Kādas garīgas slimības tiek mantotas?

Garīgās slimības viennozīmīgi tiek mantotas. Ģenētiķi to ir pierādījuši vienreiz un uz visiem laikiem; turklāt psihiatri psihisko slimību pārmantojamību uzskata par absolūtu patiesību, kā rakstīts visās psihiatrijas mācību grāmatās un zinātniskajos darbos.

Un, ja psihiskas slimības klātbūtne vecākiem negarantē šādu slimību pārnešanu bērniem, tad vecāku ar garīgām slimībām bērni ir pakļauti šādu slimību attīstības riskam. Turklāt tiek uzskatīts, ka šādiem bērniem ir tendence uz garīgām slimībām.

Turklāt ne visas garīgās slimības ir vienlīdz bīstamas attiecībā uz pārnešanu no vecākiem uz pēcnācējiem..

No šī viedokļa visbīstamākās garīgās slimības, kuras sauc par endogēnām, ir: šizofrēnija, epilepsija un afektīvie bipolārie traucējumi (mānijas-depresīvās psihozes). Šīs garīgās slimības tiek mantotas vienā no trim gadījumiem.!

Mantotās garīgās slimības iespējamība ir atkarīga no attiecību pakāpes un no tā, vai vienam vai abiem vecākiem ir garīga slimība.

Identiski dvīņi visdrīzāk pārmanto garīgas slimības..

Pēc dvīņiem pirmās pakāpes radinieki (bērni, vecāki, brāļi un māsas, vecvecāki), visticamāk, iegūs iedzimtas garīgas slimības..

Tātad šizofrēniju no abiem vecākiem (abi vecāki ir šizofrēnijas slimnieki) pārnēsā bērniem 46% gadījumu. Ja slimo tikai viens no vecākiem, slimības pārnešanas varbūtība tiek samazināta līdz 13%, bet no vecvecākiem - tikai 5%.

Garīgo slimību pārnešana no vecākiem uz bērniem notiek tāpēc, ka garīgās slimības gadījumā notiek cilvēka gēnu struktūras pārkāpums. Tas ir, slimība ietekmē gēnus.

Garīgas slimības pārnešanas varbūtību bērnam nosaka iedzimtais riska faktors. Iedzimtā riska koeficientu nosaka ar attiecīgiem izmeklējumiem, kas jāveic, plānojot ģimeni riska grupas vecākiem.

Bīstamākā iedzimtā garīgā slimība (par laimi, tā notiek diezgan reti) ir Hantingtona horeja. Šī garīgā slimība tiek garantēta, ka tā tiks mantota 100% reģistrēto gadījumu. Hantingtona slimība galvenokārt rodas populācijā ar Eiropas saknēm uz 100 000 cilvēku no trim līdz septiņiem gadījumiem.

Arī šādas garīgas slimības ir iedzimtas: neirozes, psihozes, psihopātijas, alkohola un narkotiku un citas atkarības, afektīvi traucējumi, depresija, autisms, hipohondrija, dažādas mānijas, maldi, demence, Alcheimera slimība un virkne citu.

Garīgās slimības un iedzimtība

Psihisko slimību ģenētika

M. E. Vartanjans (1983)

iedzimto faktoru lomas pierādīšana psihozes rašanās daudzos pašmāju un ārvalstu autoru darbos ir viens no galvenajiem garīgo slimību bioloģiskās būtības argumentiem.

Psihiatriskā ģenētika ir svarīga uzvedības ģenētikas nozare. Tās panākumi vienmēr ir bijuši atkarīgi gan no vispārējās ģenētikas attīstības, gan no metožu attīstības, kā arī no dzīvnieku un cilvēku uzvedības reakciju analīzes metožu uzlabošanas..

Izolēto gēnu sintēze un izolēšana, ģenētiskās informācijas ieviešanas mehānismu atšifrēšana un ceļa no gēna uz īpašībām noskaidrošana, kā arī ģenētiski noteiktu cilvēka īpašību veselības un slimību daudzdimensionālās analīzes metodikas izveidošana ir pavērušas jaunus paņēmienus iedzimtu uzvedības anomāliju, tai skaitā garīgo slimību, izpētei. Tam jāpiebilst pašas neirobioloģijas progresam, kas ievērojami mainīja mūsu izpratni par centrālās nervu sistēmas darbības principiem, sākot no izolētiem neironiem un to ansambļiem līdz sarežģītām smadzeņu funkcionālām sistēmām kopumā. Uz šī pamata parādījās jauns uzvedības ģenētikas virziens - sistēmas ģenēzes ģenētika.

Daudzi agrīno autoru darbi mūsdienās ir zaudējuši heiristisko nozīmi un ir tikai vēsturiskas nozīmes. Neskatoties uz to, daudzas principiāli jaunas pieejas mūsdienu psihozes klīniskajā ģenētikā ir balstītas uz 20–30 gadu sasniegumiem. Šajos gados tika noteikta populācijas, ģenealoģiskā un dvīņu pieeja slimību ģenētikai ar iedzimtu noslieci, ieskaitot psihozi..

Katrai pieejai ir neatkarīga nozīme, lai gan dažos gadījumos pētnieki tās izmanto vienlaikus un dažādās kombinācijās. Piemēram, ģenealoģisko pieeju var apvienot ar dvīņu izpēti, populācijas (epidemioloģiskos) pētījumus var apvienot ar ģenealoģiskajiem pētījumiem utt. Tiek izmantotas klīniskās (aprakstošās), bioķīmiskās, citoģenētiskās, neirofizioloģiskās un citas pētījumu metodes; piemēram, ar iedzīvotāju pieeju - bioķīmisko skrīningu (fermentu, metabolisma produktu izpēte utt.), tāpat kā fenilketonūrijas, galaktokemijas, Tay-Sachs slimības uc pētījumos. Ģenealoģiskajā pieejā izpētīt noteiktu slimības patoloģisko pazīmju pārmantojamību ģimenē, izņemot klīnisko aprakstoša metode, izmantojama bioloģisko marķieru metode. Visbeidzot, dvīņu pētījumos var iekļaut citoģenētiskās analīzes metodes. Šādu kombināciju iespējas ir ļoti plašas, un minētie piemēri nebūt nav izsmeltas..

Iedzīvotāju psihisko slimību pētījumi - pētot to izplatību un izplatību populācijā - ir ļoti svarīgi, lai izprastu viņu ģenētisko dabu.

Pastāv galvenais modelis - endogēno psihožu izplatības relatīvā līdzība dažādu valstu jauktās populācijās (1. tabula).

No tabulā dotajām. 1 no datiem rāda, ka gadījumos, kad gadījumu reģistrēšana un atklāšana atbilst mūsdienu prasībām, endogēno psihožu izplatība ir aptuveni vienāda.

Pēc autoru domām, nenozīmīgas datu atšķirības, visticamāk, izskaidrojamas ar diagnostikas neatbilstībām atsevišķās klīniskajās skolās un virzienos. Neskaitāmi mēģinājumi pierādīt endogēno psihožu izplatības atkarību no dažādiem vides faktoriem vēl nav bijuši veiksmīgi..

Diemžēl precīzu epidemioloģisko datu trūkuma dēļ nav iespējams salīdzināt endogēno psihožu izplatību ierobežotā populācijā relatīvi ilgā laika posmā (70–90 gadi). Ir ļoti grūti veikt salīdzinošu psihozes izplatības dinamikas analīzi populācijā..

Iedzimtām endogēnām slimībām (šizofrēniju un mānijas-depresīvu psihozi) raksturo augsts to izplatības līmenis populācijā. Tajā pašā laikā šizofrēnijas pacientu ģimenēs tika noteikts zems dzimstības līmenis. Zemākām šizofrēnijas pacientu reproduktīvajām spējām, kas izskaidrojamas ar ilgstošu uzturēšanos slimnīcā un atdalīšanos no ģimenes, lielu šķiršanās gadījumu skaitu un spontāniem abortiem un citiem faktoriem, visiem pārējiem rādītājiem esot vienādiem, neizbēgami bija jānoved pie biežuma samazināšanās populācijā..

1. tabula. Šizofrēnijas un citu slimību izplatība dažādās valstīs

Rādītāji uz 1000 iedzīvotājiem

Fremming K., 1951

Babigians H., 1975. gads

Eiropas valstis, dati apkopoti

Babigians H., 1975. gads

Ietekmīgs ārprāts

Fremming K., 1951

Dažādas izcelsmes depresija

Nielsen J. et al., 1961. gads

Tomēr saskaņā ar populācijas epidemioloģisko pētījumu rezultātiem paredzamais endogēno psihožu pacientu skaita samazinājums populācijā nenotiek. Šis apstāklis ​​daudziem pētniekiem ir licis domāt par tādu mehānismu esamību, kas līdzsvaro šizofrēnijas genotipu izvadīšanas procesu no iedzīvotājiem. Tika ierosināts, ka atšķirībā no pašiem šizofrēnijas pacientiem heterozigotiskiem nēsātājiem (dažiem pacientu radiniekiem) ir vairākas selektīvās priekšrocības, jo īpaši paaugstinātas reproduktīvās spējas salīdzinājumā ar normu. Patiešām, ir pierādīts, ka bērnu dzimšanas biežums pacientu pirmās pakāpes radinieku starpā ir augstāks nekā vidējais dzimstības līmenis šajā iedzīvotāju grupā. Cita ģenētiska hipotēze, izskaidrojot endogēno psihožu augsto izplatību populācijā, postulē šīs slimības grupas augsto iedzimto un klīnisko neviendabīgumu. Citiem vārdiem sakot, atšķirīga rakstura slimību apvienošana vienā nosaukumā izraisa mākslīgu slimības izplatības palielināšanos kopumā..

Mūsdienu ģenētiskajai un matemātiskajai pieejai dažādu mantojuma modeļu izpētei reprezentatīvās (neselektīvās) pacientu grupās ar endogēnām psihozēm (kas aptver visas viņu galvenās formas) būtu jāveicina šo jautājumu risināšana.

ĢIMENES (ĢENOLOĢISKĀ) PĒTĪJUMI

Garīgo slimību ģenealoģisko pētījumu pamatā ir pacienta ciltsraksta (proband) klīniskā un ģenētiskā analīze pēc viena vai cita veida psihozes.

Ģenealoģiskā pieeja garīgo slimību rakstura izpētē tiek izmantota, lai atrisinātu šādas problēmas: lai noteiktu konkrētas slimības mantojuma veidu vai tā atsevišķo klīnisko formu; psihozes iedzimtā polimorfisma izpēte; gēnu sasaistes problēmas izpēte; mutācijas procesa novērtēšana; medicīniski ģenētisko konsultāciju teorētisko un praktisko aspektu pamatojums.

Probandu ģimeņu, kas cieš no garīgām slimībām (šizofrēnija, mānijas-depresīvā psihoze, epilepsija, dažas oligofrēnijas formas), pētījums pārliecinoši parādīja psihozes un personības anomāliju gadījumu uzkrāšanos tajās. Kopsavilkuma dati par daudziem ciltsrakstu ģenealoģiskajiem pētījumiem ir sniegti tabulā. 2.

Papildus izteiktajiem acīmredzamo psihožu gadījumiem pacientu ģimenēs ar endogēnām psihozēm daudzi autori aprakstīja plašu slimības pārejas, neattīstītu formu klāstu. Starpposma formu smagums un klīniskā daudzveidība (latenti vai gausi slimības varianti, šizoīdās psihopātijas utt.) Kalpoja par daudzu klasifikāciju un taksonomistu objektu [Shakhmatova IV, 1972; Wonder R. N., 1972].

2. tabula. Slimības risks garīgi slimu pacientu radiniekiem (procentos)

3. tabula. Psihisko anomāliju biežums pirmās pakāpes radiniekiem (procentos) no dažādām šizofrēnijas formām

Šizofrēnijas kursa forma probandā

Jaunākajos PSRS Medicīnas zinātņu akadēmijas Psihiatrijas institūta darbinieku darbos tika iegūti dati par garīgo anomāliju rakstura atkarību ģimenē no proband slimības veida. Tabula 3 parāda šo pētījumu rezultātus; tie parāda, ka starp probandas radiniekiem, kuri cieš no nepārtraukti plūstošas ​​šizofrēnijas, uzkrājas psihopātijas (īpaši šizoīdā tipa) gadījumi. Ļaundabīgas psihozes sekundāro gadījumu skaits ir daudz mazāks. Psihožu un psihopātiju apgrieztais sadalījums tiek novērots to ģimeņu grupās, kurām ir atkārtota šizofrēnija. Šeit (sk. 3. tabulu) acīmredzamo gadījumu skaits ir praktiski vienāds ar psihopātijas gadījumu skaitu. Iesniegtie dati norāda, ka genotipi, kas ir predisponēti nepārtrauktas un atkārtotas šizofrēnijas gaitas attīstībai, ievērojami atšķiras viens no otra..

Daudzas garīgās anomālijas, pārejas formas starp normu un izteiktu patoloģiju pacientiem, kuriem ir endogēnas psihozes, ģimenēs radīja jautājumu par ģenētikai svarīgu klīnisko nepārtrauktību. Pirmā tipa nepārtrauktību nosaka vairākas pārejas formas no pilnīgas veselības stāvokļa līdz manifestētām nepārtrauktas šizofrēnijas formām. Tas sastāv no dažāda smaguma šizotīmijas un šizoīdām psihopātijām, kā arī latentām, reducētām šizofrēnijas formām. Otra veida klīniskais kontinuums ir pārejas formas no normas uz atkārtotu šizofrēniju un afektīvo psihozi. Šajos gadījumos nepārtrauktību nosaka cikloīdā loka un ciklotimijas psihopātijas. Visbeidzot, starp ļoti polārajām, "tīrajām" šizofrēnijas formām (nepārtrauktām un atkārtotām) ir slimības pārejas formu gamma (paroksismāla progresējoša šizofrēnija, tās šizoafektīvais variants utt.), Ko var arī apzīmēt kā kontinuumu. Aprakstītie klīniskā nepārtrauktības veidi endogēno psihožu kontekstā ir jāpēta. Pirmkārt, rodas jautājums par šī nepārtrauktības ģenētisko raksturu. Ja endogēnās psihozes izpausmju fenotipiskais mainīgums atspoguļo minēto šizofrēnijas un mānijas-depresīvās psihozes formu genotipisko daudzveidību, tad ir sagaidāms noteikts diskrēts šo slimību genotipisko variantu skaits, nodrošinot "vienmērīgas" pārejas no vienas formas uz otru..

Tā kā tradicionālās ģenealoģiskās pieejas šo jautājumu risināšanai nav piemērotas, predispozīcijas sliekšņa modeļa ietvaros tika izstrādāta īpaša ģenētiskās korelācijas analīzes metode (Gindilis V.M., 1978, 1979), kas sniedza pārliecinošus pierādījumus par ģenētiskā kontinuuma esamību.

Ģenētiskās korelācijas metode, pirmkārt, ļāva kvantitatīvi noteikt ģenētisko faktoru ieguldījumu pētīto endogēno psihožu formu attīstībā. Endogēno psihožu pārmantojamības indekss (H) svārstās samērā šaurās robežās (50–74%).

4. tabula. Galveno endogēno psihožu klīnisko formu ģenētiskās korelācijas analīze pēc PSRS Medicīnas zinātņu akadēmijas Psihiatrijas institūta taksonomijas (H ir pārmantojamības koeficients, g ir ģenētiskās korelācijas koeficients).

Slimības klīniskā forma

Šī metode ļauj arī noteikt ģenētisko korelāciju starp slimības formām. Galvenie analīzes rezultāti parādīti 5. tabulā. 4. Kā redzams tabulā. 4, ģenētiskās korelācijas koeficients (r) starp nepārtrauktām un atkārtotām šizofrēnijas formām ir gandrīz minimāls (0,13). Tas nozīmē, ka kopējais gēnu skaits, kas iekļauts genotipos, kuri predisponē šo formu attīstību, ir ļoti mazs. Šis koeficients sasniedz maksimālās (0,78) vērtības, ja salīdzina atkārtotu šizofrēnijas formu ar mānijas-depresīvu psihozi, kas norāda uz gandrīz identisku genotipu, kas predisponē šo divu psihozes formu attīstību. Paroksizmāla progresējoša šizofrēnijas forma atklāj daļēju ģenētisko korelāciju gan ar nepārtrauktu, gan atkārtotu slimības formu. Visi šie modeļi norāda, ka katrai no minētajām endogēno psihožu formām ir atšķirīga ģenētiskā kopiena attiecībā pret otru. Šī kopiena rodas netieši ģenētisko lokusu dēļ, kas ir kopīgi attiecīgo formu genotipiem. Tajā pašā laikā starp viņiem ir arī atšķirības locījumos, kas raksturīgi tikai katras atsevišķās formas genotipiem..

Tādējādi ģenētiski endogēno psihožu polārie varianti atšķiras visvairāk - nepārtraukti plūstoša šizofrēnija, no vienas puses, atkārtota šizofrēnija un mānijas-depresīvā psihoze, no otras puses. Paroksizmāli progresējoša šizofrēnija ir klīniski polimorfākā, genotipiski arī sarežģītākā un atkarībā no nepārtrauktas vai periodiskas plūsmas elementu pārsvara klīniskajā attēlā satur noteiktas ģenētisko lokusu grupas. Tomēr kontinuuma esamībai genotipa līmenī nepieciešami sīkāki pierādījumi..

Iepazīstinātie endogēno psihožu ģenētiskās analīzes rezultāti rada jautājumus, kas teorētiskā un praktiskā ziņā ir svarīgi klīniskajai psihiatrijai. Pirmkārt, tas ir endoloģisko psihožu grupas nosoloģisks novērtējums. Grūtības sagādā tas, ka dažādās šizofrēnijas un mānijas-depresīvās psihozes formas, kurām ir kopīgi genotipiskie elementi, vienlaikus (vismaz daži no tām) ievērojami atšķiras. No iegūto ģenētisko rezultātu viedokļa tradicionālā nosoloģiskās vienības koncepcija šajā gadījumā ir gandrīz nepieņemama. Pareizāk būtu šo grupu apzīmēt kā slimību nosoloģisko "klasi" vai "ģinti".

Šo lēmumu attaisno nesen iegūtie rezultāti psihofarmakoloģijas jomā [Minsker E. I., 1977]. Tika pierādīts, ka litija karbonāta profilaktiskā iedarbība lielā mērā ir atkarīga no slimības, no kuras cieš pacients, piederības vienai vai citai endogēno psihožu klīniskajai grupai - paroksizmāli progresējošai vai atkārtotai šizofrēnijai. Pēdējā gadījumā litija efektivitāte bija augstāka, kas ir saprotams no šīs šizofrēnijas formas klīniskā un ģenētiskā tuvuma līdz mānijas-depresīvai psihozei, kur litijs ir visefektīvākais. Citiem vārdiem sakot, analizējot litija profilaktisko iedarbību, bija iespējams skaidri nošķirt šīs divas šizofrēnijas formas, kas norāda ne tikai to ģenētiskās, bet arī bioloģiskās (patoģenētiskās) atšķirības..

Izstrādātās idejas liek mums jaunā veidā apsvērt slimību ar iedzimtu noslieci neviendabīgumu [Vartanyan ME, Snezhnevsky AV, 1976]. Šajā grupā ietilpstošās endogēnās psihozes neatbilst klasiskās ģenētiskās neviendabības prasībām, kas pierādītas tipiskiem monomutantu iedzimtu slimību gadījumiem, kad slimību nosaka viens lokuss, tas ir, viens vai cits tās aleliskais variants. Endogēno psihožu iedzimto neviendabīgumu nosaka būtiskas atšķirības dažādu ģenētisko lokusu grupu zvaigznājos, kas predisponē vienai vai otrai slimības formai. Šādu endogēno psihožu iedzimtas neviendabības mehānismu apsvēršana ļauj novērtēt vides faktoru atšķirīgo lomu slimības attīstībā. Kļūst skaidrs, kāpēc dažos gadījumos slimības izpausmei (atkārtota šizofrēnija, afektīvas psihozes) bieži nepieciešami ārēji, provocējoši faktori, citos (nepārtraukta šizofrēnija) slimības attīstība notiek it kā spontāni, bez būtiskas vides ietekmes.

Izšķirošs brīdis ģenētiskās neviendabības izpētē būs ģenētisko lokusu primāro produktu identificēšana, kas iesaistīti iedzimtajā struktūrā, predispozīcijā, un to patoģenētiskās ietekmes novērtēšana. Šajā gadījumā jēdziens "endogēno psihožu iedzimta neviendabība" saņems īpašu bioloģisko saturu, kas ļaus mērķtiecīgi terapeitiski koriģēt atbilstošās maiņas.

Viens no galvenajiem virzieniem, pētot iedzimtības lomu endogēno psihožu attīstībā, ir to ģenētisko marķieru meklēšana. Ar marķieriem parasti saprot tās pazīmes (bioķīmiskās, imunoloģiskās, fizioloģiskās utt.), Kas ir sastopamas pacientiem vai viņu radiniekiem un atrodas ģenētiskā kontrolē, tas ir, tās ir iedzimtas slimības attīstības noslieces elements.

Pēdējos gados vairāki autori [Wyatt R. J., 1980] parādīja monoamīnoksidāzes (MAO) aktivitātes samazināšanos šizofrēnijas pacientu trombocītos. Tad līdzīgs šī enzīma līmeņa pazemināšanās tika konstatēts pacientu radiniekiem, ieskaitot tos, kurus fenotipiski (klīniski) uzskatīja par veseliem. Līdz ar to šo pazīmi (MAO aktivitātes samazināšanos) var uzskatīt par vienu no iedzimtas šizofrēnijas attīstības noslieces marķieriem. Tajā pašā laikā šīs ģenētiski kontrolētās pazīmes klātbūtne ir būtiska, bet nepietiekama, lai parādītos acīmredzamas slimības formas. Acīmredzot vairāku šādu bioloģisko faktoru kombinēta darbība ir nepieciešama, lai nosliece sasniegtu "slieksni", kas ir pietiekams psihozes izpausmei.

Gan mūsu valstī, gan ārvalstīs intensīvi tiek veikti ģenētisko marķieru meklēšana ar noslieci uz šizofrēniju un afektīvām psihozēm. Jo īpaši ir izveidotas asociācijas starp šizofrēnijas genotipu un HLA sistēmu, un dažās ģimenēs starp afektīvām psihozēm un krāsu aklumu, kas, kā zināms, ir iedzimts saistībā ar X hromosomu. Interesanti rezultāti tika iegūti pētījumos ar trombocītu MAO. Tātad, ja garīgi veselus cilvēkus sadalām divās grupās - ar augstu un zemu MAO aktivitāti, tad starp otrajai grupai piederīgo radiniekiem (ar zemu aktivitāti) ir palielināts depresijas, pašnāvību, alkoholisma utt. Gadījumu skaits. Tas ir pierādījums ka MAO trombocītu aktivitātes samazināšanās var būt faktors, kas predisponē garīgo patoloģiju attīstību. Acīmredzot ģenētiskais lokuss, kas nosaka MAO samazināšanos, pieder pie tā. sarežģīta genotipa daļas, kas nosaka nespecifiskus komponentus, kas nosaka noslieci uz psihiskām slimībām kopumā.

5. tabula. Bioloģisko marķieru ģenētiskā korelācija ar noslieci uz psihozes attīstību

Korelācija ar noslieci (d)

Ir noskaidrots, ka [Vartanyan ME, Snezhnevsky AV, 1976], ka daudzi bioloģiski traucējumi, kas atklāti pacientiem ar šizofrēniju, ievērojami biežāk rodas viņu radiniekos, salīdzinot ar garīgi veselu indivīdu kontroles grupu. Šādi traucējumi tika atklāti daļā garīgi veselīgu radinieku. Šī parādība tika demonstrēta, jo īpaši, membranotropiem [MI faktors, Gindilis VM 1977], kā arī neirotropiem [Solntseva EI et al., 1978] un antimītiskiem faktoriem asins serumā pacientiem ar šizofrēniju. Visos šajos gadījumos atbilstošos kvantitatīvos rādītājus raksturoja ar nepārtrauktu sadalījumu, kas raksturīgs tā saucamajiem predispozīcijas metriskajiem marķieriem. Šie modeļi ir atspoguļoti tabulā. pieci.

Izrādījās, ka visiem 3 marķieriem ir raksturīgas dažādas ģenētiskas korelācijas ar predispozīcijas sistēmu psihozes izpausmei (no 0,25 līdz 0,80). Turklāt dažādiem pacientiem un viņu radiniekiem tika konstatēts šo patofizioloģisko parametru smaguma pakāpes neviendabīgums..

Iegūtie rezultāti apstiprina iepriekš formulētās idejas par šizofrēnisko psihožu ģenētiskās neviendabības vispārējo struktūru. Tajā pašā laikā šie dati neļauj aplūkot visu šizofrēnijas spektra psihožu grupu viena ģenētiska cēloņa fenotipiskas izpausmes rezultātā (saskaņā ar vienkāršiem monogēnas noteikšanas modeļiem).

Marķiera stratēģijas izstrādei endogēnās psihozes ģenētikas izpētē jābūt medicīnisko un ģenētisko konsultāciju zinātniskajam pamatam un attiecīgo slimību augsta riska grupu noteikšanai. Patiesa garīgo slimību profilakse ir iespējama tikai tad, ja ir iespējams droši noteikt augsta riska grupas.

Dvīņu pētījumiem ir bijusi nozīmīga loma medicīniskās ģenētikas attīstībā un jo īpaši pētījumā par iedzimto faktoru ieguldījumu daudzu hronisku neinfekciozu slimību etioloģijā..

6. tabula. Atbilstība garīgām slimībām pa pāriem vientuļajiem un dvīņiem (procentos)

Dvīņu izpēte psihiatrijā sākās 1920. gados. Pašlaik klīnikās un laboratorijās visā pasaulē ir liels dvīņu paraugs, kas cieš no garīgām slimībām un ir vairāk nekā 3 tūkstoši pāru [Moskalenko VD, 1980; Gottesman I I., Vairogi Dž. A., 1967; Kringlen E. 1968; Fišers M. et al., 1969. gads; Pollin W. et al., 1969. gads; Tienari P., 1971].

Tabula 6 parādīti vispārināti (vidējie) dati par identisku dvīņu (OB) un brāļu dvīņu (DB) atbilstību šizofrēnijai, mānijas-depresīvai psihozei un epilepsijai.

Saskaņotība ievērojami atšķiras un ir atkarīga no daudziem faktoriem - dvīņu vecuma, slimības klīniskās formas un smaguma, stāvokļa klīniskajiem kritērijiem utt. Šīs pazīmes nosaka lielo atšķirību publicētajos rezultātos: Atbilstība OB grupās svārstās no 14 līdz 69%, DB grupās - no 0 līdz 28%. Kā redzat no tabulas. 6, nevienā no slimībām saskaņa OB pāros nesasniedz 100%. Ir vispārpieņemts, ka atbilstība atspoguļo ģenētisko faktoru ieguldījumu cilvēku slimību rašanās gadījumā. Gluži pretēji, atšķirības starp OB nosaka vides ietekme. Tomēr, interpretējot datus par garīga rakstura traucējumiem, rodas vairākas grūtības. Pirmkārt, saskaņā ar psihologu novērojumiem nevar izslēgt “savstarpējo psihisko indukciju”, kas OB ir izteiktāka nekā DB. Ir zināms, ka OB daudz vairāk tiecas pēc savstarpējas imitācijas daudzās darbības jomās nekā DB. Tāpēc ir ļoti grūti nepārprotami noteikt ģenētisko un vides faktoru kvantitatīvo ieguldījumu OB līdzībā. Šajā sakarā tradicionālās pieejas dvīņu saskaņošanai ar garīgajām slimībām nesniedz principiāli jaunus rezultātus. Tomēr nesen tika izstrādātas ģimenes dvīņu analīzes metodes, kurās, izmantojot dvīņu modeli, iegūst principiāli jaunus datus par endogēno psihožu ģenētiku..

UN VIDES FAKTORI

Neskatoties uz ģimenes un dvīņu datu pārliecību, kas apliecina iedzimto faktoru lielo nozīmi endogēno psihožu etioloģijā, citas attiecīgo faktu interpretācijas nevar pilnībā noraidīt. Patiešām, ir grūti izslēgt mikrosociālo, vides faktoru (ģimenes savstarpējās attiecības agrīnā bērnībā, audzināšanas iezīmes utt.) Ietekmi uz cilvēka uzvedības īpašību veidošanos un attīstību.

Pēdējos gados ir ierosināta jauna pieeja attiecībām starp iedzimtiem un ārējiem faktoriem garīgās slimības attīstībā [Heston L. L., 1966]. Šis ir "adoptētu bērnu - vecāku" pētījums. Bērni agrā bērnībā tiek nošķirti no bioloģiskajiem vecākiem, kuri cieš no šizofrēnijas, un tiek pārvietoti garīgi veselīgu cilvēku ģimenēs. Tādējādi bērns ar iedzimtu noslieci uz psihiskām slimībām nonāk normālā vidē, un viņu audzina garīgi veseli cilvēki (audžuvecāki). Ar šo metodi S. Ketija et al. (1976) un citi pētnieki pārliecinoši pierādīja iedzimto faktoru būtisko lomu endogēno psihožu etioloģijā. Bērni, kuru bioloģiskie vecāki cieta no šizofrēnijas un kuri uzauga garīgi veselīgu cilvēku ģimenēs, parādīja slimības simptomus ar tādu pašu biežumu kā bērni, kas palikuši pa kreisi šizofrēnijas slimnieku ģimenēs. D saņēmu līdzīgus datus. Goodwin (1976) pētījumā par alkoholismu.

7. tabula. Kopējā jutības pret endogēnām psihozēm fenotipa variāciju sadalīšana komponentos (dati par afektīvām psihozēm tika iegūti PSRS Medicīnas zinātņu akadēmijas Psihiatrijas institūta un Polijas Polijas Tautas Republikas Psihoneuroloģijas institūta darbinieku kopīgā darbā) (G - ģenētiskais komponents; E - vides komponents)

Afektīvas psihozes (kopā)

Viņas (visas ģimenes)

E (vide nejauša)

Tādējādi psihiatrijas pētījumi par "adoptētiem bērniem - vecākiem" ļāva noraidīt iebildumus pret psihozes ģenētisko pamatu. Šajos pētījumos netika apstiprināta psihoģenēzes prioritāte šīs slimības grupas izcelsmē [Kessler S., 1980].

Jaunu metodoloģisko pieeju izstrāde ģenētisko un vides faktoru mijiedarbības izpētei endogēno psihožu etioloģijā ir radījusi iespēju diferencēti novērtēt viņu ieguldījumu. Kā minēts iepriekš, endogēno psihožu ģenētiskās noteikšanas pakāpe (H) sasniedz 74%. Tas nozīmē, ka atšķirība starp pacientiem ar endogēnām psihozēm un veseliem ir 74%. nosaka genotipiskie faktori un 26% - vides faktori. Šajā sakarā liela nozīme ir vides faktoru struktūrai un raksturam, kas veicina slimības attīstību. Šos jautājumus var atrisināt, izpētot pazīmes kopējo fenotipisko dispersiju, izmantojot komponentu sadalījumu [Gindilis V. M., Shakhmatova-Pavlova I. V., 1979].

Īpašības fenotipiskās variācijas (šajā gadījumā psihozes) komponentu sadalīšanās ir parādīta tabulā. 7 (ģenētiskais komponents G izsaka pārmantojamības koeficientu H).

No datu tabulas. No tā izriet, ka precīzāk var novērtēt genotipisko faktoru ieguldījumu endogēno psihožu attīstībā - 87% šizofrēnijas gadījumā (iepriekšminēto 74% vietā) un 70% afektīvo psihožu gadījumā; attiecīgi vides faktoriem tiek piešķirti 13 un 30%. Šizofrēnijas gadījumā kopējo devumu ģenētiskajā komponentā nosaka gēnu aditīvā mijiedarbība (Ga = 60%). Tomēr ir arī nozīmīga nelineārā genotipiskā ietekme (dominance un epistāze) (Gd = 27%), kas var nozīmēt vairāku "galveno" gēnu klātbūtni šādu psihožu ģenētiskās noteikšanas sistēmā. Turklāt kopējās dispersijas vides komponentā galvenā nozīme ir sistemātiskiem (ģimenes mēroga) vides faktoriem (Ес = 10%), savukārt nejaušu vides faktoru (Ew) loma nosaka tikai 3% no atšķirībām starp pacientiem un veseliem cilvēkiem. Līdzīgas attiecības, bet ar nedaudz lielāku vides faktoru īpatnējo svaru (ieguldījumu) tiek novērotas afektīvās psihozes.

Neskatoties uz to, ka iedzimto noteicošo faktoru vadošā loma endogēnās psihozes etioloģijā ir acīmredzama un to nosaka liels pārmantojamības koeficients, svarīga ir arī kopīga ģimenes rakstura sistemātisku vides faktoru identificēšana un identificēšana. Šo faktoru noteikšana un to mijiedarbības mehānismu izpratne ar genotipu, kas predisponē psihozes attīstību, var būt reāls pamats profilaktisko pasākumu izstrādei atbilstošā virzienā. Klīniskās ģenētikas rītausmā TI Yudin uzsvēra, ka “šizofrēnijas ģenētikas izpēte veicina izpratni par slimības gaitu, bet ģenētisko pētījumu galvenajam uzdevumam vajadzētu būt tādu vides faktoru meklēšanai, kas atklāj psihozi. Tikai kopīgs iedzimtības un vides pētījums var dot svarīgus un pareizus rezultātus ”1. Šis metodiskais princips, kuru pirms vairāk nekā 40 gadiem izstrādāja T. I. Yudin, joprojām ir pamats mūsu izpratnei par endogēno psihožu etioloģiju.

Šajā sakarā medicīniskā ģenētiskā konsultēšana kļūst par garīgo slimību profilakses instrumentu. Grupu identificēšana ar paaugstinātu psihozes risku, pamatojoties uz ģenētisko analīzi un bioloģisko pētījumu rezultātiem, ļauj novērst pastāvīgu (sistemātisku) vides faktoru ietekmi un tādējādi novērst slimības izpausmes.

Tikpat svarīgi ir izstrādāt medicīnisko ģenētisko konsultāciju principus un ieteikumus, kuru mērķis ir novērst genotipus no iedzīvotājiem, kuri predisponē psihožu attīstībai. Pašlaik prognozes, kas balstītas uz precīzām ģenētiskajām zināšanām, ir iespējamas tikai attiecībā uz iedzimtām slimībām ar ticami un nepārprotami izveidotu mantojuma modeli. Tās galvenokārt ir monoģenētiski pārmantotas slimības (fenilketonūrija, galaktozemēmija, hemoglobinopātijas utt.).

Poligeniski noteiktu iedzimtu slimību iedzimtība nepakļaujas Mendeles pamatlikumiem, un medicīniskās ģenētiskās konsultācijas izrādās grūtākas.

Tā kā mantojuma monogēnais raksturs lielākajai daļai psihisko slimību vēl nav pierādīts, tās tiek uzskatītas par daudzfaktoriālu slimību grupu, kuru iedzimto noslieci nosaka vairākas (oligēnas) vai daudzas (poligēnas) ģenētiskās sistēmas. Protams, tas psihiatram rada zināmas grūtības, cenšoties sniegt precīzus ieteikumus un nepārprotami noteikt pēcnācēju prognozes ģimenēs ar iedzimtu garīgo slimību noslieci. Medicīniskajā un ģenētiskajā konsultēšanā pacientiem ar šizofrēniju, mānijas-depresīvo psihozi, piespiedu psihozi un citām slimībām vispirms ir jāizmanto šo slimību empīriskā riska tabulas. Zinot šizofrēnijas iespējamību proband dažāda līmeņa radiniekiem (vecākiem, bērniem, brāļiem un māsām utt.). jūs varat informēt konsultēto informāciju par slimu pēcnācēju risku. Šī sarežģītā un delikātā jautājuma apspriešana prasa lielu piesardzību no konsultanta psihiatra. Nepieciešams pacietīgi izskaidrot iespējamās sekas ģimenei, konsultanta morālo atbildību pēcnācējiem utt., Konsultantam jāzina klīniskās ģenētikas pašreizējais stāvoklis un tā praktiskie sasniegumi iedzimtu slimību (amniocentēzes, kontracepcijas līdzekļu utt.) Profilaksē populārākajā formā. Konsultantam jāizklāsta galvenie šīs problēmas medicīniskie, juridiskie un psiholoģiskie aspekti..

Īpaša uzmanība jāpievērš gadījumiem, kad pastāv noteikta divpusēja iedzimta nasta (abu laulāto ģimenēs ir uzkrājusies garīga slimība).

Šajā sakarā ir svarīgi dati par paredzēšanu (paredzēšanu). Šī parādība sastāv no fakta, ka ģimenēs ar iedzimtām slimībām tās pēcnācējiem rodas agrāk nekā vecāku paaudze. Pastāv viedoklis, ka paredzēšanas parādība ir artefakts, kas saistīts ar selektīvu ģimenes gadījumu reģistrēšanu (vismaz endogēno psihožu gadījumā), jo cilvēki, kuri agri un smagi saslimst, parasti nespēj pavairot pēcnācējus un neietilpst nākamajā izlasē. vecākiem. Tāpēc, pētot paredzēšanu, svarīga iezīme ir psihozes izpausmes vecums..

Pašlaik šīs parādības esamība šizofrēnijā ir pierādīta pētījumos, kas veikti, ņemot vērā visus iespējamos metodisko artefaktu avotus agrīnajos darbos. Apkopojot materiālus par lieliem ģenealoģiskiem paraugiem, redzams, ka probandu vecāki un vecvecāki saslima vēlākā vecumā nekā probandes. Vidējā manifestācijas vecuma izmaiņas paaudzēs ir lineāras, kā parādīts 1. attēlā. 6. Analizējot ģenealoģiskos datus par trim paaudzēm, ir iespējams materiālu pārgrupēt tā, lai kā sākotnējās populācijas izvēlētos nepārklājošās grupas ar vēlīnām un agrīnām psihozes izpausmēm un apsvērtu viņu pēcnācēju izpausmju vecuma dinamiku. Att. 6 parāda, ka vectēvu grupām - vecmāmiņām ar novēlotu (vidējais vecums 62 gadi) un agrāku (vidējais vecums 36 gadi) šizofrēnijas izpausmes psihoze dilstošās paaudzēs izpaužas vidēji agrāk. Meklējot citus pierādījumus, kā kontroles grupu attiecībā uz probandu vecākiem, var apsvērt vecāku brāļus un māsas, tas ir, onkuļus - probandu tantes. Izrādījās, ka vidējais psihozes izpausmes vecums tēvočos - punduru tantes sakrīt ar vecākiem

37 un 39 gadi. Tēvocīšu - tantu un pāra vecāku vidējā izpausmju vecuma tuvums liecina par noteikta mehānisma esamību, kas palielina šo radinieku ģenētisko grupu genotipisko līdzību.

Viens no galvenajiem iemesliem, kas daudziem pētniekiem lika apsvērt paredzēšanu kā statistisku artefaktu, ir šīs parādības neizskaidrojamība no ģenētiskā viedokļa monoģenētiski pārmantotu slimību gadījumos..

Hipotētiskais oligolokālais šizofrēnijas mantojuma modelis ļauj interpretāciju paredzēt kā pēcnācēju mērķtiecīgas homozigotizēšanas izpausmes 3-4 paaudžu laikā, kas saistītas ar aborta laulībām1 to cilvēku populācijā, kuriem ir nosliece uz endogēnām psihozēm. Šī hipotēze labi saskan ar datiem par dzīvesbiedru korelāciju pēc izpausmes vecuma, samazinoties atšķirībām starp šīs pazīmes vērtību trešajā paaudzē divām radinieku grupām (ar vēlāku un agrāku izpausmi). Par to liecina arī paaugstinātais probandu vecāku genotipiskais tuvums ar brāļiem un māsām. Tiek pieņemts, ka šajā gadījumā pastāv ģenētiskās populācijas mehānisms, ko nosacīti var saukt par “piltuves efektu”. 3-4 paaudzēs asortiālās laulības (pati "piltuve") noved pie tā, ka pēcnācēji praktiski mēdz būt homozigoti attiecīgajām ģenētiskajām sistēmām. Aprēķini rāda, ka homozigotizācijas process ir saistīts ar nelielu skaitu lokusu. Šīm idejām ir nepieciešams turpmāks eksperimentāls apstiprinājums - pierādījums par gēnu sortimenta esamību, kas predisponē endogēno psihožu attīstību pāra vecāku starpā. Tas būs īpaši svarīgi, lai attīstītu endogēno psihožu medicīnisko un ģenētisko konsultēšanu..

Pašlaik pēcnācēju prognoze ģimenēs, kurās abi laulātie cieš no šizofrēnijas vai mānijas-depresijas psihozes, jābalsta uz empīriskā riska datiem, kas šajā gadījumā ir 35–40%. Risks saslimt ar slimu bērnu no diviem slimiem vecākiem ir ļoti augsts. Konsultējot šādas ģimenes, laulātajiem, iespējams, jāiesaka atturēties no bērnu piedzimšanas..

Att. 6. Paredzēšanas fenomens šizofrēnijā. L - visām vecuma grupām; B - grupām ar vēlu (P) un agrīnu (P) slimības izpausmēm Gar abscisa asi: I - vectēvi; II - vecāki; III - probandas. Y ass - vecums psihozes izpausmes brīdī (gados).

GARĪGO SLIMĪBU FARMAKOGENĒTIKA

Vispārējā farmakoģenētika, kas ir jauna farmakoloģijas joma, pašlaik tiek intensīvi attīstīta. Sākotnējie farmakoģenētikas posmi ir saistīti ar retu vielmaiņas iedzimtu defektu aprakstu, kas nosaka organisma reakcijas uz ievadītajām zālēm patoloģiskās formas. Tipiskākais piemērs ir ģenētiski kontrolētās pseidokoholīnesterāzes netipiskā forma, kuras biežums Eiropas populācijā ir 1: 3000. Izrādījās, ka, ieviešot plaši izmantoto muskuļu relaksantu sukcinilholīnu (elektrokonvulsīvās terapijas procesā), personām, kuras pārnēsā šāda veida fermentus, rodas ilgstošs elpošanas apstāšanās, dažreiz beidzas ar nāvi. Tomēr dažos pēdējos gados farmakoģenētika ir mainījusies no atsevišķu ārkārtīgi reti sastopamu farmakoģenētisko variantu aprakstīšanas uz iedzimto ķermeņa reakciju uz zālēm izpēti, ko plaši izmanto klīniskajā praksē. Tādējādi farmakoģenētiskā pieeja izrādījās universāls līdzeklis tādos svarīgos klīniskās farmakoloģijas jautājumos kā zāļu izvēle katram pacientam, zāļu optimālās devas noteikšana un tā terapeitiskās efektivitātes prognoze..

Farmakoģenētika ieguva jaunu impulsu strauji augošajā psihofarmakoloģijā. Kopumā lielākā daļa farmakoģenētisko pētījumu ir veikti, izmantojot psihotropos savienojumus. Acīmredzot, tas ir saistīts ar lielajiem bioloģiskās psihofarmakoloģijas panākumiem un milzīgo šo narkotiku patēriņu, kas ļauj iedzīvotājiem plaši izpētīt iedzimto faktoru lomu farmakoloģisko reakciju veidošanā uz dažādām psihotropām zālēm..

Virzienu, kurā tiek pētīti ķermeņa farmakoloģiskās reakcijas uz psihotropiem savienojumiem ģenētiskie likumi, sauc par psihofarmakoģenētiku..

Psihofarmaģenētikā ir trīs galvenās sadaļas: 1) farmakokinētisko parametru ģenētiskās kontroles pētījumi - zāļu absorbcija, izplatīšana, metabolisms, zāļu saistīšana ar olbaltumvielām organismā;

2) receptoru un zāļu mijiedarbības ģenētiskā pamata izpēte;

3) psihotropo savienojumu mutagēnās iedarbības izpēte gan in vitro, gan in vivo.

Ķermeņa reakcijas uz psihotropām vielām ģenētiskās kontroles esamība ir pierādīta, pētot dažādu antidepresantu terapeitiskās iedarbības īpašības atsevišķās ģimenēs [Pare S., 1973]. Vienā ģimenē tika izvēlēti pāris pirmās pakāpes radinieki (brāļi, māsas, vecāki - bērni utt.) Ar depresiju. Pētījums sastāvēja no divām sērijām. Pirmajā sērijā abiem pāra locekļiem tika piešķirts viens un tas pats antidepresants (MAO inhibitors). Otrajā sērijā vienam pāra loceklim tika piešķirts MAO inhibitors, bet otram - imipramīns. Tad, kad abi radinieki lietoja vienu un to pašu narkotiku, ārstēšanas rezultāti bija vienādi 91% gadījumu un atšķirīgi tikai 9% gadījumu. Tieši pretēji, kad katrs radinieks tika ārstēts ar dažādiem antidepresantiem (viens ar MAO inhibitoriem, otrs ar imipramīnu), to savstarpējā saskaņa strauji samazinājās (tas pats ārstēšanas rezultāts bija 39%, un ārstēšanas efektivitātes atšķirība bija 61%). Šie dati bez šaubām norāda, ka iedzimtie faktori ir ievērojami iesaistīti antidepresantu zāļu terapeitiskās atbildes mehānismu veidošanā..

Līdzīgi rezultāti par konsekvenci un neatbilstību tika iegūti, pētot dažādus amitriptilīna farmakokinētiskos parametrus dvīņu modeļos [Alexanderson V., 1973]. Šis pētījums spēja parādīt būtiskas atšķirības OB un DB atbilstībā, pētot amitriptilīna līdzsvara koncentrāciju asins plazmā.

Iedzimtas noslieces loma tika noteikta arī blakusparādību analīzē pacientu ārstēšanā ar fenotiazīna zālēm. Atsevišķās ģimenēs ir uzkrājušies ekstrapiramidāli traucējumi.

Tādējādi gandrīz nav šaubu, ka ģenētiskajiem faktoriem ir nozīmīga loma gan terapeitiskajā iedarbībā, gan blakusparādību rašanās laikā ārstēšanas laikā..

Tiek pieņemts, ka farmakoloģiskās atbildes mehānismus kontrolē nevis viens konkrēts gēns, bet gan vairāki ģenētiski loki. Tas ir saprotams, jo organisma galīgo reakciju uz farmakoloģisko efektu veido vairāku bioloģisko mehānismu mijiedarbība, sākot no zāļu absorbcijas un biotransformācijas līdz saistīšanai ar receptoriem un izdalīšanai. Protams, katram no šiem mehānismiem ir jābūt savam kontrolējošam ģenētiskajam faktoram. Šajā sakarā farmakoloģiskās atbildes ģenētiskās kontroles raksturs tiek uzskatīts par poligēnisku. Līdz ar to tradicionālie poligēno mantojumu modeļi izrādījās piemērojami psihofarmakoloģisko parādību analīzē..

Viens no svarīgiem vispārējiem klīniskajiem jautājumiem, kas radās farmakoģenētisko pētījumu rezultātā, ir pacientu individuālās jutības atšķirības pret psihotropām zālēm. Šādi apstākļi padara to īpaši būtisku: milzīga psihotropo zāļu daudzveidība; ārkārtīgi plašs iedzimts cilvēku populāciju bioķīmiskais polimorfisms un arvien vairāk cilvēku, kas lieto psihotropās zāles; empīrisms narkotiku, to devu un kombināciju izvēlē garīgi slimu pacientu ārstēšanai.

Klīnicisti mēģina izveidot prognozēšanas rīku zāļu, to devu utt. Atlasē. Ir ierosināti vairāki klīniskie un bioloģiskie paredzamības kritēriji. Viena no galvenajām grūtībām to praktiskajā izmantošanā ir milzīgā individuālā atšķirība reakcijā uz psihotropām zālēm. Tas tika parādīts arī, nosakot noteiktu medikamentu saturu asinīs..

Pietiekami jutīgas metodes psihotropo zāļu noteikšanai asinīs un citos bioloģiskos ķermeņa šķidrumos parādījās tikai nesen. Tās galvenokārt ir tradicionālās spektrofluorimetriskās metodes, dažādas hromatogrāfijas metožu iespējas, radioimūnanalīzes metodes un masas spektrometriskās metodes. Tie ļauj veikt gan farmakoģenētiskus, gan farmakokinētiskus pētījumus..

Farmakokinētiskie parametri parasti ietver nemainīgu zāļu līmeni asinīs, zāļu eliminācijas pusperiodu, plazmas klīrensu un zāļu izdalīšanos..

Literatūras dati par dažādu farmakokinētisko parametru saistību ar slimības klīniskajām izpausmēm (terapeitiskā iedarbība, rezistence, blakusparādības) ir ļoti pretrunīgi. Daudzām zālēm tiek noteiktas noteiktas koncentrācijas robežas (augšējā un apakšējā), kuru ietvaros tiek sasniegta maksimālā terapeitiskā iedarbība. Šīs zāļu satura robežas asinīs apzīmēja ar terminu "terapeitiskais logs".

Ārstu rīcībā vēl nav īpašu farmakokinētisko parametru - farmakoloģiskās reakcijas prognozētāju psihotropo zāļu ievadīšanai. Tomēr klīniskie farmakologi mēģina pievērsties šiem jautājumiem, pētot organismā ievesto zāļu metabolismu..

Ķermenī ievestās psihotropās vielas liktenis ir diezgan sarežģīts. Ierobežots enzīmu komplekts ir iesaistīts psihotropo zāļu metabolismā, kas nonāk ķermenī. Jo īpaši attiecībā uz fenotiazīna atvasinājumiem ir zināmi trīs galvenie metabolisma ceļi - hidroksilēšana, acetilēšana un sulfoksilēšana, bet metabolītu skaits ir ļoti liels. Piemēram, hlorpromazīnam ir apmēram 150 metabolīti, no kuriem aptuveni puse ir fizioloģiski aktīvi. Starpindividuālās atšķirības dažādu hlorpromazīna metabolītu spektros organismā un to kvantitatīvais sadalījums ir milzīgas. Šīs mainības var saprast, pamatojoties uz gigantisku bioķīmisko un ģenētisko polimorfismu cilvēkiem. Pietiek pateikt, ka cilvēkam ir aptuveni 106 gēni, un 20% no tiem viņš būs heterozigots. Tomēr ar tik lielu bioķīmisko polimorfismu cilvēkiem attiecīgais farmakoloģisko reakciju skaits vēl nav aprakstīts. Acīmredzot tas ir atkarīgs no piemērotu ļoti jutīgu metožu izstrādes un atbilstošas ​​pieejas to izmantošanai..

Šajā ceļā radās pilnīgi jauna farmakoģenētikas sadaļa, kas bija saistīta ar metabolisma reakciju gēnu kontroles izpēti līdz psihotropo zāļu ieviešanai. Šajā sakarā galvenā problēma ir ģenētisko faktoru ieguldījums farmakoloģiskajā mainībā. Šis ieguldījums ir aptuveni 72% [Vartanyan M. Ye., 1978].

Farmakoloģiskās atbildes ģenētiskās noteikšanas mehānismos jāņem vērā vairāki līmeņi. Pirmie divi līmeņi ir farmakoloģiski un metaboliski. Mēs pieskārāmies viņiem iepriekš. Trešais līmenis ir receptoru mehānismu līmenis, kas no farmakoloģiskās pieejas viedokļa šobrīd šķiet īpaši daudzsološs. Šis jautājums ir apskatīts zemāk..

1956. gadā tika noteikts hromosomu skaits cilvēkos (46), un kļuva iespējams izpētīt to kvantitatīvās un strukturālās anomālijas dažādās slimībās, ieskaitot garīgās slimības. Tomēr psihiatru cerības uz zināšanu progresu par psihožu etioloģiju un patoģenēzi, balstoties uz citoģenētiskiem pētījumiem, nepiepildījās. Neskaitāmi citoģenētiski sindromi galvenokārt bija saistīti ar garīgu atpalicību..

Visizplatītākais patoloģiskā kariotipa variants (trisomija 21. hromosomā) ir Dauna sindroms, otrais trisomijas uz autosomām variants ir Edvarda sindroms (trisomija 18. hromosomā). Trešais variants ir Patau sindroms, kas saistīts ar trisomiju vienā no D grupas hromosomām. Tomēr pēdējie divi ir ārkārtīgi reti - viens gadījums vairākos tūkstošos dzimušo. Šādi bērni parasti mirst pirmajā dzīves gadā..

Lielākā daļa patoloģisko uzvedības formu tiek aprakstītas, mainoties dzimumhromosomu skaitam, kuru nesēji izdzīvo līdz pilngadībai, un tos var klīniski pārbaudīt. Starp šīm iespējām ir labi zināmi sindromi - Klinefelter, Turner, XYY sindroms utt..

Klinefeltera sindromā (XXY kariotips, biežums 2-3 uz 1000 jaundzimušajiem vīriešiem) netika atklāti raksturīgi psihopatoloģiski traucējumi. Daudziem no šiem indivīdiem ir nedaudz samazināts intelekts, kā arī personības anomālijas, sākot no psihopātiskām iezīmēm un antisociālas uzvedības līdz šizofrēnijai līdzīgiem traucējumiem. Liela šizofrēnijas pacientu parauga citoģenētiskais pētījums parādīja zināmu Klinefeltera sindroma gadījumu uzkrāšanos starp šizofrēnijas pacientiem [Filippov Yu. I., 1971]. Tomēr līdz šim atbilde uz jautājumu par XXY kariotipa patieso lomu šo psihopatoloģisko traucējumu etioloģijā šķiet ļoti sarežģīta..

Tērnera sindromā (CO kariotips, biežums mazāks par 1 uz 1000 jaundzimušajiem) psihopatoloģiski traucējumi ir pat mazāk izteikti nekā Klinefeltera sindromā. Šiem pacientiem afektīvā un intelektuālā sfēra nav pamanāma. Vienīgie Tērnera sindroma traucējumi ir telpiskās sajūtas un struktūras uztveres traucējumi. Iespējams, ka šī ir viena no nedaudzajām raksturīgajām psihopatoloģiskajām parādībām, kas aprakstītas citoģenētiskās patoloģijās..

XYY sindroms (biežums 1 uz 1000 jaundzimušajiem) ir nonācis ne tikai psihiatru un psihologu, bet arī juristu uzmanības centrā saistībā ar ziņojumiem, ka personām ar šo kariotipu ir nosliece uz antisociālajām uzvedības formām. Detalizēts šīs anomālijas nesēju klīniskais pētījums parādīja, ka daudzi no viņiem bērnībā izceļas ar agresivitāti, impulsivitāti un nesaturēšanu komunikācijā ar citiem. Bieži vien cilvēkiem ar XYY kariotipu parādījās intelektuālo funkciju samazināšanās. Kombinējot ar samazinātu

Garīgās slimības - to veidi, cēloņi, simptomi, ārstēšana ir iedzimtas garīgas slimības?

Kādas garīgas slimības tiek mantotas

Vai garīgās slimības ir iedzimtas? Šis jautājums uztrauc daudzus vecākus. Ir ļoti biedējoši "apbalvot" bērnu ar garīgiem traucējumiem.

Kā tiek pārnestas garīgas slimības

Tas, ka garīgās slimības var tikt mantotas, tika pamanīts jau sen. Mūsdienās ģenētiķi apstiprina: garīgi traucējumi, visticamāk, parādās bērnam ģimenē, kurā radinieks cieta no līdzīgas kaites. Un iemesls tam ir pārkāpumi gēnu struktūrā..

Ir tāda lieta kā iedzimtais riska koeficients. Jo augstāks ir šis koeficients, jo lielāka ir varbūtība, ka bērns mantos slimību no radiniekiem.

Tikai dažas garīgas slimības ir tieši saistītas ar gēnu sadalījumu, piemēram, Hantingtona horeja, kuras iedzimtā riska koeficients ir 5000. Salīdzinājumam, tik garīgās slimības gadījumā kā šizofrēnija tas ir 9.

Psihiskos traucējumus biežāk izraisa iedzimta predispozīcija un ārēji cēloņi: galvaskausa trauma, traumatiski notikumi, personīgas traģēdijas, intrauterīni ievainojumi, intoksikācija utt. Tas nozīmē, ka pat tad, ja radinieki cieta no garīgiem traucējumiem, bērns ne vienmēr manto savu slimību..

Kā attiecību pakāpe ietekmē iedzimtas slimības??

Garīgās slimības attīstības risks ir atkarīgs no attiecību pakāpes ar slimu ģimenes locekli un no slimu radinieku skaita.

Identiski dvīņi, visticamāk, pārnēsā slimību, kam seko 1. pakāpes radniecība (vecāki, bērni, brāļi, māsas). 2. pakāpes attiecību radiniekiem risks ir ievērojami samazināts

Tātad ar šizofrēniju mātes un tēva gadījumā tās rašanās varbūtība bērniem ir 46%, ja viens no vecākiem ir slims - apmēram 13%, vectēvs vai vecmāmiņa ir slims - 5%.

Kādas garīgas slimības visbiežāk tiek mantotas?

1. Bērnu garīgās attīstības traucējumi

  • Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) izpaužas kā impulsivitāte, grūtības koncentrēties un palielināta motora aktivitāte. Bieži vien šie traucējumi tiek kombinēti ar depresīviem stāvokļiem, uzvedības traucējumiem.
  • Disleksija - nespēja lasīt, salīdzināt rakstīto ar runu dažos gadījumos ir iedzimta.
  • Autisms ir smagi garīgi traucējumi, kas izpaužas kā traucēta sociālā adaptācija. Autisma bērns ir slēgts, viņš nevēlas komunicēt ar ārpasauli, viņš eksistē savā personīgajā telpā. Viņš nepieļauj nekādas izmaiņas, viņam ir savi rituāli, kurus viņš stingri ievēro. Viņš pastāvīgi atkārto stereotipiskas kustības (šūpošanos, piepeši) vai tās pašas frāzes.

Parasti autismu diagnosticē pirmajos trīs bērna dzīves gados..

Tiek uzskatīts, ka iedzimtības loma šīs slimības rašanās gadījumā ir liela..

2. Šizofrēnija

Šī ir garīga slimība, kurai raksturīgi domāšanas traucējumi, pasaules uztvere, neatbilstoša izturēšanās un patoloģiskas reakcijas uz stimuliem. Slimību var pavadīt uzbudinājums, delīrijs, halucinācijas. Pacientiem ir nosliece uz depresiju un pašnāvības tendencēm.

Parasti slimības sākums notiek vecumā no 20-22 līdz 30 gadiem.

Iedzimtībai ir liela loma šīs slimības rašanās gadījumā, taču ne mazāk svarīgi ir arī citi faktori: komplikācijas grūtniecības laikā, grūtas mātes dzemdības, infekcijas, smagas psihoemocionālas situācijas un pat dzimšana ziemā.

3. Afektīvi bipolāri traucējumi

Pretējā gadījumā šo garīgo slimību sauc par mānijas depresīvo psihozi. Tas notiek, mainot fāzes: depresiju un satraukumu, dažreiz ar agresiju. Starp šīm fāzēm ir iespējamas apgaismības nepilnības..

4. Alcheimera slimība

Šī slimība attīstās pēc 65 gadu vecuma un vispirms izpaužas aizmāršībā, grūtībās koncentrēties. Tad rodas neskaidrības, orientācijas zudums telpā. Parādās aizkaitināmība, nemotivēta agresija, tiek traucēta runa. Attīstās demence.

Retos gadījumos slimība sākas agrāk, un šeit nozīmīgu lomu spēlē iedzimts faktors - patoloģisks gēns.

Citas iedzimtas garīgas slimības:

  • epilepsija;
  • psihopātija;
  • alkohola atkarība;
  • demence;
  • Dauna sindroms;
  • Hantingtona horeja;
  • sindroms "kaķu raudāšana";
  • Klinefeltera sindroms.

Visas šīs garīgās slimības var tikt mantotas. Tajā pašā laikā viņi var parādīties ģimenē, kurā neviens nav cietis no šādiem traucējumiem. Tiesa, šajā gadījumā slimības risks ir mazāks, bet tas tomēr pastāv. Tātad šizofrēniju var iegūt pilnīgi "veselīgā" ģimenē ar varbūtību 1%.

Ja pastāv risks

Daudzi cilvēki baidās nodot iedzimtas slimības saviem bērniem (pat ja viņi cietuši no tālajiem radiniekiem), jo īpaši garīgos traucējumus, un tāpēc dod priekšroku atteikties no bērna piedzimšanas. Vai šī pieeja ir pareiza??

Iedzimta slimība nepavisam nenozīmē, ka bērnam tā būs. Jā, pastāv šāds risks, bet tas pastāv arī bērniem no “iedzimtās labklājības” ģimenēm. Turklāt iedzimtas slimības pārnešanas varbūtība var būt ļoti maza. Viss atkarīgs no tā, kāda ģenētiskā slimība pastāv ģimenes vēsturē, kuram no radiniekiem bija patoloģija, cik smaga bija novirze un no daudziem citiem faktoriem.

Jūs varat saprast, cik liels risks ir pēc medicīniskās un ģenētiskās pārbaudes nokārtošanas. Tāpēc, ja rodas šaubas un bailes no "sliktas iedzimtības", vispareizāk būtu sazināties ar ģenētikas speciālistu.

Garīgās slimības - to veidi, cēloņi, simptomi, ārstēšana ir iedzimtas garīgas slimības?

Tas ir tā noteikts dabā - mēs visi dzīves laikā un ne reizi vien ar kaut ko slimojam. ARI, vējbakas, gripa, tonsilīts - tā ir maza daļa no tā, kas ir bijis katram no mums. Bet pasaulē ir slimības, kuras tiek mantotas kā briesmīgs lāsts. Ir grūti paredzēt to rašanos. Bērnam, kura vecāki cieta no iedzimtas slimības, nav jādzimst slims, taču risks saslimt ar šo slimību vienmēr būs augsts..

Mūsdienās ir 3000 iedzimtas ģenētiskas slimības. Par laimi, vairums no tām ir slimības, kuru risks bērnam ir tikai 3–5%. Ģenētiskajām slimībām, kas rodas gandrīz katrā paaudzē, vienmēr ir milzīgs gēns. Šajā gadījumā slimā gēna nesējs var būt vai nu viens no vecākiem, vai arī abi. Tas ir tikai tas, ka pirmajā gadījumā ģenētiskas slimības attīstības risks bērnam būs 2 reizes mazāks..

Visizplatītākās iedzimtas slimības ir diabēts, hipertensija, psoriāze, krāsu aklums, iedzimts kurlums, epilepsija un šizofrēnija. Starp tām visbīstamākās ir garīgās slimības, kas negatīvi ietekmē cilvēka adekvātu izturēšanos. Garīgi slimi cilvēki zaudē spēju prātīgi domāt un normāli komunicēt ar cilvēkiem.

Neiroloģiskas iedzimtas slimības var rasties jebkura vecuma cilvēkiem, taču daži no tiem neparādās uzreiz pēc piedzimšanas, bet pēc 20–40 gadiem. Pie šādiem bīstamiem nervu sistēmas traucējumiem pieder:

1. Parkinsona slimība. Visbiežāk šī slimība ietekmē cilvēkus pēc 50-60 gadu vecuma, pēc tam vienmērīgi progresē. Tās galvenās pazīmes ir traucēta kustību koordinācija, roku, zoda un kāju trīce, staigāšanas palēnināšanās. Turklāt ar šo slimību ir emociju trūkums, domāšanas un uzmanības samazināšanās, runas pasliktināšanās un depresijas attīstība. Tā kā slimība progresē, pasliktinās atmiņa un intelekts, pilnīga nekustība rodas, ja pacients atrodas tikai ratiņkrēslā vai gultā..

2. Alcheimera slimība. Šī slimība sāk izpausties pirms 65 gadu vecuma, taču nespecifiskā klīniskā attēla dēļ to ir grūti diagnosticēt agrīnās attīstības stadijās. Pirmās Alcheimera slimības pazīmes ir aizmāršība, apjukums un nespēja darīt lietas, kas iepriekš bija vieglas. Vēlāk attīstās demence, bezcēloņu uzbudināmība un agresija, laika gaitā tiek traucēta runa un tiek zaudētas visas ķermeņa dzīvībai svarīgās funkcijas..

3. Amyotrophic laterālā skleroze. Pirmās šīs slimības izpausmes, ko parasti sauc par ALS, pacienti var izjust pēc 40 gadiem. ALS ir neārstējama progresējoša centrālās nervu sistēmas slimība, kurā paralīze un muskuļu atrofija rodas smadzeņu augšējā un apakšējā motoriskā neirona deģeneratīvo bojājumu dēļ. Visu šo procesu rezultātā vairāku gadu laikā letāls iznākums ir smaga pneimonija vai elpošanas muskuļu mazspēja..

4. Hantingtona horeja. Parasti šī slimība sāk izpausties vecumā no 20 līdz 50 gadiem un progresē lēni. Slimību raksturo garīgi traucējumi un demences attīstība. Ar slimības progresēšanu pacientam attīstās halucinācijas, nepamatoti izteikti agresijas gadījumi, tantrums un pilnīga personības dezintegrācija..

5. Batten slimība. Batten slimība (BCL) izpaužas bērnībā vai pusaudža gados. Ar šo slimību tauku vielas uzkrājas nervu sistēmas šūnās. Galvenie slimības simptomi ir neskaidra redze, galvassāpes, epilepsijas lēkmes, garīga atpalicība un trakumsērgas lēkmes. Atsevišķu simptomu parādīšanās laiks, slimības progresēšanas ātrums un smagums ir atkarīgs no tā, kāds ir Batten slimības veids. Jebkurā gadījumā šī slimība noved pie nāves..

6. Epilepsija. Šī ir viena no visbiežāk sastopamajām neiroloģiskajām slimībām mūsdienās. Vienam simtam cilvēku uz Zemes regulāri ir epilepsijas lēkmes. Pirmie epilepsijas lēkmes, kam ir iedzimts raksturs, parādās 5-18 gadu vecumā. Vairumā gadījumu pacientiem ar epilepsiju nav garīgu un intelektuālu traucējumu, bet viņi regulāri cieš no krampjiem, kuru rezultātā pilnībā zaudē samaņu un kontroli pār savu rīcību. Slimības briesmas ir tādas, ka uzbrukumi var notikt jebkurā vietā un laikā, kas var izraisīt nāvi.

7. Bekera muskuļu distrofija. Šī slimība izpaužas 10-15 gadu vecumā, un to raksturo brīvprātīgo muskuļu pārkāpums. Sākumā pacients ātri nogurst tikai ar intensīvu fizisko slodzi, tad palielinās kāju muskuļu vājums, rodas krampji un muskuļu spazmas. Spēja patstāvīgi pārvietoties ilgst līdz 30–40 gadiem, pēdējās slimības stadijās tiek ietekmētas elpošanas un rīšanas funkcijas, kas noved pie nāves.

8. Šizofrēnija. Parasti vīriešiem šizofrēnija sāk izpausties 20–28 gadu vecumā, sievietēm maksimālā saslimstība rodas 26–32 gadu vecumā. Šī slimība mūsdienās ir diezgan izplatīta, un to sauc par smagiem garīgiem traucējumiem. Šizofrēnijas simptomi ir paronoīdi un fantastiski maldi, dzirdes halucinācijas, runas un domāšanas traucējumi, neatbilstoša izturēšanās. Cilvēkiem ar šizofrēniju ir augsts depresijas un pašnāvības tendenču attīstības risks.

Diemžēl statistika ir tāda, ka mūsdienās katrs simtais mūsu planētas iedzīvotājs cieš no bīstamiem garīgiem traucējumiem, un ne vienmēr vainīgi ir gēni. Bieži vien garīgo slimību attīstības iemesli ir ilgstošs stress, hronisks nogurums, alkohola lietošana, narkotiku lietošana un nespēja mierīgi uztvert realitāti.

Iedzimti garīgi traucējumi

Psihiski traucējumi

Garīgās slimības, ko sauc arī par cilvēku garīgajiem traucējumiem, var skart jebkura vecuma cilvēkus, sākot no mazuļiem līdz vecāka gadagājuma cilvēkiem. Pretēji izplatītajam uzskatam, tie ne vienmēr tiek atklāti ārēji, teiksim, agresīva uzvedība vai citas novirzes, ko sauc par "novirzēm" vai "neprātu".

Šādu kaites īpatnība ir tāda, ka daži no tiem ir epizodiski, tas ir, tie parādās laiku pa laikam un ir neārstējami. Arī daudzas garīgās slimības joprojām nav pilnībā izprastas, un neviens nevar patiesi izskaidrot to cēloņus..

Psihiski traucējumi, kas ir iedzimti

To rašanās ne vienmēr ir paredzama. Bērnam, kura vecākiem bija līdzīgi traucējumi, nav obligāti jādzimst neveselīgam - viņam var būt tikai tieksme, kas visu mūžu paliks "nepiepildīts".

Iedzimto garīgo slimību saraksts ir šāds:

  • depresija - cilvēks pastāvīgi atrodas nomāktā noskaņojumā, jūtas izmisumā, viņa pašnovērtējums kļūst zemāks, un viņš neinteresējas par apkārtējiem cilvēkiem, zaudē spēju priecāties un piedzīvot laimi;
  • šizofrēnija - novirzes uzvedībā, kustībā, domāšanā, emocionālajā un citās jomās;
  • autisms - rodas maziem bērniem (līdz 3 gadu vecumam), izpaužas kā traucējumi un kavējumi sociālajā veidošanā, patoloģiskas reakcijas uz apkārtējo pasauli un monotona uzvedība;
  • epilepsija - ko raksturo pēkšņi krampji.

Mēģiniet lūgt skolotāju palīdzību

Mantisko un afektīvo traucējumu rašanās gadījumā būtiska loma ir arī ģenētikas aspektam..

Patoloģiskā iedzimtība, ko bērns iegūst no vecākiem, tiek uzskatīta par galveno psihisko slimību parādīšanās stāvokli. Ne pati slimība ir iedzimta, bet izmaiņas iedzimtības "substrātā" - DNS molekulās, kamēr pastāv nosliece uz noteiktu slimības veidu, kas attīstās iedzimtu faktoru un vides apstākļu mijiedarbībā..

Šizofrēnijas iedzimtības faktori

Šizofrēnija ir slimība, kurai raksturīgas dažādas psiholoģiskas novirzes, kas saistītas ar uztveres, domāšanas procesu patoloģijām, un kas izpaužas kā uzvedības novirzes, emocionālās sfēras un motorisko spēju traucējumi. Šīs slimības izplatība ir aptuveni 1-2%..

Cilvēku ar šizofrēniju radiniekiem ir lielāks risks saslimt ar šo slimību nekā jebkurš cits. Riska procents ir proporcionāls radinieku ģenētiskajai monotonijai. Pētījumi, kas veikti ar adoptētiem mazuļiem, parādīja, ka augstāku šizofrēnijas risku bieži izraisa iedzimti faktori, nevis vide..

Uzdodiet jautājumu speciālistiem un saņemiet
atbildi 15 minūtēs!

Pētījumu rezultāti parāda:

  • traucējumi bieži tiek novēroti ģimenēs (pastāv vairākiem ģimenes locekļiem).
  • cilvēku ar šizofrēniju radiniekiem ir ievērojami lielāks risks saslimt ar šo slimību. Šis risks ir lielāks identiskiem dvīņiem (identiska ģenētiskā veidojuma dēļ).
  • bērnam, kurš dzimis ar šizofrēniju, bet kuru adoptējuši un audzinājuši citi vecāki, risks praktiski nemainās.
  • Šizofrēnijas pacientu radiniekiem ir arī vislielākais risks saslimt ar noteiktiem garīgiem traucējumiem.
  • slimība galvenokārt tiek pārnesta caur sieviešu līniju, nevis caur vīriešu..

Šizofrēnijas iedzimšanas risks ir:

  • 48% ir identiski dvīņi;
  • 46% - bērnā, kurš dzimis diviem cilvēkiem ar šizofrēniju;
  • 17% - bērnā ar vienu neveselīgu vecāku un vienu neveselīgu māsu / brāli;
  • 13% - bērnā ar vienu neveselīgu vecāku;
  • 17% dvīņu ir brālīgi;
  • 9% - māsu un brāļu slimības gadījumā;
  • 4% - slimības gadījumā ar tēvoci vai tanti;
  • 17% - adoptētā bērnā, kuru dzimusi slima māte.

Tiek pieņemts, ka šizofrēnija rodas vairāku gēnu mijiedarbības rezultātā. Paši paši nerada draudus, bet to savienojums rada problēmas. Šādu gēnu skaits cilvēkā raksturo slimības risku. Tāpēc pirmsdzemdību izmeklēšanas laikā nav iespējams noteikt un novērtēt šizofrēnijas risku bērniem..

Garīgās atpalicības un autisma iedzimtības faktori

Ir noteikts, ka bērna ar šādiem traucējumiem varbūtība ir diezgan augsta, ja ģenētiskajā līmenī patoloģijas ir abos vecākos. Ir arī zināms, ka vīriešu vidū briesmas, ka var pārmantot autismu, ir ievērojami lielākas. No paaudzes paaudzē nenormāla rakstura gēni tiek pārnesti pa vīriešu līniju, kas var provocēt autisma veidošanos agrā bērnībā. Slikta statistika autistu zēnu vidū norāda, ka šādi bērni ar smagu traucējumu formu, kuru stāvoklis nav izlabots un ar kuriem viņi nav nodarbojas, vairumā gadījumu nemaz nedzīvo līdz divdesmit gadu vecumam..

Papildus iedzimtības faktoram, kas provocē šo slimību, var būt arī citi iemesli, kas stimulē gēna mutāciju, atrodoties mātes dzemdē (ultravioletais starojums, saindēšanās ar smagajiem metāliem).

Epilepsijas iedzimtības faktori

Epilepsija tiek mantota tikai idiopātiskās formas gadījumā. Šajā gadījumā no mātes vai tēva tiek pārnesti recesīvi vai dominējošie gēni. Bieži vien šāda veida epilepsija rodas bērnībā, un lēkmju biežums palielinās, pieaugot vecumam. Rolan epilepsijas gēns stimulē slimības fokusa veidošanos smadzeņu Rolanda rievā. Pārnešana notiek gan caur sievietēm, gan caur vīriešiem vienas vai vairāku paaudžu laikā. Pastāv smadzeņu darbības traucējumi, patoloģiskas personības izmaiņas, garīgi traucējumi un neiropātija. Šajā gadījumā bērns var būt tikai nesējs, bet slimība netiks atklāta.

Otrs iedzimtas epilepsijas veids ir juvenile-miokloniskā forma, kas tiek pārnesta tieši mantojuma ceļā, bet reti notiek, jo tās veidošanai ir nepieciešams, lai abi vecāki darbotos kā šī gēna nesēji. Bet tas var parādīties arī tad, ja viens no vecākiem ir vesels, bet otrs - slims. Tas ir visretākais epilepsijas veids..

Ģenētiskās slimības ir gandrīz neiespējami paredzēt, un tās ir grūti izpētīt. Kāds ir iedzimtas epilepsijas princips, vēl nav noskaidrots. Ir skaidrs, ka pastāv slimības pārnešanas varbūtība, taču joprojām nav iespējams saprast, kā ir saistīti iedzimtie faktori un epilepsija, izveidot precīzu mantojuma mehānismu, kas ņemtu vērā visas novirzes un ārējo apstākļu ietekmi, un vēl jo vairāk, lai kontrolētu slimību..

Mantotas ir arī tādas garīgas slimības kā neirozes, psihozes, psihopātijas, alkohola un narkotiku atkarība, garastāvokļa traucējumi, autisms, hipohondrija, dažādas mānijas, delīrijs, demence, Alcheimera slimība un virkne citu cilvēku..

Neatradu atbildi
uz jūsu jautājumu?

Vienkārši rakstiet ar to, ko jūs
vajadzīga palīdzība

Garīga slimība

Šādu slimību saraksts un apraksts nespēs sniegt visaptverošu informāciju, jo katra jebkuras patoloģijas izpausme ir individuāla.

Šādu kaites īpatnība ir tāda, ka daži no tiem ir epizodiski, tas ir, tie parādās laiku pa laikam un tiek uzskatīti par neārstējamiem. Arī daudzas garīgās slimības joprojām nav pilnībā izpētītas ārstos, un neviens nevar precīzi izskaidrot faktorus, kas tos izraisa..

Cilvēki, kuriem diagnosticēta kāda slimība, saņem noteiktus ierobežojumus un aizliegumus - piemēram, viņiem var neizsniegt autovadītāja apliecību vai arī viņiem var tikt liegts darbs. Jūs varat atbrīvoties no problēmas ne tikai ambulatori - jums ir nepieciešama spēcīga paša pacienta vēlme.

Tagad pastāv dažādi garīgo slimību veidi atkarībā no to īpašībām, vidējā pacientu vecuma un citām īpašībām.

Iedzimta garīga slimība

To rašanās ne vienmēr ir paredzama. Bērnam, kura vecākiem bija līdzīgi traucējumi, nav jādzimst slimajam - viņam var būt tikai tieksme, kas uz visiem laikiem paliks tāds..

Iedzimto garīgo slimību saraksts ir šāds:

  • depresija - cilvēks pastāvīgi atrodas nomāktā noskaņojumā, piedzīvo izmisumu, viņa pašnovērtējums pazeminās, un viņš neinteresējas par apkārtējiem cilvēkiem, zaudē spēju priecāties un piedzīvot laimi;
  • šizofrēnija - novirzes uzvedībā, domāšanā, kustībā, emocionālajā un citās sfērās;
  • autisms - novērots maziem bērniem (līdz 3 gadu vecumam) un tiek izteikts ar kavēšanos un sociālās attīstības traucējumiem, monotonu izturēšanos un patoloģiskām reakcijām uz apkārtējo pasauli;
  • epilepsija - ko raksturo pēkšņi krampji.

Ģenētiskajam aspektam ir liela nozīme arī mānijas, afektīvu traucējumu noteikšanā.

Šādu traucējumu klasifikācijā ietilpst arī visbriesmīgākās un bīstamākās garīgās slimības. To skaitā ir tādi, kas var nodarīt lielu kaitējumu cilvēku veselībai un dzīvībai:

  • neiroze - balstīta uz halucinācijām, maldiem un neatbilstošu uzvedību;
  • psihoze ir pagaidu traucējumi, kas rodas kā reakcija uz stresu, kad cilvēks nonāk kaisles stāvoklī;
  • Psihopātija ir nelīdzsvarotības stāvoklis, kas saistīts ar paša mazvērtības sajūtu, galvenokārt veidojas bērnībā. Precīzi iemesli joprojām nav zināmi.
  • Atkarības - no alkohola, narkotikām, cigaretēm, datora un azartspēlēm. Viņu mānība ir tāda, ka pacienti bieži nezina šo problēmu..

Endogēnas slimības ir tās slimības, kurām iedzimtībai ir liela nozīme. Tas:

  • šizofrēnija;
  • mānijas, depresīvas psihozes;
  • epilepsija.

Atsevišķu vietu ieņem garīgas slimības vecā un seniālā vecumā:

  • hipohondrija - pārliecība par smagu fizisko noviržu klātbūtni, bez ārsta apstiprinājuma par šādas pazīmes esamību;
  • mānija - paaugstināts garastāvoklis, kurā mijas pēkšņa agresivitāte, nekritiskums pret sevi;
  • delīrijs - slims cilvēks kļūst aizdomīgs, viņu apciemo dīvainas domas, halucinācijas, viņš var dzirdēt balsis vai skaņas;
  • demence vai demence - atmiņas un citu funkciju traucējumi;
  • Alcheimera slimība - aizmāršība un uzmanības novēršana, bezdarbība un citi traucējumi.

Pastāv arī retas garīgas slimības, par kurām daudzi nekad nav dzirdējuši..

Daži no viņiem savu vārdu ieguva par godu slaveniem cilvēkiem vai pasaku varoņiem:

  • Alise Brīnumzemes sindromā - traucēta telpas uztvere;
  • Kapgras sindroms - cilvēks ir pārliecināts, ka kādu no viņa draugiem ir aizstājis dubultā;
  • depersonalizācija - ko raksturo savas personības izjūtas trūkums un kontroles zaudēšana pār sevi;
  • bailes no skaitļa 13;
  • sajūta, ka esat nogriezts.

Bērnu garīgās slimības:

  • runas, attīstības kavēšanās;
  • hiperaktivitāte;
  • garīga atpalicība.

Šāds garīgo traucējumu saraksts ir nepilnīgs, patiesībā to ir daudz, reti un nezināmi vai arī ārsti to vēl nav definējuši..

Biežākās kaites mūsu laikos ir autisms, bērnu runas un kustību traucējumi, depresija, dažādas psihozes un šizofrēnijas formas.

Dažas neiropsihiskas novirzes ir neārstējamas, un var būt nepieciešams uzturēt cilvēku mūža garumā speciālā iestādē.

Garīgās slimības simptomi

Šāda veida problēmu pazīmes ir dažādas un individuālas:

  • maņu sajūtu traucējumi, jutības palielināšanās vai samazināšanās;
  • sašaurināšanās, pārliešanas vai izspiešanas sajūtas ķermenī;
  • dažādas halucinācijas;
  • ilūzijas;
  • negaidīta eiforija, apātija, spītīgas noskaņas, bailes;
  • letarģija vai domu paātrināšanās;
  • murgi;
  • obsesīvi noskaņojumi;
  • miega traucējumi, atmiņa.

Ja rodas šādi garīgo kaites simptomi, nepieciešama konsultācija ar ārstu. Varbūt stāvoklis ir īslaicīgs, un to tiešām var novērst.

Sievietēm garīgo slimību pazīmes var saistīt ar dzīves mirkļiem (dzemdībām, grūtniecību, menopauzi):

  • tieksme uz badu vai, otrādi, riebuma lēkmes;
  • apspiests stāvoklis, savas bezvērtības sajūta;
  • aizkaitināmība;
  • pēcdzemdību depresija;
  • miega traucējumi, samazināts libido.

Šīs problēmas ne vienmēr ir neizbēgamas, vairumā gadījumu pēc konsultēšanās ar psihologu un adekvātas ārstēšanas ir iespējams ar tām tikt galā..

Garīgās slimības cēloņi

Tie ir atšķirīgi, dažos gadījumos tos nav iespējams definēt. Zinātnieki joprojām precīzi nezina, kāpēc rodas autisms vai Alcheimera slimība.

Šādi faktori var ietekmēt cilvēka psiholoģisko stāvokli un to mainīt:

  • iedzimtība;
  • intrauterīnās patoloģijas;
  • vielmaiņas traucējumi;
  • kaites, kas saistītas ar traucētu asinsriti smadzenēs;
  • reibums, ieskaitot alkoholu vai narkotikas;
  • hormonālie traucējumi;
  • infekcijas;
  • galvaskausa trauma;
  • starojums;
  • stresa.

Parasti vairāku cēloņu kombinācija noved pie patoloģijas..

Psihisko slimību ārstēšana

Neiropsihisko patoloģiju terapijas metodes nodrošina integrētu pieeju un tām ir individuāls fokuss. Tie sastāv no:

  • zāļu shēma - antidepresantu, psihotropo, stimulējošo zāļu lietošana;
  • Apstrāde ar aparatūru - dažus traucējumu veidus var novērst, pakļaujot tos elektriskajai strāvai. Piemēram, autismā smadzeņu mikropolarizācijas procedūru bieži izmanto..
  • psihoterapija - ierosināšanas vai pārliecināšanas paņēmieni, hipnoze, sarunas;
  • fizioterapija - akupunktūra, elektromiegs.

Uzziniet par psihiskiem traucējumiem ar fiziskiem simptomiem

Garīgo slimību profilakse

Ir iespējams izvairīties no garīgām problēmām, ja:

  • pasargājiet sevi no ievainojumiem - esiet piesardzīgs, braucot ar automašīnu, izmantojiet apdrošināšanu, nodarbojieties ar ekstrēmiem sporta veidiem;
  • izvairieties no saindēšanās;
  • regulāri sazināties ar mīļajiem;
  • mēģiniet neiejusties stresa situācijās, nepalaidiet uzmanību atpūtai un atbilstošam miegam;
  • darīt to, kas jums patīk - klausīties mūziku, lasīt grāmatas, staigāt svaigā gaisā;
  • atteikties no sliktiem ieradumiem.

Preventīvie pasākumi ietver regulāras vizītes slimnīcā, lai veiktu izmeklējumus. Traucējumus agrīnā stadijā var novērst, ja tos savlaicīgi diagnosticē un novērš.

Vai šizofrēnija ir iedzimta: mēs saprotam

Vai šizofrēnija ir iedzimta vai iegūta? Kas ietekmē notikumu? Vai ir iespējams iepriekš pateikt, vai būs šizofrēnija? Vai ir kādas šizofrēnijas pārbaudes? Daudzi pētnieki mēģina atbildēt uz šo jautājumu. Sākumā mēs vēlamies norādīt, ka šizofrēnija ir ārstējama. Šis nav mūža ieslodzījums. Mūsu pacienti, kuri ir ārstējušies, veiksmīgi pabeidz studijas universitātēs, strādā prestižās organizācijās un ieņem labus amatus. Vislabākos rezultātus var iegūt veidošanās sākumposmā. Sliktāka ir situācija, kad ārstēšana nebija pareiza vai kāds psihologs vai analfabēts psihoterapeits to mēģināja veikt. Šajā gadījumā var sagaidīt dažādas komplikācijas..

Garīgo slimību pārnešana mantojuma ceļā ir tālu no tukšgaitas jautājuma. Ko darīt, ja otrās puses radinieku vai radinieku vidū ir šizofrēnijas pacienti? Dabiski rodas jautājums, vai šizofrēnija ir iedzimta slimība vai nē??

Bija laiks, kad runāja, ka zinātnieki ir atraduši 72 gēnus šizofrēnijai. Kopš tā laika ir pagājuši vairāki gadi, un pētījumu dati nav apstiprināti. Līdz šim zinātnieki visā pasaulē mēģina atrast iedzimtības šizofrēnijas cēloni. Tomēr līdz šim nevienam tas nav izdevies..

Iedzimtība

Neirobioloģija katru gadu attīstās arvien vairāk, un tieši šī zinātne var sniegt atbildi uz jautājumu, kas interesē daudzus - šizofrēnija ir iedzimta vai nē?

Zinātnieki ir izpētījuši problēmu, kā atrast saikni starp radiniekiem un bērnu ar šizofrēniju, taču rezultātu ticamība ir diezgan zema, ņemot vērā citus ģenētiskos faktorus, kā arī ietekmes vidi. Nav viennozīmīgu apgalvojumu, ka šizofrēnijas pārnešanai mantojuma ceļā ir visi iemesli. Kā arī neuzticams būs apgalvojums, ka visi cilvēki, kas cieš no šīs slimības, šo slimību ieguva tikai smadzeņu traumas dēļ..

Kā tiek mantots - shēma

Šizofrēnijas mantošanas iespējamība no radiniekiem ir atkarīga no attiecību pakāpes.

Granddad

Tēvs

Brāļa sieva

Māsa ir vesela (10%)Māsa vīrs

Bērns

slimības iespējamība - 50%

slimības varbūtība - 5%

Sarežģīta iedzimtība dažreiz var izpausties kā personības izmaiņas, traucēti izziņas procesi vai vieglas slimības formas.

Kāda ir bērna izziņas attīstība? Uzziniet par to mūsu rakstā.

Vai šizofrēnija ir mantota no tēva

Ja meitenei iestājas grūtniecība no vīrieša, kurš cieš no šizofrēnijas, tad ir iespējams šāds scenārijs: tēvs anomālo hromosomu nodos visām meitām, kuras būs nesējas. Tēvs nodos visas veselīgās hromosomas saviem dēliem, kuri būs absolūti veseli un nenodos gēnu saviem pēcnācējiem. Grūtniecībai var būt četras iespējas, ja māte ir nesēja: meitene bez slimības, vesels zēns, meitene nesēja vai šizofrēnijas zēns. Attiecīgi risks ir 25%, un slimība var tikt pārnesta vienam no četriem bērniem. Meitenes ļoti reti var mantot šo slimību: ja māte ir nesēja, un tēvam ir šizofrēnija. Bez šiem nosacījumiem slimības pārnešanas iespēja ir ļoti maza..

Iedzimtība vien nevar ietekmēt slimības attīstību, jo to ietekmē virkne faktoru: no psiholoģiskā viedokļa, bioloģiskā, vides stresa un ģenētikas. Piemēram, ja persona no mantojuma mantoja šizofrēniju, tas nenozīmē, ka izpausmes varbūtība ir 100%, jo noteicošo lomu spēlē citi faktori. Tiešo saistību zinātnieki nav pierādījuši, taču ir dokumentēti pētījumi, kas parāda, ka dvīņiem, kuru mātei vai tēvam ir šizofrēnija, ir lielāka nosliece uz garīgo slimību rašanos. Bet vecāku slimība pēcnācējiem izpaudīsies tikai ar vienlaicīgu faktoru ietekmi, kas nelabvēlīgi ietekmē bērnu, bet labvēlīgi slimības progresēšanai.

Kas var saslimt??

Slimība var sākties jebkurā vecumā, tomēr visbiežāk šizofrēnijas debija notiek 20-25 gadu vecumā.

Saskaņā ar statistiku, saslimstība ir vienāda vīriešiem un sievietēm, bet vīriešiem slimība attīstās daudz agrāk un var sākties pusaudža gados.

Sieviešu dzimumā slimība ir akūtāka un to izsaka spilgti, afektīvi simptomi..

Saskaņā ar statistiku 2% pasaules iedzīvotāju cieš no šizofrēnijas. Mūsdienās nav vienas teorijas par slimības cēloni..

Vai šizofrēnija ir mantota no mātes?

Pētnieki mēdz uzskatīt, ka dispozīcija var tikt pārnesta ne tikai šizofrēnijas veidā, bet arī ar citiem garīgiem traucējumiem, kas var dot stimulu šizofrēnijas progresam. Gēnu pētījumi liecina, ka šizofrēnija tiek mantota no mātes vai tēva mutāciju dēļ, kas lielākoties notiek nejauši.

Bērna māte grūtniecības laikā var nodot viņam tendenci uz slimībām. Embrijs dzemdē ir uzņēmīgs pret infekcioziem saaukstēšanās gadījumiem mātei. Auglim, visticamāk, attīstīsies šizofrēnija, ja tas izdzīvos no šādas slimības. Jādomā, ka sezonu var ietekmēt arī slimība: visbiežāk šizofrēniju apstiprina, ja to diagnosticē bērniem, kas dzimuši pavasara un ziemas periodos, kad mātes ķermenis ir visnotaļ novājināts un gripa ir biežāka.

Kā uzzināt varbūtību jūsu ģimenē?

Šizofrēnijas attīstības risks cilvēkam ar nesarežģītu ģenētiku ir 1%. Ja kāds no vecākiem ģimenē ir slims, mantojuma varbūtība ir 5–10%.

Ja slimība izpaužas mātei, tad slimības risks ievērojami palielinās, īpaši vīriešu kārtas vīriešiem.

Slimības attīstības iespēja ir 50%, ja abi vecāki ir slimi. Ja ģimenē bija vecvecāki ar šizofrēniju, tad mazdēla slimības risks ir 5%.

Ja slimība tiek atklāta brāļiem un māsām, šizofrēnijas iespējamība būs 6 - 12%.

Kā tiek pārnesta šizofrēnija? Uzziniet par to no videoklipa:

Šizofrēnijas pazīmes

Pētījumos var identificēt potenciāli mutējošos gēnus vai to trūkumu. Tieši šie gēni ir pirmais iemesls, kas var palielināt slimības iespējamību. Pastāv aptuveni trīs simptomu veidi, kurus psihiatri var izmantot, lai noteiktu, vai cilvēks ir slims:

  • Uzmanības, domāšanas un uztveres traucējumi.
  • Izpausmes halucināciju, maldīgu domu veidā, kuras tiek nodotas kā izcili.
  • Apātija, pilnīgs nevēlēšanās kaut ko darīt, motivācijas un gribas trūkums.

Šizofrēnijai nav skaidras runas un domāšanas organizācijas un saskaņotības, pacients var domāt, ka dzird balsis, kas patiesībā nav. Grūtības rodas sociālajā dzīvē un komunikācijā ar citiem cilvēkiem. Slimību papildina jebkādas intereses par dzīvi un notikumiem zaudēšana, un dažreiz var parādīties asas satraukums, vai šizofrēnisks var ilgstoši sasalst neparastā un nedabiskā stāvoklī. Pazīmes var būt tik neviennozīmīgas, ka tās ir jāievēro vismaz mēnesi.

Kāda ir šī slimība?

Šizofrēnija ir hroniska progresējoša slimība, kas ietver psihožu kompleksu, kas rodas no iekšējiem cēloņiem, kas nav saistīti ar somatiskām slimībām (smadzeņu audzējs, alkoholisms, narkomānija, encefalīts utt.).

Slimības rezultātā notiek patoloģiskas personības izmaiņas ar garīgo procesu pārkāpumu, ko izsaka šādas pazīmes:

  1. Pakāpeniska sociālo kontaktu zaudēšana, kas noved pie pacienta izolācijas.
  2. Emocionālā nabadzība.
  3. Domas traucējumi: tukša, neauglīga liekvārdība, spriedumi, kuriem nav veselais saprāts, simbolika.
  4. Iekšējās pretrunas. Psihiskie procesi, kas notiek pacienta prātā, tiek sadalīti "viņa paša" un ārējos, tas ir, nepiederot viņam..

Vienlaicīgi simptomi ir maldu ideju parādīšanās, halucinācijas un maldīgi traucējumi, depresīvs sindroms.

Šizofrēnijas gaitu raksturo divas fāzes: akūta un hroniska. Hroniskā stadijā pacienti kļūst apātiski: garīgi un fiziski izpostīti. Akūto fāzi raksturo izteikts garīgais sindroms, kas ietver simptomu-parādību kompleksu:

  • spēja dzirdēt savas domas;
  • balsis, kas komentē pacienta rīcību;
  • balss uztvere dialoga veidā;
  • pašu centieni tiek veikti ārējā ietekmē;
  • ietekme uz ķermeni;
  • kāds atņem no pacienta domas;
  • citi var lasīt pacienta prātu.

Šizofrēnija tiek diagnosticēta, ja pacientam ir kombinēti mānijas-depresijas traucējumi, paranojas un halucinējošie simptomi..

Ārstēšana

Ja slimība jau ir izpaudusies, tad ir jāzina pasākumi, kurus ieteicams veikt, lai situācija nepasliktinātos un slimība neprogresētu ļoti ātri. Pagaidām nav noteiktu zāļu, kas vienreiz un uz visiem laikiem varētu izārstēt šizofrēniju, bet simptomus var mazināt, tādējādi atvieglojot pacienta un viņa tuvinieku dzīvi. Ir vairāki paņēmieni:

Zāles. Pacientam tiek izrakstītas zāles - antipsihotiskie līdzekļi, kas uz brīdi var mainīt bioloģiskos procesus. Kopā ar to narkotikas tiek izmantotas, lai stabilizētu garastāvokli, un pacienta uzvedība tiek koriģēta. Ir vērts atcerēties, ka, cik efektīvas ir zāles, jo lielāks ir komplikāciju risks.

Psihoterapija. Bieži vien psihoterapeita metodes var slāpēt parasti neatbilstošu izturēšanos, sesiju laikā pacients apgūst dzīves režīmu, lai cilvēks saprastu, kā darbojas sabiedrība, un viņam ir vieglāk adaptēties un socializēties..

Terapija. Šizofrēnijas terapijai ir pietiekami daudz ārstēšanas līdzekļu. Šai ārstēšanai nepieciešama tikai pieredzējušu psihiatru pieeja.

Kādā vecumā bērnu var diagnosticēt?

Šizofrēnija bērnam, kura vecāki ir slimi, var sākties jebkurā vecumā.

Kanādas psihiatri atzīst slimības sākuma iespēju bērniem līdz 3 gadu vecumam.

Tomēr saskaņā ar daudzu pētījumu rezultātiem slimība tika diagnosticēta bērniem ne agrāk kā 5 gadu vecumā..

Bērnības šizofrēniju izsaka šādi simptomi:

  • bailes;
  • melanholija;
  • izziņas spēju apspiešana;
  • runas traucējumi;
  • miega un apetītes traucējumi;
  • atpaliek no auguma un svara.

Sākumskolas vecuma bērniem ir traucējumi saziņā ar vienaudžiem, emocionāla nabadzība, uzbudinājuma stāvoklis, impulsu letarģija..

Kā iedarbināšanas mehānismu bērnu slimības attīstībā daudzi pētnieki identificē mātes un bērna attiecību pārkāpumu un citus ģimenes aspektus..

Īpaši klīniski un ģenētiski pētījumi ar šizofrēniju slimo bērnu ģimenēm, ka 70% gadījumu vecākiem bija šizoidiskas pazīmes.

Psihiatrs stāsta par bērnu šizofrēnijas cēloņiem:

Vai tas ir iedzimts vai nē?

Ja cilvēkam ir slimības, kurām ir nosliece uz iedzimtu pārnešanu, viņš jebkurā gadījumā uztrauksies par saviem nākamajiem pēcnācējiem.

Simulēsim situāciju: vienam no vecākiem tika diagnosticēta šizofrēnija. Vai šādā ģimenē piedzims slims bērns? Kā minēts, ar varbūtību līdz 7%. Paralēli tam pat tik pieticīgs rādītājs nedod nevienam absolūtas garantijas, ka no šīs slimības var izvairīties..

Lielākā mūsu tautiešu domāšana ir sakārtota tādā veidā, ka garīgās slimības viņus biedē daudz vairāk nekā jebkura cita veida slimības, kurām raksturīgi ievērojami lielāki iedzimtas pārnešanas riski. Galvenā problēma ir tā, ka, kā minēts, nav iespējams paredzēt slimības iespējamību nākamajās paaudzēs..

Personīgā labsajūtai pacientiem ar šizofrēniju grūtniecības plānošanas laikā ieteicams konsultēties ar psihiatru un ģenētiķi. Ja grūtniecība jau ir iestājusies, ir nepieciešams regulāri uzraudzīt augļa stāvokli jebkāda veida patoloģiju klātbūtnei, kuras atklāšana ir iespējama, izmantojot mūsdienu medicīnā pieejamos diagnostikas rīkus..

Līdz šai dienai ārstiem ir grūti ticami atbildēt uz jautājumu par to, kas tieši izraisa šizofrēniju. Daži uzskata imūnās dabas teoriju, citi - iedzimtu, vēl citi uzskata, ka pētāmā slimība veidojas dzīves procesā, ņemot vērā apstākļus, kādos cilvēkam jāpaliek.

Atbildot uz šodienas publikācijas galveno jautājumu, mēs izdarām šādu secinājumu: pastāv šizofrēnijas iedzimtas pārnešanas risks, taču tas ne vienmēr notiek. Slimo vecākiem, visticamāk, būs bērns ar noslieci uz šo slimību, bet tas, vai pēdējais ļaus jums uzzināt par sevi nākotnē, lielā mērā ir atkarīgs no cilvēka turpmākās dzīves īpašībām.

Tāpēc nekrīt panikā pirms laika un esiet veseli.!

Ja dominē C4 gēns, kāpēc tad, ja kāds no vecākiem ir slims, bērna ar šizofrēniju varbūtība nav 100%?

Daudzas publikācijas bieži pierāda pretējo: vainīgi ir gēni, un slimība ir iedzimta vai nē - un pēc tam prioritāte tiek piešķirta ārējiem ietekmes faktoriem..

Neviens nevar droši pateikt, ka cilvēks ar ģenētiskiem defektiem saslimst, un otrādi. Tikai vienu lietu var teikt droši: jo vairāk defektu gēnu, jo lielāks ir šizofrēnijas risks..

Ir pierādījumi, ka, ja sievietei grūtniecības laikā bija gripa, nevis vīruss, bet pārmērīga ķermeņa reakcija ar interleikīna-8 injekciju ir bērna garīgo anomāliju cēlonis.

Tomēr ne visas sievietes ar palielinātu IL-8 daudzumu dzemdē slimus pēcnācējus, pat ja pašas grūtnieces ir noslieces uz garīgo traucējumu attīstību.

Mantota nav pati slimība, bet gan tās metabolisma procesu shēma. Pārkāpumi var notikt nevis vienā, bet 3 gēnos, kuri mijiedarbojas viens ar otru, un kopumā ir identificētas apmēram 30 ar šizofrēniju saistītas mutācijas..

Slimība netiek pārnesta visiem radiniekiem, bet visiem ir nosliece uz to.

Patoloģijas risks palielinās ar pastāvīgu stresu, alkoholismu un atkarību no narkotikām.

Slimības posmi ↑

Neatkarīgi no iedzimtas formas, iedzimtas vai iegūtas patoloģijas, šizofrēnijai ir četri attīstības posmi:

  • pirmatnējs - šajā periodā notiek daļējas personiskas izmaiņas. Cilvēks kļūst aizdomīgāks pret ārējo pasauli un apkārtējiem cilvēkiem, mainās viņa izturēšanās;
  • Prodromālais posms izpaužas kā vēlme norobežoties no ārpasaules, no jebkāda kontakta ar tuviem cilvēkiem, radiem un draugiem. Pacients kļūst bezjēdzīgs un neuzkrītošs, samazinās darbspējas;
  • pirmā psihiskā epizode. Tieši šajā posmā sāk parādīties izteikti simptomi. Rodas halucinācijas, maldi un ilūzijas;
  • remisija. Šajā periodā pacientam nav diskomforta, visi simptomi pazūd. Šis laika posms var atšķirties pēc ilguma, bet pēc kāda laika slimības saasināšanās ar visām tās klīniskajām izpausmēm atkal parādās..

Iedzimta šizofrēnija

Šizofrēnija ir garīgi traucējumi, ko papildina afektīva izturēšanās, traucēta uztvere, domāšanas problēmas un nervu sistēmas nestabilas reakcijas. Ir ārkārtīgi svarīgi saprast, ka šizofrēnija nav demence, bet gan garīgi traucējumi, plaisa apziņas stabilitātē un integritātē, kas noved pie domāšanas pārkāpuma. Cilvēki ar šizofrēniju bieži nespēj pilnvērtīgu sabiedrisko dzīvi, viņiem ir problēmas ar adaptāciju un komunicējot ar apkārtējiem cilvēkiem. Viens no iemesliem, kāpēc slimība progresē un attīstās, ir iedzimtība.

Iedzimtība

Neirobioloģija katru gadu attīstās arvien vairāk, un tieši šī zinātne var sniegt atbildi uz jautājumu, kas interesē daudzus - šizofrēnija ir iedzimta vai nē?

Zinātnieki ir izpētījuši problēmu, kā atrast saikni starp radiniekiem un bērnu ar šizofrēniju, taču rezultātu ticamība ir diezgan zema, ņemot vērā citus ģenētiskos faktorus, kā arī ietekmes vidi. Nav viennozīmīgu apgalvojumu, ka šizofrēnijas pārnešanai mantojuma ceļā ir visi iemesli. Kā arī neuzticams būs apgalvojums, ka visi cilvēki, kas cieš no šīs slimības, šo slimību ieguva tikai smadzeņu traumas dēļ..

Uz jautājumu atbild klīnikas galvenais ārsts

Vai šizofrēnija ir mantota no tēva

Ja meitenei iestājas grūtniecība no vīrieša, kurš cieš no šizofrēnijas, tad ir iespējams šāds scenārijs: tēvs anomālo hromosomu nodos visām meitām, kuras būs nesējas. Tēvs nodos visas veselīgās hromosomas saviem dēliem, kuri būs absolūti veseli un nenodos gēnu saviem pēcnācējiem. Grūtniecībai var būt četras iespējas, ja māte ir nesēja: meitene bez slimības, vesels zēns, meitene nesēja vai šizofrēnijas zēns. Attiecīgi risks ir 25%, un slimība var tikt pārnesta vienam no četriem bērniem. Meitenes ļoti reti var mantot šo slimību: ja māte ir nesēja, un tēvam ir šizofrēnija. Bez šiem nosacījumiem slimības pārnešanas iespēja ir ļoti maza..

Iedzimtība vien nevar ietekmēt slimības attīstību, jo to ietekmē virkne faktoru: no psiholoģiskā viedokļa, bioloģiskā, vides stresa un ģenētikas. Piemēram, ja persona no mantojuma mantoja šizofrēniju, tas nenozīmē, ka izpausmes varbūtība ir 100%, jo noteicošo lomu spēlē citi faktori. Tiešo saistību zinātnieki nav pierādījuši, taču ir dokumentēti pētījumi, kas parāda, ka dvīņiem, kuru mātei vai tēvam ir šizofrēnija, ir lielāka nosliece uz garīgo slimību rašanos. Bet vecāku slimība pēcnācējiem izpaudīsies tikai ar vienlaicīgu faktoru ietekmi, kas nelabvēlīgi ietekmē bērnu, bet labvēlīgi slimības progresēšanai.

Vai šizofrēnija ir mantota no mātes?

Pētnieki mēdz uzskatīt, ka dispozīcija var tikt pārnesta ne tikai šizofrēnijas veidā, bet arī ar citiem garīgiem traucējumiem, kas var dot stimulu šizofrēnijas progresam. Gēnu pētījumi liecina, ka šizofrēnija tiek mantota no mātes vai tēva mutāciju dēļ, kas lielākoties notiek nejauši.

Bērna māte grūtniecības laikā var nodot viņam tendenci uz slimībām. Embrijs dzemdē ir uzņēmīgs pret infekcioziem saaukstēšanās gadījumiem mātei. Auglim, visticamāk, attīstīsies šizofrēnija, ja tas izdzīvos no šādas slimības. Jādomā, ka sezonu var ietekmēt arī slimība: visbiežāk šizofrēniju apstiprina, ja to diagnosticē bērniem, kas dzimuši pavasara un ziemas periodos, kad mātes ķermenis ir visnotaļ novājināts un gripa ir biežāka.

Vai pastāv iedzimtības risks?

  • 46% iespēja, ka bērns saslimst, ja vecvecākiem bija šizofrēnija vai kāds no vecākiem.
  • 48% pieņem, ka viens no brāļajiem dvīņiem ir slims.
  • 6%, ja slimo viens tuvs radinieks.
  • tikai 2% - slims tēvocis un tante, kā arī brālēni.

Šizofrēnijas pazīmes

Pētījumos var identificēt potenciāli mutējošos gēnus vai to trūkumu. Tieši šie gēni ir pirmais iemesls, kas var palielināt slimības iespējamību. Pastāv aptuveni trīs simptomu veidi, kurus psihiatri var izmantot, lai noteiktu, vai cilvēks ir slims:

  • Uzmanības, domāšanas un uztveres traucējumi.
  • Izpausmes halucināciju, maldīgu domu veidā, kuras tiek nodotas kā izcili.
  • Apātija, pilnīgs nevēlēšanās kaut ko darīt, motivācijas un gribas trūkums.

Šizofrēnijai nav skaidras runas un domāšanas organizācijas un saskaņotības, pacients var domāt, ka dzird balsis, kas patiesībā nav. Grūtības rodas sociālajā dzīvē un komunikācijā ar citiem cilvēkiem. Slimību papildina jebkādas intereses par dzīvi un notikumiem zaudēšana, un dažreiz var parādīties asas satraukums, vai šizofrēnisks var ilgstoši sasalst neparastā un nedabiskā stāvoklī. Pazīmes var būt tik neviennozīmīgas, ka tās ir jāievēro vismaz mēnesi.

Ārstēšana

Ja slimība jau ir izpaudusies, tad ir jāzina pasākumi, kurus ieteicams veikt, lai situācija nepasliktinātos un slimība neprogresētu ļoti ātri. Pagaidām nav noteiktu zāļu, kas vienreiz un uz visiem laikiem varētu izārstēt šizofrēniju, bet simptomus var mazināt, tādējādi atvieglojot pacienta un viņa tuvinieku dzīvi. Ir vairāki paņēmieni:

Zāles. Pacientam tiek izrakstītas zāles - antipsihotiskie līdzekļi, kas uz brīdi var mainīt bioloģiskos procesus. Kopā ar to narkotikas tiek izmantotas, lai stabilizētu garastāvokli, un pacienta uzvedība tiek koriģēta. Ir vērts atcerēties, ka, cik efektīvas ir zāles, jo lielāks ir komplikāciju risks.

Psihoterapija. Bieži vien psihoterapeita metodes var slāpēt parasti neatbilstošu izturēšanos, sesiju laikā pacients apgūst dzīves režīmu, lai cilvēks saprastu, kā darbojas sabiedrība, un viņam ir vieglāk adaptēties un socializēties..

Terapija. Šizofrēnijas terapijai ir pietiekami daudz ārstēšanas līdzekļu. Šai ārstēšanai nepieciešama tikai pieredzējušu psihiatru pieeja.

secinājumi

Tātad, vai šizofrēnija ir iedzimta? To sakārtojot, jūs varat saprast, ka tiek mantota tikai tieksme uz slimībām, un, ja jūs vai jūsu tuvinieks ir slims un uztraucaties par saviem pēcnācējiem, tad ir ļoti liela iespēja, ka bērns piedzims veselīgs un nebūs dzīves laikā ar šo slimību problēmu... Ir svarīgi zināt savas ģimenes slimības vēsturi un konsultēties ar speciālistu, ja vēlaties bērniņu.