Alcheimera slimības iedzimta pārnešana

Senils demence, ko sauc par Alcheimera slimību, ir sarežģīta neiroloģiska slimība, kurai raksturīga smadzeņu degradācija. Neskatoties uz šīs slimības izplatību, patoloģija ir slikti izprotama slimība, kuras teorijas par iegūšanas un attīstības procesiem nav pārliecinoši pierādītas..

Slimības simptoms ir demence - iegūta demence ar atmiņas zudumu ne tikai par notikumiem un sejām, bet arī par visvienkāršākajām prasmēm, kas nepieciešamas ķermeņa dzīvībai nepieciešamajām funkcijām.

Slimība attīstās pakāpeniski, un pirmie simptomi izskatās bezjēdzīgi, tad sākas īslaicīgas atmiņas zudums, kad cilvēks nevar atcerēties, ko viņš tikko izdarīja vai gribēja darīt. Paralēli tiek novērots diezgan lēns, sākotnēji nemanāms intelekta samazinājums. Pirmos simptomus cilvēki viegli attiecina uz vecumu, pārslodzi vai stresu, bet pēc tam sākas pastāvīgas spraugas dziļākajos atmiņas slāņos un nopietnas novirzes pacienta domāšanā vai uzvedībā. Noteiktā slimības attīstības posmā pacientam kļūst ārkārtīgi grūti sevi apkalpot, un pie apogeja pat runa kļūst apgrūtināta un var pazust, lai gan līdz tam laikam pacients vairs nevar pateikt neko saprātīgu.

Alcheimera slimība ļoti bieži attīstās gados vecākiem cilvēkiem, un, pamatojoties uz tās simptomu uzraudzību, dzima teiciens “kas ir vecs, kas mazs”, jo pacienta garīgā attīstība sāk atbilst mazu bērnu līmenim un progresē pretējā virzienā. Ja mēs ņemam vērā tikai garīgo attīstību, tad slimības stadijas patiešām atgādina izaugšanu un jaundzimušā pielāgošanos atpakaļgaitā. Daudzi cilvēki ar progresējošu demenci atgriežas bērnībā, meklē vai iedomājas savus vecākus, var spēlēties ar lellēm un iesaistīties tipiskā bērnības uzvedībā.

Slimības cēloņi

Diemžēl nav skaidrs, kā slimība attīstās un kāpēc pacientu smadzenes bez jebkāda iemesla sāk degradēties. Ir zināms tikai tas, ka Alcheimera slimniekiem pēc autopsijas smadzenēs tiek atklāts liels skaits neirofibrilāru jucekļu - hiperfosfora tau olbaltumvielu uzkrāšanās smadzeņu neironos, taču šī parādība ir raksturīga arī citām patoloģijām, kuras sauc par taupathies - deģeneratīvām smadzeņu slimībām, kas līdzīgas Alcheimera slimībai.

Tau olbaltumvielas ir smadzeņu neironu celtniecības proteīns, un fosfolācija ir fosforskābes atlikuma pievienošana, lai mainītu tā struktūru, spēju vadīt un veidot jaunus savienojumus. Ja olbaltumvielu fosforilēšana ir normāls process, tad hiperfosforilēšana nav laba. Un šāds proteīns vienkārši uzkrājas neironos ar papildu slodzi plāksnīšu veidā..

Šīs vielas uzkrāšanās notiek pakāpeniski, un tāpēc slimība nāk ar vecumu, galvenajā riska grupā cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem, lai arī jaunieši un pat bērni reizēm saslimst, tajā pašā laikā ievērības cienīgs ir fakts, ka, jo vairāk cilvēks savas dzīves laikā nodarbojies ar garīgu darbu, jo mazāka iespēja Alcheimera sindroma attīstība. Jo gudrāks cilvēks ir, jo mazāk viņa smadzenes ir pakļautas degradācijai..

Papildus liekā olbaltumvielu uzkrāšanai pacientu smadzenēs notiek tieša neironu nāve, kuras dēļ tiek traucēti smadzeņu savienojumi un līdz ar to arī atmiņa, kā arī tiek zaudētas ķermeņa funkcijas, par kurām viņi bija atbildīgi. Alcheimera slimība ir nāvējoša slimība, kuras laikā svarīgākais orgāns, kas cilvēku padara par cilvēku - viņa smadzenes, burtiski mirst šūnā. Tomēr lēnās progresēšanas dēļ pacienti no tā var ciest ļoti ilgu laiku, daudzus gadus.

Vai slimību var mantot?

Kaut arī teorija, ka Alcheimera slimība ir iedzimta, ir galvenā versija, kas izraisa šī sindroma parādīšanos dažiem cilvēkiem.

Slimības gadījumā iedzimtība var izraisīt gan tau olbaltumvielu hiperfosforilēšanos, gan vienkārši īsu neironu darbības laiku.

Neironu skaits, tāpat kā cilmes šūnas un olšūnas meitenēm, tiek noteikts intrauterīnās attīstības periodā, un tas ir saistīts arī ar iedzimtu informāciju, kas no vecākiem saņemta no DNS. Katra šūna, ieskaitot neironus, dzīvo tikai noteiktu laika periodu: dažas ir garas, bet dažas tiek atjauninātas gandrīz katru nedēļu. Ja šūnu sugas dzīvībai svarīgās aktivitātes aptuvenās minimālās un maksimālās vērtības ir raksturīgas cilvēka sugai, tad šūnu dzīves ilgums katrā konkrētā cilvēkā šajā intervālā ir tīri individuāls un ir iestrādāts DNS, kas saņemts no senčiem..

Neironi zaudē spēju sadalīt no aptuveni viena gada vecuma, bet dažos - no trīs gadu vecuma. Daļēja atjaunošana ir iespējama, piedaloties cilmes šūnām, taču šis process ir tik nenozīmīgs, ka to vienkārši neņem vērā. Audu funkciju atjaunošana notiek, veidojot jaunus šūnu savienojumus ar atlikušajiem neironiem, sadalot mirušo brāļu pienākumus savā starpā. Ar vecumu pakāpeniski tiek zaudēta spēja veidot jaunus neironu savienojumus, kā rezultātā palielinās smadzeņu degradācija..

Zinātnieki uzskata, ka jaunu savienojumu veidošanās ātrums tiešā proporcijā nosaka cilvēka intelektu, kas ir ģenētiski raksturīga īpašība. Varbūt tāpēc gudrāki cilvēki ir mazāk pakļauti Alcheimera slimībai, jo viņu neironi veido labākus jaunus kontaktus un dzīvo ilgāk..

Izmantojot statistiskos pētījumus, tika atklāts, ka senilā demences slimnieku klātbūtne ir raksturīga noteiktām ģimenēm vai ģints grupām, tomēr joprojām nav iespējams droši pateikt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, jo tai nav specifiska gēna. Slimības attīstība provocē nevis vienu iedzimtu pazīmi, bet gan veselu gēnu kompleksu, kas nosaka dažus procesus un pazīmes, kas kopā noved pie šī rezultāta.

Ārstēšana

Nav iespējams izārstēt Alcheimera slimību, tāpat kā visas citas iedzimtas patoloģijas. Ārsti strādā pie ārstēšanas metodēm, kas var novērst slimības attīstību. Mūsdienās ārstēšanu, kas palēnina slimības attīstību, veic ar tādu zāļu palīdzību, kas stimulē smadzeņu darbību, uzlabo neironu uzturu un pastiprina nervu signālus. Attīstības terapija tiek veikta ar garīgo vingrinājumu palīdzību, kas stimulē zaudēto smadzeņu funkciju atjaunošanu, kā arī atmiņu, veidojot jaunus neironu savienojumus, balstoties uz jauniegūtām zināšanām..

Novērst Alcheimera slimību profilakses ceļā ir diezgan grūti, vienīgais, ko var darīt, ir pēc iespējas vairāk attīstīt smadzenes visas dzīves garumā, iesaistīties garīgajā darbā, kā arī stimulēt pēc iespējas vairāk savienojumu veidošanos starp smadzenēs esošajiem neironiem, lai slimība sāktos pēc iespējas vēlāk, norit lēnāk. nav laika sasniegt kulmināciju līdz brīdim, kad cilvēks pats nomirst no vecumdienām.

Alcheimera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana. Alcheimera slimība ir iedzimta?

Alcheimera slimību, kuras cēloņus un simptomus mēs apsvērsim šajā rakstā, sauc arī par Alcheimera tipa seniālo demenci. Ārsti to joprojām nav pilnībā izpētījuši..

Eksperti šo patoloģiju attiecina uz neirodeģeneratīvām slimībām, tas ir, tām, kas izraisa noteiktu nervu šūnu grupu nāvi un vienlaikus smadzeņu progresējošu atrofiju..

Mēs tuvāk apskatīsim, kā slimība attīstās, un uzzināsim, vai ir veidi, kā to ārstēt un novērst..

Galvenie slimības simptomi

Galvenās Alcheimera slimības pazīmes ir zināmas daudziem cilvēkiem, pat bez ārsta grāda..

Parasti mēs runājam galvenokārt par lēnu īstermiņa atmiņas zudumu (cilvēks nevar atcerēties nesen iegaumēto informāciju), kas nozīmē svarīgākās un sarežģītākās informācijas saglabāšanas sistēmas - ilgtermiņa atmiņas - zaudēšanu..

Demence ir vēl viena pārsteidzoša aprakstītās patoloģijas iezīme. Medicīnā tas nozīmē iegūto demenci, lielāku vai mazāku esošo zināšanu un zināšanu zaudēšanu, kurai pievieno neiespējamību asimilēt jaunu informāciju..

Vēl viens Alcheimera slimības simptoms un simptoms ir kognitīvie traucējumi. Tie ietver atmiņas, uzmanības traucējumus, spēju orientēties reljefā un laikā, kā arī motorisko spēju, intelekta, uztveres un spēju mācīties zaudējumus..

Diemžēl pakāpeniska uzskaitīto ķermeņa funkciju zaudēšana noved pie pacienta nāves..

Kā tika diagnosticēta Alcheimera slimība??

Alcheimera slimības pazīmes iepriekš bieži sauca par vienkārši nenovēršamām izmaiņām vecumdienās. To kā atsevišķu slimību 1906. gadā atklāja vācu psihiatrs Aloizs Alcheimers. Viņš aprakstīja sievietes slimības gaitu, kura nomira šīs patoloģijas rezultātā (tā bija piecdesmit gadus vecā Augusta D.). Pēc tam līdzīgus aprakstus publicēja citi ārsti, un, starp citu, viņi jau lietoja terminu "Alcheimera slimība".

Starp citu, visā divdesmitajā gadsimtā šī diagnoze tika veikta tikai tiem pacientiem, kuriem demences simptomi parādījās pirms 60 gadu vecuma. Bet laika gaitā pēc konferences, kas notika 1977. gadā, ņemot vērā šo slimību, šo diagnozi sāka noteikt neatkarīgi no vecuma..

Kas visvairāk cieš no Alcheimera slimības?

Vecums ir galvenais šīs slimības riska faktors. Starp citu, sievietes uz to attiecas 3-8 reizes vairāk nekā vīrieši.

Tiem, kuriem ir radinieki ar šo patoloģiju, arī tiek uzskatīts par paaugstinātu risku, jo tiek uzskatīts, ka Alcheimera slimība ir iedzimta.

Tas ir ne mazāk bīstams cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz depresiju, un pat tiem, kas rūpējas par pacientiem ar aprakstīto patoloģiju..

Alcheimera slimības cēloņi

Joprojām nav pilnīgas izpratnes par to, kā rodas Alcheimera slimība un kāpēc tā attīstās. Pacientu smadzeņu fotoattēli parāda lielus iznīcinātu nervu šūnu laukumus, padarot cilvēka garīgo spēju zudumu neatgriezenisku..

Pēc pētnieku domām, patoloģijas attīstības impulss ir olbaltumvielu nogulumu veidošanās neironos un ap tiem, kas izjauc to savienojumu ar citām šūnām un izraisa nāvi. Kad normāli funkcionējošu neironu skaits kļūst kritiski zems, smadzenes vairs netiek galā ar savām funkcijām, kuras tiek diagnosticētas kā Alcheimera slimība (jūsu uzmanībai tiek piedāvāts neironu izmaiņu foto).

Daži pētnieki nonāca pie secinājuma, ka nosaukto slimību izraisa tādu vielu trūkums, kuras ir iesaistītas nervu impulsu pārraidē no šūnas uz šūnu, kā arī smadzeņu audzēja klātbūtne vai galvas traumas, saindēšanās ar toksiskām vielām un hipotireoze (pastāvīgs vairogdziedzera hormonu trūkums)..

Kā tiek diagnosticēta slimība??

Pašlaik nav iespējams veikt Alcheimera slimības testu, kas to varētu precīzi diagnosticēt..

Tāpēc, lai precizētu diagnozi, ārstam ir jāizslēdz citu slimību simptomi, kas izraisa demenci. Tās var būt smadzeņu traumas vai audzēji, infekcijas un vielmaiņas traucējumi. Tie ietver garīgos traucējumus: depresiju un trauksmes sindromu. Bet pat pēc šādu patoloģiju izslēgšanas diagnoze tiks uzskatīta tikai par provizorisku..

Pārbaudot, neirologs un psihiatrs, kā likums, paļaujas uz detalizētu pacienta radinieku aprakstu par pacienta stāvokļa izmaiņām. Parasti trauksmes simptomus izsaka ar atkārtotiem jautājumiem un stāstiem, atmiņu pārsvaru pār pašreizējiem notikumiem, neuzmanību, parasto sadzīves darbu izjaukšanu, personisko īpašību izmaiņām utt..

Arī smadzeņu fotonu un pozitronu emisijas tomogrāfija ir diezgan informatīva, kas ļauj atpazīt amiloido nogulsnes tajās..

Tikai smadzeņu audu mikroskopiskā izmeklēšana, ko parasti veic pēcnāves laikā, var absolūti apstiprināt diagnozi..

Alcheimera slimības gaita: pirmsdemence

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuras, kā minēts iepriekš, ir izteiktas ar atmiņu, uzmanību un jaunas informācijas atcerēšanos, var parādīties 10 gadus.

Medicīnā tos definē kā pirmsdemences stāvokli. Šī slimības stadija ir mānīga ar to, ka tā reti satrauc slima cilvēka tuviniekus. Viņi parasti noraksta viņa stāvokli pēc vecuma, noguruma, darba slodzes utt..

Tādēļ šajā slimības stadijā ārsti reti vēršas pēc palīdzības pie ārstiem, lai gan jums vajadzētu būt piesardzīgam, ja tuvinieks arvien vairāk izpaužas zemāk aprakstītajos simptomos..

  • Pacientam ir problēmas atrast vārdus sarunas laikā, grūtības saprast abstraktas domas.
  • Šādam cilvēkam arvien grūtāk ir pieņemt patstāvīgus lēmumus, viņš tiek viegli apmaldījies jaunā vidē, viņš zaudē iniciatīvu un vēlmi rīkoties, tā vietā parādās vienaldzība un apātija..
  • Pacientam ir grūtības veikt mājsaimniecības darbus, kas prasa garīgu vai fizisku piepūli, pakāpeniski zaudējot interesi par iepriekš iecienītākajām darbībām.

Vidējā slimības stadija: agrīna demence

Diemžēl laika gaitā progresē Alcheimera slimība, kuras cēloņus un simptomus mēs apsveram. To pastiprina pacienta spēju pārvietoties laikā un telpā traucējumi..

Šāds pacients pārstāj atpazīt pat tuvākos radiniekus, apjuka, nosakot savu vecumu, uzskatot sevi par bērnu vai jaunieti, viņa biogrāfijas galvenie momenti viņam kļūst slepeni..

Viņš var viegli apmaldīties savas mājas pagalmā, kur dzīvoja daudzus gadus, un viņam ir grūti veikt vienkāršus mājas darbus un pašapkalpošanos (šajā slimības stadijā pacientam ir diezgan grūti mazgāt un ģērbties pašam)..

Pacients vairs nezina par sava stāvokļa izmaiņām.

Diezgan raksturīga Alcheimera slimības attīstības izpausme ir "iestrēdzis pagātnē": pacients sevi uzskata par jaunu, un radinieki, kas miruši jau sen, ir dzīvi.

Pacienta vārdu krājums kļūst niecīgs, kā likums, tās ir vairākas stereotipiskas frāzes. Viņš zaudē rakstīšanas un lasīšanas prasmes, viņam ir grūti saprast teikto.

Arī pacienta raksturs mainās: viņš var kļūt agresīvs, aizkaitināms un dīvains vai, tieši otrādi, nonākt apātijā, nereaģējot uz apkārt notiekošo.

Vēlā stadija: smaga demence

Pēdējā Alcheimera slimības stadija izpaužas kā pilnīga cilvēka neiespējamība pastāvēt bez aprūpes, jo viņa darbību var izteikt tikai ar kliedzošām un obsesīvām kustībām. Pacients neatzīst radiniekus un paziņas, ir neatbilstošs svešinieku klātbūtnē, zaudē spēju pārvietoties un, kā likums, tiek gulēts.

Šajā posmā pacients parasti ne tikai nespēj kontrolēt iztukšošanās procesus, bet pat zaudē rīšanas prasmes.

Bet pacients mirst nevis no pašas Alcheimera slimības, bet no izsīkuma, infekcijām vai pneimonijas, kas pavada šo patoloģiju.

Cik ilgi cilvēks dzīvo ar Alcheimera slimību??

Pirms parādās pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuru cēloņus un simptomus mēs aprakstam šajā rakstā, tā var attīstīties ilgā laika posmā. Tās progresēšana ir atkarīga no katras personas individuālajām īpašībām un viņa dzīvesveida..

Pēc diagnozes noteikšanas pacienta dzīves ilgums parasti ir no septiņiem līdz desmit gadiem. Nedaudz mazāk nekā 3% pacientu dzīvo vismaz 14 gadus.

Interesanti, ka pacienta hospitalizācija ar iepriekšminēto diagnozi bieži dod tikai negatīvu rezultātu (slimība strauji attīstās). Ir acīmredzams, ka vides maiņa un piespiedu uzturēšanās bez atpazīstamām sejām šādam pacientam rada stresu. Tāpēc šo patoloģiju ir vēlams ārstēt ambulatori..

Alcheimera slimības ārstēšana

Uzreiz jāsaka, ka šobrīd nav zāļu, kas varētu apturēt Alcheimera slimību. Šīs patoloģijas ārstēšana ir vērsta tikai uz dažu slimības simptomu atvieglošanu. Mūsdienu medicīna vēl nespēj palēnināties, nemaz nerunājot par tās attīstības apturēšanu..

Visbiežāk, nosakot diagnozi, pacientiem tiek noteikti holīnesterāzes inhibitori, kas bloķē acetilholīna (viela, kas veic neiromuskulāru transmisiju) sadalīšanos..

Šīs iedarbības rezultātā smadzenēs palielinās šī neirotransmitera daudzums, un pacienta atmiņas process nedaudz uzlabojas. Šim nolūkam tiek izmantotas narkotikas: "Arisept", "Exelon" un "Razadin". Lai arī diemžēl tādas slimības kā Alcheimera slimības gaitu medikamenti palēnina ne ilgāk kā gadu, pēc tam viss sākas no jauna.

Papildus šīm zālēm daļēji tiek izmantoti glutamāta daļējie antagonisti, lai novērstu smadzeņu neironu bojājumus (nozīmē "Memantīns")..

Parasti neirologi izmanto sarežģītu ārstēšanu, izmantojot antioksidantus, zāles smadzeņu asins piegādes atjaunošanai, neiroprotektīvus, kā arī zāles, kas pazemina holesterīna līmeni..

Maldinošu un halucinācijas traucējumu bloķēšanai tiek izmantoti butirofenona un fenotiazīna atvasinājumi, kurus ievada no minimālām devām, pakāpeniski palielinot līdz efektīvam daudzumam..

Alcheimera slimība: ārstēšana ar nemedikamentozām metodēm

Ne mazāk kā narkotikas, pacientam ar aprakstīto diagnozi nepieciešama pacienta un uzmanīga aprūpe. Radiniekiem jāapzinās, ka par šādas personas izturēšanās izmaiņām ir vainīga tikai slimība, nevis pats pacients, un jāiemācās samierināties ar esošo problēmu.

Ir vērts atzīmēt, ka rūpes par Alcheimera slimniekiem nopietni atvieglo viņu dzīves ritma stingrā kārtība, kas ļauj izvairīties no stresa un visa veida pārpratumiem. Tajā pašā nolūkā ārsti iesaka sastādīt pacientam nepieciešamo lietu sarakstus, parakstīt viņam lietotās sadzīves ierīces un visos iespējamos veidos stimulēt viņa interesi par lasīšanu un rakstīšanu..

Pacienta dzīvē jābūt arī saprātīgām fiziskām aktivitātēm: staigāšana, vienkāršu mājas darbu veikšana ap māju - tas viss stimulēs ķermeni un uzturēs to pieņemamā stāvoklī. Ne mazāk noderīga ir saziņa ar mājdzīvniekiem, kas palīdzēs mazināt stresu pacientam un saglabāt viņa interesi par dzīvi..

Kā nodrošināt drošu vidi pacientam?

Alcheimera slimība, kuras parādīšanās cēloņi un ārstēšanas metodes mēs apsveram mūsu rakstā, prasa radīt īpašus apstākļus personai, kas cieš no šīs patoloģijas..

Lielā ievainojuma riska dēļ noņemiet visus caurduršanas un griešanas objektus no viegli pieejamām vietām. Zāles, tīrīšanas un mazgāšanas līdzekļi, indīgas vielas - tas viss ir droši jāslēpj.

Ja pacients jāatstāj mierā, virtuvē ir jāizslēdz gāze un, ja iespējams, ūdens. Lai droši sildītu ēdienu, vislabāk ir izmantot mikroviļņu krāsni. Starp citu, tā kā ir zaudēta pacienta spēja atšķirt aukstu un karstu, pārliecinieties, vai viss ēdiens ir silts.

Ieteicams pārbaudīt logu bloķēšanas ierīču uzticamību. Un durvju slēdzenes (īpaši vannas istabā un tualetē) ir jāatver gan no iekšpuses, gan no ārpuses, taču labāk, ja pacients nevar izmantot šīs slēdzenes.

Pārvietojiet mēbeles tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams, lai telpā netraucētu tās spēju pārvietoties dzīvoklī. Tikpat svarīgi ir uzraudzīt temperatūru mājā - izvairīties no caurvēja un pārkaršanas.

Vannas istabā un tualetē jāuzstāda margas, rūpējoties, lai vannas istabas grīda un dibens nebūtu slidenas.

Kā uzturēt pacienta stāvokli?

Ir grūti rūpēties par pacientu, kuram diagnosticēta Alcheimera slimība. Bet jāatceras, ka cieņas pilna un sirsnīga attieksme ir vissvarīgākais viņa komforta un drošības sajūtas nosacījums..

Jums lēnām jārunā ar pacientu, pagriežoties pret viņu. Uzmanīgi klausieties un mēģiniet saprast, kuri vārdi vai žesti palīdz viņam labāk izteikt savu domu.

Rūpīgi jāizvairās no kritikas un strīdiem ar pacientu. Ļaujiet vecākam cilvēkam darīt visu iespējamo, pat ja tas prasa daudz laika..

Alcheimera slimība: profilakse

Pašlaik slimības profilaksei ir daudz dažādu iespēju, taču nav pierādīta to ietekme uz tās attīstību un gaitas smagumu. Pētījumi, kas veikti dažādās valstīs un kuru mērķis ir novērtēt, kādā mērā viens vai cits pasākums var palēnināt aprakstīto patoloģiju vai novērst to, bieži dod ļoti pretrunīgus rezultātus..

Tajā pašā laikā tādus faktorus kā sabalansēts uzturs, samazināts sirds un asinsvadu slimību risks un augsta garīgā aktivitāte var attiecināt uz tiem, kas ietekmē Alcheimera sindroma attīstības iespējamību..

Slimību, kuras profilakse un ārstēšana joprojām nav pietiekami pētīta, tomēr, pēc daudzu pētnieku domām, cilvēka fiziskās aktivitātes var atlikt vai mazināt. Galu galā ir zināms, ka sports un fiziskās aktivitātes pozitīvi ietekmē ne tikai vidukļa izmēru vai sirds darbību, bet arī spēju koncentrēties, uzmanības līmeni un spēju atcerēties.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Cilvēki, kuru ģimenēs bija pacienti ar aprakstīto diagnozi, uztraucas par jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē..

Kā minēts iepriekš, tas visbiežāk attīstās līdz 70 gadu vecumam, bet daži sāk izjust pirmās nosauktās patoloģijas izpausmes līdz četrdesmit gadu vecumam..

Pēc speciālistu pētījumiem, vairāk nekā puse šādu cilvēku mantoja šo slimību. Drīzāk nevis pati slimība, bet mutētu gēnu kopums, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Lai gan ir zināmi daudzi gadījumi, kad, neraugoties uz līdzīgu gēnu klātbūtni, viņa nekad nav parādījusi sevi, kamēr cilvēki, kuriem nav šīs mutācijas, joprojām beidzās ar Alcheimera slimības žēlastību..

Mūsdienu medicīnā aprakstītā patoloģija, kā arī bronhiālā astma, diabēts, ateroskleroze, dažas vēža formas un aptaukošanās netiek klasificētas kā iedzimtas slimības. Tiek uzskatīts, ka iedzimta ir tikai nosliece uz viņiem. Tas nozīmē, ka tikai no paša cilvēka ir atkarīgs, vai slimība sāks attīstīties vai paliks viens no riska faktoriem..

Noteikti palīdzēs pozitīva attieksme, fiziskās un garīgās aktivitātes, un jūsu vecumdienās neizklausīsies briesmīga diagnoze. būt veselam!

Cik bieži Alcheimera slimība tiek mantota paaudzē?

Neviens joprojām ticami nezina Alcheimera slimības cēloņus, lai gan šī slimība gadu desmitiem ilgi ir sīki izpētīta. Tagad ģenētiskā faktora loma demences vai senils demences progresēšanā, kā to mēdz dēvēt arī, ir nenoliedzama. Notiek Alcheimera slimības cilvēku hromosomu izpēte un atšifrēšana. Ir ticami zināms, ka dažās situācijās Alcheimera slimība ir iedzimta. Mēģināsim sīkāk izprast sarežģīto ģenētiku

Nedaudz par slimību

Alcheimera slimība iznīcina smadzenes, pasliktinot atmiņu un domas procesus. Pētnieki uzskata, ka bojājumi parādās gadu desmitiem pēc klīnisko simptomu parādīšanās. Faktiski visā smadzenēs notiek pakāpeniska patoloģisku olbaltumvielu un aplikuma nogulsnēšanās. Šīs nogulsnes traucē normālu neironu darbību un mijiedarbību savā starpā..

Pieaugot plāksnēm, tie pārtrauc neironu savienojumus savā starpā. Tieši šie savienojumi ir pamatā impulsu pārraidei un normālai smadzeņu darbībai. Pakāpeniski neironi mirst un bojājumi kļūst tik izplatīti, ka smadzeņu daļas faktiski saraujas..

Galvenie riska faktori:

  • Vecums. Cilvēkiem novecojot, viņi kļūst jutīgāki pret faktoriem, kas izraisa demenci. Turklāt saskaņā ar statistiku strauji pieaug saslimšanas gadījumu skaits - 85 gadu vecumā procesā ir iesaistīts trīs reizes vairāk cilvēku nekā 65 gadu vecumā,
  • Dzimums - Alcheimera slimība ir biežāk sastopama sievietēm nekā vīriešiem. Varbūt tas ir saistīts ar ilgāku dzīves ilgumu vājākā dzimuma pārstāvjiem. Zināma loma tiek piešķirta sieviešu dzimuma hormoniem estrogēniem, kuriem ir aizsargājoša iedarbība jaunībā. Pēc menopauzes strauji pazeminās hormonu līmenis, kas veicina demences progresēšanu,
  • Smadzeņu traumas - zinātnieki ir izveidojuši saikni starp traumatisku smadzeņu traumu un senils demenci. Traumas brīdī smadzenes sintezē lielu daudzumu beta-amiloido. Šis pats proteīns ir atrodams Alcheimera slimības bojājošajās plāksnēs.,
  • Dzīvesveids un sirds un asinsvadu sistēmas stāvoklis - smēķēšana, sālim un holesterīnam bagātu pārtikas produktu lietošana negatīvi ietekmē ne tikai sirdi, bet arī smadzenes,
  • Iedzimtība un ģenētiskās mutācijas. Nav šaubu, ka cilvēki, kuru vecāki vai tuvi radinieki cieš no šīs patoloģijas, daudz biežāk attīstās demence..

Nav neviena faktora, kas izraisa demenci. Visi no tiem ir jāapsver kopā, un iedzimtajai nosliecei šajā situācijā ir galvenā loma..

Demence un gēni

Gēni ir galvenie pamatelementi, kas pārvalda praktiski visus cilvēka dzīves aspektus. Ģenētiskais materiāls un iedzimtība ir atbildīgi par to, kā mēs izskatāmies un kā darbojas ķermenis. Tieši viņi ir atbildīgi par to, kāda krāsa cilvēkam būs acis, un kādas slimības viņam būs.

Mēs saņemam ģenētisko materiālu no vecākiem. Tas tiek glabāts garās molekulārās DNS daļās, kas atrodas šūnas kodola hromosomās. Katrā veselīgā cilvēkā ir 23 pāri hromosomu, tas ir, kopā 46 gabali. No katra pāra no viena no vecākiem mēs saņemam vienu hromosomu. Dabā nav divu vienādu hromosomu, tās visas ir unikālas.

Zinātnieki ir atraduši saikni starp Alcheimera slimību un gēniem četrās hromosomās - 1,14,19 un 21. Tieša saikne atrodas starp gēnu 19. hromosomā, kam ir latīņu saīsinājums APOE, un novēlotu demences sākumu. Šī ir visizplatītākā slimības forma, kas ietekmē cilvēkus virs 65 gadiem. Desmitiem zinātnisku pētījumu ir pierādīts, ka cilvēki, kuri mantojuši šo gēnu no vecākiem, ļoti iespējams, ka Alcheimera slimību iegūs vecumdienās..

Tomēr joprojām nav pilnīgas skaidrības šajā jautājumā. Ne visi cilvēki ar APOE gēnu piedzīvo demenci. Tas ir, šāda iedzimtība ievērojami palielina risku, taču nav ticamu garantiju, vai cilvēks saskarsies ar Alcheimera slimību.

Ģimenes patoloģija

Dažās ģimenēs Alcheimera slimība rodas bieži un ietekmē cilvēkus agrīnā vecumā. Šādas situācijas nav nekas neparasts, tāpēc zinātnieki ir identificējuši šāda veida demenci kā atsevišķu grupu. Tas ir par tā saukto ģimenes Alcheimera slimību.

Pētot šādu ģimeņu pārstāvju DNS un ģenētisko materiālu, pētnieki ir identificējuši īpašus defektus 1. un 14. gēna hromosomās. Dažās ģimenēs ir arī 21. hromosomas pazīmes. Ģenētiskajā materiālā nav citu atšķirību. Saikne starp Alcheimera slimību un Dauna sindromu ir interesanta. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir iedzimts defekts papildu 21. hromosomas veidā. Ar vecumu šiem pacientiem pakāpeniski sāk parādīties demences simptomi. Zinātnieki joprojām mēģina izprast šo sarežģīto ģenētisko mīklu..

Mūsdienās daudzi pētnieki uzskata, ka Alcheimera slimības cēloņiem nav viena. Saikne starp dzīvesveidu, paradumiem un ģenētisko materiālu ir galvenā. Tomēr, ja jūsu ģimenē ir bijuši senils demences gadījumi un jums rodas atmiņas problēmas, būtu pareizi neatlikt došanos pie ārsta..

Alcheimera slimības cēloņi - vai tā ir iedzimta

Alcheimera slimību zinātnieki jau nodēvējuši par “21. gadsimta postu”. Neskatoties uz pieejamo informāciju par patoloģiju, ārsti vēl nespēj tikt galā ar deģeneratīviem procesiem smadzenēs. Ārstēšana tikai palēnina viņu attīstību un izplatīšanos, pagarinot upura dzīvi vairākus gadus. Īpaša uzmanība tiek pievērsta sindroma novēršanai, tā agrīnai diagnosticēšanai. Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var mantot. Dažos gadījumos ģenētiskie faktori kļūst par slimības noslieces pazīmi, citos tie norāda uz tās rašanās neizbēgamību..

Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var mantot.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta

Gadu pētījumu laikā, kas bija veltīti Alcheimera slimības pacientu izpētei, zinātnieki ir identificējuši pierādījumus par iedzimtu patoloģijas attīstības cēloni. Ārsti ir pamanījuši, ka indivīdiem ar šo senilās demences formu parasti ir tuvi radinieki ar līdzīgu problēmu. Laika gaitā tika identificētas pat hromosomas, kas ir atbildīgas par mainītās informācijas pārnešanu, izraisot sindroma simptomu parādīšanos. Atkarībā no gēnu bojājumu īpašībām cilvēkam var pārnest abus sindroma veidus - agrīnu un vēlu attīstību. Jo vairāk cilvēku ar Alcheimera slimību ir subjekta ģimenē, jo lielāks ir senils demences attīstības risks..

Jaunākie pētījumi liecina, ka Alcheimera slimība var būt lipīga. Teorētiski olbaltumvielas, kas provocē deģeneratīvas izmaiņas nervu audos, var izjaukt veselīgu šūnu darbību.

Praksē ir maz ticams, ka šādi bīstamie aģenti nokļūst no viena organisma uz otru, taču tas joprojām pastāv. Piemēram, dažos hormonu terapijas veidos, kuru pamatā ir narkotikas, kuru sastāvdaļas iegūst no slimiem donoriem. Šādas teorijas pretinieki norāda uz to, ka šādi gadījumi ir reti un statistika ir niecīga..

Slimības pārnešanas metodes

Patoloģijas pārmantošana saskaņā ar pirmo scenāriju ir reti sastopama, taču šajā gadījumā slimība attīstās ar 100% varbūtību. Pazīmes parasti parādās agrāk nekā vecumdienās. Personām ar šādu noslieci jaunībā ieteicams veikt īpašus testus, saņemt padomu pie ģenētiķa un sākt intensīvu profilaksi..

Pirmā genotipa iedzimtībai ir vairākas šķirnes:

  • 1. hromosoma - tikai daži desmiti ģimeņu ir pakļautas riskam. Klīniskā aina attīstās diezgan vēlu;
  • 14. hromosoma - uz ģimenes uz planētas ir oficiāli reģistrētas 400 ģimenes ar šī gēna mutāciju. Īpatnība ir tāda, ka uz šāda fona senils demence attīstās ļoti agri. Reģistrēti diagnozes gadījumi 30 gadu vecumā;
  • 21. hromosomas - gēna bojājums izraisa patoloģijas attīstību, ko sauc par ģimenes Alcheimera slimību. Diagnoze tika veikta apmēram tūkstoš ģimeņu visā pasaulē. Pirmās acīmredzamās deģeneratīvo izmaiņu pazīmes smadzenēs tiek atklātas 30–40 gadu vecumā.

21. hromosoma - gēna bojājums noved pie patoloģijas, ko sauc par ģimenes slimību, attīstības, diagnosticēta apmēram tūkstoš ģimeņu visā pasaulē.

Mantojums saskaņā ar otro genotipu tiek diagnosticēts daudz biežāk. To var iedarbināt vairāki gēni, no kuriem vispētītākais ir apolipoproteīns. Tās mutāciju var noteikt, izmantojot īpašus testus, taču līdz šim šī pieeja tiek izmantota reti. Šis iedzimtības variants kļūst nevis par pašu slimības cēloni, bet par noslieci uz izmaiņām nervu audu struktūrā..

Predispozīcijas formas

Balstoties uz to, kura hromosoma tiek ietekmēta, un cik daudz gēnu ir iesaistīti procesā, tiek izdalītas divas galvenās predispozīcijas formas. Pirmajā gadījumā cieš tikai viens gēns, otrajā - vairāki. Katrai no iespējām ir savas īpašības, kuras jāņem vērā diagnozes noteikšanā, profilaksē, ārstēšanā.

Monogēns

Mutācija notiek vienā no gēniem 1., 14. vai 21. hromosomā. Diagnostikas noteikšanas grūtības šajā gadījumā rodas precīzas informācijas trūkuma dēļ par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķiem. Daži no gēniem vēl nav identificēti, kas dažreiz padara neiespējamu noteikt patoloģisko saikni, neskatoties uz acīmredzamo iedzimtā faktora ietekmi.

Diagnostikas noteikšanas grūtības šajā gadījumā rodas precīzas informācijas trūkuma dēļ par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķiem..

Poligēns

Galvenais Alcheimera slimības ģenētiskās pārnešanas variants. Ja cilvēka senčiem ir nevis viens izmainīts DNS fragments, bet gan vairāki, tad tas var izpausties dažādās kombinācijās. Jāatzīmē, ka, neraugoties uz vairāku gēnu sakāvi vienlaikus, senils demences attīstība ne vienmēr notiek uz šāda fona..

Mūsdienās ģenētikā ir divi desmiti gēnu mutāciju veidu, kas var palielināt Alcheimera sindroma attīstības risku. Iedzimtas noslieces klātbūtnē svarīga loma ir ārējo faktoru ietekmei uz ķermeni.

Šāda veida patoloģija parasti parādās pēc 65 gadiem, bet pirmās izplūdušās pazīmes var pamanīt 5-7 gadus agrāk. Jo vairāk apstiprinātu slimības gadījumu ģimenē, jo lielāks ir potenciālais risks..

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums

Alcheimera slimības noteikšana senčos vai tuviem radiniekiem nav iemesls panikai, bet tieša norāde sazināties ar ārstu. Pat situācijās, kad patoloģijas attīstības varbūtība tuvojas 100%, savlaicīga profilakses uzsākšana var aizkavēt klīnisko pazīmju parādīšanos. Poliģēna sindroma veida gadījumā pilnīgas un ilgas dzīves iespējas ir ļoti augstas. Šis scenārijs, visticamāk, ir. Lai arī tas tiek pielīdzināts iedzimtībai, scenārijs ietekmē tikai potenciālo risku rādītājus un nedarbojas kā smadzeņu audu deģeneratīvo izmaiņu provokators.

Visizplatītākais un labi izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, ir apolipoproteīns, precīzāk, viena no tā formām - APOE e4. Strukturālā vienība tiek uzskatīta par samērā “jaunu” un atrodas 25% pasaules iedzīvotāju DNS. Šādas vielas pārvadāšana noved pie asinsvadu agrīnas novecošanās, kas palielina sirds un asinsvadu slimību attīstības risku par 40%. Tas arī palielina deģeneratīvo procesu sākšanas nervu audos ar to sekojošo atrofiju iespējamību. Pētījumi liecina, ka cilvēkam ar APOE e4 ir 10 reizes lielāka iespēja saslimt ar Alcheimera slimību nekā citam, kurš to nedara. Ja cilvēks vienlaikus saņem gēnu no abiem vecākiem, risks palielinās, bet joprojām nav 100%.

Bīstami ir arī citi apolipoproteīna veidi. Viens no tiem 60% pasaules iedzīvotāju organismā ir divkāršā daudzumā. Tikai puse tā īpašnieku saslimst ar sindromu - tas notiek pēc tam, kad valkātājam ir apritējuši 80 gadi. Patoloģija var parādīties agrāk, absolūti neievērojot profilakses noteikumus.

Nelielam skaitam cilvēku ir cita apolipoproteīna forma, kas, gluži pretēji, aizsargā smadzenes no deģeneratīviem procesiem. Šādas cilvēku grupas tiek uzskatītas par visaizsargātākajām, taču tām tiek parādīta arī atbilstība kaites novēršanas noteikumiem.

APOE e4 gēns - kā izvairīties no Alcheimera slimības

Pat tad, ja tiek pārnēsāts APOE e4 gēns, Alcheimera slimības attīstības iespējamību var samazināt līdz minimumam. Lai to izdarītu, pietiek ar visaptverošu profilaksi visa mūža garumā, kuras pamatā parasti ir veselīga dzīvesveida uzturēšana. Alcheimera slimība, iedzimta vai nē, ir bīstama ikvienam. Šī iemesla dēļ ārsti visiem iesaka bez izņēmuma ņemt vērā noteikumus, kas izstrādāti APOE e4 nesējiem.

Metodes, kā samazināt sindroma attīstības iespējamību paaugstināta riska grupām, ir šādas: augsts fizisko aktivitāšu līmenis, pietiekams miegs, optimāli dzīves apstākļi ārējā un iekšējā vidē..

Metodes sindroma attīstības iespējamības samazināšanai paaugstināta riska grupām:

  • augsts fizisko aktivitāšu līmenis - šo cilvēku prioritātei vajadzētu būt mūža sportam. Darbības veidi var būt ļoti dažādi, galvenais ir tas, ka tie nevis noārda ķermeni, bet dod stabilu slodzi uz sirdi, asinsvadiem un elpošanas orgāniem. Vēlamie virzieni ir skriešana vai pastaigas, peldēšana, joga kombinācijā ar meditāciju, velosipēdu sports;
  • pareizi sastādīts uzturs - nozīmē treknu, ceptu, rafinētu, sarkanās gaļas, pusfabrikātu, stiprā alkohola noraidīšanu. Uzsvars tiek likts uz zivīm, jūras veltēm, balto gaļu, augļiem, dārzeņiem, lēnajiem ogļhidrātiem, zaļumiem. Lielisks ieguvums ir svaigi spiestas sulas;
  • dienas režīma ievērošana, pilns miegs - miega trūkums, stress, pastāvīgas izmaiņas grafikā negatīvi ietekmē vispārējo smadzeņu stāvokli. Pieaugušam cilvēkam vajadzētu gulēt 7-8 stundas naktī, dodoties gulēt vienmēr vienā un tajā pašā laikā. Šajā gadījumā dienas atpūta ir kontrindicēta tikai tad, ja tā nekompensē nakts nomodu;
  • optimāli ārējās un iekšējās vides apstākļi - cilvēkiem, kuri ir pakļauti riskam, ir ārkārtīgi bīstami dzīvot piesārņotās rūpniecības zonās. Visas iekaisuma slimības jāārstē nekavējoties, lai samazinātu iespēju kļūt hroniskas;
  • TBI profilakse - traumu gūšana, īpaši tie, kas izraisa samaņas zudumu, nav pieņemama. Gēna APOE e4 nēsātājiem nav ieteicams iesaistīties cīņas mākslā, ekstrēmos sporta veidos;

Stabila intelektuālā darba slodze ir vēl viena efektīva Alcheimera slimības profilakses metode. Lasīšana, svešvalodu apguve, mīklu risināšana, mīklu savākšana, mūzikas atskaņošana stimulē savienojumu veidošanos starp neironiem. Tas ļauj smadzeņu daļām vajadzības gadījumā kompensēt viena otras funkcijas..

Nevar viennozīmīgi atbildēt uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Noteikti tiek izsekota ģenētiskā nosliece uz tā attīstību. Pateicoties mūsdienu medicīnas sasniegumiem, pat ar paaugstinātu risku, iedzimtā faktora ietekmi var samazināt.

Alcheimera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana. Alcheimera slimība ir iedzimta?

Ārsti šo slimību sauc par 21. gadsimta epidēmiju. Deģeneratīvi procesi nervu šūnās smadzeņu apgabalā, kas ir atbildīgs par izziņas darbību, noved pie slimības attīstības.

Slimība sākas ar simptomiem, kas ir tik nenozīmīgi, ka tos nevar uzreiz pamanīt. Laika gaitā pacienta stāvoklis arvien vairāk pasliktinās, izmaiņas kļūst neatgriezeniskas. Neliela aizmāršība pārvēršas par lielām atmiņas problēmām, runa kļūst neskaidra, ikdienas aktivitātes ir sarežģītas. Tas viss noved pie slima cilvēka stāvokļa, kurā viņš nevar iztikt bez ārējas palīdzības..

Cilvēki ar Alcheimera slimību dzīvo apmēram 10 gadus no slimības sākuma. Nāve parasti rodas no ēdiena trūkuma vai pneimonijas. Aptuveni 10% vecāka gadagājuma cilvēku (vecāki par 65 gadiem) cieš no šīs slimības. Starp tiem, kas šķērsojuši 85 gadu robežu, ir ievērojami vairāk slimnieku. Vairāk nekā puse no viņiem.

Galvenie slimības simptomi

Galvenās Alcheimera slimības pazīmes ir zināmas daudziem cilvēkiem, pat bez ārsta grāda..

Parasti mēs runājam galvenokārt par lēnu īstermiņa atmiņas zudumu (cilvēks nevar atcerēties nesen iegaumēto informāciju), kas nozīmē svarīgākās un sarežģītākās informācijas saglabāšanas sistēmas - ilgtermiņa atmiņas - zaudēšanu..

Demence ir vēl viena pārsteidzoša aprakstītās patoloģijas iezīme. Medicīnā tas nozīmē iegūto demenci, lielāku vai mazāku esošo zināšanu un zināšanu zaudēšanu, kurai pievieno neiespējamību asimilēt jaunu informāciju..

Vēl viens Alcheimera slimības simptoms un simptoms ir kognitīvie traucējumi. Tie ietver atmiņas, uzmanības traucējumus, spēju orientēties reljefā un laikā, kā arī motorisko spēju, intelekta, uztveres un spēju mācīties zaudējumus..

Diemžēl pakāpeniska uzskaitīto ķermeņa funkciju zaudēšana noved pie pacienta nāves..

Ģenētiskā sastāvdaļa

Zinātnieki identificē divas gēnu grupas, kas saistītas ar Alcheimera slimību: riska gēni un deterministiski gēni.
Pirmie vienkārši palielina slimības attīstības risku, bet otrais nozīmē, ka to pārnēsātājs noteikti kļūs par Alcheimera slimības upuri..

- apolipoproteīna E-E4 (APOE-e4) gēns: Alcheimera slimība galu galā tiek diagnosticēta 20-25% no šī gēna nesējiem. - mantots no abiem vecākiem, APOE-e4 gēns vēl vairāk palielina risku un arī predisponē agrīnai slimības sākšanai. Alternatīvs gēns APOE-e2 ir dabiska aizsardzība pret demenci - tas ievērojami samazina slimības iespējamību. - gēnu grupa, kas regulē saziņu starp smadzeņu nervu šūnām un nervu sistēmas iekaisuma līmeni. Šo gēnu mutācijas ir saistītas ar Alcheimera slimību vecumdienās un atšķirībā no APOE-e4 maz ietekmē jauniešu likteni..

- beta-amiloīda (APP) prekursora gēns - presenilin-1 (PS-1) un presenilin-2 (PS-2) gēns

Visi trīs determinēti gēni ir atbildīgi par beta-amiloīda uzkrāšanos smadzenēs - nervu šūnām toksisku olbaltumvielu, kas izraisa neironu nāvi un demences attīstību..

Deterministiski gēni predisponē agrīni sāktu Alcheimera slimību, taču šo gēnu neesamība nepavisam nav “apdrošināšana” pret nopietnām slimībām..

APP, PS-1 un PS-2 gēnu klātbūtne norāda uz ģimenes Alcheimera slimību. Šiem pārvadātājiem ir tendence uz demences simptomiem pirms 60 gadu vecuma, dažreiz pat viņu 30 un 40 gados..

Ģimenes Alcheimera slimība veido tikai 5% gadījumu.

Iedzimtības ietekme uz citiem demences veidiem:

- Hantingtona slimība: dominējošā mutācija 4. hromosomā izraisa progresējošu demenci un hiperkinēzi, slimības simptomi parasti parādās pēc 30 gadiem. - ģenētiski tiek noteikta arī Leija ķermeņa demence, Parkinsona slimība.

Kā tika diagnosticēta Alcheimera slimība??

Alcheimera slimības pazīmes iepriekš bieži sauca par vienkārši nenovēršamām izmaiņām vecumdienās. To kā atsevišķu slimību 1906. gadā atklāja vācu psihiatrs Aloizs Alcheimers. Viņš aprakstīja sievietes slimības gaitu, kura nomira šīs patoloģijas rezultātā (tā bija piecdesmit gadus vecā Augusta D.). Pēc tam līdzīgus aprakstus publicēja citi ārsti, un, starp citu, viņi jau lietoja terminu "Alcheimera slimība".

Starp citu, visā divdesmitajā gadsimtā šī diagnoze tika veikta tikai tiem pacientiem, kuriem demences simptomi parādījās pirms 60 gadu vecuma. Bet laika gaitā pēc konferences, kas notika 1977. gadā, ņemot vērā šo slimību, šo diagnozi sāka noteikt neatkarīgi no vecuma..

Slimības pārnešanas metodes

Ģenētiķi ir identificējuši divu veidu gēnus, kas veicina Alcheimera slimību. Pirmā genotipa nesējiem patoloģija noteikti kļūs iedzimta. Nekādi ārēji faktori neietekmē procesu.

Šim genotipam ir sava dažādība:

  • amiloīda prekursors (21. hromosoma);
  • PS-1 - prezilīns 1 (14. hromosoma);
  • PS-2 - prezilīns 2 (1. hromosoma).

Šis gēns ietekmē iedzimtību tādā veidā, ka slimība sākas dominējošā autosomālajā veidā. Šo patoloģiju sauc par ģimenes Alcheimera slimību..

To raksturo agrīna attīstības sākšanās, ilgi pirms 60 gadu vecuma. Starp šo slimības formu ārsti bieži sastopas ar saslimšanu ar cilvēku jaunā vecumā, 30–40 gadu vecumā. Bet šāda veida patoloģija ir reti sastopama: pasaulē to diagnosticē mazāk nekā tūkstoš ģimeņu. Šī slimības forma tiek uzskatīta par indikatīvāko un ir 100% iedzimta..

Mazāk nekā simts ģimeņu visā pasaulē ir mutējošs amiloīda prekursors. Šī mutācija palīdz palielināt olbaltumvielu ražošanu. Un tas ir galvenais Alcheimera slimības attīstības cēlonis.

PS-1 mutācijā uz planētas ir ne vairāk kā četri simti ģimeņu. Šis iedzimtas slimības veids ietekmē cilvēku ļoti agrā vecumā - apmēram 30 gadu.

Ļoti maz ģimeņu (tikai daži desmiti), galvenokārt Amerikas Savienotajās Valstīs, nes PS-2 gēnu. Salīdzinot ar iepriekšējiem slimības veidiem, šī slimības forma rodas vēlākā vecumā.

Ikvienam, kam ir kāds no šiem gēniem, obligāti attīstās Alcheimera slimība. Šajā gadījumā liela loma ir iedzimtībai. Simptomi sākas agri. Tiem cilvēkiem, kuriem ir šī slimības forma starp vecākiem, brāļiem un māsām, ieteicams veikt īpašu pārbaudi un, ņemot vērā tā rezultātus, konsultēties ar ģenētisko slimību speciālistu..

Alcheimera slimības cēloņi

Joprojām nav pilnīgas izpratnes par to, kā rodas Alcheimera slimība un kāpēc tā attīstās. Pacientu smadzeņu fotoattēli parāda lielus iznīcinātu nervu šūnu laukumus, padarot cilvēka garīgo spēju zudumu neatgriezenisku..

Pēc pētnieku domām, patoloģijas attīstības impulss ir olbaltumvielu nogulumu veidošanās neironos un ap tiem, kas izjauc to savienojumu ar citām šūnām un izraisa nāvi. Kad normāli funkcionējošu neironu skaits kļūst kritiski zems, smadzenes vairs netiek galā ar savām funkcijām, kuras tiek diagnosticētas kā Alcheimera slimība (jūsu uzmanībai tiek piedāvāts neironu izmaiņu foto).

Daži pētnieki nonāca pie secinājuma, ka nosaukto slimību izraisa tādu vielu trūkums, kuras ir iesaistītas nervu impulsu pārraidē no šūnas uz šūnu, kā arī smadzeņu audzēja klātbūtne vai galvas traumas, saindēšanās ar toksiskām vielām un hipotireoze (pastāvīgs vairogdziedzera hormonu trūkums)..

Alcheimera slimība: vai tā ir iedzimta vai nē?

Iespējams, ka paaugstināts risks ir pacientu ģimenes locekļiem.

Iespējams, ka tas divkāršojas, ja ģimenē ir vairāk nekā viens pacients.

Nevajadzētu aizmirst, ka gēnu mutācijas rada tikai auglīgu augsni slimības attīstībai, bet nav tās tiešais iemesls..

Citiem vārdiem sakot, mēs runājam par sarežģītu saikni starp diatēzi un imunitāti, ko nodrošina šūnu iedzimtais materiāls.

Pārmaiņu laikā daži gēni rada apstākļus slimības sākumam, un citi to novērš..

Kurš uzvarēs, nav zināms, tāpēc nevajadzētu paniku laicīgi, ja tas ir diagnosticēts tuviem radiniekiem.

Jautājums par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, nedaudz atgādina runas, ka šizofrēnija ir iedzimta..

Iedzimta diatēze ir pilnīgi iespējama, taču viņi ar to saprot kaut ko mistisku un mitoloģisku.

Slimības etioloģija un traucējumi nav zināmi.

Noteikti šis nezināmais X ir kaut kādā veidā saistīts ar iedzimtību.

Gēnu mutāciju var nodrošināt pats ģenētiskais materiāls, bet tikai tādējādi radot noslieci uz metabolisma un citu faktoru raksturīgajām iezīmēm..

Par labu Alcheimera slimības ģenētiskajai teorijai tiek teikts, ka, ja abi vecāki ir slimi, tad varbūtība, ka slimība tiks atklāta viņu bērnā, ir gandrīz 100%.

Daži pētījumi liecina, ka mātes ģenētiskais materiāls šajā ziņā ir visaktīvākais..

Tomēr tikai viena pētījuma rezultāti norāda uz lielāku Alcheimera slimības risku ar mātes iedzimtību..

Tas ir vienkārši apšaubāmi, taču ir ļoti grūti noticēt, ka sievietes biežāk cieš no šīs slimības..

Viņiem vienkārši ir augstāks vidējais dzīves ilgums, tāpēc rodas šāda ilūzija..

Tomēr pastāv tāda noturīga pārliecība. Nav arī pierādīts, ka cilvēki, kuri biežāk saslimst, ir nabadzīgi, bez izglītības un kuru darbs nav saistīts ar intelektuālo darbu..

Pasaulē ir tikai vairāk tādu cilvēku. Intelektuāļi ir retāk sastopami visās pasaules valstīs.


Ja abiem vecākiem ir diagnosticēta Alcheimera slimība, tad palielinās varbūtība, ka viņu bērns sirgst ar šo slimību vecumdienās.

Alcheimera slimība bērniem nekad nerodas. Un tas ir vēl viens arguments, lai pieņemtu ģenētiskās hipotēzes pamatotību. Gēnu izmaiņas tiek "ieprogrammētas" noteiktam vecumam.

Pašlaik pieejamie pētījumu rezultāti padara šo slimību par atšķirīgu tās izcelsmē..

Vērts redzēt: Bērna tiki un obsesīvas kustības

Dažos gadījumos tā ir iedzimta, bet dažos gadījumos tā nav.

Sākuma vecums ir svarīgs.

Ja tas notika pirms 65 gadu vecuma, tad visdrīzāk vislielāko lomu spēlēja iedzimtība..

Vēlāks diagnozes datums liecina, ka citi cēloņi bija dominējošie..

Atgādiniet, ka ģimenes formas ar agrīnu sākumu ir tikai 10% no kopējā slimību skaita..

Tas nozīmē arī sākumu pirms 60–65 gadiem.

Alcheimera slimība ir ārkārtīgi reti sastopama jaunībā. Ir zināms tikai viens gadījums, kad tas tika atklāts cilvēkam 28 gadu vecumā.

Tomēr pēdējos gados diagnozes gadījumi 45-50 gadu vecumā ir kļuvuši biežāki..

Kā tiek diagnosticēta slimība??

Pašlaik nav iespējams veikt Alcheimera slimības testu, kas to varētu precīzi diagnosticēt..

Tāpēc, lai precizētu diagnozi, ārstam ir jāizslēdz citu slimību simptomi, kas izraisa demenci. Tās var būt smadzeņu traumas vai audzēji, infekcijas un vielmaiņas traucējumi. Tie ietver garīgos traucējumus: depresiju un trauksmes sindromu. Bet pat pēc šādu patoloģiju izslēgšanas diagnoze tiks uzskatīta tikai par provizorisku..

Pārbaudot, neirologs un psihiatrs, kā likums, paļaujas uz detalizētu pacienta radinieku aprakstu par pacienta stāvokļa izmaiņām. Parasti trauksmes simptomus izsaka ar atkārtotiem jautājumiem un stāstiem, atmiņu pārsvaru pār pašreizējiem notikumiem, neuzmanību, parasto sadzīves darbu izjaukšanu, personisko īpašību izmaiņām utt..

Arī smadzeņu fotonu un pozitronu emisijas tomogrāfija ir diezgan informatīva, kas ļauj atpazīt amiloido nogulsnes tajās..

Tikai smadzeņu audu mikroskopiskā izmeklēšana, ko parasti veic pēcnāves laikā, var absolūti apstiprināt diagnozi..

Ārstēšana

Nav iespējams izārstēt Alcheimera slimību, tāpat kā visas citas iedzimtas patoloģijas. Ārsti strādā pie ārstēšanas metodēm, kas var novērst slimības attīstību. Mūsdienās ārstēšanu, kas palēnina slimības attīstību, veic ar tādu zāļu palīdzību, kas stimulē smadzeņu darbību, uzlabo neironu uzturu un pastiprina nervu signālus. Attīstības terapija tiek veikta ar garīgo vingrinājumu palīdzību, kas stimulē zaudēto smadzeņu funkciju atjaunošanu, kā arī atmiņu, veidojot jaunus neironu savienojumus, balstoties uz jauniegūtām zināšanām..

Novērst Alcheimera slimību profilakses ceļā ir diezgan grūti, vienīgais, ko var darīt, ir pēc iespējas vairāk attīstīt smadzenes visas dzīves garumā, iesaistīties garīgajā darbā, kā arī stimulēt pēc iespējas vairāk savienojumu veidošanos starp smadzenēs esošajiem neironiem, lai slimība sāktos pēc iespējas vēlāk, norit lēnāk. nav laika sasniegt kulmināciju līdz brīdim, kad cilvēks pats nomirst no vecumdienām.

Alcheimera slimības gaita: pirmsdemence

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuras, kā minēts iepriekš, ir izteiktas ar atmiņu, uzmanību un jaunas informācijas atcerēšanos, var parādīties 10 gadus.

Medicīnā tos definē kā pirmsdemences stāvokli. Šī slimības stadija ir mānīga ar to, ka tā reti satrauc slima cilvēka tuviniekus. Viņi parasti noraksta viņa stāvokli pēc vecuma, noguruma, darba slodzes utt..

Tādēļ šajā slimības stadijā ārsti reti vēršas pēc palīdzības pie ārstiem, lai gan jums vajadzētu būt piesardzīgam, ja tuvinieks arvien vairāk izpaužas zemāk aprakstītajos simptomos..

  • Pacientam ir problēmas atrast vārdus sarunas laikā, grūtības saprast abstraktas domas.
  • Šādam cilvēkam arvien grūtāk ir pieņemt patstāvīgus lēmumus, viņš tiek viegli apmaldījies jaunā vidē, viņš zaudē iniciatīvu un vēlmi rīkoties, tā vietā parādās vienaldzība un apātija..
  • Pacientam ir grūtības veikt mājsaimniecības darbus, kas prasa garīgu vai fizisku piepūli, pakāpeniski zaudējot interesi par iepriekš iecienītākajām darbībām.

Alcheimera slimības izplatība

Savādi, bet šobrīd nav skaidras atbildes uz jautājumu, vai ir iespējams inficēties ar Alcheimera slimību..

Ir arī ierosinājums, ka prioniem līdzīgi patogēni proteīni dažos gadījumos var izraisīt neirodeģeneratīvus traucējumus..

Nav pamatotu pierādījumu par šo iespēju, taču to nevar pilnībā noliegt..

Prionu olbaltumvielas ir tās, kas veido amiloīdus: masīvas nogulsnes, kas noved pie šūnu nāves.

Tās izraisa tādas slimības kā trako govju slimība, skrepi slimība, kuru.

Alcheimera sindroms attīstās līdzīgi.

Tomēr amiloido fibrili veidojas uz pašu bojāto olbaltumvielu molekulu rēķina. Tāpēc to nevar saukt par prionu, bet tikai par prioniem līdzīgu..


Tajā pašā laikā nav iespējams inficēties ar Alcheimera slimību.

Prionu slimības var tikt inficētas, ja ķermenī nonāk olbaltumvielu molekulas - slima cilvēka vai dzīvnieka prioni.

Mijiedarbojoties ar citiem šūnu proteīniem, tie maina savu struktūru uz patogēniem.

Tas ir saistīts ar nepareizas uzbūves pārnešanu.

Prioniem līdzīgus (Alcheimera, Parkinsona un citas neirodeģeneratīvas slimības) nevar inficēt.

Katrā ziņā tam viennozīmīgi ticēja pirms Teksasas Universitātes un Londonas Universitātes Veselības pētījumu centra eksperimentu rezultātu parādīšanās..

Viņu darbiniekiem izdevās panākt amiloīdu plāksnīšu parādīšanos smadzenēs pelēm.

Patogēns proteīns "inficēts" veselīgs.

Pēc tam tika veikts vairāku desmitu pacientu ar prionu Kreicfelda-Jakoba slimību smadzeņu audu pētījums..

Astoņi no viņiem nomira, un audos tika atklātas patogēnas beta-amiloido izpausmes, kas jau norāda uz Alcheimera slimības rašanos..

Visi pacienti, kas pētīti bērnībā, neauga labi, un viņiem tika injicēti augšanas hormoni, kas tika izgatavoti no mirušo cilvēku hipofīzes..

Tas notika 80. gados. Tādējādi viņi ieguva olbaltumvielu, kas izraisīja Kreicfelda-Jakoba slimību..

Visi pacienti bija jaunāki par 50 gadiem, un varbūtība, ka Alcheimera slimības pazīmes parādījās ārpus inficēšanās ar augšanas hormonu injekcijām, bija ārkārtīgi zema.

Dīvaini augšanas hormoni, kas ir piesārņoti gan ar prioniem, gan ar patogēnām beta-amiloido molekulām.

Eksperti uz rezultātiem un pašu pētījumu reaģēja ar lielu skepsi..

Pārāk maza izlases grupa - tikai astoņi cilvēki.

Tas nesniedz pamatu pozīciju maiņai attiecībā uz to, vai Alcheimera slimību var pārnest tāpat kā prionu.

Un agrīnā Alcheimera slimības klātbūtni joprojām nav iespējams noliegt.

Ir vēl viens ieteikums. Atsevišķas olbaltumvielu nogulsnes var būt impulss viena otras veidošanai.

Pilnīgi iespējams, ka patogēnie prioni izprovocēja fibrilu veidošanos no beta-amiloīdiem... Tiesa, tas ir tikai mēģinājums izskaidrot situāciju.

Vērts redzēt: Anorexia nervosa

Vēl nav bijis gadījumu, kad Kreicfelda-Jakoba slimība būtu izraisījusi arī alcheimera slimības..

Tie tika atrasti tikai tiem, kuriem bija izrakstīti šie inficētie augšanas hormoni..

Ir arī vienkāršāka interpretācija. Prioni traucē smadzeņu audu spēju attīrīt sabojātu olbaltumvielu. Tā rezultātā tas vienkārši uzkrājās un parādījās noguldījumu un plāksnīšu veidā..

Daži trokšņaini sensācija nedarbojās, un šo nelaimīgo pacientu smadzeņu audu pētījumi neļauj secināt, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta, olbaltumvielām iekļūstot no viena organisma citā..

Tomēr nav absolūtas pārliecības, ka principiāli tas nav iespējams. Tāpēc neuztraucieties par Alcheimera slimības pārnešanu..

Olbaltumvielas no viena organisma uz otru pašas par sevi "nelēks".


Zinātnieki turpina meklēt Alcheimera slimības cēloņus un attīstību

Vidējā slimības stadija: agrīna demence

Diemžēl laika gaitā progresē Alcheimera slimība, kuras cēloņus un simptomus mēs apsveram. To pastiprina pacienta spēju pārvietoties laikā un telpā traucējumi..

Šāds pacients pārstāj atpazīt pat tuvākos radiniekus, apjuka, nosakot savu vecumu, uzskatot sevi par bērnu vai jaunieti, viņa biogrāfijas galvenie momenti viņam kļūst slepeni..

Viņš var viegli apmaldīties savas mājas pagalmā, kur dzīvoja daudzus gadus, un viņam ir grūti veikt vienkāršus mājas darbus un pašapkalpošanos (šajā slimības stadijā pacientam ir diezgan grūti mazgāt un ģērbties pašam)..

Pacients vairs nezina par sava stāvokļa izmaiņām.

Diezgan raksturīga Alcheimera slimības attīstības izpausme ir "iestrēdzis pagātnē": pacients sevi uzskata par jaunu, un radinieki, kas miruši jau sen, ir dzīvi.

Pacienta vārdu krājums kļūst niecīgs, kā likums, tās ir vairākas stereotipiskas frāzes. Viņš zaudē rakstīšanas un lasīšanas prasmes, viņam ir grūti saprast teikto.

Arī pacienta raksturs mainās: viņš var kļūt agresīvs, aizkaitināms un dīvains vai, tieši otrādi, nonākt apātijā, nereaģējot uz apkārt notiekošo.

Iedzimtība un ģenētika

Alcheimera sindroms ir viens no senilās demences veidiem un visizplatītākais.

Statistika liecina, ka vairāk nekā 50% vecāka gadagājuma cilvēku ir vairāk vai mazāk pakļauti šai kaitei. Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Ģenētiķi pētījuma laikā spēja konstatēt, ka patiešām pastāv zināma atkarība no iedzimtiem faktoriem: senils demences varbūtība, kas līdzīga Alcheimera slimībai, ievērojami palielinās, ja šī slimība skar kādu no tuviem radiniekiem.

Gadījumā, ja demenci piemeklēja nevis viens, bet divi ģimenes locekļi, šim faktam vajadzētu nopietni brīdināt jauno paaudzi: varbūtība divkāršojas, par ko liecina statistika.


Šie dati ļauj zinātniekiem apgalvot, ka šī kaite ir iedzimta, tas ir, tā ir noteikta ģenētiski.

Slimība ietekmē smadzeņu šūnas, kuru tilpums samazinās, ko var redzēt ar neapbruņotu aci saskaņā ar CT, MRI pētījumu rezultātiem.

Alcheimera sindroms nav infekciozs, kas izslēdz infekcijas iespēju. Nav iespējams inficēties ar šo slimību: pārnēsā nevis slimība, bet gan nosliece uz to.

Demences sākuma mehānisms nav pilnībā izprotams, ir daudz teoriju par to, kas tieši kalpo kā impulss ķermenim.

Simptomu atrašana, kas līdzīgi šīs konkrētās slimības izpausmēm, nedod iemeslu sev noteikt šādu diagnozi, pat ja vairāki senči cieta no demences..

Internetā var atrast testu, atbildēt uz jautājumiem - tas ir interesanti un informatīvi, taču neatbild uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir sākusi progresēt.

Tikai speciālisti pēc virknes analīžu un pētījumu veikšanas varēs veikt precīzu diagnozi, jo šīs kaites izpausmes runā tikai par atmiņas problēmām, un līdzīgi simptomi tiek novēroti arī citās slimībās.

Piemēram, ateroskleroze izraisa arī senils demences attīstību, taču, neskatoties uz to, tā ir pavisam cita kaite, kurai nepieciešami atšķirīgi profilaktiski un medicīniski pasākumi..

Iedzimtība, vecums, dzimums kā Alcheimera slimības cēloņi:

Vēlā stadija: smaga demence

Pēdējā Alcheimera slimības stadija izpaužas kā pilnīga cilvēka neiespējamība pastāvēt bez aprūpes, jo viņa darbību var izteikt tikai ar kliedzošām un obsesīvām kustībām. Pacients neatzīst radiniekus un paziņas, ir neatbilstošs svešinieku klātbūtnē, zaudē spēju pārvietoties un, kā likums, tiek gulēts.

Šajā posmā pacients parasti ne tikai nespēj kontrolēt iztukšošanās procesus, bet pat zaudē rīšanas prasmes.

Bet pacients mirst nevis no pašas Alcheimera slimības, bet no izsīkuma, infekcijām vai pneimonijas, kas pavada šo patoloģiju.

Predispozīcijas formas

Kas attiecas uz Alcheimera slimību, ģenētiskā nosliece var būt gan monogēnas, gan poliogēnas.

Monogēns

Šīs slimības monogēnas (kad tiek ietekmēts viens gēns) transmisijas gadījumi ir ārkārtīgi reti. Slimības simptomi parādās ap 30 gadu vecumu.

Šīs sugas ģimenes formā visbiežāk tiek ietekmēts viens no 3 gēniem:

  • amiloīdā prekursora proteīna (APP) gēns;
  • presenilīna gēns (PSEN-1);
  • presenilīna gēns (PSEN-2).

Interesanti, ka dažos Alcheimera sindroma ģimenes formas gadījumos nebija iespējams identificēt pašu patoloģisko gēnu, kas var nozīmēt tikai vienu: nav izpētītas visas iedzimtas DNS fragmentu mutācijas, protams, tās pastāv, bet zinātne vēl nav tos visus identificējusi..

Cik ilgi cilvēks dzīvo ar Alcheimera slimību??

Pirms parādās pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuru cēloņus un simptomus mēs aprakstam šajā rakstā, tā var attīstīties ilgā laika posmā. Tās progresēšana ir atkarīga no katras personas individuālajām īpašībām un viņa dzīvesveida..

Pēc diagnozes noteikšanas pacienta dzīves ilgums parasti ir no septiņiem līdz desmit gadiem. Nedaudz mazāk nekā 3% pacientu dzīvo vismaz 14 gadus.

Interesanti, ka pacienta hospitalizācija ar iepriekšminēto diagnozi bieži dod tikai negatīvu rezultātu (slimība strauji attīstās). Ir acīmredzams, ka vides maiņa un piespiedu uzturēšanās bez atpazīstamām sejām šādam pacientam rada stresu. Tāpēc šo patoloģiju ir vēlams ārstēt ambulatori..

Vai slimību var mantot?

Kaut arī teorija, ka Alcheimera slimība ir iedzimta, ir galvenā versija, kas izraisa šī sindroma parādīšanos dažiem cilvēkiem.

Slimības gadījumā iedzimtība var izraisīt gan tau olbaltumvielu hiperfosforilēšanos, gan vienkārši īsu neironu darbības laiku.

Neironu skaits, tāpat kā cilmes šūnas un olšūnas meitenēm, tiek noteikts intrauterīnās attīstības periodā, un tas ir saistīts arī ar iedzimtu informāciju, kas no vecākiem saņemta no DNS. Katra šūna, ieskaitot neironus, dzīvo tikai noteiktu laika periodu: dažas ir garas, bet dažas tiek atjauninātas gandrīz katru nedēļu. Ja šūnu sugas dzīvībai svarīgās aktivitātes aptuvenās minimālās un maksimālās vērtības ir raksturīgas cilvēka sugai, tad šūnu dzīves ilgums katrā konkrētā cilvēkā šajā intervālā ir tīri individuāls un ir iestrādāts DNS, kas saņemts no senčiem..

Neironi zaudē spēju sadalīt no aptuveni viena gada vecuma, bet dažos - no trīs gadu vecuma. Daļēja atjaunošana ir iespējama, piedaloties cilmes šūnām, taču šis process ir tik nenozīmīgs, ka to vienkārši neņem vērā. Audu funkciju atjaunošana notiek, veidojot jaunus šūnu savienojumus ar atlikušajiem neironiem, sadalot mirušo brāļu pienākumus savā starpā. Ar vecumu pakāpeniski tiek zaudēta spēja veidot jaunus neironu savienojumus, kā rezultātā palielinās smadzeņu degradācija..

Zinātnieki uzskata, ka jaunu savienojumu veidošanās ātrums tiešā proporcijā nosaka cilvēka intelektu, kas ir ģenētiski raksturīga īpašība. Varbūt tāpēc gudrāki cilvēki ir mazāk pakļauti Alcheimera slimībai, jo viņu neironi veido labākus jaunus kontaktus un dzīvo ilgāk..

Izmantojot statistiskos pētījumus, tika atklāts, ka senilā demences slimnieku klātbūtne ir raksturīga noteiktām ģimenēm vai ģints grupām, tomēr joprojām nav iespējams droši pateikt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, jo tai nav specifiska gēna. Slimības attīstība provocē nevis vienu iedzimtu pazīmi, bet gan veselu gēnu kompleksu, kas nosaka dažus procesus un pazīmes, kas kopā noved pie šī rezultāta.

Alcheimera slimības ārstēšana

Uzreiz jāsaka, ka šobrīd nav zāļu, kas varētu apturēt Alcheimera slimību. Šīs patoloģijas ārstēšana ir vērsta tikai uz dažu slimības simptomu atvieglošanu. Mūsdienu medicīna vēl nespēj palēnināties, nemaz nerunājot par tās attīstības apturēšanu..

Visbiežāk, nosakot diagnozi, pacientiem tiek noteikti holīnesterāzes inhibitori, kas bloķē acetilholīna (viela, kas veic neiromuskulāru transmisiju) sadalīšanos..

Šīs iedarbības rezultātā smadzenēs palielinās šī neirotransmitera daudzums, un pacienta atmiņas process nedaudz uzlabojas. Šim nolūkam tiek izmantotas narkotikas: "Arisept", "Exelon" un "Razadin". Lai arī diemžēl tādas slimības kā Alcheimera slimības gaitu medikamenti palēnina ne ilgāk kā gadu, pēc tam viss sākas no jauna.

Papildus šīm zālēm daļēji tiek izmantoti glutamāta daļējie antagonisti, lai novērstu smadzeņu neironu bojājumus (nozīmē "Memantīns")..

Parasti neirologi izmanto sarežģītu ārstēšanu, izmantojot antioksidantus, zāles smadzeņu asins piegādes atjaunošanai, neiroprotektīvus, kā arī zāles, kas pazemina holesterīna līmeni..

Maldinošu un halucinācijas traucējumu bloķēšanai tiek izmantoti butirofenona un fenotiazīna atvasinājumi, kurus ievada no minimālām devām, pakāpeniski palielinot līdz efektīvam daudzumam..

Hipotētiski slimības cēloņi

Kā minēts iepriekš, iedzimtība rada tikai labvēlīgu fonu patogēno izmaiņu sākumam un attīstībai..

Kāds process noved pie neironu nāves un plāksnīšu uzkrāšanās? Uz šo jautājumu nav noteiktas atbildes..

Pastāv trīs galvenās hipotēzes:

  • amiloīds - slimība rodas beta-amiloido (Aβ) nogulsnēšanās dēļ;
  • holīnerģiski - sakarā ar neirotransmitera acetilholīna sintēzes samazināšanos;
  • tau hipotēze - procesu izraisa novirzes tau olbaltumvielu struktūrā.

Amiloīda hipotēze ir visizplatītākā un nozīmīgākā.

Viņas postulāti ir vairākkārt pierādīti viņas attiecībās ar ģenētisko modeli..

Koncepcijas atbalstītāji uzskata, ka beta-amiloido uzkrāšanās secīgi iedarbina neirodeģeneratīvo procesu mehānismus, bet pats par sevi neizraisa patoloģiju.

Tomēr patiesā daba nav skaidra. Ir tikai skaidrs, ka gadi paiet no uzkrāšanās sākuma līdz kritiskā līmeņa sasniegšanai neironu nāvē..

Alcheimera slimība: ārstēšana ar nemedikamentozām metodēm

Ne mazāk kā narkotikas, pacientam ar aprakstīto diagnozi nepieciešama pacienta un uzmanīga aprūpe. Radiniekiem jāapzinās, ka par šādas personas izturēšanās izmaiņām ir vainīga tikai slimība, nevis pats pacients, un jāiemācās samierināties ar esošo problēmu.

Ir vērts atzīmēt, ka rūpes par Alcheimera slimniekiem nopietni atvieglo viņu dzīves ritma stingrā kārtība, kas ļauj izvairīties no stresa un visa veida pārpratumiem. Tajā pašā nolūkā ārsti iesaka sastādīt pacientam nepieciešamo lietu sarakstus, parakstīt viņam lietotās sadzīves ierīces un visos iespējamos veidos stimulēt viņa interesi par lasīšanu un rakstīšanu..

Pacienta dzīvē jābūt arī saprātīgām fiziskām aktivitātēm: staigāšana, vienkāršu mājas darbu veikšana ap māju - tas viss stimulēs ķermeni un uzturēs to pieņemamā stāvoklī. Ne mazāk noderīga ir saziņa ar mājdzīvniekiem, kas palīdzēs mazināt stresu pacientam un saglabāt viņa interesi par dzīvi..

Transmisijas ceļi

Ģenētika attīstās arvien straujāk, un ir pamatots iemesls apgalvot, ka gēns kā DNS fragments patiešām ir iedzimtu pazīmju nesējs, bet nav pārraidīts precīzā formā, bet gan mozaīkas daļiņu stāvoklī..


Tas nozīmē, ka dažādu faktoru ietekmē, kas veido atmiņas zudumu, garīgo spēju samazināšanos, tikai neliela daļa no gēna materiāla, kam piemīt tendence attīstīties demencei, var pāriet pēcnācējiem..

Ja pēcnācējs nodarbojas ar ķermeņa un prāta veselību, tad slimajos gēnos var notikt pārmaiņas un zaudēt lauvas daļu no to ietekmes, tas ir, ir iespējama mantoto gēnu korekcija..

Ģenētiskās atšķirības ir sadalītas divos galvenajos veidos:

  1. Mainīgums (bez patoloģijām).
  2. Mutēta (pārveidota, var kaitēt).

Demence var attīstīties abu veidu gēnu ietekmē, un pietiek ar to, ka cilvēkam ir lemts tikai viens gēns, lai viņš būtu lemts noteiktai slimībai, un tas ne vienmēr ir demence.
Citas lietas, kas jāzina par Alcheimera slimību:

  • vai dažādu dzimumu pārstāvjiem ir atšķirīgas slimības izpausmes jaunībā un vecumdienās;
  • kāds ir pacienta dzīves ilgums un vai nepieciešama aprūpe;
  • kāda ir ārstēšana, kādas metodes un narkotikas tiek izmantotas;
  • kā novērst slimības attīstību sevī un tuviniekos.

Kā nodrošināt drošu vidi pacientam?

Alcheimera slimība, kuras parādīšanās cēloņi un ārstēšanas metodes mēs apsveram mūsu rakstā, prasa radīt īpašus apstākļus personai, kas cieš no šīs patoloģijas..

Lielā ievainojuma riska dēļ noņemiet visus caurduršanas un griešanas objektus no viegli pieejamām vietām. Zāles, tīrīšanas un mazgāšanas līdzekļi, indīgas vielas - tas viss ir droši jāslēpj.

Ja pacients jāatstāj mierā, virtuvē ir jāizslēdz gāze un, ja iespējams, ūdens. Lai droši sildītu ēdienu, vislabāk ir izmantot mikroviļņu krāsni. Starp citu, tā kā ir zaudēta pacienta spēja atšķirt aukstu un karstu, pārliecinieties, vai viss ēdiens ir silts.

Ieteicams pārbaudīt logu bloķēšanas ierīču uzticamību. Un durvju slēdzenes (īpaši vannas istabā un tualetē) ir jāatver gan no iekšpuses, gan no ārpuses, taču labāk, ja pacients nevar izmantot šīs slēdzenes.

Pārvietojiet mēbeles tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams, lai telpā netraucētu tās spēju pārvietoties dzīvoklī. Tikpat svarīgi ir uzraudzīt temperatūru mājā - izvairīties no caurvēja un pārkaršanas.

Vannas istabā un tualetē jāuzstāda margas, rūpējoties, lai vannas istabas grīda un dibens nebūtu slidenas.

Iemesli

Cilvēki, kas ir sasnieguši vecumu, ir visvairāk pakļauti Alcheimera slimībai. Turklāt sievietes visbiežāk cieš no patoloģijas. Vīriešiem šī slimība ir retāk sastopama, taču, neskatoties uz to, viņi to var arī attīstīt. Ir vairāki faktori, kuru dēļ cilvēks var saskarties ar patoloģiju..

Galvenie iemesli:

  • Vecums. Kā jau minēts, Alcheimera slimība rodas vecumdienās. Tās parādīšanās varbūtība palielinās divreiz, sasniedzot 65 gadu vecumu. Tajā pašā laikā puse cilvēku, kuriem jau ir 85 gadi, cieš no šīs kaites..
  • Cukura diabēta klātbūtne. Pētījumi ir parādījuši, ka cilvēki ar šo slimību ievērojami biežāk piedzīvo smadzeņu patoloģiju..
  • Traumatisks smadzeņu ievainojums. Viņi provocē Alcheimera slimības parādīšanos, īpaši, ja cilvēks pēc ievainojuma ir zaudējis samaņu..
  • Sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija. Apmēram 80% cilvēku, kuriem rodas traucējumi, ir sirds slimības.
  • Sliktu ieradumu klātbūtne. Ir svarīgi dzīvot veselīgu dzīvesveidu, lai samazinātu slimības iespējamību.
  • Zema domu slodze. Ja cilvēks ir praktiski neizglītots, nelasa un pilnībā neizmanto smadzeņu funkcijas, viņš var saskarties ar Alcheimera slimību..

Jāatzīmē, ka šo novirzi bieži apvieno ar citiem traucējumiem organismā. Piemēram, to var kombinēt ar hipertensiju, paaugstinātu holesterīna līmeni un aterosklerozi.
Cilvēkiem, kuri ir pakļauti riskam, vajadzētu būt uzmanīgākiem attiecībā uz savu veselību. Kad parādās pirmie simptomi, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jāsaņem diagnoze.

Kā uzturēt pacienta stāvokli?

Ir grūti rūpēties par pacientu, kuram diagnosticēta Alcheimera slimība. Bet jāatceras, ka cieņas pilna un sirsnīga attieksme ir vissvarīgākais viņa komforta un drošības sajūtas nosacījums..

Jums lēnām jārunā ar pacientu, pagriežoties pret viņu. Uzmanīgi klausieties un mēģiniet saprast, kuri vārdi vai žesti palīdz viņam labāk izteikt savu domu.

Rūpīgi jāizvairās no kritikas un strīdiem ar pacientu. Ļaujiet vecākam cilvēkam darīt visu iespējamo, pat ja tas prasa daudz laika..

Vai tas ir iedzimts?

Ja personas radinieki ir miruši no Alcheimera patoloģijas, ir grūti atbrīvoties no bailēm saskarties ar tādu pašu novirzi. Pacienti ātri izzūd mūsu acu priekšā, zaudējot visas pamatfunkcijas. Pēdējos gados viņi, iespējams, pat neatceras savus mīļos un nesaprot apkārt notiekošo..

Ir baisi atrasties šādā stāvoklī, tāpēc jautājums par iedzimto faktoru kļūst atklāts. Ir vērts izlasīt, ko ārsti saka par ģenētisko noslieci.

Alcheimera slimība ir iedzimta, lai gan ne katrs pēcnācējs obligāti piedzīvos šo novirzi. Nevar viennozīmīgi teikt, ka bērns arī obligāti cietīs no šīs slimības. Bet šāds "mantojums" palielina varbūtību saskarties ar novirzi.

Jo vairāk cilvēku ģimenē cieš no Alcheimera slimības, jo lielāka iespējamība, ka tā tiks nodota mantiniekam. Attiecīgi, ja viņa tika diagnosticēta tēvam un mātei, tad arī bērnam vajadzētu baidīties no pārkāpuma parādīšanās.

Turklāt patoloģija nav lipīga, to nevar pārnest ar gaisā esošām pilieniņām vai caur asinīm. Tāpēc tiem, kas ir kontaktā ar pacientu, nevajadzētu uztraukties par savu veselību. Ir svarīgi atcerēties par iedzimtību, jo tai ir ievērojama loma..

Atsevišķi jāatzīmē, ka patoloģijas gadījumā radiniekiem Alcheimera slimība cilvēkam var parādīties daudz agrāk. Ja normālos gadījumos tas attīstās pēc 60-70 gadiem, tad ar ģenētisku noslieci novirze var parādīties pat 30.

Tāpēc jums jābūt uzmanīgam attiecībā uz savu veselību un jācenšas izvairīties no citiem nelabvēlīgiem faktoriem. Ja kaites parādīšanās iemesli vienlaikus ir vairāki, varbūtība atrast pārkāpumu būs daudz augstāka. Profilakses nolūkos jūs varat nodot īpašus testus, lai noteiktu slimību.

Alcheimera slimība: profilakse

Pašlaik slimības profilaksei ir daudz dažādu iespēju, taču nav pierādīta to ietekme uz tās attīstību un gaitas smagumu. Pētījumi, kas veikti dažādās valstīs un kuru mērķis ir novērtēt, kādā mērā viens vai cits pasākums var palēnināt aprakstīto patoloģiju vai novērst to, bieži dod ļoti pretrunīgus rezultātus..

Tajā pašā laikā tādus faktorus kā sabalansēts uzturs, samazināts sirds un asinsvadu slimību risks un augsta garīgā aktivitāte var attiecināt uz tiem, kas ietekmē Alcheimera sindroma attīstības iespējamību..

Slimību, kuras profilakse un ārstēšana joprojām nav pietiekami pētīta, tomēr, pēc daudzu pētnieku domām, cilvēka fiziskās aktivitātes var atlikt vai mazināt. Galu galā ir zināms, ka sports un fiziskās aktivitātes pozitīvi ietekmē ne tikai vidukļa izmēru vai sirds darbību, bet arī spēju koncentrēties, uzmanības līmeni un spēju atcerēties.

Slimības cēloņi

Diemžēl nav skaidrs, kā slimība attīstās un kāpēc pacientu smadzenes bez jebkāda iemesla sāk degradēties. Ir zināms tikai tas, ka Alcheimera slimniekiem pēc autopsijas smadzenēs tiek atklāts liels skaits neirofibrilāru jucekļu - hiperfosfora tau olbaltumvielu uzkrāšanās smadzeņu neironos, taču šī parādība ir raksturīga arī citām patoloģijām, kuras sauc par taupathies - deģeneratīvām smadzeņu slimībām, kas līdzīgas Alcheimera slimībai.

Tau olbaltumvielas ir smadzeņu neironu celtniecības proteīns, un fosfolācija ir fosforskābes atlikuma pievienošana, lai mainītu tā struktūru, spēju vadīt un veidot jaunus savienojumus. Ja olbaltumvielu fosforilēšana ir normāls process, tad hiperfosforilēšana nav laba. Un šāds proteīns vienkārši uzkrājas neironos ar papildu slodzi plāksnīšu veidā..

Šīs vielas uzkrāšanās notiek pakāpeniski, un tāpēc slimība nāk ar vecumu, galvenajā riska grupā cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem, lai arī jaunieši un pat bērni reizēm saslimst, tajā pašā laikā ievērības cienīgs ir fakts, ka, jo vairāk cilvēks savas dzīves laikā nodarbojies ar garīgu darbu, jo mazāka iespēja Alcheimera sindroma attīstība. Jo gudrāks cilvēks ir, jo mazāk viņa smadzenes ir pakļautas degradācijai..

Papildus liekā olbaltumvielu uzkrāšanai pacientu smadzenēs notiek tieša neironu nāve, kuras dēļ tiek traucēti smadzeņu savienojumi un līdz ar to arī atmiņa, kā arī tiek zaudētas ķermeņa funkcijas, par kurām viņi bija atbildīgi. Alcheimera slimība ir nāvējoša slimība, kuras laikā svarīgākais orgāns, kas cilvēku padara par cilvēku - viņa smadzenes, burtiski mirst šūnā. Tomēr lēnās progresēšanas dēļ pacienti no tā var ciest ļoti ilgu laiku, daudzus gadus.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Cilvēki, kuru ģimenēs bija pacienti ar aprakstīto diagnozi, uztraucas par jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē..

Kā minēts iepriekš, tas visbiežāk attīstās līdz 70 gadu vecumam, bet daži sāk izjust pirmās nosauktās patoloģijas izpausmes līdz četrdesmit gadu vecumam..

Pēc speciālistu pētījumiem, vairāk nekā puse šādu cilvēku mantoja šo slimību. Drīzāk nevis pati slimība, bet mutētu gēnu kopums, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Lai gan ir zināmi daudzi gadījumi, kad, neraugoties uz līdzīgu gēnu klātbūtni, viņa nekad nav parādījusi sevi, kamēr cilvēki, kuriem nav šīs mutācijas, joprojām beidzās ar Alcheimera slimības žēlastību..

Mūsdienu medicīnā aprakstītā patoloģija, kā arī bronhiālā astma, diabēts, ateroskleroze, dažas vēža formas un aptaukošanās netiek klasificētas kā iedzimtas slimības. Tiek uzskatīts, ka iedzimta ir tikai nosliece uz viņiem. Tas nozīmē, ka tikai no paša cilvēka ir atkarīgs, vai slimība sāks attīstīties vai paliks viens no riska faktoriem..

Noteikti palīdzēs pozitīva attieksme, fiziskās un garīgās aktivitātes, un jūsu vecumdienās neizklausīsies briesmīga diagnoze. būt veselam!

Iedzimtība un slimība

Ārsti vērsa uzmanību uz to, ka Alcheimera slimniekiem ir radinieki (iepriekšējās paaudzēs) ar tādu pašu kaiti. Un daudzi zinātnieku pētījumu darbi apstiprina šo faktu: slimība ir iedzimta. To parāda arī statistika. Turklāt, ja vienā klanā ir vairāk nekā viens slims cilvēks, tad risks saslimt nākamajās šīs ģimenes locekļu paaudzēs ir divreiz lielāks. Visi šie dati apstiprina: Alcheimera slimība ir ģenētiska slimība.

Bērniem daudz pārnēsā no vecākiem: raksturs, ieradumi, ārējie dati, slimības. Par to ir atbildīgs liels skaits gēnu. Visi no tiem "dzīvo" noteiktās cilvēka ķermeņa šūnu struktūrās, ko sauc par hromosomām. Gēnus veido DNS molekulas (dezoksiribonukleīnskābe).

No abiem vecākiem bērns saņem 23 hromosomu pārus (vienu komplektu veido mamma, otru - tētis). Katrs gēns glabā informāciju par cilvēka ķermeņa uzbūvi. Gēni var ietekmēt dažādi apstākļi - tie mainās. Šādos gadījumos attīstās kāda veida slimība. Ja ir nopietni traucējumi, gēns mutē.

Ģenētikas zinātnieki uzskata, ka Alcheimera slimība un iedzimtība ir cieši saistītas. Turklāt eksperti ir identificējuši, kuras hromosomas ir atbildīgas par to, proti, 1., 14., 19., 21.. Abi slimības veidi ir iedzimti - viens, kurā slimība attīstās agri (40 gadu vecumā un vēlāk), un tips, kas veicina šo slimību vēlākā vecumā (65 un vecāki).

Bet ģenētiķi ir pārliecināti, ka gēna struktūras izmaiņas nav vienīgais slimības cēlonis. Iedzimta nosliece kopā ar dzīvesveidu, vidi un dabas apstākļiem veicina slimības attīstību. Bet tieši iedzimtība ir galvenais slimības attīstības faktors..

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes un simptomi

Alcheimera slimība parasti ietver pakāpenisku atmiņas un smadzeņu funkcijas zaudēšanu.

Agrīnie simptomi var būt aizmāršības periodi vai atmiņas zudums. Laika gaitā persona var sajaukt vai dezorientācija par to, kur viņi atrodas pazīstamā vidē, tostarp mājās..

Pie citiem simptomiem var piederēt:

  • Garastāvokļa vai personības izmaiņas
  • neskaidrības laikā un vietā.
  • Grūtības veikt ikdienas darbus, piemēram, mazgāt, tīrīt vai gatavot ēdienu.
  • Grūtības atpazīt koplietotos objektus
  • Grūtības atpazīt cilvēkus
  • Jūs bieži pazaudējat lietas.

Novecošana var izraisīt atmiņas traucējumus, bet Alcheimera slimība izraisa konsekventākus aizmāršības periodus.

Laika gaitā Alcheimera slimniekam var būt nepieciešama arvien lielāka palīdzība ikdienas dzīvē, piemēram, zobu tīrīšana, ģērbšanās un pārtikas sagriešana. Viņus var viegli uzbudināt, nemierīgi, atsaukties un viņiem ir grūti sazināties..

Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, Alcheimera slimnieka izdzīvošanas rādītāji parasti ir 8 līdz 10 gadi pēc pirmo simptomu parādīšanās. Tā kā cilvēki nespēj rūpēties par sevi vai nezina par uztura nozīmi, nepareizs uzturs, novājēšana vai pneimonija ir bieži nāves cēloņi..

Alcheimera slimības mantojuma monogēnie un poligēnie veidi

80% no visiem reģistrētajiem gadījumiem slimības monogēnā varianta vaininieks ir 14. hromosoma (PSEN-1), retāk 21 (APP) vai 1 (PSEN-2). Alcheimera slimība tiek mantota caur vienu mutētu gēnu, kuru bērns iegūst no vecākiem. Mantotās kaites ģimenes forma parasti attīstās un pamanāmus ārējos simptomus sāk parādīt diezgan agrā vecumā - pēc 45 un dažreiz pat pēc 30 gadiem. Empīriski bija iespējams noteikt, ka sievietes ķermenis ir vairāk pakļauts APOE hromosomas iedzimto mutāciju negatīvajai ietekmei hormonālo svārstību periodā, savukārt vīriešu smadzenes praktiski nereaģē uz ģenētisko defektu..

Svarīgs. Mantojums ne vienmēr norāda uz gēnu mutācijām uzskaitītajās hromosomās. Demences visbiežāk sastopamās formas izcelsme joprojām nav pilnībā izprotama, un neārstējamas slimības izpausmes var traucēt pat pēc vairākām paaudzēm.

Lai noteiktu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai iegūta, izšķiroša loma ir sarežģītai faktoru kombinācijai. Ar poligēno mantojuma veidu palielinātu varbūtību izraisīt destruktīvus procesus smadzenēs nosaka:

  • vecums;
  • slikta veselība;
  • nepareizs dzīvesveids;
  • ģenētiskā predispozīcija.

Gēnu mijiedarbība ar otru un šo faktoru ietekme palielina patoloģijas risku. Tajā pašā laikā fiziskās aktivitātes, sabalansēts uzturs un regulāra garīgo aktivitāšu apmācība var veiksmīgi neitralizēt ģenētikas negatīvo ietekmi..

Alcheimera slimība ir iedzimta slimība, kuras novēlotu sākšanos pēc 65 gadiem galvenokārt provocē apolipoproteīna E (APOE) gēns. Šī gēna strukturālās variācijas nosaka sastopamības līmeni.
Apolipoproteīna E (APOE) struktūras izmaiņas

APOE opcijaCilvēka vecums (vidēji)Procenti no kopējā pacientu skaita
e4 nav atrasts84 gadi20%
Viens e4 eksemplārs76 gadus vecs47%
Divas e4 kopijas91. gads68%

Atsauce. Ja abiem vecākiem ir diagnosticēta senils demence, risks pārnest mantojumu bērniem pēc 70 gadu vecuma sasniegšanas būs aptuveni 40%.

Nevar kategoriski apgalvot, ka Alcheimera slimība ir iedzimta. Papildus ģenētiskajam faktoram ir arī citi iemesli, kas var izraisīt neatgriezeniskas organiskās izmaiņas centrālajā nervu sistēmā. Ārsti cilvēkiem, kuru tiešie tuvi radinieki ir cietuši no senilā marazma, iesaka ārstiem neņemt vērā profilakses pasākumus un pie pirmajām kognitīvās spējas pazīmēm meklēt profesionālu medicīnisko palīdzību.

Simptomi

Ja cilvēkam attīstās Alcheimera slimība, tiks novēroti raksturīgie simptomi. Manifestācijas ir atkarīgas no slimības stadijas. Sākumā cieš īstermiņa atmiņa, šī iemesla dēļ cilvēks sāk aizmirst lietas, ko tikko lūdza.

Laika gaitā šis simptoms sāk progresēt, un pacients vairs nevar atcerēties tuvinieku vārdus, savu vecumu, kā arī citu pamatinformāciju..

Agrīnā stadijā tiek novērota apātija, pazūd cilvēka vēlme redzēt draugus, darīt to, ko mīl, un pat iziet no mājas. Persona var pat pārtraukt ievērot personīgās higiēnas noteikumus. Var būt problēmas ar runu, orientāciju telpā, cilvēks var viegli pazust.

Vīriešos var novērot agresiju un provokatīvu uzvedību. Bieži vien cilvēki šādiem simptomiem nepievērš nozīmi, jo tajos neredz neko dīvainu. Šajā gadījumā smadzeņu šūnu nāve jau ir sākusies, un patoloģija progresē.

Laika gaitā Alcheimera slimība noved pie absolūtas smadzeņu degradācijas. Cilvēks nevar sevi apkalpot, nespēj staigāt vai pat sēdēt, nav iespējas pašam ēst ēdienu. Vēlākajos posmos pat košļājamā un rīšanas refleksi pazūd. Tā rezultātā cilvēks nevar sevi apkalpot, runāt, kustēties vai kaut ko darīt..

Bieži vien cilvēki ilgu laiku atliek vizīti pie ārsta tā iemesla dēļ, ka viņi izskaidro parastā noguruma negatīvās izpausmes. Tā rezultātā, parādoties acīmredzamām novirzēm, slimība jau ir vēlākā attīstības stadijā. Turklāt tas varēja parādīties pirms 7-8 gadiem. Tikai savlaicīga ārstēšana uzlabos cilvēka labsajūtu. Tāpēc nevajadzētu ignorēt satraucošos simptomus, ja nevēlaties veselības problēmas..

Kādi gēni ir atbildīgi par agrīnu slimības sākšanos?

Pašlaik APOE gēns (atrodas 19. hromosomā) ir vienīgais identificētais gēns ar paaugstinātu AD risku, ko var iedzimtā veidā pārnest caur sievietes līniju bērnam. Molekulārā līmenī APOE palīdz apolipoproteīna E sintēzē, kas ir holesterīna nesējs smadzenēs. Apolipoproteīni ir iesaistīti amiloīdu agregācijā un nogulšņu attīrīšanā no smadzeņu parenhīmas. Kad šī gēna funkcija ir disfunkcionāla, smadzenēs veidojas liekie amiloīdie beta nogulsnes, kas noved pie demences attīstības. Ir dažādas APOE formas vai alēles, no kurām trīs visizplatītākās ir APOE ε2, APOE ε3 un APOE ε4..

Zinātnieki ir atklājuši Alcheimera slimības cēloņus

APOE ε2 ir reti sastopama populācijā, taču tā var sniegt zināmu aizsardzību pret šo slimību. Šo alēli, kā parādīts pētījumos, var pārnest paaudzē (piemēram, no vecmāmiņas uz meitu). APOE ε2 pārnešana ievērojami samazina AD saslimstības risku.

Tiek uzskatīts, ka APOE ε3 ir visizplatītākā alēle. Tomēr APOE ε3 alēle neietekmē AD attīstību..

APOE ε4 ir sastopams apmēram 25–30% iedzīvotāju un 40% no visiem cilvēkiem ar AD. Cilvēkiem, kuriem attīstās AD, APOE ε4 alēle ir lielāka. APOE ε4 sauc par paaugstināta riska gēnu, jo tas palielina cilvēka risku saslimt ar šo slimību. Tomēr A4E4 alēles mantošana nenozīmē, ka cilvēks noteikti iegūs AD. Lai arī pētījumi apstiprina saikni starp APOE ε4 variantu un AD, pilns darbības mehānisms un patofizioloģija nav zināmi..

Tika arī atklāts, ka slimības veidošanās risks ir ievērojami lielāks pacientiem ar APOEε4 gēna duālo variantu nekā ar vienu. AD risks ir palielināts 10 reizes, izmantojot APOE ε4 alēļu dubultos variantus. Spēcīgāka korelācija tiek novērota Āzijas un Eiropas pacientiem.

Maz ticams, ka ģenētiskā pārbaude kādreiz spēs paredzēt slimību ar 100% precizitāti, jo pārāk daudz citu faktoru var ietekmēt tās attīstību. Garīgās un fiziskās aktivitātes lielā mērā ietekmē BA. Abus faktorus ir gandrīz neiespējami paredzēt ar augstu precizitāti..

Lielākā daļa pētnieku uzskata, ka APOE ε4 pārbaude ir noderīga, lai izpētītu AD risku lielām cilvēku grupām, bet ne individuālā riska noteikšanai..

Ģenētiskā slimība vai ģenētiskā predispozīcija?

Starp šiem jēdzieniem pastāv ievērojama atšķirība. Ja slimību sauc par ģenētisku, tas nozīmē, ka noteikta gēna klātbūtnē cilvēka DNS struktūrā tā noteikti izpaudīsies.

Ģenētiskā uzņēmība pret Alcheimera slimību nozīmē, ka, ja jums ir noteikti gēni, jūs riskējat saslimt. Bet tam provocējošiem faktoriem ir jāietekmē, piemēram, neveselīgs uzturs, slikta ekoloģija, ievainojumi, citas slimības utt..

Iedzimtie šīs slimības veidi attīstās mutāciju dēļ tajos gēnos, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu sintēzi centrālajā nervu sistēmā. Vislabāk saprot iedzimtas Alcheimera slimības patoģenēzi. Mutāciju un sekojošu neveiksmju dēļ olbaltumvielu sintezēšanas sistēmu darbā uzkrājas patoloģiska viela - beta-amiloīds, no kura plāksnes tiek atrastas pēc smadzeņu sadalīšanas pacientiem pēc smadzenēm.

Svarīgs! Līdz šim zinātnieki sliecas uzskatīt, ka vairums patoloģiju formu parādās ģenētiskas noslieces dēļ. Tas ir, to attīstībā ir iesaistīti ne tikai ģenētika, bet arī ārējie faktori..

Tāpēc ir maza iespēja, ka arī pacienta radinieks saslimst ar Alcheimera slimību. Tīri ģenētiskas slimības formas gadījumā šī varbūtība var sasniegt 50%.

Demence un gēni

Gēni ir galvenie pamatelementi, kas pārvalda praktiski visus cilvēka dzīves aspektus. Ģenētiskais materiāls un iedzimtība ir atbildīgi par to, kā mēs izskatāmies un kā darbojas ķermenis. Tieši viņi ir atbildīgi par to, kāda krāsa cilvēkam būs acis, un kādas slimības viņam būs.

Mēs saņemam ģenētisko materiālu no vecākiem. Tas tiek glabāts garās molekulārās DNS daļās, kas atrodas šūnas kodola hromosomās. Katrā veselīgā cilvēkā ir 23 pāri hromosomu, tas ir, kopā 46 gabali. No katra pāra no viena no vecākiem mēs saņemam vienu hromosomu. Dabā nav divu vienādu hromosomu, tās visas ir unikālas.

Zinātnieki ir atraduši saikni starp Alcheimera slimību un gēniem četrās hromosomās - 1,14,19 un 21. Tieša saikne atrodas starp gēnu 19. hromosomā, kam ir latīņu saīsinājums APOE, un novēlotu demences sākumu. Šī ir visizplatītākā slimības forma, kas ietekmē cilvēkus virs 65 gadiem. Desmitiem zinātnisku pētījumu ir pierādīts, ka cilvēki, kuri mantojuši šo gēnu no vecākiem, ļoti iespējams, ka Alcheimera slimību iegūs vecumdienās..

Tomēr joprojām nav pilnīgas skaidrības šajā jautājumā. Ne visi cilvēki ar APOE gēnu piedzīvo demenci. Tas ir, šāda iedzimtība ievērojami palielina risku, taču nav ticamu garantiju, vai cilvēks saskarsies ar Alcheimera slimību.

Demences ģenētika: kas un kā tiek iedzimts

Valstīs, kurās ir izstrādāta sistēma agrīnai demences noteikšanai, vienam no četriem cilvēkiem virs 55 gadiem ir tuvs radinieks ar šo diagnozi. Tāpēc mūsdienās ļoti aktuāls ir jautājums par demences iedzimto raksturu. Šis ir viens no biežākajiem jautājumiem, kurus gādīgie radinieki jautā ārstam. Ikviens, kurš savā ģimenē ir saskāries ar šo slimību, ir ieinteresēts, vai to var mantot, un kāda ir iespējamība, ka tā tiks pārnesta no vecākiem uz bērniem..

Ģenētika ir viena no 21. gadsimta visstraujāk augošajām zinātnēm. Tāpēc katru gadu zinātnieki gūst turpmākus panākumus, lai iegūtu atbildi uz šo jautājumu. Eksperti apstiprina, ka gēniem - DNS fragmentiem, caur kuriem vecāki nodod iedzimtas pazīmes saviem bērniem - var būt nozīmīga loma demences attīstībā, taču viņi uzsver, ka vairumā gadījumu gēnu ietekme nav tieša, bet netieša. Īstenībā iedzimta nosliece ir tikai daļa no desmitiem faktoru veidotas mozaīkas, kas izraisa atmiņas un domāšanas traucējumu attīstību. Viņi var noteikt paaugstinātu negatīvu procesu sākšanas varbūtību, tomēr šo faktoru var neitralizēt paralēla citu faktoru korekcija (piemēram, veselīgs dzīvesveids: fiziskas aktivitātes, labs uzturs, sliktu ieradumu noraidīšana). Bet vispirms viss.

Kas ir gēns?

Gēni ir DNS fragmenti, kas satur norādījumus mūsu ķermenim: kā tam vajadzētu attīstīties un kā saglabāt tā eksistenci. Šādas instrukcijas ir atrodamas gandrīz katrā mūsu ķermeņa šūnā. Parasti katram cilvēkam ir divi katra gēna eksemplāri (no mātes un no tēva), iesaiņoti pārī esošās struktūrās - hromosomās.

Mūsdienu zinātnei ir aptuveni 20 000 gēnu. Kopumā visu cilvēku gēni ir līdzīgi, un tāpēc mūsu ķermeņi ir izkārtoti aptuveni vienādi un darbojas līdzīgi. Tajā pašā laikā katrs organisms ir unikāls, un par to ir atbildīgi arī gēni, pareizāk sakot, par nelielām atšķirībām, kuras var atrast starp tiem..

Atšķirības ir divu veidu. Pirmo veidu sauc par mainīgumu. Varianti ir gēnu šķirnes, kas nesatur defektus vai citas novirzes. Tie atšķiras dažās niansēs, kurām ir nozīme mūsu ķermeņa darbībā, taču tas nenozīmē patoloģiskas novirzes šajā darbā. Konkrētas slimības attīstības iespējamība var būt atkarīga no viņiem, taču viņu ietekme nav noteicošā. Otro veidu sauc par mutāciju. Mutācijas ietekme ir ievērojamāka un var būt kaitīga ķermenim. Dažos gadījumos īpašu organisma īpašību var izraisīt viena gēna mutācija. Piemērs tam ir Hantingtona slimība. Personai, kura manto mutāciju gēnā, kas ir atbildīga par Hantingtona slimību, ir lemts attīstīt šo slimību noteiktā vecumā.

Abi ceļi var izraisīt demenci.

Gēnu mutācijas tiešas mantošanas gadījumi, kas izraisa demences attīstību, ir ārkārtīgi reti. Biežāk slimību nosaka sarežģīta iedzimtu faktoru kombinācija savā starpā un ar cilvēka vides apstākļiem / dzīvesveidu. Vienā vai otrā veidā gēna faktors vienmēr spēlē lomu jebkuras izcelsmes demenci. Ir ģenētiski varianti, kas ietekmē mūsu noslieci uz sirds un asinsvadu slimībām vai vielmaiņas traucējumiem, un tādējādi netieši palielina demences attīstības risku. Tomēr šīs noslieces var neizpausties, ja to nesējs ved veselīgu dzīvesveidu un ārējā vide to negatīvi neietekmē..

Pretēji izplatītajam uzskatam, gēnu ietekme uz demences attīstību nav noteicošā.

Tagad pārvērtīsimies no vispārīgiem vārdiem uz visbiežāk sastopamajiem demences cēloņiem un redzēsim, kā katrs no tiem ir saistīts ar iedzimtību. Pie šādiem cēloņiem pieder Alcheimera slimība, smadzeņu asinsrites negadījumi, difūzā Lūija ķermeņa slimība un lobārā frontotemporālā deģenerācija..

Alcheimera slimība

Alcheimera slimības ģenētika, kas ir visizplatītākais demences cēlonis, mūsdienās šķiet vispusīgāk izpētīta. Noslieci uz šo slimību var mantot abos veidos: monogēns (caur vienu mutācijas gēnu) vai poligēns (ar sarežģītu variantu kombināciju).

Alcheimera slimības ģimenes forma

Monogēnas Alcheimera slimības gadījumi ir ļoti reti. Mūsdienās pasaulē ir mazāk nekā tūkstotis ģimeņu, kurās slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Ja viens no vecākiem ir mutācijas gēna nesējs, katram no viņa bērniem būs 50% izredzes mantot šo gēnu. Šajā gadījumā Alcheimera slimības ārējie simptomi, kā likums, sāk attīstīties diezgan agri: pēc 30 gadiem (atcerieties, ka ne-iedzimtas formas parasti sevi izjūt ne agrāk kā 65 gadus)..

Ģimenes Alcheimera slimība parasti ir saistīta ar mutāciju vienā no trim gēniem: amiloido prekursora proteīna (APP) gēnā un diviem presenilīna gēniem (PSEN-1 un PSEN-2). No šiem trim visizplatītākajiem (aptuveni 80% no visiem ziņotajiem gadījumiem) ir presilīna-1 gēna mutācija 14. hromsomā (vairāk nekā 450 ģimeņu). Simptomi šajā gadījumā parādās jau 30 gadu vecumā. Otra biežākā mutācija ir APP gēnā 21. hromosomā (apmēram 100 ģimeņu). Šī mutācija tieši ietekmē beta-amiloido veidošanos - olbaltumvielu, kas, pēc zinātnieku domām, ir galvenais Alcheimera slimības attīstības faktors. Aptuveni 30 ģimenēm visā pasaulē ir 1. hromosomas PSEN-2 gēna mutācija, izraisot ģimenes Alcheimera slimību, kas var sākties vēlāk nekā PSEN-1..

Šeit jāņem vērā divi punkti. Pirmkārt, zinātnieki var nebūt informēti par visiem Alcheimera slimības ģimenes variantu gadījumiem, jo ​​pasaulē joprojām ir daudz stūru, kur zinātne un veselības aprūpes sistēma nav pietiekami attīstīta. Otrkārt, vairākās ģimenēs ar skaidrām Alcheimera slimības ģimenes formas pazīmēm neviena no šīm mutācijām netika atrasta, kas liecina par citu mutāciju esamību, kuras zinātniekiem vēl nav zināmas. Treškārt, pat tad, ja Alcheimera slimība sākas ļoti agri, 30 gadu vecumā, mēs nerunājam par formu ar ģimenes mantojuma modeli. Šajā vecumā ģimenes formas varbūtība ir aptuveni 10%, turpretī ģimenes forma vidēji ir mazāka par 1%.

Gēni, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku

Lielākā daļa cilvēku ar Alcheimera slimību to manto no vecākiem ļoti atšķirīgā veidā - izmantojot daudzu gēnu dažādu variantu kompleksu kombināciju. To var tēlaini salīdzināt ar dīvainajiem modeļiem kaleidoskopā, ar katru pagriezienu parādās jauns raksts. Tāpēc slimība var palaist garām paaudzi vai parādīties it kā no nekurienes, vai arī to vispār neizplatīt..

Tagad zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 20 gēnu (vai DNS fragmentu) variantu, kas vienā vai otrā pakāpē ietekmē Alcheimera slimības saslimšanas iespējas. Atšķirībā no ģimenes formas mutantiem gēniem visi šie varianti nopietni neizraisa Alcheimera slimības attīstību, bet tikai nedaudz palielina vai samazina risku. Viss būs atkarīgs no viņu mijiedarbības ar citiem gēniem, kā arī no tādiem faktoriem kā vecums, vides apstākļi, dzīvesveids. Kā jau minēts, poligēnā forma parasti izpaužas jau gados vecākiem cilvēkiem, pēc 65 gadiem.

Pazīstamākais un vislabāk izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, tiek saukts par apolipoproteīnu E (APOE). Šis gēns ir atrodams 19. hromosomā. Tā paša nosaukuma APOE proteīnam ir nozīme tauku, ieskaitot holesterīna, pārstrādē organismā. APOE gēns pastāv trīs variantos, ko apzīmē ar grieķu burtu epsilon (e): APOE e2, APOE e3 un APOE e4. Tā kā katrs no mums ir APOE gēnu pāra nesējs, šeit ir iespējamas sešas dažādas kombinācijas: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vai e4 / e4. Risks ir atkarīgs no tā, kura kombinācija bija mums.

Sliktākais gadījums ir divu APOE e4 variantu nesējs vienlaikus (pa vienam no vecākiem). Zinātnieki uzskata, ka šī kombinācija sastopama aptuveni 2% pasaules iedzīvotāju. Riska pieaugums ir apmēram 4 reizes (saskaņā ar dažiem avotiem - 12), bet ticiet man - tas ir tālu no 100% varbūtības. Tiem, kas mantojuši tikai vienu e4 eksemplāru kombinācijā ar citu variantu (tas ir apmēram ceturtā daļa visu cilvēku), Alcheimera slimības attīstības risks palielinās apmēram 2 reizes. Pirmie simptomi e4 gēna nesējos var parādīties pirms 65 gadu vecuma.

Visizplatītākā kombinācija ir divi e3 gēni (60% no visiem cilvēkiem). Šajā gadījumā zinātnieki risku vērtē kā vidēju. Apmēram katrs ceturtais šīs kombinācijas nesējs slimo ar Alcheimera slimību, ja viņi dzīvo 80 gadu vecumā.

Zemākais risks ir e2 varianta nesējiem (11% manto vienu eksemplāru un tikai ne vairāk kā puse no procentiem manto divus eksemplārus).

Dati par Krieviju kļuva zināmi nesen, pēc tam, kad tika publicēti Genotek Medicīnas ģenētiskā centra veiktā pētījuma rezultāti. Pētījumam mēs izmantojām DNS testu rezultātus, kas veikti no 2019. gada 1. novembra līdz 2019. gada 1. jūlijam vīriešiem un sievietēm vecumā no 18 līdz 60 gadiem (kopējais pētījumu skaits ir 2,5 tūkstoši). Tādējādi 75% krievu tika konstatēts neitrāls e3 / e3 genotips, kas nebija saistīts ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. 20% krievu ir APOE gēna e3 / e4 un e2 / e4 genotipi, kas palielina slimības attīstības iespējamību piecas reizes, un 3% krievu ir e4 / e4 genotips, kas palielina šo varbūtību 12 reizes. Visbeidzot, 2% “laimīgo” bija e2 / e2 genotips, kas saistīts ar zemāku Alcheimera slimības attīstības risku..

Ilgu laiku zinātnieki Alcheimera slimības attīstības iespējamību ar vēlu sākšanos nesaistīja ar citiem gēniem, izņemot APOE. Tomēr pēdējos gados, pateicoties straujai ģenētikas attīstībai, ir atklāti vēl vairāki gēni, kuru varianti ir saistīti ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. Viņu ietekme uz Alcheimera slimības attīstību ir pat zemāka nekā APOE, un viņu vārdi neteiks plašu auditoriju, bet mēs tos uzskaitīsim jebkurā gadījumā: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 un CD2AP. Viņiem ir nozīme saimnieka tieksmē attīstīties iekaisumam, imūnsistēmas problēmām, tauku metabolismam, un tas ietekmē Alcheimera slimības simptomu iespējamību. Paši pētnieki uzskata, ka nākotnē šo sarakstu var ievērojami paplašināt..

Tādējādi, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem (vectēvam, vecmāmiņai, tēvam, mātei, brālim vai brālim) ir diagnosticēts Alcheimera slimības sākums ar novēlotu slimību, jūsu iespējas saslimt ar šo slimību ir nedaudz lielākas nekā tiem, kuriem ir ģimenes anamnēze. nav pacientu ar Alcheimera slimību. Kopējā riska palielināšanās šajā gadījumā ir nenozīmīga, un to var kompensēt ar veselīgu dzīvesveidu. Risks ir nedaudz lielāks, ja abiem vecākiem ir diagnosticēta Alcheimera slimība. Šajā gadījumā Alcheimera slimības attīstības risks pēc 70 gadu vecuma būtu aptuveni 40% (Jayadev et al. 2008).

Asinsvadu demence

Cerebrovaskulāri negadījumi - otrais biežākais demences cēlonis.

Ģimenes asinsvadu demence

Tāpat kā Alcheimera gadījumā, asinsvadu demence, ko izraisa gēna mutācija, ir ārkārtīgi reti. Pie tādām pieder, piemēram, autosomāli dominējoša smadzeņu arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātija, kas rodas, mutējot gēnā, ko sauc par NOTCH3.

Gēni, kas palielina asinsvadu demences attīstības risku

Pirmkārt, daži pētījumi parādīja, ka APOE e4 gēna modifikācija var palielināt asinsvadu demences attīstības risku, taču šis risks ir zemāks nekā Alcheimera slimības gadījumā. Vai APOE e2 pārvadāšana samazina risku, vēl nav skaidrs.

Otrkārt, zinātnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas ietekmē pacienta tendenci uz paaugstinātu holesterīna līmeni, paaugstinātu asinsspiedienu vai 2. tipa cukura diabētu. Katrs no šiem stāvokļiem var būt faktors asinsvadu demences attīstībā vecumdienās. Insulta vai sirds slimības ģimenes anamnēze arī var palielināt risku, taču kopumā, pēc ekspertu domām, gēniem ir daudz mazāka loma asinsvadu demences attīstībā nekā Alcheimera slimības attīstībā. Demences gadījumā, kas saistīta ar smadzeņu asinsrites traucējumiem, dzīvesveids ir svarīgāks, jo īpaši diēta un fiziskā slodze.

Frontotemporāla demence (FTD)

Frontotemporālās demences ģenēzē - it īpaši tās uzvedības formā (mazāk semantiskā) - gēniem ir visnozīmīgākā loma.

Ģimenes frontotemporālā demence

Apmēram 10-15% cilvēku ar HPD ir izteikta ģimenes anamnēze - vismaz trīs radinieku klātbūtne ar līdzīgu slimību nākamajās divās paaudzēs. Apmēram tiem pašiem (apmēram 15%) ir mazāk izteikta vēsture, iespējams, pat ar cita veida demenci. Apmēram 30% no visiem LVD gadījumiem izraisa viena gēna mutācija, un ir zināmi vismaz astoņi šādi gēni, ieskaitot ļoti retas mutācijas..

Visbiežākais LVD cēlonis ir trīs gēni ar mutācijām: C9ORF72, MAPT un GRN. Pastāv zināmas atšķirības, kā tās izpaužas. Piemēram, C9ORF72 izraisa ne tikai LVD, bet arī motoro neironu slimības.

Tāpat kā ģimenes gadījumos Alcheimera slimības gadījumā nepilnīga gēna mantošanas varbūtība no viena no vecākiem ir 50%, un mantojuma gadījumā slimības attīstības varbūtība ir 100% (izņēmums ir C9ORF72 gēns, tādu iemeslu dēļ, kas nav zināmi zinātnei tās mantojuma laikā, slimība ne vienmēr attīstās)..

Gēni, kas palielina HPA attīstības risku

Lai arī galvenā zinātnieku uzmanība tiek koncentrēta uz LVD monogēniem gadījumiem, pēdējos gados tiek veikta poligēno variantu meklēšana. Jo īpaši tika atklāts gēns ar nosaukumu TMEM106B, kura varianti netieši ietekmē slimības attīstības iespējamību..

Lewy ķermeņa demence

Lewy ķermeņa demences (LBD) ģenētika ir vismazāk izpētītā tēma. Daži dažu pētījumu autori piesardzīgi norāda, ka pacienta ar DPT klātbūtne tuvāko radinieku starpā var nedaudz palielināt šāda veida demences attīstības risku, taču vēl ir pāragri izdarīt galīgus secinājumus..

Ģimenes Levija ķermeņa demences gadījumi

Šādi gadījumi ir zināmi zinātnei. Vairākās ģimenēs tika noteikts stingrs mantojuma veids, bet par šo modeli atbildīgā gēna mutācija vēl nav identificēta..

Gēni, kas palielina LTP attīstības risku

Tiek uzskatīts, ka APOE e4 variants ir spēcīgākais LTP ģenētiskā riska faktors, kā arī Alcheimera slimība. Divu citu gēnu - glikocerebrozidāzes (GBA) un alfa-sinukleīna (SNCA) - varianti ietekmē arī LTP risku. Alfa-sinukleīns ir galvenā olbaltumviela Levija ķermenī. GBA un SNCA gēni ir arī Parkinsona slimības riska faktori. Difūzai Lūisa ķermeņa slimībai, Alcheimera slimībai un Pārkinosna slimībai ir kopīgas iezīmes - gan attiecībā uz patoloģiskiem procesiem, gan to simptomiem..

Citi iemesli

Retāk sastopami demences cēloņi ar izteiktu ģenētisko grimu ir Dauna sindroms un Hantingtona slimība..

Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, ko izraisa HTT gēna mutācija 4. hromosomā. Hantingtona slimības simptomi ir kognitīvi traucējumi, kas var sasniegt demenci.

Apmēram vienam no diviem pacientiem ar Dauna sindromu, kuri dzīvo līdz 60 gadu vecumam, attīstās Alcheimera slimība. Paaugstināts risks ir saistīts ar faktu, ka lielākajai daļai pacientu ir 21. hromosomas papildu kopija, kas nozīmē papildu gēna kopiju amiloīdā prekursora proteīnam, kas atrodams šajā hromosomā. Šis gēns ir saistīts ar Alcheimera slimības attīstības risku.

Vai ģenētiskā pārbaude ir tā vērta??

Lielākā daļa ārstu to neiesaka. Ja mēs runājam par poligēno mantojumu (kā visizplatītāko), tad no visiem gēniem tikai APOE ε4 ievērojami palielina demences attīstības risku (līdz 15 reizēm homozigotā variantā), bet pat tad, ja jums ir ļoti neveiksmīgs un šis konkrētais variants tiek identificēts, prognozes precizitāte būs pārāk tālu. no 100%. Taisnība ir arī pretēja: ja gēns netiek atrasts, tas nesniedz garantijas pret slimības attīstību. Tādējādi pārbaude neļauj prognozēt ar nepieciešamo noteiktības līmeni..

Noslēdzot šo tekstu, es gribu uzsvērt, ka, neskatoties uz ģenētisko faktoru nozīmi, demences attīstības risku vairumā gadījumu var samazināt, izmantojot dzīvesveidu, un diezgan ievērojami. Noteikti izlasiet Pasaules Veselības organizācijas vadlīnijas demences novēršanai.

Alcheimera riska faktori

Pētnieki ir identificējuši vairākus Alcheimera slimības riska faktorus.

  • Vecums: pēc Alcheimera asociācijas datiem, lielākais Alcheimera slimības riska faktors ir vecums. Cilvēkiem, kas vecāki par 65 gadiem, biežāk ir Alcheimera slimība. Laikā, kad viņiem aprit 85 gadi, tiek lēsts, ka katram trešajam cilvēkam ir šis stāvoklis.
  • Ģimenes vēsture Ja tuvs radinieks slimo ar Alcheimera slimību, palielinās cilvēka iespējas to saslimt.
  • Galvas traumas Personai, kurai iepriekš ir bijuši nopietni galvas ievainojumi, piemēram, autoavārijas vai kontakta dēļ, ir paaugstināts Alcheimera slimības attīstības risks..
  • Sirds veselība: Sirds vai asinsvadu veselība var palielināt Alcheimera slimības attīstības iespējamību. Piemēri ir augsts asinsspiediens, insults, diabēts, sirds slimības un augsts holesterīna līmenis.

Sirds vai asinsvadu stāvoklis var sabojāt smadzeņu asinsvadus, kas var ietekmēt Alcheimera slimību. Hispanics un melnajiem amerikāņiem var būt lielāks risks saslimt ar asinsvadu slimībām, piemēram, diabētu, un tāpēc Alcheimera slimība.

Ģenētiskā pārnešana mantojuma ceļā

Alcheimera slimība ir demences forma, kurā samazinās kognitīvā veiktspēja un tiek zaudētas iepriekš iegūtās prasmes un zināšanas. Šādi smadzeņu pārkāpumi rodas nervu šūnu nāves dēļ.

Līdz šim zinātnieki ticami nezina precīzus šīs slimības cēloņus, taču viņi atklāja, ka cilvēkiem ar šo demences formu smadzenēs uzkrājas amiloido plāksnes un neirofibrilārie jucekļi..

Viņu uzkrāšanās izjauc veselīgo šūnu savienojumus. Tajā pašā laikā neironi mirst, tiek zaudēta atmiņa un tiek traucēta spēja regulēt visu organismu..

Svarīgs! Viena no galvenajām Alcheimera slimības teorijām ir tās ģenētiskā mantošana..

Zinātniekiem ir grūti izskaidrot precīzu slimības izcelsmi, taču viņi ir noskaidrojuši, ka, mutējot, ir trīs gēni, attīstoties Alcheimera slimībai. Ņemot vērā to, ka gēnu mutācijām var būt nozīmīga loma patoloģijas attīstībā, patoloģiju nevar uzskatīt par pilnībā iedzimtu..

Tas ir, ja ģimenē ir kāds cilvēks ar šo slimību, tad nākamajām paaudzēm ir nosliece uz to un neliels Alcheimera slimības risks, bet ne vienmēr tas ir 100%.

Tomēr, jo vairāk ciltskokā ir cilvēku ar demences sindromu, attiecīgi lielāks risks saslimt ar šo slimību..

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Attīstības mehānismi

Jebkuras slimības pārnešanu ietekmē tās attīstības mehānismi. Līdz šim ir ierosinātas vairākas hipotēzes par Alcheimera cēloņiem, taču tās visas izriet no fakta, ka smadzeņu neirodeģeneratīvo procesu izraisa peptīdu nogulsnes, ko kolektīvi sauc par amiloido beta.

Beta amiloīds

Par nekaitīga beta amiloīda pārvēršanas neirotoksiskiem produktiem sākotnējiem posmiem ir maz zināms. Saskaņā ar vienu viedokli amiloīda uzkrāšanās notiek ģenētiskās patoloģijas dēļ. Daudziem cilvēkiem ar Alcheimera slimību ir konstatētas līdzīgas ģenētiskās mutācijas. Saskaņā ar citu versiju tiek pārkāpts novecojušo amiloido peptīdu savlaicīgas iznīcināšanas process, ko veic proteāzes - tīrāki proteīni.

Slimības infekciozais raksturs

Zinātnieki no Sanfrancisko pēc vairāku pētījumu sērijas nonāca pie secinājuma, ka slimība nav deģeneratīva, bet gan iekaisīga, kas nozīmē, ka tai ir infekciozs raksturs. Iespējamais vainīgais ir nosaukts: baktērijas Porphyromonas gingivalis, kas izdala neirotoksiskus fermentus, kas traucē veco un patoloģisko olbaltumvielu, tai skaitā amiloido peptīdu, iznīcināšanu. Ir zināms, ka daudzas baktērijas makroorganismā nonāk aerogēnā veidā. Jautājums par to, vai Alcheimera slimību pārnēsā ar gaisā esošām pilieniņām, tiks apskatīts turpmāk..

Prionu slimība

Prioni ir infekcijas izraisītāji, kas ir olbaltumvielu molekulas ar patoloģisku terciāro struktūru. Viņiem ir unikāla spēja pārveidot apkārtējos olbaltumvielas savā veidā, izraisot patoloģisku ķēdes reakciju. Prioni izraisa amiloīdu veidošanos un uzkrāšanos. Nobela prēmijas laureāts Stenlijs Pruziners ir publiski apstiprinājis, ka tie ir viens no ierosinātājiem Alcheimera slimības attīstībā.

Nedaudz par slimību

Alcheimera slimība iznīcina smadzenes, pasliktinot atmiņu un domas procesus. Pētnieki uzskata, ka bojājumi parādās gadu desmitiem pēc klīnisko simptomu parādīšanās. Faktiski visā smadzenēs notiek pakāpeniska patoloģisku olbaltumvielu un aplikuma nogulsnēšanās. Šīs nogulsnes traucē normālu neironu darbību un mijiedarbību savā starpā..

Pieaugot plāksnēm, tie pārtrauc neironu savienojumus savā starpā. Tieši šie savienojumi ir pamatā impulsu pārraidei un normālai smadzeņu darbībai. Pakāpeniski neironi mirst un bojājumi kļūst tik izplatīti, ka smadzeņu daļas faktiski saraujas..

Galvenie riska faktori:

  • Vecums. Cilvēkiem novecojot, viņi kļūst jutīgāki pret faktoriem, kas izraisa demenci. Turklāt saskaņā ar statistiku strauji pieaug saslimšanas gadījumu skaits - 85 gadu vecumā procesā ir iesaistīts trīs reizes vairāk cilvēku nekā 65 gadu vecumā,
  • Dzimums - Alcheimera slimība ir biežāk sastopama sievietēm nekā vīriešiem. Varbūt tas ir saistīts ar ilgāku dzīves ilgumu vājākā dzimuma pārstāvjiem. Zināma loma tiek piešķirta sieviešu dzimuma hormoniem estrogēniem, kuriem ir aizsargājoša iedarbība jaunībā. Pēc menopauzes strauji pazeminās hormonu līmenis, kas veicina demences progresēšanu,

  • Smadzeņu traumas - zinātnieki ir izveidojuši saikni starp traumatisku smadzeņu traumu un senils demenci. Traumas brīdī smadzenes sintezē lielu daudzumu beta-amiloido. Šis pats proteīns ir atrodams Alcheimera slimības bojājošajās plāksnēs.,
  • Dzīvesveids un sirds un asinsvadu sistēmas stāvoklis - smēķēšana, sālim un holesterīnam bagātu pārtikas produktu lietošana negatīvi ietekmē ne tikai sirdi, bet arī smadzenes,
  • Iedzimtība un ģenētiskās mutācijas. Nav šaubu, ka cilvēki, kuru vecāki vai tuvi radinieki cieš no šīs patoloģijas, daudz biežāk attīstās demence..
  • Nav neviena faktora, kas izraisa demenci. Visi no tiem ir jāapsver kopā, un iedzimtajai nosliecei šajā situācijā ir galvenā loma..

    Kā ģenētiskais komponents var ietekmēt Alcheimera slimību?

    Zinātnieki apraksta Alcheimera slimības ģenētiskos riskus divu faktoru izteiksmē: risks un determinisms.

    Riska gēni

    Riska gēni palielina iespējamību, ka cilvēkam būs noteikts medicīnisks stāvoklis. Piemēram, sievietei ar BRCA1 un BRCA2 gēniem ir lielāks risks saslimt ar krūts vēzi.

    Pētnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas rada Alcheimera slimības risku. Nozīmīgākais no šobrīd zināmajiem ir apolipoproteīna E-E4 gēns. Šis gēns ir pazīstams kā APOE-E4 gēns.

    Alcheimera asociācija lēš, ka 20 līdz 25 procentiem cilvēku ar šo gēnu var turpināties Alcheimera slimība..

    Kaut arī visi vienā vai otrā formā manto APOE gēnu, APOE-e3 un APOE-e2 gēni nav saistīti ar Alcheimera slimību. Saskaņā ar Mayo klīniku, šķiet, ka APOE-E2 gēna klātbūtne samazina risku.

    Personai, kas saņem APOE-E4 gēnu no abiem vecākiem, ir lielāks Alcheimera slimības risks. Gēna klātbūtne var nozīmēt arī to, ka cilvēkam parādās simptomi, un to var diagnosticēt agrākā vecumā..

    Ir arī citi gēni, kas var būt saistīti ar vēlu Alcheimera slimību. Pētniekiem vajadzētu uzzināt vairāk par to, kā šie gēni palielina Alcheimera risku.

    Daži no šiem gēniem regulē faktorus smadzenēs, piemēram, neironu šūnu komunikāciju un iekaisumu smadzenēs..

    Deterministiskie gēni

    Personai ar determinētiem gēniem šī slimība noteikti attīstīsies. Ir trīs specifiski gēni, kas ir identificēti kā determinēti Alcheimera slimības gadījumā.

    • Amiloīda prekursoru proteīns (AMP)
    • Presenilīns-1 (PS-1)
    • Presenilīns-2 (PS-2)

    Šie gēni liek smadzenēm izgatavot pārāk daudz olbaltumvielu, ko sauc par amiloido beta peptīdu. Šis toksiskais proteīns var smadzenēs veidot pikas, kas izraisa nervu šūnu bojājumus un nāvi, kas saistīta ar Alcheimera slimību.

    Tomēr ne visiem cilvēkiem ar agrīnu Alcheimera slimību ir šo gēnu patoloģijas. Ja cilvēkam ir šie gēni, tad viņu attīstīto Alcheimera slimību sauc par ģimenes Alcheimera slimību. Šis Alcheimera slimības veids ir reti sastopams.

    Saskaņā ar Alcheimera asociācijas datiem ģimeņu Alcheimera slimība veido mazāk nekā 5% no visiem gadījumiem visā pasaulē..

    Deterministiska Alcheimera slimība parasti rodas pirms 60 gadu vecuma un dažreiz no 30 līdz 40 gadu vecumam.

    Gēnu ietekme uz citiem demences veidiem

    Vairāki demences veidi ir saistīti ar citām ģenētiskām malformācijām.

    Hantingtona slimība ietekmē 4. hromosomu, kā rezultātā progresē demence. Hantingtona slimība ir dominējošā ģenētiskā slimība. Ja slimība rodas cilvēka mātei vai tēvam, viņš nodod gēnu tālāk, un viņa pēcnācējiem slimība attīstās.

    Diemžēl simptomi parasti parādās tikai vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tas var apgrūtināt prognozēšanu pirms mazuļu piedzimšanas..

    Demencei ar Leveja ķermeņiem vai Parkinsona slimību var būt ģenētiska sastāvdaļa. Tomēr papildus ģenētikai nozīme ir arī citiem faktoriem..

    Profilakses metodes

    Lai novērstu Alcheimera slimību, ir jāsamazina negatīvā ietekme uz nervu šūnām:

    • novērstu galvas traumas;
    • aizsargāt ķermeni no radiācijas un kaitīgu vielu iedarbības;
    • ievērot diētu;
    • iekļaujiet sistemātiskas garīgas slodzes;
    • lai novērstu vairogdziedzera un sirds slimības;
    • atteikties no sliktiem ieradumiem;
    • stiprināt asinsvadus;
    • samazināt stresa līmeni;
    • pievienot fiziskās aktivitātes.

    Pašlaik nav efektīvu līdzekļu šīs kaites profilaksei un ārstēšanai. Tāpēc, ja jūsu ģimenē ir senilāras demences gadījumi, ieteicams sistemātiski pārbaudīt neiropatologu un izmantot profilaktiskās metodes.

    Kas visvairāk cieš no Alcheimera slimības?

    Pētījumi liecina, ka galvenās riska grupas ir:

    • vecāka gadagājuma cilvēki vecāki par 65 gadiem;
    • sievietes (īpaši ar neirastēnisku psihi);
    • cilvēki, kas nodarbojas ar roku darbu;
    • aktīvi un pasīvi smēķētāji.

    Faktori, kas palielina slimības draudus:

    • iedzimtība;
    • hipotireoze (vairogdziedzera hormonu trūkums);
    • traumatisks smadzeņu ievainojums;
    • diabēts;
    • sirds un asinsvadu patoloģija;
    • ateroskleroze (lipīdu metabolisma traucējumi);
    • saindēšanās ar smagajiem metāliem un ķīmiskām vielām;
    • depresija un stress.

    Atsauce! Masačūsetsas zinātnieki atzīmē, ka nepietiekams svars un fiziskā slodze neveicina smadzeņu amiloido plāksnīšu veidošanos.

    Alcheimera slimība cilvēkiem ar Dauna slimību

    Seniālās demences mantojumu apstiprina tāda iedzimta genoma patoloģija kā Dauna sindroms. Parasti katrs cilvēks no vecākiem iegūst 46 hromosomu kompleksu, 23 no tēva un 23 no mātes. Kad 21. hromosoma viena pāra vietā saņem trešo mantojuma kopiju, tiek diagnosticēts šis neirodeģeneratīvais sindroms. Apgalvojums, ka Alcheimera slimība ir iedzimta patoloģija, ir pamatots ar faktu, ka tieši 21. hromosomā notiek mutācijas, kas izraisa patoloģisku amiloido plāksnīšu aktīvu veidošanos smadzeņu šūnās. Tādējādi papildu hromosoma, iedzimta, kļūst par vēl vienu olbaltumvielu vielas avotu, kas stabili iznīcina veselos neironus..

    Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu piedzīvo demenci pirms 40 gadu vecuma, un vidējais dzīves ilgums ir 50 gadi. Alcheimera slimības iedzimta predispozīcija personām ar līdzīgām hromosomu anomālijām darbojas kā tiešs amiloīda hipotēzes atbalsts..

    Kā var mantot Alcheimera slimību?

    Saskaņā ar daudzu pacientu ģimenes locekļu pētījumu rezultātiem un turpmākiem subjektu novērojumiem tika identificēti divi galvenie patoloģijas pārmantošanas veidi: autosomāli dominējošā ģimenes forma un citas formas.

    Ģimenes formas

    Slimības cēlonis ir rets gēnu mutāciju veids, kas tiek mantots no paaudzes paaudzē. Šādās ģimenēs slimība tiek konstatēta 50% gadījumu. Pirmie simptomi parādās agri (pirms 55 gadu vecuma).

    Lai apstiprinātu ģimenes formu, viņi izmanto pacienta un radinieku DNS ģenētisko analīzi un apkopo ciltskoku, kurā parādīti visi zināmie ģimenes demences gadījumi. Ar šādām slimības formām cilvēki ar šo patoloģiju ir sastopami katrā paaudzē..

    Alcheimera slimība ar dažāda veida mantojumu

    Vairumā gadījumu to izraisa nevis viena iedzimta mutācija, bet gan vairākas genoma izmaiņas, kas nav iedzimtas. Šāda veida Alcheimera slimības etioloģija nav pētīta, un tiek apšaubītas daudzas teorijas..

    Ārējiem faktoriem, piemēram, ekoloģijai, uzturam, sociālajai ietekmei, darba apstākļiem, arī ir liela nozīme slimības attīstībā..

    Svarīgs! Alcheimera slimības attīstībā gēniem nav vissvarīgākā loma; cilvēka dzīvesveids, fiziskās aktivitātes un uzturs lielā mērā nosaka patoloģisko procesu attīstības ātrumu centrālajā nervu sistēmā.

    Ar šādām slimības formām ciltskokā netiek izsekots. Ja jūs to analizēsit, tad demences gadījumi notiks atsevišķu gadījumu veidā, nevis katrā paaudzē..

    Gēni, kas ietekmē smadzeņu stāvokli un darbību

    Ģenētiskie faktori ir daudzu iedzimtu patoloģiju pamatā, un demence nav izņēmums. Viena no zinātniskajām hipotēzēm par tās izcelsmes iespējamo raksturu ļauj izdarīt pieņēmumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Mūsdienās amiloido teorija ir būtiska. Saskaņā ar veiktajiem pētījumiem bija iespējams noteikt, ka nervu šūnu nāve notiek pārmērīgas blīvu beta-amiloido plāksnīšu uzkrāšanās dēļ tajās. APP gēns, kas mantots un atrodas 21. hromosomā, ir tieši iesaistīts nešķīstošu olbaltumvielu nogulšņu veidošanā. Šī gēna mutācija palielina seniālu plāksnīšu veidošanos smadzeņu audos, kas traucē normālu nervu impulsu pārnešanu..

    APP un APOE4 gēna izoforma klātbūtne 19. hromosomā nenozīmē, ka Alcheimera slimība obligāti tiks pārmantota no vecākiem bērniem. Šādas ģenētiskas mutācijas organismā palielina slimības attīstības risku kompleksā kombinācijā ar citiem iespējamiem neatgriezenisku deģeneratīvu izmaiņu smadzenēs provokatoriem. Visizplatītākās ir:

    • vecums pēc 65 gadiem;
    • traumatisks galvas smadzeņu ievainojums;
    • sirds un asinsvadu sistēmas hroniskas slimības;
    • traucējumi hormonālajā fonā;
    • zems izglītības līmenis, iesaistoties zemas intelektuālas profesionālās darbības veidos;
    • ilgstoša toksisko vielu, starojuma, elektromagnētiskā starojuma iedarbība;
    • alkohola lietošana, smēķēšana.

    Nosliece uz Alcheimera slimību pēc mantojuma tiek novērota arī cilvēkiem ar mutācijām 1. un 14. gēna hromosomās, taču zinātniekiem joprojām ir grūti nosaukt šo faktu cēloņsakarību. Pašlaik ir pierādīts tikai tas, ka Alcheimera slimība un iedzimtība ir izsekojama 10% no visiem reģistrētajiem slimības klīniskajiem gadījumiem..

    Alcheimera transmisijas ceļi

    Ir vairāki galvenie slimības pārnešanas mehānismi. Jums jāzina, vai Alcheimera slimība tiek pārnesta šādos veidos:

    • vertikāli;
    • kontakts ar asinīm;
    • gaisā vai aerogeniski;
    • pārnešana;
    • kontakts;
    • fekāli-orāli.

    Vertikālais pārraides ceļš

    Neskatoties uz to, ka amiloīdās un prionu daļiņas viegli apiet hematoencefālisko barjeru un brīvi pārvietojas pa asinsriti, patoloģijas iespējamība tiek pārnesta intrauterīnā vēl nav pierādīta. Tam nepieciešami pētījumi, lai apstiprinātu attiecīgo molekulu spēju šķērsot placentu. Infekcija biežāk rodas dzemdību laikā, kad iet caur dzemdes kakla un maksts kanālu, kad bērns nonāk saskarē ar dzemdībās esošās sievietes izdalījumiem un asinīm. Bet, lai to apstiprinātu, būs nepieciešami gadu desmitiem ilgi pētījumi, jo olbaltumvielas organismā var atrasties ilgu laiku un izpausties tikai vecumdienās..

    Infekcija, nonākot saskarē ar asinīm

    Ja mēs uzskatām šo patoloģiju par infekciju, tad tiek izslēgti gan vertikālie, gan hematogēnie infekcijas ceļi. Tomēr jau ir pierādīts, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta hematogēnā ceļā, ja izraisītāji ir amiloīda daļiņas vai prioni, kas brīvi atrodas asinsritē. Olbaltumviela šķērso hematoencefālisko barjeru un izraisa neirodeģeneratīvo procesu. Infekcijas metode ar asinīm parasti tiek saistīta ar šādām medicīniskām procedūrām:

    • asins pārliešana;
    • injekcijas iestudēšana;
    • ķirurģiska iejaukšanās;
    • zobārstniecības procedūras.

    Amiloīds tiek pārnests ne tikai ar kāda cita donora asinīm pārliešanas laikā, bet pat ar injekciju, kas satur nervu audu izrakstu. Spilgts piemērs ir amiloīdu daļiņu atklāšana to cilvēku smadzenēs, kuri vienā reizē visi saņēmuši vienas izcelsmes augšanas hormona injekcijas. Nav svarīgi, kā zāles tiek ievadītas: intravenozi, intramuskulāri vai subkutāni. Pat neliela daudzuma prionu vai beta-amiloido struktūru klātbūtne organismā var sākt visu patoloģisko procesu no nulles un izraisīt nervu audu bojājumus. Infekcija var notikt arī operācijas laikā, ja tiek izmantoti nesterili ķirurģiski instrumenti.

    Citi mehānismi

    Ir arī citi slimības pārnešanas veidi. Kā savādāk izplatās Alcheimera slimība atkarībā no slimības izraisītāja?

    P. gingivalis sprūda

    Viens no galvenajiem mikroorganisma P. gingivalis biotopiem ir mutes dobums, tāpēc var apgalvot, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta caur siekalām, tas ir, caur orālo ceļu. Jautājums par infekciju, izmantojot zobārstniecības instrumentus, vēl nav pilnībā izprasts..

    Svarīgs! P. gingivalis ir sastopams tikai tad, ja ir periodonta slimība (gingivīts, periodontīts). Tie neatrodas veselīgā mutes dobumā.!

    Transmisīvā pārnešanas metode ir izslēgta, jo mikroorganisms kā nesējus neizmanto kukaiņus un citus starpposma saimniekus. Arī kontakta ceļš nav iespējams, jo baktērija ir anaeroba un ilgstoši nespēj dzīvot ārpus cilvēka ķermeņa. Turklāt nebija korelācijas starp pakļaušanu Alcheimera slimniekiem un sekojošo sastopamību. Varbūtība, ka patoloģiju pārnēsās ar gaisā esošām pilieniņām, ir pretrunīga, jo baktērijai kādu laiku jāatrodas gaisā.

    Aktivizējiet amiloīdu vai prionus

    Vai šajā gadījumā Alcheimera siekalas ir izplatītas? Nenormāli olbaltumvielas ilgu laiku saglabā savu struktūru urīnā, siekalās un citos bioloģiskos šķidrumos un audos, tomēr šeit nav iespējams viennozīmīgi apgalvot, ka pastāv perorāls transmisijas veids, jo nav zināma minimālā aģenta koncentrācija, kas nepieciešama slimības attīstībai..
    Alcheimera slimības pārnešanas veidi atkarībā no slimības attīstības mehānisma

    Pārraides ceļš / sprūdaP. gingivalisPrionu olbaltumvielasAmiloīds
    gaisā
    kontakts
    fekāli-orālibarojošsbarojošsbarojošs
    infekcija caur bioloģiskiem šķidrumiem (izņemot asinis)iespējams caur siekalāmnepietiekami datinepietiekami dati
    transmisīvsprionu slimības tiek uzskatītas par slimību pārnēsātājām
    hematokontakts
    vertikālinav datunav datu
    artefaktu vai jatrogēnu (medicīnisko darbību īstenošanas laikā)jautājums nav pietiekami izpētīts

    2011. gadā tika atklātas prionu molekulas, kuras var nonākt gaisā aerosola daļiņās, tāpēc var apgalvot, ka slimību pārnēsā ar gaisā esošām pilieniņām..


    Gan prioni, gan amiloīds var iekļūt nervu sistēmā caur gremošanas traktu. Tādējādi tiek realizēts barības vada infekcijas ceļš. Tas var notikt, piemēram, ēdot eksotiskus ēdienus, kas satur inficētu dzīvnieku smadzeņu daļas. Visticamāk, ka Alcheimera slimību var pārnest hematogēnā un perorālā, ieskaitot barības, ceļos. Visi citi apstiprinātie pārnešanas veidi ir drīzāk izņēmums, nevis noteikums, un tos nevar ņemt vērā, aprakstot infekcijas mehānismu struktūru. Kā Alcheimera slimība tiek pārnesta paaudzē caur sieviešu līniju, detalizēti aprakstīts rakstā par šīs slimības ģenētisko noslieci..

    Alcheimera slimnieku tuvinieku izmeklēšanas taktika

    Ja personai ir diagnosticēta Alcheimera slimība, tad pacienta radiniekiem jākonsultējas ar ārstējošo ārstu par viņa aprūpi, kā arī par slimības attīstības riskiem citiem ģimenes locekļiem. Sarunā ar ģimenes locekļiem ārstam jānoskaidro ģimenes demences vēsture, biežums.

    Indikācijas konsultācijai ar ģenētiķi:

    • 3 vai vairāk ģimenes diagnosticētas demences gadījumi;
    • diagnozes noteikšana tuviem asinsradiniekiem (bērns-vecāks, brāļi-māsas);
    • vairāki agrīnas nāves gadījumi pacienta ģimenē;
    • agrīna slimības sākšanās (diagnosticēta pirms 55 gadu vecuma).

    Visos šajos gadījumos var būt aizdomas par autosomāli dominējošu Alcheimera ģimenes formu. Ģenētiķim jāveic intervija ar visiem tuviem ģimenes locekļiem, jāsagatavo detalizēts ciltskoks, pamatojoties uz datiem no oficiālajiem medicīniskajiem dokumentiem, izrakstiem no ambulatoro ierakstu un psihiatriskajiem ziņojumiem. Šādas informācijas vākšana var būt diezgan problemātiska, tāpēc ģenealoģiskā analīze var radīt kļūdu.

    Ir atļauta iespēja izmantot pacienta radinieku DNS ģenētisko analīzi. Šim nolūkam ir precīzi jāidentificē gēns, kurā notika mutācija. Tad šāda gēna klātbūtne tiek noteikta pārbaudīto radinieku bioloģiskajā materiālā. Izmantojot šādu pārbaudi, ar maksimālu precizitāti (gandrīz 100% gadījumu) ir iespējams noteikt slimības attīstības iespējamību. Tomēr šī ir dārga metode, līdz šim to izmanto tikai klīniskajos pētījumos..

    Ja nav pamata aizdomām par slimības ģimenes formu, tad nevar paredzēt tās attīstības risku radiniekiem. Tātad, iespējas atklāt slimību palielinās līdz ar vecumu, neatkarīgi no tā, vai ģimenē jau bija šādi gadījumi..
    Ar vecumu saistīts Alcheimera risks

    VecumsSaslimstība šajā vecuma grupā
    65-691,5%
    70.-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Virs 9545%

    Tādējādi tiek novērota tieša saistība starp vecumu un demences sastopamību. Tas ir, visiem cilvēkiem ir risks saslimt ar nosacījumu, ka viņi dzīvo pietiekami ilgi. Šis modelis netiek izsekots pacientu grupās ar Alcheimera slimības ģimenes formām, kurās pirmie patoloģijas simptomi parādās agri (no 20 līdz 50 gadiem)..

    Tātad, kurā patoloģiju grupā var klasificēt Alcheimera slimību, vai tā ir ģenētiska slimība vai nē? Tikai ģimenes ģimenes formas var saukt par tīri ģenētiskām, kuras ir diezgan reti sastopamas, tām raksturīga agrīna sākšanās un straujāka gaita.

    Lielākajā daļā gadījumu šo slimību nevar saukt par ģenētisku. Šī ir daudzfaktoriāla patoloģija, kas raksturīga novecojošam organismam, tā apsteidz kādu agrāk, kāds vēlāk, kāds nedzīvo, lai redzētu diagnozi.