Pētījums. Autisma ģenētikas pamati

Pamatinformācija par jaunākajiem datiem no autisma ģenētiskajiem pētījumiem

Pētnieki ir zinājuši, ka autisms ir saistīts ar ģenētiskajiem faktoriem kopš 70. gadiem, kad viena komanda atklāja, ka identiskiem dvīņiem, visticamāk, vienlaikus ir autisms nekā neidentiskiem dvīņiem. Kopš tā laika zinātnieki cenšas identificēt iespējamos ģenētiskos autisma cēloņus. Pēdējo desmit gadu laikā, pateicoties jaunajām DNS dekodēšanas tehnoloģijām, šis process ir ievērojami paātrinājies.

Pētījumiem progresējot, zinātnieki ir identificējuši daudz dažādu ģenētisku izmaiņu, kas var izraisīt autismu. Bet jo labāk zinātnieki izprot cilvēka DNS, jo grūtāk kļūst ietekmēt autisma attīstību..

Kā zinātnieki nosaka, kuri gēni ietekmē autismu?

Pirmais autisma pētījums dvīņu starpā tika veikts 1977. gadā. Vairākas zinātnieku grupas ir salīdzinājušas autisma rādītājus dvīņu vidū, un viņi ir atklājuši, ka autismam ir ļoti augsts mantojuma līmenis. Ja vienā identiskā dvīnī ir autisms, tad pastāv 80% iespējamība, ka arī otrā dvīnī būs autisms. Neidentiskiem dvīņiem šī varbūtība ir 40%.

Tomēr autisma attīstību nevar izskaidrot tikai ar ģenētiku. Acīmredzot šis nosacījums ir saistīts arī ar dažādiem vides faktoriem, lai gan zinātnieku starpā pastāv domstarpības par to, cik lielā mērā autismu nosaka gēni, un cik lielā mērā vide..

Ar autisma risku ir saistīti daudzi vides faktori, piemēram, mātes infekcijas grūtniecības laikā un komplikācijas dzemdību laikā. Šie faktori var mijiedarboties ar ģenētiskajiem faktoriem, izraisot autisma attīstību vai var saasināt tā izpausmes..

Vai ir "autisma gēns"?

Nē, mēs varam teikt, ka šāda gēna nav. Pastāv sindromi, kas saistīti ar viena gēna mutāciju, kas var izraisīt autismu, piemēram, trausla X sindroms un Rett sindroms. Tomēr starp autisma gadījumiem, kas nav saistīti ar sindromiem, mazāk nekā 1% gadījumu izraisa jebkura gēna mutācija. Tātad nav viena “autisma gēna”, tas ir, nav vienas ģenētiskas mutācijas, kāda ir katram cilvēkam ar autismu. Turklāt šķiet, ka nav tāda gēna, kura mutācijas katru reizi izraisītu autismu..

Ar autismu saistīto gēnu saraksts pastāvīgi palielinās. Līdz šim pētnieki ir identificējuši 65 gēnus, kas visvairāk saistīti ar autismu, un vēl 200 gēnus, kas parāda mazāk spēcīgas attiecības. Lielākajai daļai šo gēnu ir svarīga loma smadzeņu neironu komunikācijā vai arī tie kontrolē citu gēnu ekspresiju.

Kā šos gēnus var saistīt ar autismu?

Izmaiņas, tas ir, mutācijas, šajos gēnos var izraisīt autismu. Dažas mutācijas ietekmē vienu DNS bāzes pāri, vienu burtu. Faktiski katram no mums ir tūkstošiem ģenētisko variāciju. Ja variācijas rodas 1% vai vairāk iedzīvotāju, to uzskata par "parastu" un to sauc par viena nukleotīda polimorfismu vai SNP..

Izplatītas variācijas parasti ietekmē attīstību netieši, bet abu apvienojums var izraisīt autismu. “Retas” variācijas, kas rodas mazāk nekā 1% iedzīvotāju, daudz spēcīgāk ietekmē. Daudzas no zināmām mutācijām, kas saistītas ar autismu, ir reti sastopamas. Starp izplatītākajām variācijām ir daudz grūtāk noteikt riska faktorus, lai gan šādi pētījumi notiek.

Citas izmaiņas, ko sauc par kopiju skaita variācijām (CPV), ietver DNS dzēšanu vai dublēšanos un bieži vien ietver vairākus gēnus.

Turklāt mutācijas, kas var veicināt autismu, ne vienmēr ir sastopamas tikai gēnos, kas veido tikai 2% no genoma. Zinātnieki mēģina izpētīt atlikušos 98% genoma, lai noteiktu novirzes, kas saistītas ar autismu. Pagaidām šīs ģenētiskās pazīmes ir ļoti maz izprotamas..

Visas mutācijas ir kaitīgas?

Nē. Molekulārā līmenī mutāciju sekas ir ļoti atšķirīgas, pat ja tas attiecas uz SNP. Mutācijas var būt kaitīgas vai nekaitīgas atkarībā no tā, cik lielā mērā tās ietekmē to atbilstošo olbaltumvielu funkciju. Piemēram, dažas mutācijas aizvieto vienu aminoskābi proteīnā ar citu. Ja šāda aizvietošana nemaina olbaltumvielu iedarbību, tad šāda mutācija, visticamāk, ir nekaitīga. Citas mutācijas var ievietot stop zīmi gēnā, un tā rezultātā olbaltumvielu ražošana tiek pārtraukta pārāk agri. Tā rezultātā olbaltumviela būs pārāk īsa un nedarbosies pareizi, ja vispār..

Kā cilvēki iegūst mutācijas??

Lielākā daļa mutāciju tiek mantotas no vecākiem, un tas attiecas gan uz parastajām, gan retajām mutācijām. Tās var spontāni rasties arī olšūnā vai spermā, un tad šī mutācija būs tikai bērnam, bet ne vecākiem. Pētnieki atklāj šīs de novo mutācijas, kad salīdzina cilvēku ar autismu DNS un viņu neautātisko ģimenes locekļu DNS. Spontānas mutācijas pēc ieņemšanas parasti ir "mozaīkas", tas ir, tās ietekmē tikai dažas ķermeņa šūnas.

Ģenētiķi var izskaidrot, kāpēc autisms biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm?

Var būt. Meitenēm ar autismu mēdz būt vairāk mutāciju nekā zēniem. Dažreiz zēni ar autismu pārmanto šīs mutācijas no mātēm, kurām nav autisma. Šie dati liek domāt, ka meitenēm var būt izturība pret mutācijām, kas saistītas ar autismu, un, lai attīstītu traucējumus, viņiem ir nepieciešams spēcīgāks ģenētiskais trieciens..

Vai ir iespējams noteikt šīs mutācijas pirms mazuļa piedzimšanas??

Rutīnas izmeklēšanas laikā grūtniecības laikā tiek veikta iespējamo hromosomu anomāliju, tai skaitā SNP, analīze. Ir pirmsdzemdību ģenētiskie testi dažiem sindromiem, kas var būt saistīti ar autismu, piemēram, trausla X sindroma gadījumā. Tomēr tests nespēs noteikt visas iespējamās variācijas, kas potenciāli saistītas ar autismu. Turklāt, pat ja bērnam ir šīs retās mutācijas, nav iespējams noteikt, vai nākotnē bērnam tiks diagnosticēts autisms, jo ģenētiskās īpašības norāda tikai uz šādas attīstības iespējamību..

Skatīt arī:

Mēs ceram, ka informācija mūsu vietnē būs jums noderīga vai interesanta. Jūs varat atbalstīt cilvēkus ar autismu Krievijā un dot ieguldījumu fonda darbā, noklikšķinot uz pogas "Palīdzība".

Autisms nav slimība, tas ir attīstības traucējumi

Kas ir bērnības autisms? Autisma traucējumi. Autisma diagnosticēšana

Autismu nevar izārstēt. Citiem vārdiem sakot, nav autisma tablešu. Bērnam ar autismu var palīdzēt tikai agrīna diagnostika un ilgstošs kvalificēts pedagoģiskais atbalsts..

Autismu kā neatkarīgu traucējumu pirmo reizi aprakstīja L. Kanners 1942. gadā, 1943. gadā līdzīgus traucējumus vecākiem bērniem aprakstīja G. Aspergers, bet 1947. gadā - S. S. Mnukhins.

Autisms ir nopietns garīgās attīstības traucējums, kurā vispirms cieš spēja komunicēt, sociālā mijiedarbība. Bērnu ar autismu izturēšanos raksturo arī stingri stereotipi (no atkārtotām elementārām kustībām, piemēram, roku trīcēšana vai uzlēkšana līdz sarežģītiem rituāliem) un bieži destruktīvisms (agresija, sevis kaitēšana, kliegšana, negativisms utt.).

Autisma intelektuālās attīstības līmenis var būt ļoti atšķirīgs: no dziļas garīgas atpalicības līdz apdāvinātībai noteiktās zināšanu un mākslas jomās; dažos gadījumos bērniem ar autismu nav runas, ir novirzes motorisko spēju attīstībā, uzmanības, uztveres, emocionālās un citās psihes sfērās. Vairāk nekā 80% bērnu ar autismu ir invalīdi.

Traucējumu spektra ārkārtējā dažādība un to smagums ļauj pamatoti uzskatīt autistu bērnu mācīšanu un audzināšanu par visgrūtāko korekcijas pedagoģijas sadaļu..

Tika lēsts, ka 2000. gadā autisms bija no 5 līdz 26 gadījumiem uz 10 000 bērniem. 2005. gadā jaundzimušajiem vidēji bija viens autisma gadījums: tas ir biežāk nekā izolēts kurlums un aklums, Dauna sindroms, cukura diabēts vai bērnu vēzis. Saskaņā ar Pasaules Autisma organizācijas datiem 2008. gadā ir 1 autisma gadījums uz 150 bērniem. Desmit gadu laikā bērnu ar autismu skaits ir pieaudzis desmit reizes. Tiek uzskatīts, ka augšupejošā tendence saglabāsies arī turpmāk.

Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikāciju ICD-10, paši autisma traucējumi ietver:

  • bērnības autisms (F84.0) (autisma traucējumi, infantilisks autisms, infantila psihoze, Kannera sindroms);
  • netipisks autisms (sākums pēc 3 gadiem) (F84.1);
  • Rett sindroms (F84.2);
  • Aspergera sindroms - autistiskā psihopātija (F84.5);

Kas ir autisms?

Pēdējos gados autisma traucējumi ir sagrupēti ar saīsinājumu ASD - "Autism Spectrum Disorders".

Kanera sindroms

Kannera sindromu vārda tiešā nozīmē raksturo šādu galveno simptomu kombinācija:

  1. nespēja nodibināt pilnvērtīgas attiecības ar cilvēkiem no dzīves sākuma;
  2. galēja izolācija no ārpasaules, ignorējot vides stimulus, līdz tie kļūst sāpīgi;
  3. runas komunikatīvas izmantošanas trūkums;
  4. acu kontakta trūkums vai trūkums;
  5. bailes no izmaiņām vidē ("identitātes fenomens", pēc Kannera domām);
  6. tūlītēja un aizkavēta ehoolija ("gramofona vai papagaiļa runa", pēc Kannera teiktā);
  7. "I" attīstības kavēšanās;
  8. stereotipiskas spēles ar nespēlējamiem objektiem;
  9. simptomu klīniskā izpausme ne vēlāk kā

Izmantojot šos kritērijus, ir svarīgi:

  • nepaplašināt to saturu (piemēram, atšķirt nespēju nodibināt kontaktu ar citiem cilvēkiem un aktīvu izvairīšanos no kontakta);
  • veidot diagnostiku sindromoloģiskā līmenī, nevis pamatojoties uz noteiktu simptomu klātbūtnes formālu fiksēšanu;
  • ņemt vērā identificēto simptomu procesuālās dinamikas esamību vai neesamību;
  • ņemt vērā, ka nespēja nodibināt kontaktu ar citiem cilvēkiem rada apstākļus sociālai nenodrošinātībai, kas savukārt izraisa sekundāras attīstības kavēšanās simptomu un kompensācijas veidojumu klīniskajā attēlā.

Bērns parasti nonāk speciālistu redzeslokā ne agrāk kā tad, kad pārkāpumi kļūst pietiekami acīmredzami. Bet pat tad vecākiem bieži ir grūti definēt pārkāpumus, izmantojot vērtēšanas spriedumus: "Dīvaini, nevis kā visi citi". Bieži vien reālo problēmu maskē iedomāti vai reāli traucējumi, kas vecākiem ir saprotamāki - piemēram, aizkavēta runas attīstība vai dzirdes traucējumi. Retrospektīvi bieži ir iespējams uzzināt, ka jau pirmajā gadā bērns slikti reaģēja uz cilvēkiem, paņemšanas laikā neņēma gatavības pozu un, kad to paņēma, bija neparasti pasīvs. “Tāpat kā smilšu maiss,” vecāki reizēm saka. Viņš baidījās no sadzīves trokšņiem (putekļsūcējs, kafijas dzirnaviņas utt.), Laika gaitā pie tiem nepieradās, viņš izrādīja ārkārtēju selektivitāti pārtikā, atsakoties no noteiktas krāsas vai veida pārtikas. Dažiem vecākiem šāda veida traucējumi kļūst redzami tikai aizmuguriski, salīdzinot ar otrā bērna izturēšanos..

Aspergera sindroms

Tāpat kā Kannera sindroma gadījumā, tie definē komunikācijas traucējumus, realitātes nenovērtēšanu, ierobežotu un savdabīgu, stereotipisku interešu loku, kas šādus bērnus atšķir no vienaudžiem. Uzvedību nosaka impulsivitāte, kontrastējošas ietekmes, vēlmes, idejas; bieži uzvedībai trūkst iekšējas loģikas.

Daži bērni agri parāda spēju iegūt neparastu, nestandarta izpratni par sevi un citiem. Loģiskā domāšana ir saglabāta vai pat labi attīstīta, taču zināšanas ir grūti reproducēt un ārkārtīgi nevienmērīgas. Aktīva un pasīva uzmanība ir nestabila, bet individuālie autisma mērķi tiek sasniegti ar lielu enerģiju.

Atšķirībā no citiem autisma gadījumiem runas un izziņas attīstībā nav ievērojamas kavēšanās. Ārēji tas piesaista atdalītu sejas izteiksmi, kas tai piešķir "skaistumu", sejas izteiksmes tiek sasaldētas, izskats tiek pārvērsts tukšumā, fiksācija uz sejas ir īslaicīga. Ir maz izteiksmīgu sejas kustību, žesti ir slikti. Dažreiz sejas izteiksme ir fokusēta un sevis absorbēta, skatiens ir vērsts "uz iekšu". Motoriskās prasmes ir leņķiskas, kustības ir neregulāras, ar tendenci uz stereotipiem. Runas komunikatīvās funkcijas ir novājinātas, un tā pati par sevi ir neparasti modulēta, savdabīga melodijā, ritmā un tempā, balss dažkārt izklausās klusa, dažreiz sāp auss, un kopumā runa bieži vien ir līdzīga deklarācijai. Pastāv tendence uz vārdu veidošanu, kas dažreiz saglabājas pat pēc pubertātes, nespēja automatizēt prasmes un to ieviešanu ārpus tās, kā arī piesaiste autistiskām spēlēm. Raksturīga ir pieķeršanās mājām, nevis mīļajiem.

Rett sindroms

Rett sindroms sāk izpausties pakāpeniski vecumā, bez ārējiem cēloņiem, uz normālas (80% gadījumu) vai nedaudz aizkavētas motora attīstības fona.

Parādās atdalīšanās, tiek zaudētas jau iegūtās prasmes, apstājas runas attīstība, pilnībā sadaloties iepriekš apgūtajam runas krājumam un prasmēm. Pēc tam rokās parādās vardarbīgas "mazgāšanas veida" kustības. Vēlāk tiek zaudēta spēja turēt priekšmetus, parādās ataksija, distonija, muskuļu atrofija, kifoze un skolioze. Košļājamā tiek aizstāta ar nepieredzēšanu, elpošana ir sajukusi. Epileptiformas lēkmes rodas trešdaļā gadījumu.

Ar gadu vecumu tendence uz traucējumu progresēšanu mīkstina, spēja asimilēt atsevišķus vārdus, atgriežas primitīva spēle, bet tad slimības progresēšana atkal palielinās. Centrālās nervu sistēmas smagu organisko slimību beigu stadijās raksturīga rupja progresējoša motorisko spēju samazināšanās, dažreiz pat staigāšana. Bērniem ar Rett sindromu visilgāk uz visu darbības sfēru pilnīgu sairšanu emocionālā pietiekamība un pieķeršanās, kas atbilst viņu garīgās attīstības līmenim, saglabājas visilgāk. Nākotnē attīstās smagi kustību traucējumi, dziļi statiski traucējumi, muskuļu tonusa samazināšanās, dziļa demence.

Diemžēl mūsdienu medicīna un pedagoģija nespēj palīdzēt bērniem ar Rett sindromu. Mēs esam spiesti apgalvot, ka tas ir visnopietnākais traucējums ASD vidū, ko nevar labot..

Netipisks autisms

Traucējumi ir līdzīgi Kannera sindromam, taču trūkst vismaz viena no obligātajiem diagnostikas kritērijiem. Netipisku autismu raksturo:

  1. pietiekami skaidri izteikti sociālās mijiedarbības pārkāpumi,
  2. ierobežota, stereotipiska, atkārtojoša izturēšanās,
  3. viena vai otra patoloģiskas un / vai traucētas attīstības pazīmes izpaužas vecumā pēc gadiem.

Biežāk rodas bērniem ar smagiem specifiskiem uztveres runas attīstības traucējumiem vai garīgu atpalicību.

Kur no, kurš vainīgs?

Mūsdienu zinātne nevar viennozīmīgi atbildēt uz šo jautājumu. Ir ieteikumi, ka autismu var izraisīt infekcijas grūtniecības laikā, grūti vai nepareizi veiktas dzemdības, vakcinācijas, traumatiskas situācijas agrā bērnībā utt..

Mums ir simtiem tūkstošu piemēru, kad bērni ar autismu piedzimst ģimenēs ar vienkāršiem bērniem. Tas notiek arī otrādi: otrais bērns ģimenē izrādās parasts, savukārt pirmajam ir ASD. Ja ģimenē ir pirmais bērns ar autismu, tad vecākiem ieteicams veikt ģenētisko izmeklēšanu un noteikt trauslas (trauslas) X hromosomas klātbūtni. Tā klātbūtne ievērojami palielina varbūtību, ka šajā ģimenē varētu būt bērni ar autismu..

Ko darīt?

Jā, autisms ir bērna attīstības traucējumi, kas saglabājas visu mūžu. Bet, pateicoties savlaicīgai diagnostikai un savlaicīgai korekcijas palīdzībai, var sasniegt daudz: pielāgot bērnu dzīvei sabiedrībā; iemācīt viņam tikt galā ar savām bailēm; kontrolēt emocijas.

Vissvarīgākais ir nevis maskēt diagnozi kā it kā "eifoniskāku" un "sociāli pieņemamu". Nebēgt no problēmas un nekoncentrējiet visu uzmanību uz negatīvajiem diagnozes aspektiem, piemēram: invaliditāte, citu neizpratne, ģimenes konflikti utt. Hipertrofēts uzskats par bērnu kā ģēniju ir tikpat kaitīgs kā nomākts stāvoklis no viņa neveiksmes.

Bez vilcināšanās jāatsakās no mocošām ilūzijām un iepriekš uzbūvētiem dzīves plāniem. Pieņemiet bērnu tādu, kāds viņš patiesībā ir. Rīkojies, balstoties uz bērna interesēm, radot ap viņu mīlestības un labas gribas atmosfēru, sakārto savu pasauli, līdz viņš iemācās to darīt pats.

Atcerieties, ka bērns ar autismu nevar izdzīvot bez jūsu atbalsta..

Kādas ir izredzes?

Patiesībā viss ir atkarīgs no vecākiem. No viņu uzmanības bērnam, no lasītprasmes un personīgās attieksmes.

Ja diagnoze tika noteikta pirms 1,5 gadu vecuma un savlaicīgi tika veikti sarežģīti koriģējoši pasākumi, tad līdz 7 gadu vecumam, visticamāk, neviens pat neiedomāsies, ka zēnam vai meitenei kādreiz ir diagnosticēts autisms. Mācības parastās skolas apstākļos, klasē neradīs lielas nepatikšanas ne ģimenei, ne bērnam. Vidējā profesionālā vai augstākā izglītība šādiem cilvēkiem nav problēma.

Ja diagnoze tika noteikta vēlāk nekā 5 gadus, tad ar lielu varbūtību var apgalvot, ka bērns mācīsies saskaņā ar skolas mācību programmu individuāli. Tā kā korekcijas darbu šajā periodā jau sarežģī nepieciešamība pārvarēt bērna esošo dzīves pieredzi, fiksēti neatbilstoši uzvedības modeļi un stereotipi. Turpmākās studijas un profesionālā darbība būs pilnībā atkarīga no vides - īpaši radītiem apstākļiem, kādos pusaudzis atradīsies..

Neskatoties uz to, ka līdz 80% bērnu ar autismu ir invalīdi, invaliditāti kā tādu var noņemt. Tas ir saistīts ar pareizi organizētu korektīvās palīdzības sistēmu. Nepieciešamību reģistrēt invaliditāti parasti nosaka vecāku pragmatiskā nostāja, kuri cenšas sniegt bērnam dārgu kvalificētu palīdzību. Patiešām, lai organizētu efektīvu koriģējošu darbību, vienam bērnam ar ASD ir nepieciešami no 30 līdz 70 tūkstošiem rubļu mēnesī. Piekrītu, ne katra ģimene spēj apmaksāt šādus rēķinus. Tomēr rezultāts ir vērts ieguldīt pūles un naudu..

Viens no vecāku un speciālistu galvenajiem uzdevumiem ir neatkarības attīstība bērniem ar ASD. Un tas ir iespējams, jo autistu vidū ir programmētāji, dizaineri, mūziķi - kopumā veiksmīgi cilvēki, kas dzīvē notikuši.

Raksts no vietnes "Autisms in Russia"

Ja jums ir medicīniski jautājumi, noteikti iepriekš konsultējieties ar ārstu

Saistītie apziņas attīstības traucējumi ar ģenētiskām mutācijām, vakcināciju un dzimumu

Pagaidām nav identificēti faktori, kas būtu atbildīgi par autisma attīstību. Nav viena gēna, kas izraisa autismu. Mēs varam runāt tikai par noteiktu ģenētisko uzņēmību pret slimībām.

Ir vispārpieņemts, ka attīstības kavēšanas iemesls, kas definēts kā autisms, ir neirobioloģiski traucējumi, kas izraisa smadzeņu darbības traucējumus un bērna harmoniskas attīstības kavēšanos..

Kādas ir hipotēzes par iespējamiem traucējumu attīstības cēloņiem bērniem ar autismu??

Autisms un ģenētiskās mutācijas

Saskaņā ar plašiem starptautiskiem pētījumiem autismu var izraisīt vairākas retas ģenētiskas mutācijas. Tomēr autisma cēloņa atrašana ir tāda pati kā milzīgas mīklas salikšana, nezinot, kādam vajadzētu izskatīties visam zīmējumam. Līdz šim zinātniekiem ir izdevies simulēt tikai pamatu.

Autisms ir slimība, kuras cēloņi vēl nav pilnībā izprotami.

hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

Neatkarīgs pētījums tika veikts par 996 bērniem ar autismu un 1287 veseliem cilvēkiem. Pateicoties mūsdienu aprīkojumam, zinātnieki ieraudzīja savu DNS, kurā viņi atrada CNV mutācijas (angļu kopiju skaita variācijas), tas ir, atšķirības DNS fragmentu kopiju skaitā. To skaits mainās ievietošanas (DNS gabala papildu kopija) vai izņemšanas (trūkstošā DNS gabala) dēļ.

Izrādījās, ka DNS mutācijas autistiem pacientiem nepavisam nebija biežākas vai drastiskākas nekā veseliem cilvēkiem. Atšķirība bija tajā vietā, kur notika mutācijas. Autismā izmaiņas notika genoma reģionos, kas ir atbildīgi par smadzeņu darbību, un jo īpaši sinapses augšanu un uzturēšanu, caur kurām nervu šūnas var sazināties savā starpā un ar citām šūnām. Tas izskaidro daudzos autisma simptomus..

DNS fragmentu kopiju skaita atšķirības nav identiskas visiem autiskiem pacientiem. Visizplatītākā CNV notika mazāk nekā 1% gadījumu. Gandrīz katram autismam ir bijušas citas genoma izmaiņas. Pētījumi arī parādīja, ka CNV mutācija var notikt, bet neizraisa autismu.

Autisms nav pirmā slimība, kas ietekmē smadzeņu darbību, ko izraisa DNS mutācijas. Pie šādām slimībām pieder arī šizofrēnija un garīga atpalicība. Tomēr jāatceras, ka gēni nav vienīgā ietekme uz tādu slimību kā autisms parādīšanos. Šeit ģenētiskā predispozīcija un ārējie faktori darbojas vienlaikus..

Šis atklājums varētu izraisīt vispārējas izmaiņas autisma kā slimības uztverē. Tas varētu nozīmēt arī to, ka nākotnē tiks atrasts ilgi gaidītais medikaments pret autismu. Tomēr tas prasa turpmāku izpēti..

Autisms un vakcinācijas

Daži no Autisma pētījumu institūta autisma ārstiem ievēro tēzi, ka autisma traucējumu cēloņi jāmeklē arī vides piesārņojumā (piemēram, smagajos metālos), kā arī pārmērīgā antibiotiku un vakcīnu lietošanā.

Vakcinācija ir tēma, kas joprojām rada emociju vilni. Lai arī ASV ir attālinājušās no timerosal (dzīvsudrabu saturoši konservanti) vakcīnas, kā to ieteikusi FDA, un to darīja Dānija un Zviedrija, šeit joprojām ir daudz neskaidrību. Autisma cēloņu meklētāji ir neapmierināti un atrod citas toksiskas zāles, kas, viņuprāt, var izraisīt neiroloģiskus traucējumus.

Jāteic, ka nav oficiālu pētījumu, kas atbalstītu tēzes par savienojumu starp timerosālu un autismu. Tomēr diskusijas norāda uz argumentu, ka mēs joprojām maz zinām par bioloģiskajiem mehānismiem, kas var rasties ar vakcīnu..

Vai starp autismu pastāv dzimumu saikne?

Ar dzimumu saistītām autisma attiecībām ir sena intensīvu pētījumu vēsture. Paplašinoties mūsu zināšanām par slimības ģenētisko bāzi, pastāvīgi rodas jauni jautājumi..

Viens no galvenajiem jautājumiem ir: Autismu sievietēm un vīriešiem nosaka vieni un tie paši gēni vai dažādi. Fakts, ka zēni autismu saņem 4 reizes biežāk un saskaņā ar jaunākajiem aprēķiniem gandrīz 6 reizes biežāk nekā meitenes, liecina par.

Neskatoties uz daudziem mēģinājumiem atrast galvenos slimības cēloņus, mēs joprojām nevaram noteikt vienu faktoru, kas ir atbildīgs par autismu. Pēc dažu ārstu domām, autisma cēloņi jāmeklē vides piesārņojumā, antibiotiku vai vakcīnu lietošanā. Tomēr šīs hipotēzes neizskaidro atšķirības slimības izplatībā zēniem un meitenēm, un tāpēc tās tiek arvien vairāk apšaubītas..

Saistībā ar neseno pētījumu rezultātiem zinātnieki ir secinājuši, ka gēni ir faktors, kas nosaka autisma attīstību. Pētījumu rezultāti liecina, ka par autismu nav viena atbildīga gēna, bet ir vesela gēnu grupa, kuru klātbūtne var liecināt par paaugstinātu uzņēmību pret slimības sākšanos..

Amerikas Savienoto Valstu veiktie pētījumi par ģimenēm, kurās ir vairāk nekā viens bērns ar autismu, ir snieguši daudz jaunu datu par autisma bioloģiskajiem pamatiem. Ir identificēti 6 galvenie gēni, kuru klātbūtne izpaužas ar smagas slimības formas sākšanos, un apmēram 20 gēnu, kas saistīti ar slimības maigāku formu.

Saskaņā ar ģenētisko modeli, lai sievietei attīstītos autisms, viņai ir jābūt vairāk riska gēniem nekā vīrietim. Vismaz tas izskaidro atšķirības autisma izplatībā abiem dzimumiem, kā arī to, ka meitenēm biežāk ir smagi traucējumi..

Dzimums un autisma attīstība

Atšķirības autisma biežumā zēniem un meitenēm ir ļoti būtiskas, taču tās attiecas tikai uz vieglām slimības formām. Smagas autisma gadījumā sieviešu un vīriešu attiecība ir izlīdzināta.

Svarīgs punkts diskusijā par autismu ir tas, ka, ja salīdzinām zēnus un meitenes intelekta ziņā, izrādās, ka sieviešu gadījumā IQ ir saistīts ar nopietniem valodas un sociālo prasmju traucējumiem. No otras puses, stereotipiskas kustības ir daudz retāk sastopamas meitenēm..

Interesanti, ka sieviešu gadījumā bieži rodas novēlota autisma diagnoze, ko veic tikai pieaugušā vecumā. Tas jo īpaši attiecas uz vieglām slimības formām, un tas ir saistīts ar faktu, ka meitenes izrāda lielisku spēju pielāgoties vides prasībām, un viņu izturēšanās, piemēram, sociālo kontaktu atteikšanās, biežāk tiek interpretēta kā vienkārša kautrība.

Nesen pasauli ir "uzbudinājuši" aizrautīgi ziņojumi par 5 gēnu atklāšanu, kas saistīti ar runas traucējumiem un sociālo nepareizu izturēšanos. Tomēr prieks ir pāragrs.

Mums jāatceras, ka ir jānoiet tāls ceļš starp gēna atrašanu, tā nozīmes un mijiedarbības pakāpes noteikšanu ar citiem gēniem un pareizas ārstēšanas atrašanu, un, jo plašākas ir mūsu zināšanas par autismu, jo arvien vairāk jautājumu, ar kuriem mēs saskarsimies, atrodoties ceļā..

Tomēr neviens ignorē ģenētisko faktoru - ir zināms, ka bērniem ar autismu ir novājināta nervu un imūnsistēma. Viņiem ir raksturīga arī tendence uz noteiktām kuņģa-zarnu trakta slimībām, alerģijām, mikozēm.

Autistisko izturēšanos ārstē ar psihoterapiju un / vai farmakoterapiju, kuras mērķis ir uzlabot bērna darbību dažādās attīstības jomās..

Autisms, vai ģenētika??

Autisms ir pastāvīga invaliditāte, kurai raksturīgi bērna fiziskās, garīgās un emocionālās sfēras traucējumi. Autisma dēļ bērns zaudē sociālo kontaktu. Tas traucē gan bērna fiziskajai, gan garīgajai attīstībai. Tas bojā smadzenes, izraisot smagas atmiņas un uzmanības problēmas. Lielākā daļa simptomu, kas parādās bērniem ar autismu, sakrīt ar saindēšanos ar smagajiem metāliem.

Pēc vakcīnu pētnieka Dr. Harisa Coultera teiktā, vakcinācija bērniem rada noslieci uz seksuālu perversiju un noziegumiem. Lielākā daļa bērnu šaušanas skolās Amerikas Savienotajās Valstīs ir izdarījuši autisti. Vakcinācija var nodarīt lielāku kaitējumu, nekā to atzīst mediķi pat privāti.

Bērni ar autismu cieš arī no smagiem kuņģa-zarnu trakta traucējumiem. Saskaņā ar Dr Endrjū Veikfīlda teikto, tas ir saistīts ar vakcīnas celma - dzīvu masalu vīrusa - iekļaušanu MMR vakcīnā (MMR - pret cūciņu, masalām un masaliņām) vakcīnā. Gandrīz visi bērni pēc MMR injekcijas ir kļuvuši par pilnīgu autismu. Saskaņā ar nesenu pētījumu CPC ir nelabvēlīga ietekme uz vitāli svarīgo gļotādu aizsargājošajām īpašībām. Pētījumā tika apšaubīts ļoti loģiskais pamatojums vakcinācijai pret cūciņu un masalām bērnībā..

DPT arī izraisa attīstības regresiju bērniem, kas liek domāt, ka daudzkomponentu dzīvu vīrusu vakcīnas ir vissvarīgākais autisma cēlonis. Ja trīs dzīvie vīrusi var nodarīt tik lielu kaitējumu, var iedomāties, kāda ir mūsdienu piecu un septiņu veidu vakcīnu ietekme uz bērniem. (Iespējams, ka tā ir kļūda. Autore nozīmē MMR vakcīnu, un DPT vakcīnā nav dzīvu vīrusu - aptuveni tulk.)

Pat pirms autisma epidēmijas bija labi zināms, ka mūsdienu sabiedrībā vakcīnas izraisīja vēža epidēmiju. Gan bakas vakcīna, gan perorālā poliomielīta vakcīna ir izgatavota no pērtiķu seruma. Šis serums ir palīdzējis cilvēka asinīs iekļūt daudzos kancerogēnos pērtiķu vīrusos, no kuriem līdz šim ir atrasti 60 (SV1 - SV60). Saskaņā ar jaunākajām atklāsmēm šie vīrusi joprojām tiek izmantoti vakcīnās..

Ir arī zināms, ka tieši zaļā pērtiķu asins seruma izmantošana vakcīnās izraisīja simiāna imūndeficīta vīrusa (SIV) pārnešanu no pērtiķiem uz cilvēkiem. SIV un HIV, kas izraisa AIDS, ir ļoti līdzīgas.

Ne tikai AIDS, bet arī bērnu asins vēzis (akūta limfoblastiska leikēmija), kas skar tūkstošiem bērnu, galvenokārt var būt saistīts arī ar tieši asinīs ievadītu vakcīnu sastāvdaļu ļoti toksisko raksturu..

Indijas ārstu asociācijas un Jana Swastia Abhiyan dati liecina, ka dzīvie poliovīrusi, ko lieto perorālā poliomielīta vakcīnā, ir izraisījuši ar vakcīnām saistītu paralītisku poliomielītu vairāk nekā 125 000 bērnu (līdz 2006. gadam). OPV ir izraisījis arī jaunu poliomielīta uzliesmojumu gan Indijā, gan Āfrikā. OPV ir aizliegts ASV un Eiropas valstīs.

VAKCINĒTU BĒRNIEM NAV ĀRSTĒŠANAS SISTĒMAS. Vecākiem jāskrien no vienas slimnīcas uz otru. Valdība izliekas, ka to nepamana, un atsakās pat atzīt ar vakcīnu saistīto slimību. Privātu ārstu mēģinājumi visā pasaulē ārstēt bērnus, kas skar vakcīnas, izvadot no ķermeņa smagos metālus un toksīnus, ir sarauti pieri un nosmakuši.

Vadošie ārsti ir apšaubījuši pat Indijas valdības ieteikto vakcīnu efektivitāti. BCG (tuberkulozes) vakcīna Indijā ir plaši pārbaudīta kopš 1961. gada, un tika atzīta par pilnīgi neefektīvu. Perorālā poliomielīta vakcīna (OPV) izraisa poliomielītu un citus neiroloģiskus un kuņģa-zarnu trakta traucējumus desmitiem tūkstošu Indijas bērnu. Nesen ieviestā B hepatīta vakcīna vispār nav paredzēta bērniem, tā ir seksuāli transmisīvo slimību vakcīna, kurai vajadzētu būt tikai pieaugušajiem ar pārdomātu seksu. Stingumkrampju serumā ir gan alumīnijs, gan dzīvsudrabs, kā arī stingumkrampju toksoīds. Paši ārsti izvairās dot saviem bērniem un radiem DPT vakcīnas, liecina ASV veselības aprūpes darbinieku aptauja. Masalu vakcīna ir vakcīna, kas regulāri izraisa komplikācijas pēc vakcinācijas, un mani aptaujātie veselības aprūpes speciālisti vēlētos to izslēgt no vakcinācijas grafika..

Autisma ģenētiskie cēloņi joprojām ir slikti izprotami. Ļoti iespējams, ka slimība nav iedzimta, lai gan tā ir izplatīta brāļu un māsu starpā.

Joahima Hallmeiera pētījums, līdz šim lielākais, liek apšaubīt autismu kā ģenētisku traucējumu, apgalvojot, ka labākajā gadījumā gēni darbina pistoli, bet vide velk sprūda.

Interesanti atzīmēt, ka katrs ārsts, kurš izskata fiziskas izpausmes autismiem bērniem, norāda vakcinācijas iemeslus.!

Thimerosal attēli tiek veidoti no autiskiem bērniem, kuri visu mūžu ir invalīdi.

autisms neeksistēja tikai pirms 60 gadiem! Bet tieši tad timerosāls, dzīvsudraba savienojums (inde), ko izmantoja kā konservantu, sāka lietot bērnu vakcīnās. Ir daudz pētījumu, kas parāda skaidru saistību starp vakcīnām, kas satur timerosālu, un autisma līmeni noteiktā valstī, noteiktā valstī vai vienkārši izvēlētā cilvēku grupā..

Autisma līmenis vairāku gadu laikā desmitkārt samazinās, tajās valstīs, kuras pārtrauc lietot vakcīnas ar timerosalu vismaz bērniem līdz 3 gadu vecumam - tas ir vecums, kad saindēšanās ar smagajiem metāliem var izraisīt autisma attīstību; vēlāk tas vienkārši būs citas problēmas, bet tās joprojām būs. Jau tagad ir diezgan liels procents cilvēku, kas veiksmīgi izārstēti (līdz 90 autistiem cilvēkiem ar speciālas terapijas palīdzību, kas ļauj attīrīt smago metālu ķermeni, jo autistiem cilvēkiem vienmēr ir augsts dzīvsudraba saturs organismā). Jo agrāk tiek sākta ārstēšana, jo lielāki terapijas panākumi..

Šis materiāls tika sagatavots kopīgi ar praktizējošu pediatru, materiāli no Dr. Vladimira Osita lekcijas, materiāli no G. Červonskaja, A. Kotoka grāmatām un pieejamā informācija no plašsaziņas līdzekļiem, interneta utt...

Vai godīgi ārsti arvien vairāk pievērš uzmanību pretrunām mūsdienu medicīnā? mēģinot izprast un izskaidrot vakcinācijas nepatiesību, pamatojoties uz jaunākajiem zinātniskajiem pētījumiem medicīnā?

Lūk, ko Šveices pediatrs Fransuā Bērtjūsa saka par bērnu veselību bez vakcinācijas:

"Man ir iemesls runāt par nevakcinētu bērnu lielisko veselību, balstoties uz personīgo medicīnisko pieredzi."

Fransuā citē datus no klīniskajiem pētījumiem un pediatru novērojumiem par bērniem Eiropā, ASV un Jaunzēlandē, kas norāda, ka nevakcinēto bērnu veselība ir daudz labāka nekā vakcinēto. Turklāt, jo vēlāk tika veiktas vakcinācijas, jo mazāk alerģijas, vidusauss iekaisuma, tonsilīta, iesnas, epilepsijas un uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumus.

Tas ir, BĒRNIEM, KURIEM VECĀKI NEVAJADZĒTU, TIKAI NEVAJADZĒTU, BET ATTĪSTIET CITUR, TĀDI IR DAUDZ klusāki un līdzsvarotāki, neagresīvi.

Amerikāņu pediatrs Roberts S. Mendelssohns savā grāmatā “Kā audzināt veselīgu bērnu pret ārstiem” raksta: Vakcinācijas pret nekaitīgām bērnu slimībām var būt par iemeslu autoimūno slimību straujajam pieaugumam, kas novērots kopš masveida vakcināciju sākuma. Vai mēs neesam tirgojuši tādas nekaitīgas bērnu slimības kā cūciņa un masalas vēža un leikēmijas gadījumā? Es uzskatītu, ka ar vakcināciju saistītie riski nav pieņemami, jo īpaši tāpēc, ka nav pārliecinošu pierādījumu par to efektivitāti. ”

Pārbaudīta un apstiprināta ilgtermiņa statistika un diagrammas parāda šo attēlu. Difterija, garais klepus un masalas, līdz tika izlaistas attiecīgās vakcīnas, jau bija pazudušas par 90%. Ar BCG vakcīnas ieviešanu tuberkulozes sastopamība bija samazinājusies par 93%. Nav šaubu, ka šīs slimības ir mazinājušās veikto higiēnas pasākumu, nevis vakcīnu dēļ. Statistika arī parāda, ka līdz ar vakcīnu parādīšanos ir palielinājies vakcinācijas blakusparādību skaits: zīdaiņa pēkšņas nāves sindroms, straujš autistu skaita pieaugums, “satricināta bērna” sindroms (smadzeņu asiņošana). (Šie dati ir ņemti no bioķīmiķa un ārsta Valtera Pēdējā raksta "Vai zāles ir veselīgas, kamēr mēs esam slimi?".

ASV, balstoties uz statistiku pirms dažiem gadiem, tika arī atklāts, ka pirms universālās imunizācijas 15% bērnu bija slimi ar infekcijas slimībām, un pēc universālās vakcinācijas sākuma 14,5% sāka slima, bet arī komplikāciju skaits pēc vakcinācijām sasniedza 15% (pirms šīs komplikācijas nebija vispār, jo nebija vakcināciju).

Dr Robert Bell, Lielbritānijas vēža slimnīcas cienītais eksperts, uzskata, ka "vakcinācija ir galvenais, ja ne vienīgais, iemesls satraucošajam vēža izplatības pieaugumam". vēža cēloņi. Pētījis vēzi 30 gadus, par to ir pārliecināts arī doktors Deniss Turnbulls. Viņš raksta: "Es bez šaubu ēnas paziņoju, ka, manuprāt, sākotnēju un atkārtotu vakcīnas ievadīšanu pacienta asinīs rada labvēlīgu vidi ļaundabīgu audzēju attīstībai." Patiešām, vakcinācijas rezultātā nespecifiskā imunitāte ir novājināta. Un viņš, pirmkārt, cīnās ar jebkuru infekciju un onkoloģiju. Jebkura vakcinācija novirza līdzsvaru uz specifisko imunitāti, vājinot nespecifisko. Izrādās paradoksāla situācija - mēs aizsargājam bērnu no ne pārāk bīstamas bērnības infekcijas, bet tajā pašā laikā mēs atveram vārtus visiem pārējiem mikrobiem un radām apstākļus vēža attīstībai. Vakcīnas arī paātrina, veicina limfocītu "iztērēšanas" procesu, mākslīgi novedot cilvēka ķermeni pret priekšlaicīgu novecošanos, tātad jauniešu "vecajām" slimībām.

Krievijā ir arī daudz godīgu ārstu un zinātnieku, kuri jau sen izklausīja trauksmi par “vakcīnu Černobiļa” mūsu valstī. Viņu vidū ir labi zināmi zinātnieki un parastie veselības aprūpes darbinieki. Mūsu kustības biedrs pediatrs vairāk nekā 35 gadus strādā bērnu neatliekamās palīdzības kabinetā vienā no Maskavas rajoniem un personīgi ir novērojis, kā pēc ikdienas vakcinācijas strauji palielinās bērnu saslimstība. Viņa ziņo, ka tagad augšstilbā tiek ievadīts DTP un hepatīts. Pēc vakcinācijas pēc 4-5 stundām dažiem bērniem temperatūra paaugstinās virs 38,5. Bērni kļūst nemierīgi, neļauj pieskarties kājām, kad jūs tos noliecat, viņi nevar stāvēt uz tiem vai vilkt kājas, ejot. Vienā no Maskavas reģiona pilsētām rajona pediatrs (10 gadu darba pieredze), kurš iepriekš 5 gadus strādāja par vadītāju. pilsētas slimnīcas bērnu nodaļa, kas praksē saskārās ar vakcinācijas sekām, atteicās vakcinēt savus bērnus, kā arī neiesaka vakcinēt savus pacientus. Lūk, viņas vārdi: “Kā otrdiena (vakcinācijas diena), tātad trešdien un ceturtdien ir 2 - 3 reizes vairāk zvanu. Vakcinēti bērni saslimst 8-12 reizes pirmajā dzīves gadā, daudziem ir neiroloģisks statuss (problēmas ar nervu sistēmu un aizkavēta psihomotorā attīstība), un "vakcīnas refuseniks" saslimst 2-4 reizes pirmajā dzīves gadā, viņu psihomotorā attīstība ir normāla vai pat pirms termiņa "

Diemžēl jau sen ir aizmirsts, ka vakcīnu galvenais mērķis ir aizsargāt konkrētu personu vai personu grupu, kas ir uzņēmīga pret konkrētu infekcijas slimību..

Mūsu valstī ir izveidojusies krimināla tradīcija vakcinēt "visus pēc kārtas, ņemot vērā ērtības no organizatoriskā viedokļa". Tas viss noved pie postošiem rezultātiem, kad 80–85% bērnu ar difteriju ir “pareizi un savlaicīgi” vakcinēti.

Krievijā katru gadu no tuberkulozes mirst apmēram 30 tūkstoši cilvēku, neskatoties uz to, ka vairākas mūsu pilsoņu paaudzes ir vakcinētas pret šo slimību tieši dzemdību nama slimnīcās..

Kā izskaidrot šādu tuberkulozes biežuma palielināšanos?

Apskatīsim statistiku par mirstību no tuberkulozes uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju: PSRS / Krievija - 8,15; Ķīna - 14,65; Holande - 0,2; Austrālija - 0,35; Kanāda un ASV - 0,4. Pēdējās četras valstis BCG nedara.

KRIEVIJA ir vienīgā valsts pasaulē, kurā vakcinācijas kalendārs tiek veikts bez gala diagnozes, nepārbaudot imūnsistēmas kvalitāti, un sākas pirmajās stundās pēc dzimšanas.

Zinātnieki ir atklājuši autisma ģenētisko izcelsmi

Kā ziņo The Guardian, nesen publicētie amerikāņu un britu zinātnieku pētījumi sniedz pierādījumus, ka autismu var izraisīt noteikta veida iedzimtas izmaiņas, kas agrā bērnībā izraisa smadzeņu savienojumu traucējumus. Jo īpaši bija iespējams identificēt ģenētisko mutāciju, kas izraisīja 15% autisma gadījumu..

Laikrakstā norādīts, ka Lielbritānijā no šīs slimības cieš apmēram 500 tūkstoši cilvēku, no kuriem 133,5 tūkstoši ir bērni. Viņiem ir grūtības lasīt, komunicēt ar citiem, viņu vidū ir liels skaits cilvēku ar garīgiem traucējumiem un bezdarbnieki. Pētnieki ir pārliecināti, ka viņu atklājumi var palīdzēt kopumā identificēt cilvēkus ar ASD un uzlabot ārstēšanu.

Žurnāla Nature tiešsaistes versijā tika publicēti divi pētījumi. Viņu autori Haykon Hakonarson un kolēģi Filadelfijas Bērnu slimnīcas Lietišķās molekulārās ģenētikas centrā parāda, ka ģenētiskajām mutācijām ir liela nozīme smadzeņu savienojumu izjaukšanā, kas ievērojami palielina mazu bērnu iespējas attīstīt autismu. Maz ticams, ka atsevišķi gadījumi rada draudus, taču zinātnieki apgalvo, ka ir atklājuši noteikta veida mainīgumu, kas ir atbildīgs par 15% gadījumu..

Tā paša centra Filips Džonsons salīdzināja šī pētījuma nozīmīgumu ar pirms vairākām desmitgadēm atklāto ģenētisko noslieci uz vēzi..

Trešais pētījums tika publicēts žurnālā Molecular Psychiatry. Tās autors ir profesors Tonijs Monako, ģenētiķis no Oksfordas. Savā darbā viņš parāda arī gēnus, kas saistīti ar nervu šūnu augšanu un attīstību bērna smadzenēs, kas var palielināt autisma risku..

Tomēr, kā publikācijai pastāstīja labdarības organizācijas “Autisms” pētnieks Ričards Milss, darbs neatbild uz daudziem galvenajiem jautājumiem. "Cilvēkiem nevajadzētu priecāties, domājot, ka šis pētījums identificēja gēnu, kas ir atbildīgs par autismu. Šie darbi tikai paplašina mūsu izpratni par to, kā gēni mijiedarbojas viens ar otru un kā tie ietekmē savienojumus smadzenēs, taču nekas netika teikts par revolucionāro, jo mēs joprojām nezinām, kuri gēni ir par to atbildīgi ".

Autisms bērniem: cēloņi, veidi, pazīmes, ārstēšana, noderīgas ziņas

Autisms bērniem pēdējos gados ir diezgan izplatīta diagnoze. Tomēr, neskatoties uz to, mūsdienu cilvēks maz zina par šo slimību. Mēģināsim izdomāt, kas ir autisms, kā to diagnosticēt un ārstēt.

Foto: Kagan V. Autyata. Vecākiem par autismu. - Izdevniecība: Pēteris, 2015..-- 160 lpp..

Kas ir autisms bērniem?

Vai jūs interesē autisms? Tā drīzāk nav slimība, bet garīgi traucējumi. Autisms ir traucējumi, kas izpaužas emocionāli un ietekmē arī runu, domāšanu un sociālo adaptāciju. Autisma cilvēki uzvedas tālu un atšķirīgi no sabiedrības..

Natālija Maltinskaja savā rakstā "Autisma doktrīnas attīstības vēsture" saka, ka slimība kļuva zināma XX gadsimtā, bet nākamā paaudze sāka šo jautājumu cieši aplūkot. Statistika ir neapmierinoša: katru gadu ārsti arvien biežāk diagnosticē bērniem autismu. Ir arī pierādīts, ka zēni slimo biežāk nekā meitenes..

Neesat pārliecināts, kāds autisms ir bērniem? Fotoattēlā parasti redzams nožēlojams bērns ar noliektu galvu, kurš nereaģē ne uz vecākiem, ne līdzcilvēkiem. Kopumā attēli precīzi atspoguļo to cilvēku realitāti un izturēšanos, kuri cieš no garīgiem traucējumiem..

Zinot, kas ir autisms, ir viegli atpazīt cilvēkus ar traucējumiem. Parasti bērns atkārto tāda paša veida kustības, nerunā vai viņa runa ir ārkārtīgi ierobežota. Arī bērni bieži neskatās acīs, nesmaida un neizrāda emocionālu kontaktu ar vecākiem un citiem..

Daži kautrējas no bērniem ar neregulāru izturēšanos, uzskatot, ka austristi ir cilvēki, kas apdraud citus. Patiesībā šādi bērni ir absolūti nekaitīgi. Viņi dzīvo savā īpašajā pasaulē un pie tā nemaz nav vainīgi..

Autisms parasti tiek diagnosticēts agrīnā vecumā. Jo ātrāk šī bērna īpašība tiek atklāta, jo labāk. Tāpēc vecākiem rūpīgi jānovēro mazulis un, ja rodas šaubas, konsultēties ar speciālistu..

Autisms izraisa

Ļoti bieži īpašu bērnu vecāki jautā: no kurienes rodas autisms? Kāpēc daži mazuļi ir veseli, bet citi cieš? Pētot autisma jautājumu, vairāk nekā vienu reizi esmu dzirdējis teoriju, ka slimību izraisa vakcinācijas. Kādu iemeslu dēļ slimu bērnu vecāki par visu vaino sliktas kvalitātes vakcīnas. Bet es steidzos kliedēt šo mītu: autisma cēloņi noteikti nav vakcinācija. Zinātnieki šo faktu ir pierādījuši jau sen..

Foto: Dmitroshkina L. Autisms kā vispārēja ļaunprātīga programma. Tā rašanās iemesli. Veiksmīga eksperimentālās grupas pieredze. - Izdevniecība: Liters, 2017.-- 50 С.

Kāpēc rodas autisma spektra traucējumi? Diemžēl ārsti un zinātnieki joprojām nespēj viennozīmīgi atbildēt uz šo jautājumu. Nav izslēgti gan fiziski, gan psiholoģiski iemesli.

Pēc ekspertu domām, bērnības autismu var izraisīt:

  • gēnu mutācijas;
  • hormonālie traucējumi;
  • smadzeņu attīstības problēmas;
  • centrālās nervu sistēmas bojājumi;
  • vīrusu un baktēriju infekcijas;
  • dažādas ķīmiskas saindēšanās, ieskaitot smagos metālus;
  • ķermeņa pārslodze ar antibiotikām;
  • stress, emocionāls izsīkums.

Arī agrīnā bērnības autisms var rasties smagas mātes grūtniecības, narkotiku lietošanas, augļa hipoksijas dēļ.

Tiek uzskatīts, ka jebkuras attiecības ģimenē (gan starp vecākiem, gan viņu mijiedarbība ar bērnu) neietekmē garīgo traucējumu rašanos. Šeit drīzāk ir svarīga gēnu mutācija kombinācijā ar nelabvēlīgu ārēju iedarbību. Jāatzīmē, ka iemesli vienmēr ir iedzimti. Iegūtais autisms ir mīts. Tomēr novirzi ir iespējams diagnosticēt jau pieaugušajiem..

Autisma veidi

Mēs esam pieraduši domāt, ka autisti cilvēki ir ārpus šīs pasaules. Zināmā mērā tā ir taisnība. Es personīgi novēroju pacientus ar autismu - viņu uzvedība patiešām atšķiras no parastās.

Tomēr bērni ar autismu ne vienmēr šūpojas vai vienmuļi murmina zem elpas. Viena no pacientēm sacīja, ka autisms ietekmē viņas pasaules uzskatu - viņa redz attēlu nevis kopumā, bet gan it kā sabrūkošu kubiņos. Citā bērnā autisms izpaužas kā fakts, ka viņš izdomā pats savus vārdus vai mīl tikai vienu multfilmas varoni. Un šādu piemēru ir ļoti daudz..

Foto: Melia A. Autisma pasaule: 16 supervaroņi. - Izdevniecība: EKSMO-Press, 2019. - 380 С.

Dažreiz slims bērniņš uzvedas gandrīz normāli. Tas ir atkarīgs ne tikai no tā, vai ir veikta ārstēšana, bet arī no autisma veida.

Pastāv vairākas psiholoģisko traucējumu klasifikācijas. Psiholoģe Svetlana Leščenko rakstā "Autisms bērniem: cēloņi, veidi, pazīmes un ieteikumi vecākiem" uzskaita šādus slimību veidus:

  • Kanera sindroms (agrīnās bērnības autisms).

Kanera sindroms ir klasiska autisma forma. Viņam ir nepieciešama trīs pazīmju klātbūtne: emocionāla nabadzība, tāda paša veida kustība un socializācijas pārkāpums. Dažreiz viņiem tiek pievienoti citi izziņas traucējumi..

Autistisks cilvēks, kura foto demonstrē viņa summēšanos, parasti neizskatās cilvēkiem acīs. Bērni ar Kannera sindromu ir tālu, auksti un nesasniedz savu māti un tēvu. Viņiem bieži ir arī atdalīta vai nepatīkama sejas izteiksme. Dažreiz šie bērni baidās no pārmērīga trokšņa (piemēram, dusmas no putekļsūcēja vai matu žāvētāja), neuztver jaunumu (piemēram, drēbes).

  • Aspergera sindroms.

Šī ir viegla autisma forma. Cilvēki ar šo stāvokli tiek uzskatīti par “gandrīz normāliem”. Viņu traucējumi izpaužas komunikācijā un mijiedarbībā ar citiem cilvēkiem..

Cilvēkiem, kuri cieš no Aspergera sindroma, ir grūti lasīt citu cilvēku emocijas, atšķirt balss toni. Viņi ne vienmēr spēj pareizi nodot savas emocijas, pieņemt uzvedības noteikumus sabiedrībā. Viņiem ir arī grūti atcerēties sejas - daži bērni fotogrāfijās var neatpazīt savus vecākus vai sevi.

Cilvēki ar Aspergera sindromu ir bieži sastopami. Viņus ir grūti definēt ārēji, jo saprāts un fiziskā attīstība gandrīz vienmēr ir normāli. Uzzinājuši pastāvēt ar diagnozi, šādi bērni pieaugušā vecumā spēj strādāt, radīt ģimenes un dzīvot normālu dzīvi..

Šī autisma forma rodas ģenētiskas modifikācijas rezultātā un tiek uzskatīta par smagu. No Rett sindroma cieš tikai meitenes. Šīs autisma formas rezultātā rodas smagi neiropsihiski traucējumi un garīga atpalicība. Dažreiz tiek konstatēta arī kaulu un muskuļu deformācija..

Autisma spektrs ir pietiekami plašs un vēl nav pilnībā izprasts. Ir vērts atzīmēt, ka sabiedrisko personu vidū ir sastopami cilvēki ar šādām psiholoģiskām novirzēm. Piemēram, slaveni autisti ir Bils Geitss, Robins Viljamss, Entonijs Hopkinss, Courtney Love.

Autisma pazīmes bērniem

Protams, pēc iepazīšanās ar pamatinformāciju visi vecāki ir ieinteresēti, kā izpaužas autisms. Manā praksē ir bijuši daudz gadījumu, kad mamma un tētis pārāk vēlu pamanīja autisma izpausmi, par pamatu ņemot klasiskās pazīmes (neskatās acīs, attīstās vāji). Tajā pašā laikā viņu bērns deva pilnīgi atšķirīgus signālus..

Tātad, dažas no pirmajām autisma pazīmēm parādās jau jaundzimušajiem. Jums vajadzētu brīdināt, ja mazulis vecāku redzes apstākļos nedziedinās, nevēlas iekļūt rokās. Zinātnieki arī saka, ka, pieaugot, mazulis radinieku acīs izskatās arvien mazāk..

Šādas autisma pazīmes var diagnosticēt arī līdz gadam: bērns jauc dienu un nakti, ir pārāk aizkaitināms vai, gluži pretēji, ir mierīgs, neizrāda interesi par rotaļlietām. Ņemiet vērā, ka autisma bērns dažreiz ir pārāk piesaistīts mātei..

Foto: Kagan V. Autyata. Vecākiem par autismu. - Izdevniecība: Pēteris, 2015..-- 160 С.

Pēc gada jūs varat arī atzīmēt dažas bērnu ar autismu iezīmes: viņiem ir grūti atkārtot kustības, izrunāt vārdus. Viņi spēlē ar neparastām rotaļlietām (piemēram, taustiņiem), ilgi skatoties uz tām, pārvietojas īpašā veidā (uz pirksta).

Autisma pazīmes ir visizteiktākās bērniem 2-3 gadu vecumā. Tie ietver:

  • Stereotipiska uzvedība. Piemēram, bērns zīmē tikai ar oranžu zīmuli, dzer tikai no vienas krūzes.
  • Nepāra ēšanas uzvedība. Pieņemsim, ka autisks bērns dzer tikai sulas, kategoriski atsakās no jauna ēdiena.
  • Bailes no jaunuma. Bērniem ir grūti pāriet no vienas aktivitātes uz otru, iet citu ceļu.
  • Runas trūkums un ar to saistītās problēmas. Piemēram, autisma spektra traucējumi izpaužas vājā vārdu krājumā, monotonu to pašu skaņu atkārtošanā.
  • Vientulība. Maziem bērniem ar invaliditāti patīk būt vieniem. Viņus neinteresē citi bērni vai pieaugušie..
  • Autostimulācija. Bērns var vijot ar auss ļipiņu, saskrāpēt roku vai pastāvīgi veikt citas manipulācijas.

Par šādām autisma pazīmēm 2 gadu vecumā vajadzētu brīdināt vecākus. Laika gaitā situācija tikai pasliktināsies, tāpēc ir svarīgi savlaicīgi noteikt novirzes.

Kādas ir autisma pazīmes 3 gadu vecumā? Būtībā tie paliek nemainīgi. Tomēr joprojām ir vērts cieši uzraudzīt bērna izturēšanos: mazulis var raudāt, kad viņš ir starp citiem cilvēkiem, pārāk emocionāli reaģēt, ja jūs tam nepiekrītat, nespēj izturēt zāles vai ūdens pieskārienu.

Vecākiem var būt ļoti grūti atpazīt Aspergera sindromu. Autisma pazīmes var izpausties dažādos veidos. Acīmredzamākais simptoms ir jebkādas komunikācijas problēmas. Bērniem var būt arī mānijas kārtības mīlestība, nespēja dalīties ar citu jūtām, problēmas ar etiķeti un izturēšanos..

Tas ir tas, kā autisms visbiežāk izpaužas bērniem. Pazīmes, kuru fotoattēlus ir grūti atrast, palīdz noteikt novirzes, tāpēc vecākiem jābūt īpaši uzmanīgiem pret saviem bērniem.

Autisma diagnosticēšana

Jūs jau esat izdomājuši, kas ir autisms un kā to atpazīt. Tomēr nav iespējams patstāvīgi diagnosticēt vecākus - jums jāsazinās ar speciālistu. Neiropsihologi, defektologi un neirologi risina autisma problēmas. Arī parasti pārbaudes laikā tiek aicināti pedagogi vai skolotāji, ja bērns apmeklē izglītības iestādes..

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsti veic īpašu diagnostiku. Tas iekļauj:

  • bērna attīstības vispārējā diagnostika;
  • detalizēta vecāku, pedagogu, skolotāju aptauja;
  • skrīnings - informācijas vākšana par bērna sociālo attīstību;
  • padziļināta diagnostika, kas ietver bērna uzvedības novērošanu, psiholoģiskās pārbaudes.

Parasti tiek izrakstīta arī elektroencefalogramma, magnētiskās rezonanses attēlveidošana vai datortomogrāfija. Šie pētījumi ļauj mums novērtēt smadzeņu darbību un atklāt pārkāpumus, ja tādi ir..

Autisma diagnozei jānosaka arī ģenētiskā asins analīze, dažādu alergēnu paraugi, smago metālu analīze utt..

Diemžēl postpadomju telpas valstis tikai sāk pētīt autismu, tāpēc dažreiz rodas problēmas ar pareizu diagnozi. Tāpēc ieteicams veikt visaptverošu bērna pārbaudi..

Autismu var diagnosticēt ne tikai bērniem, bet arī pieaugušajiem. Daudzi cilvēki sevī pamana dažas īpatnības, bet viņiem pat nav aizdomas, ka viņiem ir autisms. Tomēr tas attiecas tikai uz Aspergera sindromu..

Lai saprastu, vai pastāv autisms, bieži tiek veikts Aspergera sindroma tests. To var atrast internetā un pārbaudīt sevi. Aspergera testu izstrādāja zinātnieki no Amerikas Savienotajām Valstīm, un tā ir viena no precīzākajām diagnostikas metodēm..

Autisma ārstēšana

Bieži vien bērnu, kuriem diagnosticēts autisms, vecāki uztver šo slimību kā kaut ko briesmīgu. Prakses laikā vairākkārt esmu novērojis māmiņu un tētu reakciju uz diagnozi - tā vienmēr bija vardarbīga un negatīva. Pirmais jautājums, ko viņi uzdeva, bija "Vai autismu var izārstēt?" Kad viņi dzirdēja atbildi, viņi vēl vairāk sajukās.

Diemžēl autismu nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams labot uzvedību, ko demonstrē autisma bērni, un apmācīt viņu dzīvot sabiedrībā. Diagnoze nav teikums, bet bērnam būs nepieciešama speciālista palīdzība, un, iespējams, vairāk nekā viens.

Centieni būs nepieciešami ne tikai ārstiem, bet arī īpaša mazuļa radiniekiem. Ir daudz piemēru un stāstu par vecākiem, kuriem diagnosticēts autisms. Viņi iemācījās sadzīvot ar viņu un tagad var dot padomu citiem cilvēkiem, kuri nonāk vienā un tajā pašā situācijā. Līdzīgus piemērus var atrast internetā..

Starp autisma ārstēšanas metodēm var minēt:

  • sociālā adaptācija, īpašu bērnudārzu un skolu apmeklēšana;
  • stingras ikdienas rutīnas ievērošana;
  • emocionāla kontakta uzstādīšana starp vecākiem un bērnu;
  • uztura korekcija;
  • logopēdiskās nodarbības;
  • terapijas veikšana ar delfīniem, zirgiem vai citiem dzīvniekiem;
  • psiholoģiskās konsultācijas.

Medikamenti nepieciešami tikai nervu siksnu gadījumos, lai samazinātu muskuļu tonusu un citas autisma fiziskas izpausmes.

Pirmkārt, vecākiem vajadzētu noteikt, kura no bērna problēmām viņam ir bīstamāka, un sākt to risināt. Nav runas? Centieties to darbināt visos iespējamos veidos. Bērns nespēj sazināties ar vienaudžiem? Koncentrējieties uz šo situāciju. Vai mazulis ir pārāk nervozs? Atrodiet īpašas rotaļlietas autismam, kuras viņiem patīk mazināt stresu.

Katru gadu parādās arvien vairāk ārstēšanas metožu. Piemēram, metode "Autisms un mūzika" ir ieguvusi plašu popularitāti. Šī terapija ir ļoti efektīva cilvēkiem ar autisma spektra traucējumiem..

Daudzi vecāki labprāt izmēģina tos visus, lai bērns kļūtu normāls. Šeit jums jābūt uzmanīgam. Jā, jūs varat izvēlēties savam bērnam diētu bez lipekļa un izmēģināt metodes, kā viņu pielāgot sabiedrībai. Tomēr jāapzinās dažādas narkotikas un injekcijas, jo daudzas no tām nav nekas vairāk kā reklāmas triks. Noteikti konsultējieties ar ekspertiem.

Autisms: svaigi dati

Katru gadu palielinās dati par autismu un zinātnieku darbu skaitu, kas saistīti ar šo problēmu. Tas nozīmē, ka arvien vairāk kļūst normālas dzīves iespējas cilvēkiem, kuri cieš no psiholoģiskiem traucējumiem..

Es cenšos būt informēts par jaunumiem par autismu. Šeit ir visjaunākie:

  • Ir zināms, ka Amerikas Savienotajās Valstīs ir dati, ka katrs 40. bērns ir autistiskāks. Kazahstānā ir diagnosticēti tikai vairāk nekā divi tūkstoši gadījumu, bet rādītāji katru gadu palielinās..
  • Nākotnē slimību var noteikt, analizējot siekalu. Šādu autisma pārbaudi aktīvi izstrādā Amerikas zinātnieki..
  • Lai palīdzētu bērniem ar autismu, tika izveidots īpašs robots HAO. Tas var kopēt bērna kustības un balsi.
  • Zinātnieki nesen atklāja, ka slikta ekoloģija un nervu šūnu patoloģiska augšana ietekmē autisma attīstību.

Autoritatīvā BBC publikācija jau sen ir kliedējusi vairākus mītus, kas saistīti ar autismu. Zinātnieki ir parādījuši, ka cilvēkiem ar autismu nav empātijas - dažreiz viņiem rūp tik daudz cilvēku jūtas, ka viņi paši cieš. Arī raksta autors saka, ka nevajag piespiest autistus būt "normāliem" - viņi no tā cieš vēl vairāk. Ir vērts saprast šādus cilvēkus un pieņemt viņus par to, kas viņi ir. Tad viņi var normāli dzīvot sabiedrībā..

Jūs esat uzzinājis visu informāciju par autisma diagnozi. Protams, nevar teikt, ka slimība ir patīkama, bet vairumā gadījumu tā ir nekaitīga. Atcerieties, ka autistu bērnu dzīves kvalitāte pilnībā ir atkarīga no viņu vecākiem. Turklāt tieši jūs varat palīdzēt bērnam kļūt laimīgam šajā pasaulē. Galvenais ir nevis padoties un noskaņoties veiksmīgam lietas iznākumam.

Autore: medicīnas zinātņu kandidāte Anna Ivanovna Tikhomirova

Recenzents: medicīnas zinātņu kandidāts, profesors Ivans Georgievich Maksakov