Tay-Sachs slimība: simptomi, izpausmes un ārstēšanas pazīmes

Tay-Sachs slimība ir reta ģenētiska slimība, kas rodas no HEXA gēna mutācijas. Slimība tika atklāta 19. gadsimta beigās. Joprojām notiek medicīniski pētījumi, lai atrastu šīs nopietnās slimības izārstēt..

Atklājumu vēsture

Britu oftalmologs Vorners Tejs un amerikāņu neirologs Bernards Sakšs patstāvīgi aprakstīja šo slimību 1887. gadā un izstrādāja diagnostikas kritērijus, lai atšķirtu šo slimību no citiem neiroloģiskiem traucējumiem ar līdzīgiem simptomiem..

Bernards Sahss bija pirmais, kurš izvirzīja hipotēzi, ka šī patoloģija ir ģenētiska. Viņa intuitīvo pieņēmumu apstiprināja divdesmitā gadsimta vidū pēc Mendela likumu atkārtotas atklāšanas.

Bernards Sahs ierosināja jaunās slimības nosaukumu, kas atrodams mūsdienu medicīnas literatūrā, - amaurotiskās ģimenes idiozija.

Izplatība

Gan Tajs, gan Sahs novēroja slimības gadījumus Aškenazi ebrejiem, starp kuriem HEXA gēna mutācija ir visizplatītākā. Apmēram 3% šīs etniskās grupas pārstāvju ir mutanta gēna nesēji, un sastopamības biežums ir 1 no 3200-3500 jaundzimušajiem..

Kopumā populācijā katrs 300. cilvēks ir Teja-Saha slimības nesējs, un tajā ir 1 pacients no 320 000 veseliem bērniem.

Slimības cēloņi

Ārsti ilgu laiku nevarēja sniegt atbildi uz jautājumu par to, kas izraisa Tay-Sachs slimību. Patoloģijas cēloņi kļuva zināmi tikai divdesmitā gadsimta vidū, kad izveidojās idejas par ģenētiku. Pētījumi liecina, ka slimība attīstās HEXA gēna, kas atrodas 15. hromosomā, mutācijas rezultātā. Slimība ir GM2 gangliozidozes tips - ģenētiska patoloģija, kas saistīta ar heksozaminidāzes deficītu vai samazinātu aktivitāti. Amaurotiska idiocitāte rodas heksazaminidāzes A aktivitātes samazināšanās vai šī enzīma trūkuma rezultātā.

Slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvi, tādēļ, ja cilvēka genotips satur veselīgu HEXA gēnu, tad viņam nav Tay-Sachs slimības. Slimības ģenētika ir līdzīga tādu patoloģiju pārmantojamībai kā Gošē slimība, Urbaha-Vite slimība, Dabina-Džonsona sindroms: ja abi vecāki bija mutācijas gēna nesēji, slima bērna varbūtība ir 0,25%, ja māte un tēvs bija slimi, tad abi bērniem slimība izpaužas gandrīz 100% gadījumu.

Galvenās slimības formas

Ir ierasts izdalīt trīs galvenās slimības formas. Visizplatītākais no tiem ir zīdainis. Bērni ar Tay-Sachs slimību parasti attīstās līdz 6-7 mēnešiem. Pēc tam sākas lēns, bet neatgriezenisks garīgo un fizisko spēju samazināšanās process..

Pastāv arī slimības nepilngadīgā forma. Salīdzinot ar zīdaiņiem, tas ir retāk sastopams. Līdz apmēram 3-10 gadu vecumam bērns attīstās tāpat kā viņa vienaudži, bet laika gaitā sākas lēna kognitīvo un motorisko funkciju samazināšanās, attīstās disartrija, disfāgija, ataksija.

Novēloti sākusies Tay-Sachs slimība ir retākā slimības forma. Pirmās slimības pazīmes parasti parādās pēc 30 gadiem. Tomēr bija gadījumi, kad simptomi parādījās agrāk (15-18 gadi). Šai slimības formai ir vislabvēlīgākā prognoze, jo tās progresēšanu var apturēt.

Simptomi

Neatkarīgi no slimības formas parādās vairāki galvenie simptomi: disfāgija, ataksija, kognitīvo funkciju zaudēšana, muskuļu atrofija. Ja bērns, kas jaunāks par vienu gadu, asi reaģē uz asām skaņām, slikti pieņemas svarā un nespēj atslābināt muskuļus, vecākiem tas jāparāda speciālistiem - šādi sākas Tay-Sachs slimība zīdaiņiem. Simptomi kļūst arvien smagāki. Pēc 6 mēnešiem fiziskās aktivitātes samazinās, mazulis zaudē spēju patstāvīgi sēdēt un mainīt stāju. Pamazām attīstās aklums, samazinās dzirde, attīstās muskuļu atrofija un pilnīga ķermeņa paralīze.

Nepilngadīgo formā papildus galvenajiem simptomiem ir arī disartrija (samazināta runas skaidrība), spastiskums un traucēta kustību koordinācija. Ir pakāpeniska kognitīvo funkciju zaudēšana - atmiņas, uzmanības, veiktspējas samazināšanās. Attīstās demence. Vēlākajās slimības stadijās parādās krampji..

Pirmie pieaugušās slimības formas simptomi ir apgrūtināta rīšana, traucēta koordinācija un dizartrija. Bieži parādās garīgi traucējumi, kas līdzīgi šizofrēnijas simptomiem (redzes un dzirdes halucinācijas, apātija, samazināta emocionalitāte). Bez ārstēšanas tiek novērots izziņas pasliktināšanās. Tikai šai slimības formai ir efektīva ārstēšana, lai apturētu Tay-Sachs slimību. Nacionālais neonatoloģijas ceļvedis vēsta, ka efektīvas slimības pieaugušo formas diagnosticēšanas metodes parādījās tikai 70. gados, pirms tam slimība tika uzskatīta par bērnu.

Diagnozes noteikšana

Ārstiem ne vienmēr izdodas veikt pareizu diagnozi, kad runa ir par tik retu patoloģiju kā Tay-Sachs slimība. Speciālisti aktīvi pēta slimības simptomus, ģenētiku un ārstēšanu. Neatkarīgi no slimības formas, ir vairākas diagnostikas procedūras, kuras tiek veiktas, ja ir aizdomas par to. Viens no tiem ir fermenta heksozaminidāzes aktivitātes noteikšana asins serumā, leikocītos vai fibroblastos. Pacientiem ar Tay-Sachs slimību heksozaminidāzes B aktivitāte vienmēr ir zem normāla, fermenta heksozaminidāzes A praktiski nav vai tā aktivitāte ir ievērojami zemāka nekā parasti.

Vēl viens svarīgs diagnostikas kritērijs ir spilgti sarkana plankuma klātbūtne uz acs radzenes, ko terapeits vai oftalmologs var viegli pamanīt ar oftalmoskopa palīdzību. Sarkano plankumu uz radzenes atrada visiem pacientiem neatkarīgi no vecuma.

Atšķirībā no citām lizosomu uzglabāšanas slimībām (Gošē slimība, Standhofa sindroms, Nīmaņa-Pika slimība), Tay-Sachs slimība neizraisa aknu un liesas palielināšanos (hepatosplenomegālija)..

Ārstēšana

Pašlaik nav zāļu, kas varētu izārstēt Tay-Sachs slimību. Slimības simptomi un ārstēšana joprojām ir zinātnisko pētījumu priekšmets..

Visbīstamākā ir Tay-Sachs slimības forma zīdainim. Ja slims bērns pats nevar norīt, ieteicams ķerties pie mākslīgā uztura, fiziskās prasmes nav iespējams atjaunot. Neatkarīgi no visiem zinātnieku centieniem nav zāļu, kas varētu apturēt vai mainīt slimības attīstību. Slimi mazuļi, pat ja viņi saņem vislabāko aprūpi, reti dzīvo līdz četriem gadiem.

Slimības nepilngadīgo formā ir svarīgi, lai bērns pastāvīgi atrastos ārsta uzraudzībā. Speciālista norādījumu ievērošana un visu nepieciešamo medicīnisko procedūru nokārtošana palīdz pagarināt slima bērna dzīvi līdz 12-16 gadiem.

Pieaugušo slimības forma progresē lēnāk nekā citi un bieži ir ārstējama. Psihisko traucējumu gadījumā pacientiem tiek izrakstīti litija preparāti vai cēzija hlorīds. Klīniskie pētījumi parādīja, ka pirimetamīns var ievērojami palēnināt un retos gadījumos pilnībā apturēt slimības progresēšanu, palielinot heksozaminidāzes B aktivitāti.

Pirmsdzemdību diagnoze

Mūsdienu pētījumi agrīnā grūtniecības stadijā ļauj noteikt, vai bērns mantoja HEXA gēnu no vecākiem. Ja abi vecāki ir slimības nesēji, ieteicams veikt horiona biopsiju. Šī ir viena no visbiežāk sastopamajām pirmsdzemdību diagnostikas procedūrām, kuras mērķis ir identificēt ģenētiskās anomālijas auglim. To veic 10-14 grūtniecības nedēļās. Amniocentēze arī skaidri norāda, vai bērns ir mutācijas HEXA gēna nesējs. Šo procedūru aborts risks ir mazāks par 1%.

Mākslīgās apsēklošanas gadījumā augļa ģenētiskās patoloģijas var noteikt pat pirms tā implantācijas dzemdē. Šim nolūkam tiek veikta ģenētiskā pirmsimplantācijas diagnoze, kas ir pirmsdzemdību diagnozes analogs. Tās galvenā priekšrocība ir tā, ka procedūra nav invazīva un absolūti droša. Implantēšanai var izvēlēties tikai veselīgus embrijus, tādējādi gandrīz līdz nullei samazinot bērna piedzimšanas risku ar Tay-Sachs slimību..

Amaurotiskais idiotisms tejas sakss

Tay-Sachs slimības etioloģija un izplatība. Tay-Sachs slimība (MIM # 272800), agrīnas bērnības gangliozidoze GM2, ir visas etniskas izcelsmes autosomāli recesīva gangliozīdu sabrukšanas slimība, ko izraisa heksozaminidāzes A deficīts (sk. 12. nodaļu). Papildus agrā bērnības smagajai formai heksozaminidāzes A deficīts izraisa vieglu slimības formu ar sākumu pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā.

Heksazaminidāzes A deficīta biežums dažādās populācijās ir ļoti atšķirīgs; Tay-Sachs slimības biežums Ziemeļamerikā svārstās no 1 no 3600 jaundzimušajiem aškenaziešu ebreju vidū līdz 1 no 360 000 ebreju vidū, kas nav Aškenazi ebreji. Teja-Saha slimības biežums ir salīdzināms ar Aškenazi ebrejiem Francijas kanādiešos, Cajuns Luiziānā un Amish Pensilvānijā. Palielināts pārvadāšanas biežums šajās četrās populācijās ir ģenētiskas dreifēšanas sekas, lai gan nav izslēgta heterozigotu priekšrocība..

Tay-Sachs slimības patoģenēze

Gangliozīdi ir keramīda oligosaharīdi, kas atrodas visu šūnu virsmas membrānās, bet lielākoties smadzeņu šūnās. Gangliozīdi ir koncentrēti neironu virsmas membrānās, īpaši aksonos un dendritos. Tie darbojas kā dažādu glikoproteīnu hormonu un baktēriju toksīnu receptori un ir iesaistīti šūnu diferenciācijā un šūnu-šūnu komunikācijā..

Heksosaminidāze A ir lizosomu ferments, kas sastāv no divām apakšvienībām. A-subvienību kodē HEXA gēns 15. hromosomā, bet beta subvienību - HEXB gēns 5. hromosomā. Aktivatora olbaltumvielu klātbūtnē heksozaminidāze A no GM2 gangliozīda noņem terminālo N-acetilgalaktozamīnu..

A-subvienības vai aktivatora olbaltumvielu gēnu mutācijas izraisa GM2 uzkrāšanos lizosomās un tādējādi agrā bērnībā, vēlīnā bērnībā vai pieaugušā tipa Tay-Sachs slimībā. [A-apakšvienības mutācija izraisa Sandhofa slimību (MIM # 268800)].

Mehānisms, kā GM2 gangliozīda uzkrāšanās izraisa neironu nāvi, nav pilnībā izprasts, lai gan, līdzīgi kā Gošē slimība, neiropatoloģiju var izraisīt GM2 gangliozīda toksiski blakusprodukti. Heksazaminidāzes A atlikušās aktivitātes līmenis ir apgriezti proporcionāls slimības smagumam.

Pacientiem ar agrīnu bērnības GM2 gangliozidozi ir divas patoloģiskas alēles, kas noved pie pilnīgas heksozaminidāzes aktivitātes trūkuma. Pacienti ar GM2 gangliozidozes formām, kas sākas pusaudža vai pieaugušā vecumā - parasti kompleksi alēles heterozigoti bez funkcijas un alēles ar nelielu heksazaminidāzes A atlikušo aktivitāti.

Tay-Sachs slimības fenotips un attīstība

GM2 gangliozidozes agrīnās bērnības tipam raksturīga neiroloģiska pasliktināšanās, kas sākas 3–6 mēnešu vecumā un noved pie nāves par 2–4 gadiem. Parasti motora attīstība apstājas vai sāk regresēt līdz 8-10 mēnešu vecumam, un otrajā dzīves gadā attīstās nespēja patstāvīgi pārvietoties. Redzes zudums sākas pirmajā dzīves gadā un strauji progresē; gandrīz vienmēr tas ir saistīts ar "ķiršu sarkanu" plankumu ("kaulu"), pārbaudot apakšstilbu.

Krampji parasti sākas pirmā dzīves gada beigās un kļūst arvien smagāki. Turpmāka pasliktināšanās otrajā dzīves gadā beidzas ar stingrības samazināšanos, apgrūtinātu rīšanu, smagiem krampjiem un, visbeidzot, veģetatīvo stāvokli.

Gangliozidoze GM2 ar vēlu bērnībā tiek atklāta 2-4 gadu vecumā, un to raksturo neiroloģiski simptomi, kas sākas ar ataksiju un discoordination. Pirmās desmitgades beigās lielākajai daļai pacientu ir spastika un krampji; līdz 10–15 gadu vecumam lielākajai daļai attīstās decerebrālā stingrība un veģetatīvais stāvoklis ar nāvi, parasti otrajā dzīves desmitgadē. Tiek atzīmēta samazināta redze, bet uz fundūzes var nebūt "ķiršu bedres"; redzes atrofija un pigmentosa retinīts bieži parādās vēlīnā slimības gaitā.

Pieaugušo tipa GM2 gangliozidozei ir izteikta klīniskā mainība (progresējoša distonija, spinocerebellar deģenerācija, motoro neironu patoloģija vai psihiski traucējumi). Līdz 40% pacientu ir progresējošas psihiskas izpausmes bez psihozes. Redzi reti ietekmē un oftalmoloģiskie atklājumi parasti ir normāli.

Tay-Sachs slimības fenotipisko izpausmju pazīmes:
• Sākuma vecums: no agras bērnības līdz pilngadībai
• Neirodeģenerācija
• "Ķiršu akmens"
• psihoze

Teja-Saha slimības ārstēšana

GM2 gangliozidozes diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz heksaaminidāzes A klātbūtnes noteikšanu asins serumā vai leikocītos vai normālu vai paaugstinātu heksozaminidāzes B. aktivitāti. Diagnozei var izmantot arī HEXA gēna mutāciju analīzi, bet parasti to veic tikai transporta precizēšanai. pārvadāšana un pirmsdzemdību diagnostika.

Tay-Sachs slimība pašlaik ir neārstējama slimība; tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un paliatīvo aprūpi. Gandrīz visiem pacientiem ir nepieciešama farmakoloģiska krampju ārstēšana. Pacientu ar pieauguša tipa GM2 gangliozidozi psihiskās izpausmes parasti nereaģē uz standarta antipsihotiskiem vai antidepresantiem; litija preparāti un elektrokonvulsīvā terapija ir visefektīvākie.

Tay-Sachs slimības pārmantojamības riski

Potenciālajiem vecākiem, kuriem nav GM2 gangliozidozes ģimenes anamnēzes, bērna ar CM2 gangliozidozi empīriskais risks ir atkarīgs no slimības biežuma viņu etniskajās grupās. Lielākajai daļai ziemeļamerikāņu pārvadāšanas empīriskais risks ir aptuveni 1 no 250-300, bet Aškenažu ebrejiem empīriskais pārvadāšanas risks ir aptuveni 1 no 30. Pārim, kurā abi vecāki ir pārvadātāji, risks dzemdēt bērnu ar GM2 gangliozidozi ir 1/4..

Pirmsdzemdību diagnostika balstās uz mutāciju identificēšanu HEXA gēnā vai uz heksozaminidāzes A deficīta noteikšanu augļa audos, piemēram, horiona villēs vai amniocītos. Lai efektīvi identificētu skarto augli, izmantojot HEXA mutāciju testu, parasti ir vajadzīgas jau zināmas mutācijas, kas ģimenē izraisa GM2 gangliozidozi..

Augsta riska grupu pārvadātāju skrīnings un turpmākie profilaktiskie pasākumi ir samazinājuši Tay-Sachs slimības biežumu Aškenazi ebreju vidū par gandrīz 90%. Parasti šādu skrīningu veic, nosakot asins seruma heksosaminidāzes A aktivitāti ar mākslīgu substrātu.

Šī jutīgā metode tomēr nespēj atšķirt patoloģiskas mutācijas un pseidoinsufficiency (samazināta mākslīgā substrāta sabrukšana, bet normāla dabiskā substrāta sabrukšana); tāpēc pārvadāšanu parasti apstiprina ar HEXA molekulāro analīzi. HEXA gēnā tika atrastas divas pseido nepietiekamības alēles un vairāk nekā 70 patoloģiskas mutācijas.

Starp Aškenažu ebrejiem, kuri pēc enzīmu skrīninga rezultātiem ir pozitīvi, 2% ir pseidodeficīta alēles heterozigoti, un 95–98% ir heterozigoti vienai no trim patoloģiskām mutācijām, divi izraisa agrīnas bērnības formu, viens - pieauguša cilvēka GM2 gangliozidozes formu. Turpretī pārējo ziemeļamerikāņu vidū, kuriem enzīmu skrīnings ir pozitīvs, 35% ir pseidodeficīta alēles heterozigoti.

Tay-Sachs slimības piemērs. Precējies pāris, abi Aškenazi ebreji, tiek novirzīti uz ģenētikas klīniku, lai novērtētu bērna piedzimšanas ar Tay-Sachs slimību risku. Sievas māsa bērnībā nomira no Tay-Sachs slimības. Viņas vīra tēva tēvocis atrodas psihiatriskajā slimnīcā, bet viņa diagnoze nav zināma. Gan vīrs, gan sieva pusaudža gados atsakās tikt pārbaudīti uz Tay-Sachs slimību.

Enzīmu analīze parādīja, ka gan vīram, gan sievai bija ārkārtīgi zema heksazaminidāzes A aktivitāte. Turpmākā Aškenazi ebrejos dominējošo mutāciju molekulārā analīze apstiprināja, ka sievai bija patogēnas mutācijas, savukārt vīram bija tikai pseidodeficīta alēle..

Tay Sachs slimība ir iedzimta slimība

Tay Sachs slimība ir nopietna iedzimta patoloģija, ģimenes amaurotiskas idioces bērnības forma, kas parādās saistībā ar smadzeņu oderējuma bojājumiem un tiek novērota kā progresējoša garīgās atpalicības forma ar acīmredzamiem motoriskiem traucējumiem bērniem.

Ar šo patoloģiju bērni var normāli attīstīties līdz 6 mēnešu vecumam, pēc tam sākas neatgriezeniski smadzeņu darbspējas traucējumi, kas izraisa augstu bērnu mirstību līdz 5 gadu vecumam.

Iemesli


Tay Sachs slimība ir diezgan reta slimība, kurai ir nosliece uz noteiktām etniskajām grupām. Esošie statistikas dati apstiprina, ka visjutīgākie pret šo slimību ir cilvēki, kas dzīvo Francijas Kanādā, kā arī ebreju iedzīvotāji Austrumeiropā..

Tādējādi Aškenažu ebrejiem ir patoloģijas biežums, kas palielinājies līdz attiecībai 1: 4000.

Amaurotisko idioci raksturo autosomāli recesīva mantošana, tāpēc patoloģija var izpausties tikai tiem bērniem, kuriem no abiem vecākiem vienlaikus tiek pārnesti patoloģiski gēni. Ja patoloģiskais gēns atrodas tikai vienā no vecākiem, bērns šo slimību nesasniegs, taču pastāv 50% izredzes kļūt par nesēju.

Foto. Meitene ar Tay Sachs slimību

Ja patoloģisks gēns atrodas abos vecākiem, dzimušajiem pēcnācējiem ir vairāki iespējamie iznākumi:

  • 50% varbūtība, ka bērns būs vesels, bet kļūs par patoloģiska gēna nesēju, kas ir risks nākamajai bērnu paaudzei;
  • 25% iespējamība, ka dzimušā bērnībā izpaudīsies amaurotiska idiotija, kas norāda uz abu patoloģisko gēnu pārmantojamību;
  • varbūtība, ka piedzims pilnīgi vesels bērns bez patoloģisku gēnu izpausmēm, kas nebūs slimības nesējs, ir 25%.

Amaurotiskais idiokāts izpaužas gangliozīdu uzkrāšanās procesā nervu šūnās. Šī viela ir īpašs centrālās nervu sistēmas elements, kas kontrolē tā darbību. Veselīgu cilvēku ķermeņi regulāri sintezē šo vielu, kas pēc tam tiek sadalīta.

Cilvēkiem ar šo slimību ir nelīdzsvarotība starp gangliozīdu sintēzi un sadalīšanos, ko izraisa īpašu fermentu deficīts, kas ir atbildīgi par regulāri ražotās vielas sadalīšanos. Šāds pārkāpums izraisa regulāru gangliozīdu uzkrāšanos nervu sistēmā, izraisot disfunkcijas un neatgriezeniskus bojājumus..

Simptomi


Laikā, kad piedzimst bērns, kuram diagnosticēts Tay Sachs sindroms, viņš izskatās kā pilnīgi vesels bērniņš. Simptomi sāk parādīties pēc 6 mēnešiem.

Līdz šim vecumam bērns attīstās pareizi. Bet ar gangliozīdu uzkrāšanos organismā sākas iegūto prasmju regresija. Bērna reakcija uz vidi pasliktinās, skatiens bieži vien aizskrien līdz vienam punktam, tiek novērots apātisks stāvoklis. Pēc kāda laika sākas akluma attīstība, intelektuālā attīstība apstājas.

Simptomi, bērnam pieaugot:

  1. 6 mēnešu vecumā mazulis sāk zaudēt saikni ar apkārtējo vidi, neatzīst vecākus, reakcija izpaužas tikai pietiekami skaļās skaņās, skatiens nekoncentrējas uz pakārtām rotaļlietām, redze pasliktinās.
  2. 10 mēnešus vecs mazulis zaudē aktivitāti, tiek traucētas motoriskās funkcijas: bērns diez vai var sēdēt, apgāzties, pārmeklēt. Pasliktinās dzirdes un redzes funkcijas, parādās apātija.
  3. Pēc dzīves gada slimība progresē diezgan ātri. Bērns izskatās garīgi atpalicis, īslaicīgi zaudē redzes un dzirdes funkcijas, ievērojami samazinās muskuļu aktivitāte, apgrūtināta elpošana, parādās krampji.

Zīdaiņi, kuriem attīstās Tay Sachs slimība, dzīvo līdz 5 gadu vecumam.

Slimība izpaužas kā pēkšņas patoloģiskas smadzeņu darbības lēkmes, kurām ir kaitīga ietekme uz runu, motorisko darbību un garīgo funkciju. Krampju smagums ir atkarīgs no slimības smaguma un krampju biežuma.

Amovrātiska idiokāde izraisa krampjus, kuru dēļ pacients var nokrist, krampji sākas ar spēcīgām muskuļu kontrakcijām, nekontrolētu roku un kāju raustīšanos. Citi cilvēki, kuriem ir lēkmes, nonāk stāvoklī, kas atgādina halucinogēno vai transu stāvokli.

Vēlu simptomu parādīšanās

Vēlu parādās slimības simptomi, kas ir viena no divām slimības formām.

Nepilngadīgo A tipa heksazaminidāzes deficīts

Šī forma var izpausties bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Slimība progresē lēnāk nekā klīniskā forma. Šādos gadījumos simptomu rašanās tiek pamanīta vēlākā vecumā. Pēkšņas garastāvokļa maiņas un neērtas kustības uzmanību nepiesaista.

Kaut arī vēlāk simptomi ir izteiktāki:

  • bērnam ir progresējošs muskuļu vājums;
  • konvulsīva raustīšanās;
  • ir traucēta domāšanas spēja, runa kļūst neskaidra.

Šādi simptomi izraisa invaliditāti un nāvi 15-16 gadu vecumā.

Heksazaminidāzes deficīta hroniska forma

Līdzīga forma parādās līdz 30 gadu vecumam. Slimība ir viegla, lēnām progresē, norit relatīvi vieglā formā: ir iespējamas krasas garastāvokļa izmaiņas, neveiklība, neskaidra runa, garīgas novirzes, intelekta līmenis pazeminās, progresē muskuļu vājums, parādās krampji..

Šī slimības forma tika atklāta ne tik sen, tāpēc šobrīd nav iespējams sastādīt nākotnes prognozi. Ir zināms, ka slimība izraisīs arī invaliditāti.

Diagnostika

Šobrīd medicīna ir pavirzījusies uz priekšu tālu, kas ļauj identificēt Tay Sachs slimību ne tikai zīdainim, bet arī pirms viņa dzimšanas.

Ja ir aizdomas par Tay Sachs slimību, nekavējoties jāsazinās ar optometristu, jo pirmās pazīmes ir parādījušās fundus ķiršsarkanas vietas formā. Plankums ir gangliozīdu uzkrāšanās tīklenes šūnās.

Nākotnē ir jāveic apsekojumi, kas ietver:

  1. Skrīnings ir tests, kas parāda olbaltumvielu - heksazaminidāzes A veidošanos bērna ķermenī. Pārbaudi veic jebkurai slimības formai..
  2. Neironu mikroanalīze, kas identificēs gangliozīdu nervu šūnās. Ar lielu gangliozīdu saturu neirons stiepjas. Gadījumos, kad vecāki ir etniskās riska grupas pārstāvji vai ir slimības nesēji, skrīninga testu ieteicams veikt 10–12 grūtniecības nedēļās. Tas ļauj identificēt iedzimtu slimību. Analīze tiek veikta placentas asiņu paraugam.

Ārstēšana

Amaurotiskais idiotisms ir neārstējama slimība, tomēr ir iespējams mazināt tās gaitu, veicot simptomātisku terapiju, lai radītu ērtākus apstākļus bērna dzīvei. Medikamenti tiek izrakstīti atkarībā no klīniskā attēla.

Visbiežāk palīdzība nepieciešama ne tikai mazulim, bet arī vecākiem, jo ​​ziņas par šādu slimību noved pie šoka stāvokļa. Vecāki tiek mudināti kļūt par specializētu grupu dalībniekiem, kur viņi var sajust atbalstu cilvēkiem, kuri nonāk līdzīgā situācijā. Turklāt ir ieteicama konsultācija ar ģenētiķi, lai katrs ģimenes loceklis varētu analizēt un pieņemt slimību..

Pakāpeniski progresējot, bērnam nepieciešama īpaša aprūpe, pastiprināta uzmanība, kā arī vecāku mīlestības un atbalsta izpausme. Pacienta dzīves ilgums var ievērojami atšķirties atkarībā no formas un simptomiem. Ir piemēri, kad slims cilvēks ar pienācīgu aprūpi ir nodzīvojis ilgu un piepildītu dzīvi..

Profilakse

Slimības profilakse galvenokārt sastāv no labi izplānotas grūtniecības. Laulātajiem jāveic ģenētiskā pārbaude, lai identificētu nepilnīgu gēnu. Kad šāds gēns ir atrasts, lēmums par ieņemšanu paliek laulāto ziņā..

Ģimenes vēsture

Ģimenes vēsture ļauj ārstam uzzināt par slimu asinsradinieku vai slimības nesēju klātbūtni viņu vidū. Šī pieeja ļauj noteikt nedzimuša bērna riska pakāpi..

Asins radinieki, kas noteiks slimības izpausmes iespēju:

  • tiešie ģimenes locekļi, ieskaitot vecākus, māsas, brāļus un bērnus;
  • otrreizējie radinieki, ieskaitot vecāku māsas un brāļus, brāļadēvus, vectēvus un vecmāmiņas;
  • brālēni un māsas.

Dažreiz ģimenes vēsture ir ļoti sarežģīta, ko ietekmē šādi faktori:

  • pacienta attiecību tuvība ar radinieku, kuram diagnosticēts gēns, kas noved pie slimības;
  • radinieku skaits ar līdzīgu slimību.

Ģenētiskās konsultācijas

Konsultācijas nozīmē speciālista paskaidrojumus, lai palīdzētu personai tikt galā ar ģenētiskās slimības bīstamajām sekām.

Konsultācijā ar ģenētiķi ietilpst:

  • skaidrojums vecākiem par slimības pārnešanas mehānismu no viņiem uz bērnu;
  • pēta komplikācijas, kuras radīs ģenētiska slimība;
  • apsvērt iespējamās procedūras ģenētisko slimību noteikšanai pirms grūtniecības;
  • diskusija par rezultātiem un bērnu ar ģenētiskiem traucējumiem dzimšanas varbūtību vecākiem;
  • palīdzība ģenētisko slimību riska izpratnē;
  • to jautājumu izpēte, kas palīdzēs tālākā slimības ārstēšanā;
  • palīdzība pacientam vai laulātajiem lēmumu pieņemšanas procesā attiecībā uz ģenētisko pārbaudi.

Apskatāmā patoloģija ne vienmēr var kļūt par spriedumu, ja ir saprātīgi pievērsta problēma simptomu mazināšanai un pacienta aprūpei. Neskatoties uz to, ka dzīves ilgums ar šādu slimību bieži ir īss, vecākiem jācenšas to padarīt pēc iespējas priecīgāku mazulim..

Teja-Saha slimība: slimības simptomi, amaurotiskās idioces ārstēšana

Šī slimība pieder pie iedzimtām nervu sistēmas slimībām un ir diezgan reti sastopama..

Slimība ieguva savu vārdu par godu diviem ārstiem, kuri to atklāja - Vorens Tajs (oftalmologs no Lielbritānijas) un Bernards Sahss (neirologs no Amerikas)..

Slimības attīstība atkarībā no vecuma

Pastāv trīs slimības formas:

  • bērnu amaurotiskās ģimenes idiozijas forma, kurā zīdaiņiem 6 mēnešus pēc piedzimšanas strauji pasliktinās fiziskā un garīgā veselība (aklums, kurlums strauji attīstās, bērns zaudē spēju norīt);
  • pusaudža forma, kurā ir arī rīšanas pārkāpums, asi runas traucējumi, nestabilitāte gaitas laikā, paralīze;
  • pieaugušo forma, kas attīstās vecumā no 25 līdz 30 gadiem. Iepriekš uzskaitītajiem simptomiem pievieno šizofrēniju, turpinot psihozi..

Slimības cēloņi

Slimības cēloņi meklējami traucējumos ģenētiskā līmenī, kas rodas apmaiņā ar gangliozīdiem. Šie īpašie lipīdi, kas 300 reizes pārsniedz normu, ir koncentrēti smadzeņu pelēkajā vielā..

Tas arī uzkrājas aknās un liesā. Slimības pamatā ir viena veida fermentu trūkums, kas ietekmē lipīdu metabolismu (heksosaminidāze A)..

Slimība notiek proporcijā 1 no 250 000. Būtībā šī slimība skar etnisko grupu iedzīvotājus, piemēram, francūžus, kuru dzīvesvieta ir Kanāda.

Arī Austrumeiropas ebreji ir uzņēmīgi pret šo slimību, kuras sastopamība ir augstāka - 1 no 4000 cilvēkiem..

Šī slimība attīstās zīdainim, kurš mantoja divus gēnus ar defektu, tas ir, slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Ko tas nozīmē?

Bērns tādā pašā daudzumā manto gēnus no tēta un mammas. Ja viena vai abas pāra hromosomas ir bojātas, tad viņi runā par ģenētiskas slimības rašanos. Cilvēkiem ar Tay-Sachs slimību abās pāra hromosomās ir trūkumi.

Šo traucējumu sauc par autosomālu recesīvu traucējumu. Ja kādam no vecākiem ir bojāts gēns, mazulis būs vesels, bet ar 50% varbūtību tas būs nesējs, kas nākotnē apdraud viņa mantinieku veselību. Gēna klātbūtnē ar defektu abiem vecākiem ir iespējami trīs scenāriji..

Bērns ar varbūtību 25% var piedzimt vesels un nenesīs gēnu. 50% gadījumu mazulis pārnēsās nepilnīgu gēnu, bet piedzims veselīgs. 25% gadījumu mazulis var iegūt divus gēnus ar defektu, un viņš piedzims ar Tay-Sachs slimību..

  • Šīs slimības attīstības virzītājspēks ir pakāpeniska gangliozīdu uzkrāšanās nervu sistēmā - vielas, kas ietekmē nervu sistēmas šūnu normālu darbību..
  • Visiem slimiem bērniem ir bojāts gēns, kas ir atbildīgs par pilnīgu heksosaminidāzes enzīmu sintēzi.
  • Bērna ķermenis ar iedzimtu slimību nevar nepārtraukti pārstrādāt taukskābes, tāpēc tās uzkrājas un pēc tam nogulsnējas smadzenēs.

Tas noved pie tā, ka nervu šūnu darbība tiek bloķēta un rodas smagas sekas visam organismam. Veselīga bērna ķermenī gangliozīdi tiek pastāvīgi sintezēti un sadalīti.

Galvenie simptomi

Patoloģija tiek diagnosticēta mazuļiem apmēram sešu mēnešu vecumā, jo līdz četriem līdz pieciem mēnešiem bērns attīstās diezgan normāli, tāpat kā visi bērni šajā vecumā.

sākotnējais posms

Pirmie Tay Sachs slimības simptomi ir tādi, ka bērns zaudē kontaktu ar ārpasauli, viņa skatiens pastāvīgi ir vērsts vienā virzienā, mazulis neko nevēlas, viņš kļūst apātisks, viņam nav reakcijas uz priekšmetiem, skaņām, pazīstamām sejām.

Viņam ir pastiprināta reakcija tikai uz skaļām un skarbām skaņām. Pat tad, kad bērniņš izskatās diezgan vesels, vecāki un tuvinieki bieži pamana, ka bērns skaļu dzirdes stimulu laikā krasi nodreb ar visu ķermeni..

Traucējumu kompleksu, kas izpaužas kā paaugstināts nogurums, miega traucējumi, garastāvokļa nestabilitāte, sauc par vienu terminu - astēnija.

Nopietnus nervu sistēmas traucējumus izraisa Frīdriha iedzimtā ataksija - patoloģijas cēloņi, simptomi un ārstēšana.

Slimības attīstība

Vēlākā posmā, sākot no pirmā dzīves gada līdz otrajam, mazulim, iespējams, ir krampji, kas izpaužas kā krampji un paralīze.

Zīdaiņi nepieņem svaru, bet ātri to zaudē. Ar šo slimības attīstību bērns reti dzīvo līdz piecu gadu vecumam.

Slimības pazīmes pieaugušajiem

Pieaugušo forma ir ļoti reti sastopama un parādās pacientiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Viņa parasti nav letāla.

Slimība izpaužas kā gaitas pārkāpums un neiroloģisko funkciju strauja pasliktināšanās. Pieaugušais var dzīvot ar šādu slimību pēc diagnozes noteikšanas 10-15 gadus.

Slimības diagnostika

  1. Pirms diagnozes noteikšanas ārsts pārbauda pētījumu rezultātus, detalizēti jautā vecākiem par klīniskajām izpausmēm, noskaidro, vai ģimenē ir bijuši šīs slimības gadījumi.

Ārsts noteikti nosūtīs jūs pie oftalmologa pārbaudei, jo tipiska slimības izpausme ir sarkanā plankuma atrašanās vieta tīklenē, ko var noteikt, izmantojot oftalmoskopu..

  • Tiek novērotas arī izmaiņas redzes nerva nipelī: tas atrofējas.
  • Izārstēt nav iespējams, ir nepieciešams atbalsts

    Teja-Saha slimības ārstēšana jāuzsāk pat pirms neiroloģisko pazīmju parādīšanās. Izmantojiet asiņu, plazmas pārliešanu.

    Nav zāļu un īpašu metožu, kas izārstētu Tay-Sachs slimību.

    Ārsts izraksta tikai zāles, kas var atbalstīt aknu darbību, kā arī, bez neveiksmēm, dažādus vitamīnus un pretkrampju līdzekļus.

    Pēdējie bieži ir neefektīvi pret krampjiem, kas rodas ar šo slimību. Medicīniskā aprūpe sastāv no vienkāršas slimības izpausmes simptomu atvieglošanas, ja mēs runājam par vēlu formu, tad par slimības attīstības kavēšanos.

    Šīs slimības prognoze ir nelabvēlīga.

    Slimības profilakse

    Lai novērstu šo slimību, laulātajiem, kuri vēlas bērnus, jāpārbauda šīs slimības gēna klātbūtne, ja vismaz vienam no laulātajiem ģimenē ir bijuši Teja-Saha slimības gadījumi..

    Pirms plānotās grūtniecības ir ļoti ieteicami pētījumi, lai noteiktu neveselīga bērna piedzimšanas risku.

    Ja šāds gēns ir atrasts abos laulātajos, tad viņiem kategoriski nav ieteicams ieņemt bērnus. Gadās, ka izmeklēšanas laikā sieviete jau nēsā bērnu, tad tiek noteikta īpaša procedūra, lai bērnā identificētu nepilnīgu gēnu - amniocentēze.

    Tam amnija šķidrumu, kas iegūts, pārņemot amnija membrānu, pakļauj laboratorijas pētījumiem. Ja tiek atrasts bojāts gēns, grūtniecība jāpārtrauc.

    • Ja topošajiem vecākiem ir precīza informācija, ka viņi ir nepilnīga gēna nesēji, un grūtniecība jau ir sākusies, divpadsmitā nedēļā ir jāveic skrīninga pārbaude..
    • Lai veiktu pētījumu, ārsti ņem asinis no placentas, lai noskaidrotu, vai topošajam bērniņam nav mantojuši mutantu gēnus.
    • Topošajiem vecākiem jābūt atbildīgiem par savu un topošo bērnu veselību un jāievēro visi ārstu ieteikumi.
    • Pirmsdzemdību diagnostika ar katru grūtniecību ļauj precētam pārim dot dzīvību veseliem bērniem.

    Tay-Sachs slimība: slimības simptomi, amaurotiskās idioces ārstēšana

    Tay-Sachs slimība ir ļoti reti iedzimti traucējumi, ko izraisa nervu sistēmas patoloģija, ko sauc arī par amovrotic idiocy.

    Vice ieguva savu vārdu no divu zinātnieku vārda, kuri pirmo reizi to aprakstīja deviņpadsmitajā gadsimtā. Raksturīga slimības pazīme ir tās etniskā piederība: galvenā riska grupa ir ebreji no Austrumeiropas vai francūži, kas dzīvo Kanādā vai ASV Luiziānas un Kvebekas štatos..

    Ar šo novirzi slimu mazuļu piedzimšanas gadījumu skaits ir aptuveni viens no diviem simtiem tūkstošu veselīgu mazuļu. Tajā pašā laikā sākotnēji mazulis izskatās absolūti veselīgs, normāli attīstās, mācās, un pēc tam sešu mēnešu līdz piecu gadu vecumā un dažreiz pat vēlāk sāk pakāpeniski degradēties, aizmirstot par vienkāršākajām prasmēm..

    No otrā nosaukuma var saprast, ka galvenā slimības izpausme ir bērna galējā garīgā atpalicība..

    Slimības attīstības iemesli

    Tay-Sachs slimības cēloņi ir tikai iedzimti - gēna, kas ir atbildīgs par lipīdu metabolismu, mutācija. Šajā gadījumā bojātais gēns vienlaikus jāiegūst no tēta un mammas, pretējā gadījumā sindroms neattīstīsies, bet tiks mantots tālāk, līdz tas satiksies ar savu palīgu.

    Patoģenēze

    Tay-Sachs slimība ir traucēta glikozīdu metabolisma rezultāts.

    Gangliozīdi ir viena no lipīdu (olbaltumvielu) šķirnēm, kas ir ārkārtīgi sarežģītas molekulas no diezgan sarežģītām citu olbaltumvielu molekulām, kas satur sialīnskābes, keramīdus un oligosaharīdus. Visām šāda veida olbaltumvielu sastāvdaļām ir atšķirīgs pH, taču tās savstarpēji neitralizē un kopā pārstāv neitrālu molekulu.

    Šī ir vissarežģītākā klase no visiem glikolepīdiem (olbaltumvielu savienojumiem ar ogļhidrātiem), kuriem ir vairāk nekā trīsdesmit šķirņu, kuriem ir negatīvs lādiņš un kas lielā skaitā ir ietverti neironu membrānā un ir arī nervu galu receptoru strukturāla sastāvdaļa..

    Lielākā daļa gangliozīdu ir atrodami smadzeņu orgānos, proti, tā garozā, smadzenītēs, kā arī orgānā, ko sauc par caudates kodolu, kurš ir savienots pārī un atrodas priekšā sānu kambariem, daļēji ir to ragu siena. Smadzeņu caudate kodoli ir salīdzinoši nesens evolūcijas ieguvums, un tie kontrolē nervu centru ierosmi no signāliem, ko saņem jutekļi..

    Gangliozīdu loma nervu sistēmā ir palielināt membrānas virsmas stingrību, novērst kaimiņu molekulu pārorientāciju, samazināt polāro molekulu grupu skaitu, palielinoties hidrofobiem..

    Aptuveni runājot, mēs varam teikt, ka viņi ir atbildīgi par neironu membrānām, kas, savukārt, ietekmē elektrisko nervu impulsu ātrumu un intensitāti un sinoptisku neironu kontaktu veidošanos, kas savukārt nodrošina informācijas glabāšanu, tās šķirošanu un pārraidi. Tieši šīs vielas atbalsta šūnas ilgstošo funkcionālo aktivitāti, uzkrājot kalcija jonus perisinaptiskās membrānas tuvumā.

    Mielīns - neironu membrānas sastāvdaļa arī pieder šai vielu klasei un nodrošina signāla drošību ar elektriskās izolācijas palīdzību.

    Arī gangliozīdi ir antigēni - imūnās atbildes marķieri, kas apzīmē šūnas, kuras iznīcina imūnsistēmas iznīcinātāji.

    Galvenās gangliozīdu funkcijas cilvēka ķermenī ir modificēt neironu membrānu. Anjonu slāņa izveidošana sinapsēs signāla pārraidei, šūnu atpazīšanas nodrošināšana, uztveršanas (jutības) nodrošināšana, kā arī mijiedarbība ar dažādiem hormoniem, neirotransmiteru vielām, toksīniem, katjoniem un rezultātā neironu pamatfunkciju nodrošināšana.

    Ar Tay-Sachs patoloģiju notiek pakāpeniska šo vielu uzkrāšanās smadzeņu pelēkajā vielā, kas ir atbildīga par garīgo darbību, aknām un liesu. Tajā pašā laikā smadzeņu audos pieļaujamā vērtība tiek pārsniegta 300 reizes.

    • Slimība neparādās uzreiz, jo uzkrāšanās notiek pakāpeniski, un arī pirmie simptomi pakāpeniski palielinās līdz pēdējam finālam.
    • Parasti gangliozīdi tiek sintezēti un nekavējoties sadalīti, bet iedzimtas patoloģijas dēļ organisms nespēj noārdīt šos sarežģītos savienojumus, un tāpēc tie smadzenēs uzkrājas tauku vielu veidā un pakāpeniski bloķē neironus, tā vietā, lai nodrošinātu to darbību.

    Papildus traucējumiem sakaros ar ārpasauli ar pilnīgu prāta zaudēšanu, Theay-Sachs slimība noved pie nāves.

    Tas ir saistīts ar faktu, ka centrālā nervu sistēma vairs nespēj atbalstīt ķermeņa dzīvībai svarīgo darbību, kontrolējot un pamudinot iekšējos orgānus rīkoties, jo tā koordinē absolūti visa ķermeņa darbu no sirdsdarbības līdz mazāko sviedru dziedzeru darbam.

    Simptomi

    Simptomi Tay-Sachs slimība attīstās ar vecumu, jo šīs vielas uzkrājas smadzeņu audos:

    • Apmēram uz sešiem mēnešiem bērns pārstāj kontaktēties ar apkārtējo pasauli un atpazīt vecākus. Nespēja koncentrēties un pat pārtraukt skatienu, pakāpeniski zaudē redzi.
    • Līdz desmitajam mēnesim zaudē aktivitāti, pārvietojas ar grūtībām, dzirdes trulumu.
    • Pēc gada viņš beidzot zaudē dzirdi un redzi, kā arī visas garīgās spējas, problēmas ar iekšējo orgānu darbību sākas ar krampjiem un apgrūtinātu elpošanu.
    • Turklāt sindroms attīstās ļoti ātri un maksimāli noved pie bērna nāves līdz piecu gadu vecumam.

    Bet dažreiz ir vēlāka slimības attīstība, kas tiek sadalīta divos veidos:

    • A tipa heksazaminidāzes nepilngadīgo deficīts izpaužas apmēram divus līdz piecus gadus un attīstās daudz lēnāk, sākot no tālienes: garastāvokļa svārstības, kaprīzes, neveiklība. Šajā gadījumā slimi bērni dzīvo līdz pusaudža vecumam, maksimāli līdz 16 gadiem.
    • Hroniskā forma vispirms parādās apmēram trīsdesmit gadu laikā, tā norit ļoti viegli un attīstās ļoti lēni. Šādu Tay Sachs slimības formu nesen atklājot, šādu pacientu maksimālais dzīves ilgums vēl nav noteikts..

    Diagnostika

    1. Agrīna slimības diagnosticēšana notiek pat grūtniecības plānošanas posmā vecāku ģenētiskās analīzes laikā.

  • Ja rodas aizdomas par patoloģiju pēc piedzimšanas, diagnozē galveno lomu spēlē oftalmologa pārbaude, kurš ar pozitīvu diagnozi tīklenē redzēs sarkanu glikozīdu plankumu, kā arī redzes nerva atrofiju.
  • Lai iegūtu precīzāku pārliecību, tiek veikts asins tests, pēc tam tieši neironu izpēte.

    DNS analīze tiek veikta arī otrajā trimestrī, lietojot amnija šķidrumu, ja vecākiem ir liela varbūtība, ka viņiem būs bērns ar patoloģiju. Pārbaude tiek atkārtota pusaudža vecumā un trīsdesmit gadu vecumā.

    Ārstēšana

    Īpašiem bērniem ar Tay-Sachs slimību nav iespējams izārstēt vai atvieglot dzīvi, jo pretkrampju līdzekļi tiem nedarbojas, un mazuļi nespēj veikt elementāras manipulācijas, piemēram, norijot. Viss, ko var darīt, ir mēģināt pēc iespējas ilgāk saglabāt bērna ķermeni dzīvu..

    Slima bērna riska pakāpe:

    Mantojot, gēns var izturēties pilnīgi atšķirīgi:

    • Ja vienam no vecākiem ir sadalīts gēns, tad bērns 50% gadījumu kļūs par tā veselīgo nesēju, bet 25% - vienkārši piedzims vesels bez DNS novirzēm.
    • 25% gadījumu, kad abiem vecākiem ir sadalīts gēns, piedzimst slims bērniņš, 25% - veselīgs, bet 50% gadījumu tas kļūs par iedzimtas anomālijas nesēju, nododot to pēcnācējiem..
    • Ņemot vērā to, ka slimība ir iedzimta un ļoti reta, ir jāveic vecāku ģenētiskā analīze, ja ģimenē ir bijuši šādas slimības gadījumi vai viņi vienkārši vēlas pārliecināties, ka viņi dzemdēs pilnīgi veselīgu bērnu.
    • Tiem pāriem, kuriem ir bojāts gēns, nav ieteicams bioloģiski audzēt bērnus, jo ir ļoti grūti zaudēt bērnus, un pat šādā veidā, kā arī lai novērstu turpmāku patoloģijas izplatīšanos.

    Tay Sachs slimības cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

    Tay Sachs slimība ir nopietna iedzimta patoloģija - ģimenes amaurotiskas idioces bērnības forma, kas rodas smadzeņu gļotādas bojājuma dēļ un izpaužas ar progresējošu garīgu atpalicību un smagu motora traucējumiem bērnam. Patoloģiju parasti raksturo normāla bērnu attīstība līdz sešu mēnešu vecumam, tad rodas neatgriezeniskas smadzeņu disfunkcijas, kas izraisa augstu mirstības līmeni bērniem līdz pieciem gadiem.

    Amaurotiskais idiotisms, jo īpaši Tay Sachs slimība, pirmo reizi tika aprakstīts deviņpadsmitajā gadsimtā amerikāņu neirologiem B. Sachs un W. Tay, kuru pētījumi deva nesamērīgu ieguldījumu šīs patoloģijas izpētē. Ir vērts atzīmēt, ka slimība nav izplatīta, saskaņā ar statistiku, divsimt piecdesmit tūkstošiem veselīgu bērnu piedzimst ar līdzīgiem traucējumiem.

    Iemesli

    Personas ar Tay Sachs slimību smadzeņu attēls

    Ģimenes amaurotiskais idiotisms ir reta slimība, kurai ir nosliece uz noteiktām etniskajām grupām. Saskaņā ar esošo statistiku, vislielākais saslimstības gadījumu skaits reģistrēts Francijas Kanādas iedzīvotājiem, kā arī Austrumeiropas ebreju iedzīvotājiem. Tātad Aškenazi ebreju vidū patoloģijas biežums palielinās līdz attiecībai 1: 4000.

    Tay Sachs slimību raksturo autosomāli recesīvs mantojuma veids. Tas nozīmē, ka patoloģija rodas tikai tiem bērniem, kuri no katra no vecākiem manto divus patoloģiski izmainītus gēnus uzreiz. Gadījumos, kad patoloģiskais gēns atrodas tikai vienā no vecākiem, bērns ar 50% varbūtību arī kļūst par nesēju, kaut arī pats nesaslimst.

    Ja mātei un tēvam ir neparasti gēni, pēcnācēju piedzimšanas gadījumā ir vairākas iespējas notikumu attīstībai:

    • 50% gadījumu bērns piedzimst vesels, bet kļūst par nepilnīga gēna nesēju, tādējādi pakļaujot risku savu nākamo bērnu veselībai;
    • 25% gadījumu ir iespējama bērna piedzimšana ar amaurotisku idioci - tas nozīmē, ka viņš ir mantojis abus patoloģiskos gēnus uzreiz;
    • 25% gadījumu precētam pārim ir absolūti veseli bērni, kas nav patoloģisku gēnu nesēji.

    Aprakstītā slimība attīstās gangliozīdu uzkrāšanās rezultātā nervu sistēmas šūnās. Šīs vielas ir īpašas vielas, kas kontrolē nervu darbību. Veselīga cilvēka ķermenī tiek nepārtraukti sintezēti gangliozīdi, kas pēc tam tiek sadalīti.

    Slimiem bērniem tiek izjaukts līdzsvars starp gangliozīdu veidošanos un sadalīšanos, kas ir saistīts ar īpaša fermenta (A tipa heksominidāzes) deficītu, kurš ir atbildīgs par pastāvīgi sintezētu vielu sadalīšanos..

    Tā rezultātā gangliozīdi pakāpeniski uzkrājas nervu sistēmā, izjaucot tā darbu un radot neatgriezeniskus bojājumus..

    Veidlapas

    Tay Sachs slimība bērniem var rasties divās klīniskās variācijās:

    1. A tipa heksozaminidāzes deficīts hroniskā formā - ar šāda veida patoloģiju tā izpausmes var parādīties gan jaunā vecumā no trim līdz pieciem gadiem, gan sasniedzot trīsdesmit gadu vecumu. Šai patoloģijas formai raksturīga salīdzinoši viegla gaita ar smalko motoriku, runas aparāta, intelekta un muskuļu spazmu pārkāpumiem. Ir vērts atzīmēt, ka aprakstītais amaurotiskās idiozijas tips tika atklāts ne tik sen, nav iespējams izteikt skaidras prognozes par tā gaitu, taču var apgalvot, ka visticamākais patoloģijas iznākums būs invaliditāte un sekojoša pacienta nāve;
    2. A tipa heksozaminidāzes deficīts nepilngadīgo formā - izpaužas ļoti agrīnā vecumā un neprogresē tik ātri kā klasiskā Tay Sachs slimības forma. Tomēr neārstējamas slimības letālais iznākums ir neizbēgams, adekvāta terapija tikai palīdzēs aizkavēt pacienta nāvi..

    Manifestācijas

    Amaurotiskais idiotisms jaundzimušajam nekādā veidā neizpaužas, jo pirmajos dzīves mēnešos viņš izskatās diezgan veselīgs un attīstās atbilstoši. Simptomi sāk parādīties četru līdz sešu mēnešu vecumā.

    Jūs varat pamanīt, ka bērns sāka vāji reaģēt uz spilgtu gaismu, viņam bija grūti koncentrēties uz noteiktu objektu, nereaģēt uz troksni un apkārt notiekošo.

    Pārbaude, ko veic bērnu oftalmologs, atklāj patoloģiskas izmaiņas tīklenē.

    Vēlāk, sešu mēnešu vecumā, mazulis kļūst daudz mazāk aktīvs nekā iepriekš. Viņam ir grūti apgāzties vai sēdēt, un viņam ir grūti redzēt un dzirdēt.

    Spēcīgas motoriskās aktivitātes samazināšanās rezultātā bieži attīstās muskuļu atrofija un pat paralīze, kas noved pie tā, ka bērns patstāvīgi pārtrauc rīšanu un elpošanu. Parasti invaliditāte rodas šajā periodā..

    Pēc ārējām pazīmēm slimību var atpazīt nesamērīgi liela bērna galva.

    Visaktīvākā slimības progresēšana notiek no apmēram desmit mēnešu vecuma. Bērniem var būt krampji. Diemžēl ar agrīnu slimības sākšanos vairumam pacientu nedzīvo līdz četru līdz piecu gadu vecumam.

    Tajos retajos gadījumos, kad amaurotiskā idiocitāte attīstās jau pieaugušā vecumā (no četrpadsmit līdz trīsdesmit gadiem), pacienti tās izpausmes panes nedaudz vieglāk. Klīniskajā attēlā parasti ir runas, gaitas un motora koordinācijas traucējumi. Šajā gadījumā samazinās intelekts, redze un dzirde, periodiski rodas muskuļu spazmas..

    Uzbrukums

    Ja šāds uzbrukums notiek cilvēkam ar amaurotisku idioci, persona var nokrist un konvulsēties ar vardarbīgām muskuļu kontrakcijām un nekontrolētu roku un kāju raustīšanos. Citiem cilvēkiem krampji drīzāk atgādina transa stāvokli vai halucinācijas..

    Diagnostika

    Sakarā ar mūsdienu medicīnas straujo attīstību, amaurotisko idioci var diagnosticēt pat pirms bērna piedzimšanas..

    Grūtniecības laikā riska grupas sievietēm ieteicams veikt obligātu skrīninga testu, kas sastāv no asinīm, kas ņemtas no placentas. Asins paraugs tiek ņemts procedūrā, ko sauc par horiona biopsiju.

    Vēl viena šāda pētījuma iespēja ir amniocentēze - augļa urīnpūšļa punkcija, lai iegūtu amnija šķidrumu turpmākiem pētījumiem laboratorijā..

    Balstoties uz skrīninga testa rezultātiem, ārsts varēs secināt, vai auglis ražo A tipa heksominidāzes proteīnu.

    Ja aizdomas par slimību rodas pēc bērna piedzimšanas, tas pēc iespējas ātrāk jānosūta pārbaudei. Pirmkārt, jums jākonsultējas ar bērnu oftalmologu.

    Ārsts veiks pamatnes pārbaudi, kurā, Tay Sachs slimības gadījumā, tiks atrasts sarkanīgs plankums - gangliozīdu uzkrāšanās tīklenē. Tālāk tiek veikta asins analīze un neironu mikroskopiska izmeklēšana..

    Tātad, galīgā diagnoze tiek veikta pēc ģenētiskā testa rezultātu saņemšanas..

    Ārstēšana un profilakse

    Diemžēl Tay Sachs slimība ir neārstējama slimība, tomēr, lai atvieglotu tās gaitu, tiek izrakstīta simptomātiska terapija, kas slima bērna dzīvi padarīs ērtāku. Atkarībā no dominējošā klīniskā attēla var izrakstīt atbilstošas ​​zāles.

    Parasti palīdzība ir nepieciešama ne tikai pašam bērnam, bet arī viņa vecākiem, jo ​​ziņas par tik nopietnu slimību gandrīz vienmēr satriec.

    Šajā gadījumā vecāki tiek mudināti atrast atbalsta grupu, kur viņi var sazināties ar cilvēkiem, kuri ir saskārušies ar līdzīgu problēmu, un saņemt nepieciešamo psiholoģisko atbalstu..

    Ieteicams arī konsultēties ar ģenētiķi, lai katrs ģimenes loceklis varētu saprast un pieņemt pašreizējo situāciju..

    Tā kā slimība pakāpeniski progresēs, bērnam būs nepieciešama īpaša aprūpe..

    Ja nepieciešams, jums jākonsultējas ar ārstu par papildu palīdzību, ir svarīgi arī daudz uzmanības veltīt bērnam, lai būtu skaidrs, ka vecāki viņu mīl un atbalsta..

    Šādu pacientu dzīves ilgums var atšķirties diezgan plašā diapazonā. Ar viegliem simptomiem un pienācīgu aprūpi daži cilvēki ar amaurotisku idioci dzīvo gandrīz tikpat ilgi, cik veseli cilvēki..

    Kas attiecas uz Tay Sachs slimības profilaksi, tas, pirmkārt, sastāv no kompetenta grūtniecības plānošanas.

    Precēts pāris, kurš nolemj pēcnācējus, jāpārbauda ģenētiķim, lai noskaidrotu, vai kāds no nākamajiem vecākiem ir bojātā gēna nesējs.

    Ja pētījuma laikā tika atrasts līdzīgs gēns, lēmums par bērna piedzimšanu vai nē paliek tikai vecāku ziņā..

    Amaurotiskais idiotisms

    Amaurotiskais idiotisms ir jēdziens, kas apvieno ģenētiski noteiktu slimību grupu, ko izraisa gangliozīdu dismetabolisms, ar to uzkrāšanos smadzeņu šūnās. Patoloģijas galvenie simptomi ir progresējoša intelekta samazināšanās un redzes zudums. Diagnostikas pasākumi ietver neiroloģisko izmeklēšanu, oftalmoskopiju, smadzeņu MRI, ģenētiskās konsultācijas, asins lipīdu analīzi, smadzeņu biopsijas histoķīmisko analīzi. Simptomātiska ārstēšana: pretkrampju, psihotropās zāles, svaigi sasaldētas plazmas pārliešana.

    Pirmoreiz amaurotisko idioci 1881. gadā aprakstīja Vorens Tajs - oftalmologs no Amerikas Savienotajām Valstīm, kurš pētīja izmaiņas pacienta pamatnē. 1887. gadā neirologs Bernards Sahs sniedza detalizētu slimības klīniskā attēla aprakstu. Pēc tam viņš veica vairākus līdzīgu gadījumu novērojumus un secināja, ka patoloģija ir ģimeniska..

    Tādējādi tika atklāts slavenākais amaurotiskais idiotisms - Tay-Sachs slimība. Pēc tam pētnieki pediatrijas un klīniskās neiroloģijas jomā aprakstīja citus slimības variantus ar vēlāku sākumu. Patoloģijas izplatība starp iedzīvotājiem ir 1 gadījums uz 500 000 iedzīvotāju, ebreju tautības personu vidū - uz 6 000 iedzīvotāju.

    Biežumā nav atšķirības pēc dzimuma.

    Slimības ģimeniskais raksturs ir saistīts ar gēnu mutācijām, kuras pārmanto autosomāli recesīvs mehānisms ar lielu bojātā gēna iespiešanos. Amaurotiska idiocitāte attīstās, kad patoloģiskais gēns tiek mantots no abiem vecākiem. Varbūtība saslimt ar slimu bērnu heterozigotā defekta nesējā ir 25%.

    Vispētītākais Tay-Sachs slimības ģenētiskais substrāts, kas ir mainīga HEXA gēna mutācija, kas atrodas uz 15. hromosomas q23-q24 lokusā. Norādītais gēns kodē enzīmu, kas ir atbildīgs par kataboliskām reakcijām ar gangliozīdu šķelšanos.

    Fermentu deficīts noved pie gangliozīdu uzkrāšanās smadzeņu un tīklenes gangliona šūnās, ko papildina to deģenerācija.

    Amaurotiska idiocija rodas vielmaiņas traucējumu dēļ ar lipīdu nogulsnēšanos smadzeņu un tīklenes šūnās, mazākā mērā somatiskajos orgānos (aknās, liesā).

    Ar Tay-Sachs idioci HEXA gēna, kas ir atbildīgs par lizosomu enzīma heksosaminidāzes A sintēzi, pārkāpumu rezultātā nenotiek GM2 gangliozīdu katabolisms, notiek pakāpeniska to uzkrāšanās..

    Citas slimības formas pavada līdzīgas dismetaboliskas izmaiņas. Smadzeņu neironos un tīklenes šūnās uzkrājas dažāda sastāva lipīdu ieslēgumi.

    Zīdaiņa forma izceļas ar smalkgraudainiem ieslēgumiem ar holesterīna saturu; vēlīnā bērnībā un mazuļu slimības variantos uzkrāšanās produktā kopā ar lipīdiem ir liels olbaltumvielu daudzums, holesterīna nav.

    Makroskopiski amaurotiskā idiocitāte izpaužas kā smadzeņu tilpuma palielināšanās, plašas atrofiskas izmaiņas pakauša daivās, smadzenītēs, optisko traktu retināšana.

    Smadzenēs mikroskopisko attēlu attēlo gangliju šūnu un to procesu pietūkums, starpšūnu telpas aizpildīšana ar lipoīdu ieslēgumiem, kodolu sarukšana, tigroīdu vielas sadalīšanās.

    Līdzīgas izmaiņas tiek novērotas tīklenes šūnās, visizteiktākās makulas apvidū.

    Amaurotiskais idiotisms ietver vairākas klīniskās iespējas, kas atšķiras pēc simptomu izpausmes vecuma, kursa rakstura un pacientu dzīves ilguma.

    Tie, iespējams, ir dažādu ģenētisku defektu, noteiktu metabolisma traucējumu īpašību dēļ. Patoloģijas klīniskās formas precizēšana ir nepieciešama, lai izprastu slimības prognozi, izvēloties optimālo ārstēšanas taktiku.

    Saskaņā ar klīniskajām pazīmēm tiek izdalītas četras galvenās formas:

    • Agrīnā bērnībā (Teya-Sach infantilā forma). Pētītākais slimības variants. Raksturīgs ar izpausmi 4-6 mēnešos. Kurss strauji progresē, nāve tiek novērota līdz 3 gadu vecumam.
    • Vēlu bērni (Jansky-Bilshovsky forma). Debija iznāk 3-4 gadu vecumā. Klīnika ir identiska agrīnās bērnības formai, tai ir nedaudz lēnāka gaita. Slimības ilgums ir 4-6 gadi.
    • Jaunatne (Spielmeier-Vogt forma). Tas sākas 6-9 gadu vecumā ar nosacīti lēnu simptomu progresēšanu. Pacienti dzīvo 20 gadu vecumā.
    • Vēlu (Kufa forma). Izpaužas pubertātes laikā vai vecākā vecumā. Ir vislabvēlīgākais nokavētais kurss. Nāve notiek vidēji 10-15 gadus pēc simptomu parādīšanās.

    Dažos gadījumos pastāv iedzimta amaurotiska idiocija, ko sauc par Norman-Wood formu. Simptomi rodas pirmajās bērna dzīves nedēļās, galvenā izpausme ir neiropsihiskās attīstības pārtraukšana. Daži autori ierosina klasifikācijā kā atsevišķu nosoloģiju ieviest Norman-Wood variantu.

    Klīniskā aina ir balstīta uz progresējošiem redzes traucējumiem, pakāpenisku iegūto intelektuālo spēju zaudēšanu. Vienlaicīgas izpausmes ir kurlums, konvulsīvs sindroms, ekstrapiramidāli traucējumi, smadzenīšu ataksija. Simptomu smagums ir atkarīgs no slimības formas..

    Agrīnās bērnības amaurotiskā idiocitāte izpaužas kā bērna motoriskās aktivitātes samazināšanās, spēju zaudēt spēju sēdēt un turēt galvu. Pēc tam motorisko un statisko funkciju dzēšana turpinās līdz tetraparēzei ar pilnīgu nekustīgumu. Sākotnējā periodā ir raksturīga hiperacusis, ko izsaka bērna satricinājums ar skaņas stimulāciju.

    Redzes traucējumi noved pie tā, ka trūkst rotaļlietu, kuras piestiprina acis uz spīdīgiem priekšmetiem. Īsā laikā rodas pilnīgs aklums (amauroze). Tiek atzīmēti krampji ar tonizējošā komponenta pārsvaru. Iespējamais bulbar sindroms, autonomie traucējumi (hiperhidroze, akrociānoze, hipotermija, pulsa labilitāte).

    Tiek atklāta muskuļu hipotensija, kas terminālajā stāvoklī progresē līdz decerebrālajai stingrībai.

    Jansky-Bilshovsky amaurotiskais idiotisms rodas ceturtajā dzīves gadā. Sākotnējā posmā kopā ar redzes un kognitīvajiem traucējumiem tiek atzīmēti smadzeņu smadzeņu darbības traucējumi: gaitas nestabilitāte, rupja diskoordinācija, nistagms. Pakāpeniski pacients zaudē spēju staigāt, stāvēt, sēdēt. Intelektuālā sfēra degradējas līdz idiocitātes līmenim, attīstās amauroze.

    Jauneklīgā forma izceļas ar maigāku gaitu: intelekts reti degradējas līdz idiocijai, redzes disfunkcija nesasniedz amaurozi, un motora sfēra paliek neskarta. Raksturīgi ekstrapiramidāli traucējumi (atetoze, horeja, trīce), smadzeņu disfunkcija. Iespējami kurlumi, epilepsijas lēkmes. Dažos gadījumos tiek konstatēta myxedema aptaukošanās.

    Kufa amaurotiskais idiotisms ir ārkārtīgi reti sastopams, tas notiek bez izteiktiem motoriskiem, redzes, intelektuāliem traucējumiem. Izpaužas ar personības izmaiņām, ierobežotu interešu loku, samazinātu aktivitāti.

    Laika gaitā notiek intelektuālā pagrimums, reti sasniedzot izteiktas organiskās demences līmeni. Raksturīgi ir dažādi garīgi traucējumi: halucinācijas, maldi, katatonija, afektīvās psihozes.

    Iespējami ekstrapiramidāli, smadzenīšu simptomi, epilepsijas lēkmes, dzirdes zudums.

    Sākotnējās slimības stadijās motora un redzes traucējumi izraisa biežas traumas bērnam. Straujš motora aktivitātes samazināšanās provocē sastrēguma pneimonijas attīstību. Konvulsīvā sindroma komplikācija ir status epilepticus.

    Disfāgija bulbara sindromā ir bīstama, šķidrumam un pārtikai iekļūstot elpošanas traktā ar aspirācijas pneimonijas sākumu. Ar lipīdu nogulsnēšanos iekšējos orgānos ir saistītas vairākas komplikācijas. Tauku deģenerācija taukos izraisa aknu mazspējas attīstību, tauku nogulsnes uz vārstu vākiem - līdz sirds mazspējai.

    Pacienti mirst no sirds, elpceļu, vairāku orgānu mazspējas, periodiski infekcijām.

    Raksturīga simptomu triādes kombinācija (kognitīvā pasliktināšanās, asi redzes traucējumi, motora pasliktināšanās) liecina par klīnisku diagnozi. Grūtības rodas, nosakot novēloto formu. Diagnozes apstiprināšana ir iespējama pēc pētījumu sērijas:

    • Neiroloģiskā stāvokļa izpēte. Neirologa veiktās pārbaudes rezultāti ir atkarīgi no slimības formas un perioda, pacienta vecuma. Starp intelektuālo attīstību un vecumu ir krasa neatbilstība. Atklāta spastiska parēze, smadzeņu disfunkcija, hiperkinēze, muskuļu distonija, veģetatīvi-trofiski traucējumi.
    • Oftalmologa konsultācija. Zīdaiņiem trūkst izsekošanas reakcijas, vecākiem pacientiem visometrija apstiprina strauju redzes asuma samazināšanos. Oftalmoskopija diagnosticē divpusēju redzes nerva atrofiju. Patognomoniska pazīme ir ķiršu plankuma klātbūtne makulas zonā. Vēlu amaurotisku idioci raksturo šī simptoma neesamība, pigmenta retinīta attēls uz pamatnes.
    • Laboratorijas testi. Asinīs tiek atrasti vakuolēti limfocīti. Veicot bioķīmisko asins analīzi, var noteikt lipīdu profila izmaiņas (fosfolipīdu līmeņa paaugstināšanās, holesterīna līmeni), noteiktu enzīmu paaugstinātu koncentrāciju.
    • Neiroattēls. Smadzeņu MRI vizualizē smadzeņu audu atrofiju, vairāk pamanāma smadzenēs, pakauša rajonā. Atrofisku izmaiņu smagums ir maksimāls ar agrīnu sākšanos, minimāls ar vēlīnu formu. Kopā ar atrofiju tiek atklāti redzes nervu retināšana.
    • Smadzeņu biopsija. Materiāla histoloģiskā un citoloģiskā izmeklēšana no atrofiskām vietām ļauj ticami noteikt "amaurotiskā idiocitātes" diagnozi ar raksturīgu intracelulāru lipīdu ieslēgumu klātbūtni. Pēc ieslēgumu iekrāsojuma krāsas var spriest par slimības formu.
    • Ģenētiskā analīze. Ģenētiķa konsultācijā ietilpst ģimenes anamnēzes apkopošana un ciltskoka sastādīšana. Tas ļauj apstiprināt ģimenes raksturu, noskaidrot patoloģijas mantojuma veidu.

    Amaurotiskā idiocitāte ir atšķirīga no citām iedzimtām dismetaboliskām un deģeneratīvām slimībām ar centrālās nervu sistēmas bojājumiem.

    Agrīnās bērnības variants jānošķir no Nīmaņa-Pika slimības, kas rodas ar nopietniem somatisko orgānu bojājumiem..

    Vēlajai formai ir nepieciešama atšķirība no vairākām slimībām ar vadošajiem smadzenīšu un ekstrapiramidālajiem simptomiem (multiplā skleroze, Lafora slimība, leikodistrofija).

    Nav izstrādāta īpaša terapija. Notiek simptomātiska atbalstoša ārstēšana. Epilepsijas lēkmju klātbūtnē tiek izmantoti pretkrampju līdzekļi, garīgiem traucējumiem - psihotropās zāles (sedatīvi līdzekļi, trankvilizatori, neiroleptiķi)..

    Daži klīnicisti norāda uz asins plazmas pārliešanas efektivitāti. Ieteicama vitamīnu terapija, atjaunojoši pasākumi. Vēlākajos posmos pacientam nepieciešama rūpīga aprūpe, infekciozo komplikāciju novēršana.

    Gēnu inženierija ir daudzsološs virziens efektīvu ārstēšanas metožu meklējumos, tomēr nozīmīgi rezultāti šajā jomā vēl nav sasniegti..

    Amaurotiskais idiotisms ir letāls. Pacientu dzīves ilgums ir atkarīgs no patoloģisko izmaiņu debijas vecuma. Visnelabvēlīgākajai prognozei ir infantila forma - pacienti mirst pēc 1,5-2 gadiem. Lēnākais labdabīgais kurss tiek novērots ar vēlo variantu.

    Preventīvo pasākumu mērķis ir izslēgt saistītās laulības. Vecākiem ar slimu bērnu ieteicams atteikties no turpmākām dzemdībām. Heterozigota pāra grūtniecības gadījumā ir iespējams izpētīt heksozaminidāzes-A koncentrāciju amnija šķidrumā..

    Ievērojams samazinājums ir norāde uz abortu.

    Kas ir Tay-Sachs slimība?

    Anomālija, kas pazīstama kā Tay-Sachs slimība (BPS), ir iedzimta slimība, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu. Slimību klasificē arī ar terminu zīdaiņu amaurotiskā idiocitāte. Slimības aprakstu 19. gadsimtā veica britu oftalmologs W. Tay un amerikāņu neirologs B. Sachs, kas tai deva savus vārdus. Slimības kods saskaņā ar ICD-10 - E75.0.

    Izplatīšanas sfēra

    Visbiežāk amaurotiskais idiotisms skar ebrejus (aškenazi), kas dzīvo Centrāleiropā. Pētījumi ir apstiprinājuši, ka apmēram 3% šīs etniskās grupas pārstāvju nēsā mutanta gēnu.

    Patoloģijas noteikšanas biežums šajā etniskajā grupā ir 1 no 3500 jaundzimušajiem.

    Arī anomālija ir reģistrēta Kanādas dienvidu daļā (galvenokārt īru, itāļu, franču izcelsmes personām, kas dzīvo Kvebekas dienvidaustrumos)..

    Tay-Sachs slimības atklāšanas biežums nav atkarīgs no dzimuma. Patoloģija ir vienādi sastopama sieviešu un vīriešu populācijā.

    Starp citām tautībām slimība tiek atrasta daudz retāk - vienam pacientam no 320 000 cilvēku.

    Tay-Sachs sindroma attīstības iemesli

    Amaurotiskajam idiotismam ir autosomāli recesīvs mantojuma mehānisms, un tas ietekmē bērnus, kuri patoloģisko gēnu saņem no mātes un tēva. Ja izpaužas Tay-Sachs slimība, traucējumu cēloņi ir saistīti ar HEXA gēna mutācijām.

    BPS rašanās varbūtībai ir šāds modelis:

    1. Ja vienam pieaugušajam ir patoloģisks gēns, bērns šo slimību nesaņems. 50% gadījumu šādi bērni kļūst par sindroma nesējiem.
    2. Amaurotiska idiotija pilnībā attīstās 25% zīdaiņu, kuru tēvs un māte cieš no Tay-Sachs slimības.
    3. 20-25% gadījumu slimu vecāku bērni piedzimst pilnīgi veseli, nav slimā gēna nesēji un nākotnē viņiem var būt veseli pēcnācēji..

    Amaurotiskas idiotijas rašanās ir saistīta ar gangliozīdu pārpalikumu - savienojumiem, kas kontrolē centrālās nervu sistēmas darbību. Veselā ķermenī šī viela tiek regulāri sintezēta, pēc tam tā tiek sadalīta.

    Tay-Sachs slimības gadījumā gangliozīdi tiek ražoti lielākos daudzumos un netiek izvadīti no nervu audiem. Tas ir saistīts ar to sabrukšanai nepieciešamā enzīma trūkumu (heksosaminidāze A). Tā deficīta sekas ir pastāvīga gangliozīdu uzkrāšanās, nervu sistēmas darbības traucējumi un negatīvi neatgriezeniski procesi.

    Amaurotiskas idiozijas simptomi

    Ja bērnam ir Tay-Sachs slimība, traucējumu pazīmes parādās, kļūstot vecākam. Kādu laiku pēc piedzimšanas mazulis daudz neatšķiras no veseliem bērniem, un pirmie simptomi veidojas ne agrāk kā pēc sešiem mēnešiem.

    Līdz 6 mēnešu sākumam mazuļa attīstība notiek ar normāliem rādītājiem. Šajā periodā gangliozīdi uzkrājas ķermenī, kas noved pie reakciju pasliktināšanās, apātijas parādīšanās. Turklāt parādās Tay-Sachs sindroma negatīvie simptomi:

    Pacienta vecumsAmaurotiskas idiozijas simptomi
    Pēc 6 mēnešiemZaudē saikni ar ārpasauli, vecākiem, nekoncentrējas uz spilgtām rotaļlietām, redzes pasliktināšanās (sākotnējā slimības stadijā bērns var reaģēt tikai uz intensīvām skaņām).
    Līdz 10 mēnešiemPavājināta aktivitāte, traucēta motoriskā funkcija, nespēja sēdēt, rāpot, apgāzties, dzirdes traucējumi.
    Pēc gadaStrauja patoloģijas progresēšana, garīga atpalicība, pilnvērtīgas redzes un dzirdes uztveres trūkums, samazināta muskuļu aktivitāte, apgrūtināta elpošana.

    Slimību raksturo patoloģiska smadzeņu darbība, krampji, kas izraisa krampjus, kritieni, spēcīgas roku vai kāju muskuļu kontrakcijas, transas stāvokļi. Pārkāpums ir bīstams, saīsinot dzīves ilgumu - bērni ar Tay Sachs sindromu bieži dzīvo ne vairāk kā 5 gadus.

    Vēlu simptomi

    Vēlā Tay-Sachs slimības forma (amaurotiskās idiozijas nepilngadīgā forma) parādās pēc 2-5 gadu vecuma. Šāda veida novirzēm ir lēnāka progresēšana.

    Sākotnējie amaurotiskās dievbijības simptomi ir apstākļi, kas nerada nopietnas bažas citiem - biežas garastāvokļa svārstības, neveiklība kustībās.

    Turklāt tos savieno konvulsīva raustīšanās, muskuļu vājums, traucētas muskuļu spējas, inartikulēta runa.

    Slimības rezultāts bieži kļūst par invaliditāti un nāvi, kas iestājas līdz 15-16 gadiem.

    Hroniska amaurotiskās idiozijas forma

    Hroniskas Tay-Sachs slimības klātbūtnē klīniskā aina attīstās 20-30 gadu vecumā. Šāds pārkāpums notiek vieglā versijā, un tas neizraisa pacienta nāvi..

    Pacients turpina neizteiksmīgus mutiskus izteikumus, pēkšņas garastāvokļa svārstības, neveiklas kustības.

    Pastāv dažāda smaguma garīgas novirzes, zems intelekts, muskuļu vājums, periodiski krampji.

    Bieži vien cilvēki, kuriem vēlu attīstās Tay-Sachs sindroms, paši nevar staigāt. Paliekot tikai ratiņkrēslā, viņi var dzīvot pēc iespējas tuvāk pilnvērtīgam dzīvesveidam (veiksmīgas zāļu terapijas gadījumā)..

    Slimības diagnostika

    • Mūsdienu medicīnas iespējas ļauj atklāt Tay-Sachs slimību jau intrauterīnās augļa veidošanās periodā.
    • Zīdaiņus, kuriem ir iespēja attīstīt amaurotisko idioci, izmeklē, izmantojot modernās diagnostikas metodes. Tiek veikti dažādi pētījumu veidi:
    • skrīnings - testa analīze, kas apstiprina vai atspēko heksazaminidāzes A ražošanu organismā;
    • neironu mikroanalīze, kas atklāj gangliozīdu pārpalikumu nervu šūnās.

    Ja ir aizdomas par Tay Sachs slimību, ir paredzēta oftalmoloģiskā izmeklēšana. Pirmās pārkāpuma pazīmes ir atrodamas fundūza zonā un izpaužas kā ķiršu sarkani plankumi (to izskatu izraisa gangliozīdu uzkrāšanās tīklenes šūnās).

    BPS diferenciāldiagnoze tiek veikta ar citām retām slimībām ar iedzimtu transmisijas mehānismu - Sandhoffa slimību, Lē sindromu, amiotrofisko laterālo sklerozi. Visi šie traucējumi izraisa līdzīgus negatīvus simptomus, un tos nav viegli ārstēt..

    Vai Tay-Sachs slimība tiek ārstēta?

    Amaurotiskais idiotisms pieder neārstējamu slimību grupai. Ja tiek apstiprināta Tay-Sachs slimība, ārstēšana balstīsies uz tādu zāļu lietošanu, kas mazina esošos simptomus. Zāļu izvēlē speciālisti vadās pēc klīniskā attēla īpatnībām..

    Galvenie ārstu uzdevumi, kas iesaistīti amaurotiskā idiocy ārstēšanā, ir pagarināt pacienta dzīvi un uzlabot tā kvalitāti. Vecākiem būs jāpieliek daudz pūļu, lai slima mazuļa īsie gadi būtu priecīgāki un gaišāki.

    Vienlaicīgu infekcijas slimību gadījumā tiek izrakstītas atbilstošas ​​antibiotikas vai pretvīrusu līdzekļi. Ja rīšanas reflekss pazūd, pacientam nepieciešama barošana caur caurulīti. Pretepilepsijas zāļu terapija bieži neuzlabojas.

    Zinātniskā sabiedrība pastāvīgi meklē efektīvus veidus, kā ārstēt Tay-Sachs sindromu. Eksperti pēta modernāko paņēmienu iespējas. Tiek analizēta enzīmu aizvietošanas, gēnu, substrātu samazināšanas terapija.

    Jauna ģenētiskā materiāla ievadīšanas procedūra slima cilvēka šūnās vēl nav devusi gaidītos rezultātus. Visdaudzsološākā ir substrātu samazināšanas terapijas metode. Šī apstrāde ietver sialidāzes enzīma izmantošanu, kas stimulē GM2 gangliozīdu katabolismu..

    Prognoze un novēršana

    Ja amaurotiska idiocija rodas agrīnā bērnībā vai pusaudža gados, prognoze bieži ir slikta. Šajā dzīves posmā slimība galvenokārt provocē pacienta nāvi. Ir cerība uz izdzīvošanu cilvēkiem ar vēlīna tipa traucējumiem, kuriem simptomi attīstās lēnāk..

    Lai novērstu Tay-Sachs sindroma attīstību bērnā, pirms apaugļošanās ieteicams iziet pārbaudi, lai identificētu ģenētisko defektu.

    Veicot diagnostiku, tiek ņemta vērā arī anomāliju pārnešanas iespēja no topošo vecāku ģimenes locekļiem, tostarp no attāliem radiniekiem. Ja tiek apstiprināta uzņēmība pret BPS, lēmums par gaidāmo grūtniecību tiek pieņemts patstāvīgi..

    Tajā pašā laikā potenciālais tēvs un māte tiek detalizēti informēti par iespējamiem slimības riskiem un komplikācijām..

    Lai izslēgtu Tay-Sachs slimību, dažās ebreju kopienās tiek veikti ārkārtīgi pasākumi. Anonīmu skrīninga pētījumu veikšanai ir izveidota speciāla ģenētisko traucējumu novēršanas komiteja. Pāriem, kuriem diagnosticēta amaurotiska idiocitāte, ģimenes izveidošana nav ieteicama.