attīstības stadiju raksturo 3 veidu paroksismālie stāvokļi: hiperventilācijas epizodes, sinkope un epilepsijas lēkmes [3]..

    4. Ceturtais posms vai vēlīnu kustību traucējumu stadija. Šo posmu raksturo motorisko traucējumu attīstības progresēšana un, kā likums, tas izpaužas tuvāk 10 gadu vecumam. Parēze ir saasināta, palielinās spastiskā-amiotrofiskā sindroma smagums. Ir skaidri redzama apakšējo ekstremitāšu muskuļu stingrība. Palielinās skoliozes, kyphoscoliosis pakāpe. Līdz 15 gadu vecumam bērns nespēj patstāvīgi staigāt [1].

    Galvenā šīs slimības objektīvās izpētes metode ir EEG. To raksturo fona ierakstīšanas pamatdarbības samazināšanās [1]. Šajā gadījumā EEG parādās epilepsijas pazīmes "pīķa viļņa", "akūta" viļņu kompleksu, lēnu kompleksu "akūta-lēna" viļņa formā ilgi pirms pašu krampju parādīšanās. Izmantojot MRI, smadzeņu tilpuma samazināšanās tiek atzīmēta galvenokārt baltās vielas samazināšanās, atrofisku izmaiņu dēļ caudate kodolā [1].

    1. tabula | Tipiska Rett sindroma diagnostikas kritēriji [1]

    2. tabula | Netipiska Retta sindroma diagnostiskie kritēriji [1]

    Rett sindroma ārstēšanā galvenais mērķis ir kontrolēt epilepsijas lēkmes. Labākās zāles šiem nolūkiem ir karbamazepīns, lamotrigīns, topiramāts [1].
    .

    Avoti:

    1. K.Yu. Muhins. Rett sindroms / K.Yu. Muhins un V.I. Karpova, I.S. Bezrukova // Krievijas Bērnu neiroloģijas žurnāls - 2015. gads - № 10 - 43. – 51
    2. I.Yu. Jurovs. Kompleksā klīniskā un ģenētiskā pieeja Rett sindroma diagnosticēšanai bērniem / I.Yu. Jurovs, S.G. Vorsanova, V.Yu. Voinova-Ulas, P.V. Novikovs, Yu.B. Jurovs // Krievijas Pediatrijas žurnāls - 2012. gads - Nr. 6 - 38. – 43. Lpp
    3. O.V. Timutsa. Rett sindroms: cilvēku ar retām slimībām problēmas sociālais un psiholoģiskais aspekts / O.V. Timuts, V.D. Mendeļevičs // Neiroloģiskais biļetens - 2013. gads - №2 - P.60–65

    Rett sindroms

    Rett sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas traucē smadzeņu attīstību. To novēro zīdaiņiem un maziem bērniem, īpaši meitenēm. Bērnam agrīnā vecumā parādās normāla attīstība, un pirmie simptomi parādās no 6 līdz 18 mēnešu vecumam.

    Iemesli

    99,9% gadījumu Rett sindromu izraisa sporādiskas mutācijas MECP2 gēnā, kas atrodas X hromosomā. Mutācija ir spontāna, notiek nejauši un netiek pārraidīta no vecākiem uz bērnu.

    Ja zēni dzimst ar MECP2 gēna mutāciju vienā X hromosomā, tas noved pie encefalopātijas un ļoti bieži nāves agrā bērnībā. Retos gadījumos Rett sindroms rodas vīriešiem, kad piedzimst zēns ar vairāk nekā vienu X hromosomu (XXY konfigurācija). Šo stāvokli sauc par Klinefeltera sindromu..

    Simptomi

    Pirmie simptomi parādās pēc 6 mēnešiem, bet visizteiktākās izmaiņas rodas no 12 līdz 18 mēnešiem:

    • Lēna galvaskausa augšana. Šī ir pirmā Rett sindroma pazīme. Kļūstot vecākam, kļūst pamanāmāks palēnināt citu ķermeņa daļu augšanu;
    • Rokas koordinācijas zaudēšana. Bērns pārstāj lietot rokas, lai norādītu vai paceltu priekšmetus. Attīstās stereotipiskas roku kustības - sitieni, glāstīšana, piesitieni utt.;
    • Pavājināta runa. Pacients pārtrauc sarunu. Zaudēja interesi par cilvēkiem, rotaļlietām un vidi;
    • Krampji. Tie rodas 50–90% gadījumu un izraisa muskuļu spazmas, kas var sasniegt epilepsijas lēkmes;
    • Koordinācijas un līdzsvara trūkums. Tiek zaudēta spēja pārmeklēt vai staigāt;
    • Elpošanas problēmas - apnoja, hiperventilācija, gaisa norīšana (aerofagija);
    • Aizkaitināmība. Raudāšanas vai kliedziena periodi ilgst stundas;
    • Skolioze vai smags mugurkaula izliekums;
    • Aritmija vai neregulāra sirdsdarbība;
    • Aizcietējums;
    • Vasomotora traucējumi. Ekstremitātes var kļūt purpursarkanas vai bāli;
    • Dīvainas sejas izteiksmes, ilgstoši smiekli, kliedzieni bez redzama iemesla.

    Slimības attīstība

    Rett sindroms attīstās četros posmos:

    1. posms
    6 līdz 18 mēneši. Bērnam, kura attīstība bija normāla, mazinās interese par rotaļlietām un cilvēkiem. Viņa galvaskausa augšana palēninās.

    2. posms
    Notiek no 1 līdz 4 gadu vecumam. Ātra regresija vairāku nedēļu vai mēnešu laikā. Pacients vairs nesaskaras ar savu apkārtni, maz kustās, pareizi nelieto rokas.

    3. posms
    Novērots no 2 līdz 10 gadiem. Pat ja kustību problēmas joprojām pastāv, uzvedība pakāpeniski uzlabojas. Bērns kļūst mierīgāks, veido acu kontaktu, iemācās lietot rokas. Daži paliek šajā posmā visu atlikušo dzīvi..

    4. posms
    Sākas pēc 10 gadiem. Motoriskās prasmes pasliktinās, pacients vairs nestaigā, pārstāj runāt ar cilvēkiem. Parādās muskuļu vājums.
    Pirmajos divos posmos ir grūti atšķirt Rett sindromu un autismu, tāpēc ir nepieciešams pastāvīgi konsultēties ar ārstu.

    Dzīves ilgums Rett sindroma gadījumā

    Bērniem stāvoklis pasliktinās līdz pusaudža vecumam, pēc tam simptomi sāk mazināties. Vidējais dzīves ilgums personai ar Rett sindromu ir 45 gadi. Nāves cēloņi - pneimonija, aspirācija vai nepietiekams uzturs.

    Ārstēšana

    Pašlaik nav efektīvas ārstēšanas, taču narkotikas var kontrolēt dažus simptomus. Ārstēšana ietver vairāku medicīnas speciālistu - pedagogu, fizioterapeitu, logopēdu u.c. apvienoto darbu. Ārsts (terapeits) koordinē dažādus ārstēšanas veidus un pastāvīgi uzrauga slimības attīstību, lai pielāgotu ārstēšanu. Pacientam ir nepieciešams atbalsts visā viņa dzīves laikā. Apsveriet dažus ārstēšanas piemērus.

    Epilepsijas lēkmes
    Karbamazepīns, lamotrigīns, valproāts ir biežākās zāles, ko lieto epilepsijas ārstēšanai.

    Miega traucējumi
    Melatonīnu var izmantot miega traucējumiem.

    Fizioterapija
    Kustību traucējumu ārstēšana palēnina regresiju, un tās mērķis ir saglabāt locītavu kustīgumu, muskuļu elastību, cīpslas, kā arī novērst skeleta deformāciju. Apskatīsim dažus pamata piemērus:

    • Korsete mugurkaula atbalstam. Ja skolioze pasliktinās, var būt nepieciešama operācija;
    • Fiziskā terapija, regulāras fiziskās aktivitātes, lai attīstītu un uzturētu kāju tonusu, mobilizētu locītavas un uzlabotu koordināciju;
    • Smalkās motoriskās terapijas sesijas;
    • Uzturot rīšanas refleksu.

    Runas traucējumi
    Bērni ar Rett sindromu nevar runāt. Nodarbības notiek kopā ar vecākiem, lai iemācītu izprast slima bērna sejas izteiksmes, žestus un neverbālo komunikāciju.

    Īpaša apmācība
    Tas nozīmē studentu ar invaliditāti integrāciju vispārizglītojošo skolu mācību programmās. Lai gūtu panākumus un gūtu labumu no skolas pieredzes, pacientiem nepieciešams skolotāju, klasesbiedru, radinieku un draugu atbalsts. Šādas izglītības uzdevums ir būt par starpnieku starp bērna izglītības un ģimenes vidi, kā arī izveidot individualizētu mācību programmu..

    Hidroterapija
    Vingrošana īpašā baseinā samazina cieto audu spastiskumu, nomierina pacientu, kurš spēj viegli un brīvi pārvietoties ūdenī, nebaidoties no krišanas. Otrā priekšrocība ir prieks par jaunām, aizraujošām sajūtām, pateicoties ūdens procedūrām un spējai pārvietoties tā, ka viņš nevar pārvietoties pa sauszemi. Dažos gadījumos ūdens ļauj pacientam izteikt savas zaudētās vai slēptās motoriskās spējas.

    Īpaša diēta
    Sabalansēts uzturs ir būtisks maksimālai izaugsmei un uzlabotu garīgās un sociālās prasmes. Dažiem slimniekiem jāievēro diēta ar augstu tauku un kaloriju daudzumu, citiem jāēd caur īpašu caurulīti. Kalcijs un minerālu piedevas palīdz stiprināt kaulus, kas palēnina skoliozes progresēšanu.

    Psihoterapija
    Pacientiem un viņu ģimenēm ir ieteicama psiholoģiska palīdzība. Daudzi psihiatri un psihologi specializējas tādu pacientu ārstēšanā, kuri nelieto runāto valodu.

    Mūzikas terapija
    Mūzikas terapija var uzlabot roku motoriku, samazināt stereotipiskas roku kustības, attīstīt lēmumu pieņemšanu, palielināt fokusu, nodibināt acu kontaktu un attīstīt emocionālus komunikācijas kanālus, kas var palīdzēt atpūsties un nomierināties..

    Turpmāki Rett sindroma pētījumi

    Zāles
    Pētījumos ar dzīvniekiem tika novērota cisteamīna efektivitāte. Peļu dzīves ilgums palielinājās, uzlabojās to motorā funkcija.

    Ketamīns ir pārbaudīts arī uz dzīvniekiem. Jau ziņots, ka ketamīna lietošana pelēm ar Rett sindromu var mainīt smadzeņu darbības novirzes un uzlabot šo dzīvnieku neiroloģisko funkciju. Nepieciešams turpināt darbu, lai noteiktu ārstēšanas drošību un piemērotību pacientiem ar Rett sindromu. Plānota klīniskā izpēte.

    Neiroimmunoloģija
    Kaulu smadzeņu transplantācija, lai aizstātu imūnsistēmas nepilnīgās šūnas pelēm, apturēja vairākus nopietnus slimības simptomus (patoloģiska elpošana, traucēta kustība) un ievērojami palielināja pētāmo cilvēku dzīves ilgumu..

    Secinājums

    Pašlaik šai slimībai nav specializētas ārstēšanas, taču agrīna diagnostika un pastāvīga simptomu uzraudzība palīdz pacientiem labāk pielāgoties situācijai. Psiholoģiskais atbalsts ir ļoti svarīgs.

    Rett sindroms

    Rett sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga traucēta nervu sistēmas attīstība noteiktu gēnu kavēšanas trūkuma dēļ. Šī stāvokļa izpausmes ir progresējoša garīga atpalicība meitenēm (ar ārkārtīgi reti sastopamām netipiskām formām - un zēniem), muskuļu hipotonija, ataksija, mugurkaula izliekums. Rett sindroma diagnostika balstās uz vispārējās un neiroloģiskās izmeklēšanas datiem, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, elektroencefalogrāfiju un molekulāri ģenētiskajām analīzēm. Specifiskas ārstēšanas nav (ir tikai daži sasniegumi ar iedrošinošiem rezultātiem eksperimentos ar dzīvniekiem), lai mazinātu pacienta stāvokli, tiek izmantota simptomātiska terapija..

    Galvenā informācija

    Rett sindroms ir ģenētiska neiropsihiska slimība, kas gandrīz vienmēr attīstās meitenēm un izpaužas kā smaga garīgas atpalicības pakāpe. Pirmo reizi šo patoloģiju 1954. gadā identificēja austriešu neirologs A. Rett, tomēr viņš šo slimību kā atsevišķu nosoloģisko vienību izdalīja tikai 1966. gadā. Rett sindroms kļuva plaši pazīstams zinātnes pasaulē 1983. gadā pēc B. Hagberga pētījumiem. Šis nosacījums ir diezgan izplatīts - tā sastopamība ir aptuveni 1: 10-15 tūkstoši jaundzimušo meiteņu, kopumā līdz šim ir aprakstīti vairāki desmiti tūkstoši patoloģijas gadījumu. Dominējošais ir Rett sindroma pārmantojamības mehānisms, kas saistīts ar X hromosomu, tieši tāpēc tas gandrīz vienmēr ir atrodams meitenēm. Zēniem sakarā ar to, ka nav pāra X hromosomas, ģenētiskie bojājumi, kas izraisa šo slimību, gandrīz vienmēr ir letāli. Tomēr ir vairākas Rett sindroma netipiskas formas, kurām raksturīga vienmērīgāka klīniskā aina un kas tādējādi ietekmē vīriešus. Turklāt zēniem šī patoloģija var attīstīties papildu X hromosomas - Klinefeltera sindroma klātbūtnē.

    Rett sindroma cēloņi

    Rett sindroma etioloģija un patoģenēze ir diezgan sarežģīta, un to iemesls ir dažādu gēnu mijiedarbība un to ietekme uz cilvēka smadzeņu attīstību. Slimības pamatcēlonis ir MECP2 gēna, kas atrodas X hromosomā, muļķības mutācija (saskaņā ar dažiem ziņojumiem, arī nemierīgu mutāciju rezultātā rodas līdzīgi traucējumi), kā rezultātā tās ekspresija pilnībā apstājas. Tas kodē īpašu olbaltumvielu, ko sauc par metil-CpG saistošo proteīnu 2, kas ir iesaistīts noteiktu DNS reģionu transkripcijas regulēšanā. Šis proteīns satur divus domēnus, no kuriem viens atvieglo tā piestiprināšanos hromosomu metilētajiem reģioniem (kas atrodas netālu no gēniem, kas regulē smadzeņu attīstību), bet otrais darbojas kā transkripcijas represors. Retas sindroma cēlonis ir tieši dažu gēnu kavēšanas trūkums, kas noved pie nervu audu veidošanās pārkāpuma.

    Tajā pašā laikā Rett sindromu nevar uzskatīt par neirodeģeneratīvu slimību, jo tas neizraisa neironu vai neirogliju iznīcināšanu. Pacientu smadzeņu audu histoloģiskie pētījumi atklāj nervu šūnu ultrastruktūras pārkāpumu - lieluma samazināšanos, dendritu skaita izmaiņas un nervu audu sarežģītu veidošanos. Neiroglijas tilpums Rett sindromā tiek samazināts, kā rezultātā makroskopiskā līmenī smadzeņu lielums samazinās arī par 20-30%, salīdzinot ar vecuma normu. Viens no iepriekšminēto procesu iemesliem ir fermenta GAD67 izdalīšanās kavēšanas trūkums (šī enzīma gēna nomākšanu veic ar metil-CpG saistošo proteīnu 2), kas, savukārt, palielina inhibējošo raidītāju koncentrāciju no GABA grupas. Tā rezultātā pacientiem ar Rett sindromu tiek novērota ievērojama kavēšanas procesu izplatība smadzenēs, kas atspoguļojas ne tikai centrālās nervu sistēmas fizioloģijā, bet arī tās morfoloģiskajā struktūrā..

    Ģenētiķi ir atklājuši, ka absolūts normāla MECP2 gēna trūkums genomā vairumā gadījumu ir letāls stāvoklis un bieži noved pie augļa intrauterīnās nāves. Šis stāvoklis rodas zēniem (tikai vienas X hromosomas klātbūtnes dēļ) vai homozigotām meitenēm, kas ir ārkārtīgi reti. Sakarā ar to Rett sindroma sadalījumā pa dzimumiem absolūti dominē sievietes. MECP2 gēna mutācijas vairumā gadījumu ir spontānas vai germinālas - domājams, ka 70% šīs slimības gadījumu izraisa ģenētisks defekts X hromosomā tēva dzimumšūnās. Šī gēna defekti noved pie citām centrālās nervu sistēmas patoloģijām - Zapela varianta, Louba sindroma (zēniem X saistīta garīga atpalicība zēniem) un iedzimtas encefalopātijas. Daži pētnieki šos nosacījumus attiecina uz Rett sindroma netipiskām formām..

    Rett sindroma simptomi

    Jaundzimušajām meitenēm Rett sindroms neizpaužas sākumā, pirmajos 6-12 mēnešos, bērna attīstība notiek parastajā tempā bez jebkādām novirzēm. Nākotnē slimības progresēšanu raksturo noteikta inscenēšana. Rett sindroma pirmo posmu, kas visbiežāk notiek 6 mēnešu līdz 2,5 gadu vecumā, raksturo bērna muskuļu hipotensijas parādīšanās, psihomotorās attīstības kavēšanās, kam seko atpalicība no vienaudžiem, intereses zaudēšana par spēlēm un apkārtējiem cilvēkiem. Pediatri atzīmē lēnāku, nekā parasti, pēdu un roku augšanu, kā arī lēnāku galvas apkārtmēru augšanu. Dažreiz papildus neiroloģiskām izpausmēm var būt arī aknu, sirds, kuņģa-zarnu trakta pārkāpumi.

    Rett sindroma otro pakāpi raksturo izteiktākas klīniskās izpausmes. Tas attīstās 1-2 gadu laikā pēc pirmo slimības simptomu parādīšanās, kamēr bērnam vispirms ir trauksme, miega traucējumi. Tad diezgan ātri, tikai dažās nedēļās, pacienti ar Rett sindromu zaudē gandrīz visas līdz šim iegūtās prasmes - tiek zaudēta runa, pazūd spēja staigāt. Arī šai patoloģijas attīstības stadijai ir raksturīgi elpošanas traucējumi - 1-2 minūšu apnojas periodus var pārņemt ar strauju un dziļu elpošanas kustību uzbrukumiem (hiperventilācija). Elpošanas traucējumus Rett sindromā izšķir klātbūtne tikai tad, kad pacients ir nomodā un prombūtnē miega laikā. Bieži rodas daudzi neiroloģiski traucējumi: ataksija, epilepsijas lēkmes, bieži atkārtotas stereotipiskas kustības.

    Rett sindroma trešo stadiju sauc par pseidostacionāru, jo līdz ar to slimības progresēšanas pazīmes ir mazas. Parasti tas ilgst no 4 līdz 15 gadiem, pacientu stāvoklis ir stabils, tomēr tiek novēroti konvulsīvi krampji, dziļa garīga atpalicība un hiperkinēze. Lielākajā daļā Rett sindroma gadījumu šis posms beidzas ar pubertāti. Ceturtajam Rett sindroma posmam raksturīga epilepsijas lēkmju biežuma samazināšanās līdz pat to pazušanai ar kustību traucējumu progresēšanu. Lielākā daļa pacientu pilnībā zaudē mobilitāti, rodas muskuļu atrofija, asinsvadu traucējumi apakšējās ekstremitātēs, kas var izraisīt trofisko čūlu attīstību. Sakarā ar muguras muskuļa vājumu Retta sindromā rodas skolioze vai citas mugurkaula izliekuma formas.

    Retta sindroma diagnostika un ārstēšana

    Rett sindroma diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz pacienta vēstures, viņa pašreizējā stāvokļa, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas un encefalogrāfijas, molekulārģenētisko analīžu izpēti. Iedzimtās vēstures izpētei, kā likums, nav lielas jēgas MECP2 gēna mutāciju sporādiskā rakstura dēļ. Rett sindromam parasti ir normāla bērna attīstība līdz 6-12 mēnešiem, muskuļu hipotensijas un trauksmes sākums agrā bērnībā, sekojoša ataksijas parādīšanās un biežas epilepsijas lēkmes, kā arī straujš iegūto prasmju zaudējums. Nākotnē pacientiem ir smaga garīga atpalicība, muskuļu vājums (līdz atrofijai), mugurkaula izliekums, krampji..

    Pārbaudot pacientus ar Rett sindromu, augšanas aizturi un tā apstāšanos, atklājas straujš galvas apkārtmēra samazinājums un runas trūkums (sākotnējās patoloģijas stadijās ir raksturīgas ehoolijas). Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana atklāj orgāna lieluma samazināšanos, pelēkās un baltās vielas, bazālo gangliju nepārprotamu diferenciāciju un smadzeņu garozas locīšanas samazināšanos. Elektroencefalogramma apstiprina smadzeņu fona aktivitātes samazināšanos un strauji novājinātu reakciju uz ārējiem stimuliem. Visprecīzāko diagnostikas informāciju nodrošina mūsdienu ģenētika - deleciju meklēšana MECP2 gēna lokusā vai tās sekvences tieša secēšana, lai noteiktu mutācijas. Šāds Rett sindroma apstiprinājums ir iespējams ģenētisko slimību pirmsdzemdību diagnostikas ietvaros. Papildu lomu šī stāvokļa noteikšanā var spēlēt iekšējo orgānu izmeklēšana (piemēram, ar ultraskaņas metodēm) - 20–30% pacientu tiek konstatēta aknu vai liesas nepietiekama attīstība..

    Pašlaik nav specifiskas Rett sindroma ārstēšanas. Ir iepriecinoši dati no dažām pētniecības laboratorijām, kuru darbinieki varēja "ieslēgt" MECP2 gēnu pelēm un tādējādi panākt slimības simptomu pazušanu. Praktiskās medicīnas jomā joprojām ir pieejama tikai simptomātiska terapija, tomēr tai ir arī vairākas grūtības - jo īpaši šīs slimības epilepsijas lēkmes ir grūti novērst ar pretkrampju līdzekļiem. Arī Rett sindroma ārstēšanai tiek izmantoti nootropie medikamenti, miega traucējumi tiek koriģēti ar miega līdzekļiem no barbiturātu grupas vai melatonīna.

    Rett sindroma prognozēšana un profilakse

    Retta sindroma prognoze ir nelabvēlīga, jo šī slimība vienmērīgi izraisa smagu garīgu atpalicību, kā arī vairākus motoriskus un neiroloģiskus traucējumus. Pacienti ar šo patoloģiju ar atbilstošu aprūpi un simptomātisku ārstēšanu spēj nodzīvot līdz 40-50 gadiem, taču viņu pēkšņas nāves risks ir diezgan augsts. Iekšējo orgānu malformāciju klātbūtne ievērojami pasliktina Rett sindroma prognozi un samazina pacientu dzīves ilgumu, kas notiek apmēram trešdaļā gadījumu. Galvenais nāves cēlonis ir elpošanas sistēmas vai vairāku orgānu mazspēja un pēkšņa nāve; arī pieaugušiem pacientiem insulta risks ir augsts. Retas sindroma novēršana ir iespējama tikai šīs slimības pirmsdzemdību diagnostikas veidā ar ģenētiskām metodēm. Ja zēnam ir nepilnīga MECP2 gēna forma, profilaktiskos ultraskaņas izmeklējumos grūtniecības laikā var pamanīt smadzeņu un iekšējo orgānu veidošanās pārkāpumu.