Alcheimera slimības cēloņi - vai tā ir iedzimta

Alcheimera slimību zinātnieki jau nodēvējuši par “21. gadsimta postu”. Neskatoties uz pieejamo informāciju par patoloģiju, ārsti vēl nespēj tikt galā ar deģeneratīviem procesiem smadzenēs. Ārstēšana tikai palēnina viņu attīstību un izplatīšanos, pagarinot upura dzīvi vairākus gadus. Īpaša uzmanība tiek pievērsta sindroma novēršanai, tā agrīnai diagnosticēšanai. Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var mantot. Dažos gadījumos ģenētiskie faktori kļūst par slimības noslieces pazīmi, citos tie norāda uz tās rašanās neizbēgamību..

Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var mantot.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta

Gadu pētījumu laikā, kas bija veltīti Alcheimera slimības pacientu izpētei, zinātnieki ir identificējuši pierādījumus par iedzimtu patoloģijas attīstības cēloni. Ārsti ir pamanījuši, ka indivīdiem ar šo senilās demences formu parasti ir tuvi radinieki ar līdzīgu problēmu. Laika gaitā tika identificētas pat hromosomas, kas ir atbildīgas par mainītās informācijas pārnešanu, izraisot sindroma simptomu parādīšanos. Atkarībā no gēnu bojājumu īpašībām cilvēkam var pārnest abus sindroma veidus - agrīnu un vēlu attīstību. Jo vairāk cilvēku ar Alcheimera slimību ir subjekta ģimenē, jo lielāks ir senils demences attīstības risks..

Jaunākie pētījumi liecina, ka Alcheimera slimība var būt lipīga. Teorētiski olbaltumvielas, kas provocē deģeneratīvas izmaiņas nervu audos, var izjaukt veselīgu šūnu darbību.

Praksē ir maz ticams, ka šādi bīstamie aģenti nokļūst no viena organisma uz otru, taču tas joprojām pastāv. Piemēram, dažos hormonu terapijas veidos, kuru pamatā ir narkotikas, kuru sastāvdaļas iegūst no slimiem donoriem. Šādas teorijas pretinieki norāda uz to, ka šādi gadījumi ir reti un statistika ir niecīga..

Slimības pārnešanas metodes

Patoloģijas pārmantošana saskaņā ar pirmo scenāriju ir reti sastopama, taču šajā gadījumā slimība attīstās ar 100% varbūtību. Pazīmes parasti parādās agrāk nekā vecumdienās. Personām ar šādu noslieci jaunībā ieteicams veikt īpašus testus, saņemt padomu pie ģenētiķa un sākt intensīvu profilaksi..

Pirmā genotipa iedzimtībai ir vairākas šķirnes:

  • 1. hromosoma - tikai daži desmiti ģimeņu ir pakļautas riskam. Klīniskā aina attīstās diezgan vēlu;
  • 14. hromosoma - uz ģimenes uz planētas ir oficiāli reģistrētas 400 ģimenes ar šī gēna mutāciju. Īpatnība ir tāda, ka uz šāda fona senils demence attīstās ļoti agri. Reģistrēti diagnozes gadījumi 30 gadu vecumā;
  • 21. hromosomas - gēna bojājums izraisa patoloģijas attīstību, ko sauc par ģimenes Alcheimera slimību. Diagnoze tika veikta apmēram tūkstoš ģimeņu visā pasaulē. Pirmās acīmredzamās deģeneratīvo izmaiņu pazīmes smadzenēs tiek atklātas 30–40 gadu vecumā.

21. hromosoma - gēna bojājums noved pie patoloģijas, ko sauc par ģimenes slimību, attīstības, diagnosticēta apmēram tūkstoš ģimeņu visā pasaulē.

Mantojums saskaņā ar otro genotipu tiek diagnosticēts daudz biežāk. To var iedarbināt vairāki gēni, no kuriem vispētītākais ir apolipoproteīns. Tās mutāciju var noteikt, izmantojot īpašus testus, taču līdz šim šī pieeja tiek izmantota reti. Šis iedzimtības variants kļūst nevis par pašu slimības cēloni, bet par noslieci uz izmaiņām nervu audu struktūrā..

Predispozīcijas formas

Balstoties uz to, kura hromosoma tiek ietekmēta, un cik daudz gēnu ir iesaistīti procesā, tiek izdalītas divas galvenās predispozīcijas formas. Pirmajā gadījumā cieš tikai viens gēns, otrajā - vairāki. Katrai no iespējām ir savas īpašības, kuras jāņem vērā diagnozes noteikšanā, profilaksē, ārstēšanā.

Monogēns

Mutācija notiek vienā no gēniem 1., 14. vai 21. hromosomā. Diagnostikas noteikšanas grūtības šajā gadījumā rodas precīzas informācijas trūkuma dēļ par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķiem. Daži no gēniem vēl nav identificēti, kas dažreiz padara neiespējamu noteikt patoloģisko saikni, neskatoties uz acīmredzamo iedzimtā faktora ietekmi.

Diagnostikas noteikšanas grūtības šajā gadījumā rodas precīzas informācijas trūkuma dēļ par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķiem..

Poligēns

Galvenais Alcheimera slimības ģenētiskās pārnešanas variants. Ja cilvēka senčiem ir nevis viens izmainīts DNS fragments, bet gan vairāki, tad tas var izpausties dažādās kombinācijās. Jāatzīmē, ka, neraugoties uz vairāku gēnu sakāvi vienlaikus, senils demences attīstība ne vienmēr notiek uz šāda fona..

Mūsdienās ģenētikā ir divi desmiti gēnu mutāciju veidu, kas var palielināt Alcheimera sindroma attīstības risku. Iedzimtas noslieces klātbūtnē svarīga loma ir ārējo faktoru ietekmei uz ķermeni.

Šāda veida patoloģija parasti parādās pēc 65 gadiem, bet pirmās izplūdušās pazīmes var pamanīt 5-7 gadus agrāk. Jo vairāk apstiprinātu slimības gadījumu ģimenē, jo lielāks ir potenciālais risks..

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums

Alcheimera slimības noteikšana senčos vai tuviem radiniekiem nav iemesls panikai, bet tieša norāde sazināties ar ārstu. Pat situācijās, kad patoloģijas attīstības varbūtība tuvojas 100%, savlaicīga profilakses uzsākšana var aizkavēt klīnisko pazīmju parādīšanos. Poliģēna sindroma veida gadījumā pilnīgas un ilgas dzīves iespējas ir ļoti augstas. Šis scenārijs, visticamāk, ir. Lai arī tas tiek pielīdzināts iedzimtībai, scenārijs ietekmē tikai potenciālo risku rādītājus un nedarbojas kā smadzeņu audu deģeneratīvo izmaiņu provokators.

Visizplatītākais un labi izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, ir apolipoproteīns, precīzāk, viena no tā formām - APOE e4. Strukturālā vienība tiek uzskatīta par samērā “jaunu” un atrodas 25% pasaules iedzīvotāju DNS. Šādas vielas pārvadāšana noved pie asinsvadu agrīnas novecošanās, kas palielina sirds un asinsvadu slimību attīstības risku par 40%. Tas arī palielina deģeneratīvo procesu sākšanas nervu audos ar to sekojošo atrofiju iespējamību. Pētījumi liecina, ka cilvēkam ar APOE e4 ir 10 reizes lielāka iespēja saslimt ar Alcheimera slimību nekā citam, kurš to nedara. Ja cilvēks vienlaikus saņem gēnu no abiem vecākiem, risks palielinās, bet joprojām nav 100%.

Bīstami ir arī citi apolipoproteīna veidi. Viens no tiem 60% pasaules iedzīvotāju organismā ir divkāršā daudzumā. Tikai puse tā īpašnieku saslimst ar sindromu - tas notiek pēc tam, kad valkātājam ir apritējuši 80 gadi. Patoloģija var parādīties agrāk, absolūti neievērojot profilakses noteikumus.

Nelielam skaitam cilvēku ir cita apolipoproteīna forma, kas, gluži pretēji, aizsargā smadzenes no deģeneratīviem procesiem. Šādas cilvēku grupas tiek uzskatītas par visaizsargātākajām, taču tām tiek parādīta arī atbilstība kaites novēršanas noteikumiem.

APOE e4 gēns - kā izvairīties no Alcheimera slimības

Pat tad, ja tiek pārnēsāts APOE e4 gēns, Alcheimera slimības attīstības iespējamību var samazināt līdz minimumam. Lai to izdarītu, pietiek ar visaptverošu profilaksi visa mūža garumā, kuras pamatā parasti ir veselīga dzīvesveida uzturēšana. Alcheimera slimība, iedzimta vai nē, ir bīstama ikvienam. Šī iemesla dēļ ārsti visiem iesaka bez izņēmuma ņemt vērā noteikumus, kas izstrādāti APOE e4 nesējiem.

Metodes, kā samazināt sindroma attīstības iespējamību paaugstināta riska grupām, ir šādas: augsts fizisko aktivitāšu līmenis, pietiekams miegs, optimāli dzīves apstākļi ārējā un iekšējā vidē..

Metodes sindroma attīstības iespējamības samazināšanai paaugstināta riska grupām:

  • augsts fizisko aktivitāšu līmenis - šo cilvēku prioritātei vajadzētu būt mūža sportam. Darbības veidi var būt ļoti dažādi, galvenais ir tas, ka tie nevis noārda ķermeni, bet dod stabilu slodzi uz sirdi, asinsvadiem un elpošanas orgāniem. Vēlamie virzieni ir skriešana vai pastaigas, peldēšana, joga kombinācijā ar meditāciju, velosipēdu sports;
  • pareizi sastādīts uzturs - nozīmē treknu, ceptu, rafinētu, sarkanās gaļas, pusfabrikātu, stiprā alkohola noraidīšanu. Uzsvars tiek likts uz zivīm, jūras veltēm, balto gaļu, augļiem, dārzeņiem, lēnajiem ogļhidrātiem, zaļumiem. Lielisks ieguvums ir svaigi spiestas sulas;
  • dienas režīma ievērošana, pilns miegs - miega trūkums, stress, pastāvīgas izmaiņas grafikā negatīvi ietekmē vispārējo smadzeņu stāvokli. Pieaugušam cilvēkam vajadzētu gulēt 7-8 stundas naktī, dodoties gulēt vienmēr vienā un tajā pašā laikā. Šajā gadījumā dienas atpūta ir kontrindicēta tikai tad, ja tā nekompensē nakts nomodu;
  • optimāli ārējās un iekšējās vides apstākļi - cilvēkiem, kuri ir pakļauti riskam, ir ārkārtīgi bīstami dzīvot piesārņotās rūpniecības zonās. Visas iekaisuma slimības jāārstē nekavējoties, lai samazinātu iespēju kļūt hroniskas;
  • TBI profilakse - traumu gūšana, īpaši tie, kas izraisa samaņas zudumu, nav pieņemama. Gēna APOE e4 nēsātājiem nav ieteicams iesaistīties cīņas mākslā, ekstrēmos sporta veidos;

Stabila intelektuālā darba slodze ir vēl viena efektīva Alcheimera slimības profilakses metode. Lasīšana, svešvalodu apguve, mīklu risināšana, mīklu savākšana, mūzikas atskaņošana stimulē savienojumu veidošanos starp neironiem. Tas ļauj smadzeņu daļām vajadzības gadījumā kompensēt viena otras funkcijas..

Nevar viennozīmīgi atbildēt uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Noteikti tiek izsekota ģenētiskā nosliece uz tā attīstību. Pateicoties mūsdienu medicīnas sasniegumiem, pat ar paaugstinātu risku, iedzimtā faktora ietekmi var samazināt.

Alcheimera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana. Alcheimera slimība ir iedzimta?

Alcheimera slimību, kuras cēloņus un simptomus mēs apsvērsim šajā rakstā, sauc arī par Alcheimera tipa seniālo demenci. Ārsti to joprojām nav pilnībā izpētījuši..

Eksperti šo patoloģiju attiecina uz neirodeģeneratīvām slimībām, tas ir, tām, kas izraisa noteiktu nervu šūnu grupu nāvi un vienlaikus smadzeņu progresējošu atrofiju..

Mēs tuvāk apskatīsim, kā slimība attīstās, un uzzināsim, vai ir veidi, kā to ārstēt un novērst..

Galvenie slimības simptomi

Galvenās Alcheimera slimības pazīmes ir zināmas daudziem cilvēkiem, pat bez ārsta grāda..

Parasti mēs runājam galvenokārt par lēnu īstermiņa atmiņas zudumu (cilvēks nevar atcerēties nesen iegaumēto informāciju), kas nozīmē svarīgākās un sarežģītākās informācijas saglabāšanas sistēmas - ilgtermiņa atmiņas - zaudēšanu..

Demence ir vēl viena pārsteidzoša aprakstītās patoloģijas iezīme. Medicīnā tas nozīmē iegūto demenci, lielāku vai mazāku esošo zināšanu un zināšanu zaudēšanu, kurai pievieno neiespējamību asimilēt jaunu informāciju..

Vēl viens Alcheimera slimības simptoms un simptoms ir kognitīvie traucējumi. Tie ietver atmiņas, uzmanības traucējumus, spēju orientēties reljefā un laikā, kā arī motorisko spēju, intelekta, uztveres un spēju mācīties zaudējumus..

Diemžēl pakāpeniska uzskaitīto ķermeņa funkciju zaudēšana noved pie pacienta nāves..

Kā tika diagnosticēta Alcheimera slimība??

Alcheimera slimības pazīmes iepriekš bieži sauca par vienkārši nenovēršamām izmaiņām vecumdienās. To kā atsevišķu slimību 1906. gadā atklāja vācu psihiatrs Aloizs Alcheimers. Viņš aprakstīja sievietes slimības gaitu, kura nomira šīs patoloģijas rezultātā (tā bija piecdesmit gadus vecā Augusta D.). Pēc tam līdzīgus aprakstus publicēja citi ārsti, un, starp citu, viņi jau lietoja terminu "Alcheimera slimība".

Starp citu, visā divdesmitajā gadsimtā šī diagnoze tika veikta tikai tiem pacientiem, kuriem demences simptomi parādījās pirms 60 gadu vecuma. Bet laika gaitā pēc konferences, kas notika 1977. gadā, ņemot vērā šo slimību, šo diagnozi sāka noteikt neatkarīgi no vecuma..

Kas visvairāk cieš no Alcheimera slimības?

Vecums ir galvenais šīs slimības riska faktors. Starp citu, sievietes uz to attiecas 3-8 reizes vairāk nekā vīrieši.

Tiem, kuriem ir radinieki ar šo patoloģiju, arī tiek uzskatīts par paaugstinātu risku, jo tiek uzskatīts, ka Alcheimera slimība ir iedzimta.

Tas ir ne mazāk bīstams cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz depresiju, un pat tiem, kas rūpējas par pacientiem ar aprakstīto patoloģiju..

Alcheimera slimības cēloņi

Joprojām nav pilnīgas izpratnes par to, kā rodas Alcheimera slimība un kāpēc tā attīstās. Pacientu smadzeņu fotoattēli parāda lielus iznīcinātu nervu šūnu laukumus, padarot cilvēka garīgo spēju zudumu neatgriezenisku..

Pēc pētnieku domām, patoloģijas attīstības impulss ir olbaltumvielu nogulumu veidošanās neironos un ap tiem, kas izjauc to savienojumu ar citām šūnām un izraisa nāvi. Kad normāli funkcionējošu neironu skaits kļūst kritiski zems, smadzenes vairs netiek galā ar savām funkcijām, kuras tiek diagnosticētas kā Alcheimera slimība (jūsu uzmanībai tiek piedāvāts neironu izmaiņu foto).

Daži pētnieki nonāca pie secinājuma, ka nosaukto slimību izraisa tādu vielu trūkums, kuras ir iesaistītas nervu impulsu pārraidē no šūnas uz šūnu, kā arī smadzeņu audzēja klātbūtne vai galvas traumas, saindēšanās ar toksiskām vielām un hipotireoze (pastāvīgs vairogdziedzera hormonu trūkums)..

Kā tiek diagnosticēta slimība??

Pašlaik nav iespējams veikt Alcheimera slimības testu, kas to varētu precīzi diagnosticēt..

Tāpēc, lai precizētu diagnozi, ārstam ir jāizslēdz citu slimību simptomi, kas izraisa demenci. Tās var būt smadzeņu traumas vai audzēji, infekcijas un vielmaiņas traucējumi. Tie ietver garīgos traucējumus: depresiju un trauksmes sindromu. Bet pat pēc šādu patoloģiju izslēgšanas diagnoze tiks uzskatīta tikai par provizorisku..

Pārbaudot, neirologs un psihiatrs, kā likums, paļaujas uz detalizētu pacienta radinieku aprakstu par pacienta stāvokļa izmaiņām. Parasti trauksmes simptomus izsaka ar atkārtotiem jautājumiem un stāstiem, atmiņu pārsvaru pār pašreizējiem notikumiem, neuzmanību, parasto sadzīves darbu izjaukšanu, personisko īpašību izmaiņām utt..

Arī smadzeņu fotonu un pozitronu emisijas tomogrāfija ir diezgan informatīva, kas ļauj atpazīt amiloido nogulsnes tajās..

Tikai smadzeņu audu mikroskopiskā izmeklēšana, ko parasti veic pēcnāves laikā, var absolūti apstiprināt diagnozi..

Alcheimera slimības gaita: pirmsdemence

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuras, kā minēts iepriekš, ir izteiktas ar atmiņu, uzmanību un jaunas informācijas atcerēšanos, var parādīties 10 gadus.

Medicīnā tos definē kā pirmsdemences stāvokli. Šī slimības stadija ir mānīga ar to, ka tā reti satrauc slima cilvēka tuviniekus. Viņi parasti noraksta viņa stāvokli pēc vecuma, noguruma, darba slodzes utt..

Tādēļ šajā slimības stadijā ārsti reti vēršas pēc palīdzības pie ārstiem, lai gan jums vajadzētu būt piesardzīgam, ja tuvinieks arvien vairāk izpaužas zemāk aprakstītajos simptomos..

  • Pacientam ir problēmas atrast vārdus sarunas laikā, grūtības saprast abstraktas domas.
  • Šādam cilvēkam arvien grūtāk ir pieņemt patstāvīgus lēmumus, viņš tiek viegli apmaldījies jaunā vidē, viņš zaudē iniciatīvu un vēlmi rīkoties, tā vietā parādās vienaldzība un apātija..
  • Pacientam ir grūtības veikt mājsaimniecības darbus, kas prasa garīgu vai fizisku piepūli, pakāpeniski zaudējot interesi par iepriekš iecienītākajām darbībām.

Vidējā slimības stadija: agrīna demence

Diemžēl laika gaitā progresē Alcheimera slimība, kuras cēloņus un simptomus mēs apsveram. To pastiprina pacienta spēju pārvietoties laikā un telpā traucējumi..

Šāds pacients pārstāj atpazīt pat tuvākos radiniekus, apjuka, nosakot savu vecumu, uzskatot sevi par bērnu vai jaunieti, viņa biogrāfijas galvenie momenti viņam kļūst slepeni..

Viņš var viegli apmaldīties savas mājas pagalmā, kur dzīvoja daudzus gadus, un viņam ir grūti veikt vienkāršus mājas darbus un pašapkalpošanos (šajā slimības stadijā pacientam ir diezgan grūti mazgāt un ģērbties pašam)..

Pacients vairs nezina par sava stāvokļa izmaiņām.

Diezgan raksturīga Alcheimera slimības attīstības izpausme ir "iestrēdzis pagātnē": pacients sevi uzskata par jaunu, un radinieki, kas miruši jau sen, ir dzīvi.

Pacienta vārdu krājums kļūst niecīgs, kā likums, tās ir vairākas stereotipiskas frāzes. Viņš zaudē rakstīšanas un lasīšanas prasmes, viņam ir grūti saprast teikto.

Arī pacienta raksturs mainās: viņš var kļūt agresīvs, aizkaitināms un dīvains vai, tieši otrādi, nonākt apātijā, nereaģējot uz apkārt notiekošo.

Vēlā stadija: smaga demence

Pēdējā Alcheimera slimības stadija izpaužas kā pilnīga cilvēka neiespējamība pastāvēt bez aprūpes, jo viņa darbību var izteikt tikai ar kliedzošām un obsesīvām kustībām. Pacients neatzīst radiniekus un paziņas, ir neatbilstošs svešinieku klātbūtnē, zaudē spēju pārvietoties un, kā likums, tiek gulēts.

Šajā posmā pacients parasti ne tikai nespēj kontrolēt iztukšošanās procesus, bet pat zaudē rīšanas prasmes.

Bet pacients mirst nevis no pašas Alcheimera slimības, bet no izsīkuma, infekcijām vai pneimonijas, kas pavada šo patoloģiju.

Cik ilgi cilvēks dzīvo ar Alcheimera slimību??

Pirms parādās pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuru cēloņus un simptomus mēs aprakstam šajā rakstā, tā var attīstīties ilgā laika posmā. Tās progresēšana ir atkarīga no katras personas individuālajām īpašībām un viņa dzīvesveida..

Pēc diagnozes noteikšanas pacienta dzīves ilgums parasti ir no septiņiem līdz desmit gadiem. Nedaudz mazāk nekā 3% pacientu dzīvo vismaz 14 gadus.

Interesanti, ka pacienta hospitalizācija ar iepriekšminēto diagnozi bieži dod tikai negatīvu rezultātu (slimība strauji attīstās). Ir acīmredzams, ka vides maiņa un piespiedu uzturēšanās bez atpazīstamām sejām šādam pacientam rada stresu. Tāpēc šo patoloģiju ir vēlams ārstēt ambulatori..

Alcheimera slimības ārstēšana

Uzreiz jāsaka, ka šobrīd nav zāļu, kas varētu apturēt Alcheimera slimību. Šīs patoloģijas ārstēšana ir vērsta tikai uz dažu slimības simptomu atvieglošanu. Mūsdienu medicīna vēl nespēj palēnināties, nemaz nerunājot par tās attīstības apturēšanu..

Visbiežāk, nosakot diagnozi, pacientiem tiek noteikti holīnesterāzes inhibitori, kas bloķē acetilholīna (viela, kas veic neiromuskulāru transmisiju) sadalīšanos..

Šīs iedarbības rezultātā smadzenēs palielinās šī neirotransmitera daudzums, un pacienta atmiņas process nedaudz uzlabojas. Šim nolūkam tiek izmantotas narkotikas: "Arisept", "Exelon" un "Razadin". Lai arī diemžēl tādas slimības kā Alcheimera slimības gaitu medikamenti palēnina ne ilgāk kā gadu, pēc tam viss sākas no jauna.

Papildus šīm zālēm daļēji tiek izmantoti glutamāta daļējie antagonisti, lai novērstu smadzeņu neironu bojājumus (nozīmē "Memantīns")..

Parasti neirologi izmanto sarežģītu ārstēšanu, izmantojot antioksidantus, zāles smadzeņu asins piegādes atjaunošanai, neiroprotektīvus, kā arī zāles, kas pazemina holesterīna līmeni..

Maldinošu un halucinācijas traucējumu bloķēšanai tiek izmantoti butirofenona un fenotiazīna atvasinājumi, kurus ievada no minimālām devām, pakāpeniski palielinot līdz efektīvam daudzumam..

Alcheimera slimība: ārstēšana ar nemedikamentozām metodēm

Ne mazāk kā narkotikas, pacientam ar aprakstīto diagnozi nepieciešama pacienta un uzmanīga aprūpe. Radiniekiem jāapzinās, ka par šādas personas izturēšanās izmaiņām ir vainīga tikai slimība, nevis pats pacients, un jāiemācās samierināties ar esošo problēmu.

Ir vērts atzīmēt, ka rūpes par Alcheimera slimniekiem nopietni atvieglo viņu dzīves ritma stingrā kārtība, kas ļauj izvairīties no stresa un visa veida pārpratumiem. Tajā pašā nolūkā ārsti iesaka sastādīt pacientam nepieciešamo lietu sarakstus, parakstīt viņam lietotās sadzīves ierīces un visos iespējamos veidos stimulēt viņa interesi par lasīšanu un rakstīšanu..

Pacienta dzīvē jābūt arī saprātīgām fiziskām aktivitātēm: staigāšana, vienkāršu mājas darbu veikšana ap māju - tas viss stimulēs ķermeni un uzturēs to pieņemamā stāvoklī. Ne mazāk noderīga ir saziņa ar mājdzīvniekiem, kas palīdzēs mazināt stresu pacientam un saglabāt viņa interesi par dzīvi..

Kā nodrošināt drošu vidi pacientam?

Alcheimera slimība, kuras parādīšanās cēloņi un ārstēšanas metodes mēs apsveram mūsu rakstā, prasa radīt īpašus apstākļus personai, kas cieš no šīs patoloģijas..

Lielā ievainojuma riska dēļ noņemiet visus caurduršanas un griešanas objektus no viegli pieejamām vietām. Zāles, tīrīšanas un mazgāšanas līdzekļi, indīgas vielas - tas viss ir droši jāslēpj.

Ja pacients jāatstāj mierā, virtuvē ir jāizslēdz gāze un, ja iespējams, ūdens. Lai droši sildītu ēdienu, vislabāk ir izmantot mikroviļņu krāsni. Starp citu, tā kā ir zaudēta pacienta spēja atšķirt aukstu un karstu, pārliecinieties, vai viss ēdiens ir silts.

Ieteicams pārbaudīt logu bloķēšanas ierīču uzticamību. Un durvju slēdzenes (īpaši vannas istabā un tualetē) ir jāatver gan no iekšpuses, gan no ārpuses, taču labāk, ja pacients nevar izmantot šīs slēdzenes.

Pārvietojiet mēbeles tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams, lai telpā netraucētu tās spēju pārvietoties dzīvoklī. Tikpat svarīgi ir uzraudzīt temperatūru mājā - izvairīties no caurvēja un pārkaršanas.

Vannas istabā un tualetē jāuzstāda margas, rūpējoties, lai vannas istabas grīda un dibens nebūtu slidenas.

Kā uzturēt pacienta stāvokli?

Ir grūti rūpēties par pacientu, kuram diagnosticēta Alcheimera slimība. Bet jāatceras, ka cieņas pilna un sirsnīga attieksme ir vissvarīgākais viņa komforta un drošības sajūtas nosacījums..

Jums lēnām jārunā ar pacientu, pagriežoties pret viņu. Uzmanīgi klausieties un mēģiniet saprast, kuri vārdi vai žesti palīdz viņam labāk izteikt savu domu.

Rūpīgi jāizvairās no kritikas un strīdiem ar pacientu. Ļaujiet vecākam cilvēkam darīt visu iespējamo, pat ja tas prasa daudz laika..

Alcheimera slimība: profilakse

Pašlaik slimības profilaksei ir daudz dažādu iespēju, taču nav pierādīta to ietekme uz tās attīstību un gaitas smagumu. Pētījumi, kas veikti dažādās valstīs un kuru mērķis ir novērtēt, kādā mērā viens vai cits pasākums var palēnināt aprakstīto patoloģiju vai novērst to, bieži dod ļoti pretrunīgus rezultātus..

Tajā pašā laikā tādus faktorus kā sabalansēts uzturs, samazināts sirds un asinsvadu slimību risks un augsta garīgā aktivitāte var attiecināt uz tiem, kas ietekmē Alcheimera sindroma attīstības iespējamību..

Slimību, kuras profilakse un ārstēšana joprojām nav pietiekami pētīta, tomēr, pēc daudzu pētnieku domām, cilvēka fiziskās aktivitātes var atlikt vai mazināt. Galu galā ir zināms, ka sports un fiziskās aktivitātes pozitīvi ietekmē ne tikai vidukļa izmēru vai sirds darbību, bet arī spēju koncentrēties, uzmanības līmeni un spēju atcerēties.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Cilvēki, kuru ģimenēs bija pacienti ar aprakstīto diagnozi, uztraucas par jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē..

Kā minēts iepriekš, tas visbiežāk attīstās līdz 70 gadu vecumam, bet daži sāk izjust pirmās nosauktās patoloģijas izpausmes līdz četrdesmit gadu vecumam..

Pēc speciālistu pētījumiem, vairāk nekā puse šādu cilvēku mantoja šo slimību. Drīzāk nevis pati slimība, bet mutētu gēnu kopums, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Lai gan ir zināmi daudzi gadījumi, kad, neraugoties uz līdzīgu gēnu klātbūtni, viņa nekad nav parādījusi sevi, kamēr cilvēki, kuriem nav šīs mutācijas, joprojām beidzās ar Alcheimera slimības žēlastību..

Mūsdienu medicīnā aprakstītā patoloģija, kā arī bronhiālā astma, diabēts, ateroskleroze, dažas vēža formas un aptaukošanās netiek klasificētas kā iedzimtas slimības. Tiek uzskatīts, ka iedzimta ir tikai nosliece uz viņiem. Tas nozīmē, ka tikai no paša cilvēka ir atkarīgs, vai slimība sāks attīstīties vai paliks viens no riska faktoriem..

Noteikti palīdzēs pozitīva attieksme, fiziskās un garīgās aktivitātes, un jūsu vecumdienās neizklausīsies briesmīga diagnoze. būt veselam!

Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta? Alcheimera slimība un iedzimtība

Alcheimera slimība ir deģeneratīvi smadzeņu bojājumi, kas izraisa neatgriezenisku demenci. Saskaņā ar mūsdienās visizplatītāko šīs slimības attīstības teoriju smadzeņu audos veidojas amiloīdās plāksnes - olbaltumvielu-ogļhidrātu nogulsnes starpšūnu telpā un neirofibrilārie glomerulos, kas sastāv no izmainītiem neironiem. Šī procesa rezultātā notiek nervu savienojumu iznīcināšana, kas izraisa smadzeņu audu daļas atrofiju. Šīs izmaiņas notiek pakāpeniski, sākot no slimības sākuma līdz sākotnējiem Alcheimera slimības simptomiem, tas var ilgt 3–10 gadus, lai gan ir reģistrēti gadījumi, kad šis periods ilga 20 gadus.

Mūsdienās ir vairāki pieņēmumi par šo patoloģisko izmaiņu cēloni. Pēdējos gados daži zinātnieki sliecas uzskatīt, ka Alcheimera slimības ģenētika ir atbildīga - ārstiem ir izdevies identificēt īpašus gēnus, kas ietekmē cilvēka noslieci uz šo slimību. Pateicoties veiktajiem pētījumiem, tika pierādīta 4 hromosomu (1,14,19,21) gēnu saistība ar patoloģijas attīstību. Līdz šim ir pierādīta trīs gēnu loma, kuru mutācijas rezultātā tiek pastiprināta olbaltumvielu sintēze - plāksnīšu galvenā sastāvdaļa; tādējādi mutācija ietekmē slimības agrīni sākšanos.

Pašlaik ir divas slimības formas:

  • ģimene, kurai ir agrs (līdz 50 gadu vecumam) sākums. Tikai neliela daļa pacientu, ne vairāk kā 10%, pārmanto Alcheimera slimību, kas saistīta ar mutācijām. Modificētie gēni ir jaudīgi; ja viens no vecākiem ir mutācijas gēna nesējs, tad bērna slimības attīstības risks sasniedz 50%. Abiem vecākiem Alcheimera slimība ir iedzimta visiem bērniem.
  • sporādiska, visizplatītākā forma - tā veido apmēram 90% no visiem slimības gadījumiem. Iepriekš tika saukta par slimību ar novēlotu sākšanos, pirms tam tika uzskatīts, ka tai nav iedzimtu attiecību. Tomēr šodien jau ir zināms, ka slimības attīstības risks palielinās, ja slims ir kāds no tuviem radiniekiem. Tādējādi pastāv ģenētiski faktori, kas predisponē slimību..

Visslavenākais šāds faktors ir APOE gēns, tas ir viņš, kurš regulē olbaltumvielu ražošanu, pārvadā holesterīnu utt. Pateicoties daudziem pētījumiem, tagad ir pierādīts, ka APOE - APOE4 varianta - mantojums tieši ietekmē Alcheimera slimības iedzimtību, palielinot slimības attīstības varbūtību. Tomēr šeit rodas arī jautājumi: daži cilvēki, kuriem ir APOE4 gēns, paliek veseli, savukārt citi, neiemantējot šo gēnu, kļūst par šīs noslēpumainās slimības upuriem..

21. hromosomas gēns ir interesants arī tāpēc, ka tas ir iesaistīts Dauna slimības attīstībā. Pacientiem ar šo sindromu ir 21. hromosomas kopija, un pieaugušā vecumā viņu smadzenes mainās līdzīgi kā Alcheimera slimības gadījumā. Tika arī atklāts, ka amiloīda veidošanā ir loma arī gēnu mutācijām, kas atrodas uz 1. un 14. hromosomas, kas ietekmē slimības ģimenes formas attīstību. Tādējādi Alcheimera slimība un iedzimtība ir apstiprināts fakts. Turklāt šodien ir izdalīti apmēram 400 gēnu, kas kaut kādā veidā ir saistīti ar šo slimību, bet visnobriesmīgākais joprojām ir APOE4. Ar diviem šī gēna eksemplāriem slimības attīstības risks palielinās 11 reizes.

Tomēr gēni cilvēka ķermenī atrodas jau no dzimšanas brīža, taču slimība neattīstās visiem un ne vienmēr. Iemesli, kas ietekmē slimības attīstību, joprojām izraisa zinātnieku diskusijas. Nozīmīgākais riska faktors ir vecums - slimu cilvēku vidū, kā likums, ir vecākas vecuma grupas cilvēki. Stress, galvas trauma, hipertensija, aptaukošanās - cilvēki, kuriem ir bijušas šīs patoloģijas, daudz biežāk kļūst par neiroloģisko klīniku pacientiem.

Neatkarīgi no tā, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai ko izraisa citi nelabvēlīgi faktori, pašas slimības klīniskās izpausmes ir gandrīz vienādas. Pašlaik šai kaitei nav efektīva līdzekļa. Tomēr turpmāku slimības progresēšanu var novērst. Mūsdienās liela nozīme ir profilakses metodēm. Tā kā slimības latentais periods var ilgt gadiem, profilaktiskos pasākumus jaunajā paaudzē, kuras radinieki ir diagnosticēti, var sākt pēc iespējas agrāk..

Alcheimera slimība - iedzimts sods?

Alcheimera slimība ir neatgriezeniska centrālās nervu sistēmas slimība, kas izraisa smadzeņu šūnu deģenerāciju un nāvi. Slimības būtība ir garīgo spēju pakāpeniska izbalēšana, atmiņas zudums, runas un motorisko spēju pasliktināšanās. Cilvēki, kuru ģimenes ir skārusi šī "20. gadsimta epidēmija", uztraucas par viņu pašu veselību un viņu pēcnācēju nākotni, jo viņiem ir risks saslimt ar šo slimību.

Kā tika diagnosticēta Alcheimera slimība??

Slimību pirmo reizi aprakstīja vācu psihiatrs un neirologs Aloizs Alcheimers 1907. gadā, izmantojot sava piecdesmit gadus vecā pacienta Augusta Deter piemēru. Nākamo piecu gadu laikā termins "Alcheimera slimība" ir izveidojies medicīnas literatūrā, lai aprakstītu "persenile demenci" (ti, pirmsvecumu). Pirms zinātniskās konferences 1977. gadā diagnoze tika noteikta tikai pacientiem, kuriem tika diagnosticēti demences simptomi salīdzinoši jaunā vecumā - 45-65 gadi, pēc tam, kad ārsti nolēma noteikt diagnozi neatkarīgi no vecuma, jo klīniskās un patoloģiskās izpausmes bija vienādas..

Alcheimera slimība identificēja četrus posmus:

  1. Predemenci - var raksturot arī īslaicīgas atmiņas traucējumus, grūtības ar jaunas informācijas asimilēšanu, vieglas problēmas kognitīvo funkciju izpildē, koncentrēšanās trūkumu, apātiju;
  2. Agrīna demence - progresē atmiņas zudums, tai tiek pievienoti runas un kustību traucējumi (afāzija, apraksija, smalko motoriku pasliktināšanās);
  3. Mērena demence - pacienta stāvoklis ievērojami pasliktinās:
    • tiek zaudētas lasīšanas un rakstīšanas prasmes;
    • aizmirstie vārdi tiek patvaļīgi aizstāti, kas zaudē paziņojuma nozīmi;
    • koordinācija ir sajukusi (nespēja atrisināt ikdienas problēmas);
    • tiek ietekmēta ilgtermiņa atmiņa;
    • tiek ietekmētas intelekta funkcijas;
    • parādās neiropsihiatriskas izpausmes (nervozitāte, vakara saasināšanās, spontāna agresija, pretestība palīdzībai un citas).
  4. Smaga demence - šajā posmā papildus pilnīgai atmiņas un runas mazināšanai slimība ietekmē pacienta paštēlu. Pacienti nespēj rūpēties par sevi un prasa pastāvīgu aprūpi. Nāve parasti notiek nevis tieši no Alcheimera slimības, bet gan vienlaicīga faktora (premonija, infekcija, spiediena čūlas) rezultātā..

Pašlaik medicīnā nav precīzu datu par slimības cēloni, eksperti ir vienisprātis, ka galvenā slimības iezīme ir amiloīdu plāksnīšu un neirofibrilāru jucekļu uzkrāšanās smadzeņu audos..

Kas visvairāk cieš no Alcheimera slimības?

Pētījumi rāda, ka pamats riska grupas meikaps:

  • vecāka gadagājuma cilvēki vecāki par 65 gadiem;
  • sievietes (īpaši ar neirastēnisku psihi);
  • cilvēki, kas nodarbojas ar roku darbu;
  • aktīvi un pasīvi smēķētāji.

Faktori, kas palielina draudus slimības izskats:

  • iedzimtība;
  • hipotireoze (vairogdziedzera hormonu trūkums);
  • traumatisks smadzeņu ievainojums;
  • diabēts;
  • sirds un asinsvadu patoloģija;
  • ateroskleroze (lipīdu metabolisma traucējumi);
  • saindēšanās ar smagajiem metāliem un ķīmiskām vielām;
  • depresija un stress.

Atsauce! Masačūsetsas zinātnieki atzīmē, ka nepietiekams svars un fiziskā slodze neveicina smadzeņu amiloido plāksnīšu veidošanos.

Vai slimību var mantot?

Ģenētika tiek uzskatīta par vienu no Alcheimera slimības attīstības riska faktoriem. Ir noskaidrots, ka nevis pati slimība tiek mantota, bet gan nosliece uz to. Apmēram 25% pasaules iedzīvotāju ir nelielas gēnu patoloģijas, bet ne visiem šī slimība attīstās. Ja abi vecāki cieš no demences, varbūtība palielinās.

Svarīgs! "Ģimenes" forma tiek reģistrēta 10% no kopējā pacientu skaita, tā attīstās līdz 60 gadiem.

Pētot slimnieku ģimeņu DNS un ģenētisko materiālu, pētnieki identificēja gēnu defektus. Četri zināmi gēns, mutācijas, kurās izskaidrots un pierādīts demences norises ģenētiskais veids:

  • APOE (apoproteīns lokalizēts 19. hromosomā);
  • APP (transmembrāns proteīns ar fragmentu, kas veido amiloīda plāksnes);
  • prezilīns 1 un prezilīns 2 (prezenilīna proteīni ar PSEN-1 un PSEN-2 mutācijām, kas uzlabo beta-amiloido sintēzi).

APOE-4 gēna alēle vistiešāk ietekmē slimības mantojumu. APOE ir iesaistīts lipīdu metabolismā un veicina apolipoproteīna E (holesterīna nesēja smadzenēs) sintēzi. Ja tiek traucēta gēna darbība, uzkrājas lipoproteīnu atliekas, ieskaitot amiloīda nogulsnes, kas izraisa slimības gaitu.

Atsauce! Ģenētiķi arvien vairāk interesējas par 21. hromosomu, kas ir Dauna sindroma (genoma patoloģijas forma) cēlonis. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir nosliece uz priekšlaicīgu novecošanos un Alcheimera slimība attīstās biežāk nekā citiem cilvēkiem.

Profilakses metodes

Lai novērstu Alcheimera slimību, ir jāsamazina negatīvā ietekme uz nervu šūnām:

  • novērstu galvas traumas;
  • aizsargāt ķermeni no radiācijas un kaitīgu vielu iedarbības;
  • ievērot diētu;
  • iekļaujiet sistemātiskas garīgas slodzes;
  • lai novērstu vairogdziedzera un sirds slimības;
  • atteikties no sliktiem ieradumiem;
  • stiprināt asinsvadus;
  • samazināt stresa līmeni;
  • pievienot fiziskās aktivitātes.

Pašlaik nav efektīvu līdzekļu šīs kaites profilaksei un ārstēšanai. Tāpēc, ja jūsu ģimenē ir senilāras demences gadījumi, ieteicams sistemātiski pārbaudīt neiropatologu un izmantot profilaktiskās metodes.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta? Cēloņi un riski

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta? Cēloņi un riski

Tas ir visizplatītākais demences cēlonis. Demence var nopietni ietekmēt cilvēka spēju domāt, pieņemt lēmumus un veikt ikdienas uzdevumus.

Ārsti par Alcheimera slimību ir zinājuši daudzus gadus, taču par to vēl daudz kas nav zināms..

Nav skaidrs, kāpēc vienam cilvēkam attīstās Alcheimera slimība, bet citam ir līdzīgs dzīvesveids, vecums un izcelsme. Pašlaik Alcheimera slimību nevar izārstēt.

Pašreizējie pētījumi liecina, ka Alcheimera slimības attīstību var veicināt vairāki faktori. Viens no tiem ir ģenētika vai iedzimtība.

Ģenētiskie faktori var ietekmēt arī zāļu izrakstīšanu Alcheimera slimības ārstēšanai..

Alcheimera riska faktori

Pētnieki ir identificējuši vairākus Alcheimera slimības riska faktorus.

  • Vecums: pēc Alcheimera asociācijas datiem, lielākais Alcheimera slimības riska faktors ir vecums. Cilvēkiem, kas vecāki par 65 gadiem, biežāk ir Alcheimera slimība. Laikā, kad viņiem aprit 85 gadi, tiek lēsts, ka katram trešajam cilvēkam ir šis stāvoklis.
  • Ģimenes vēsture Ja tuvs radinieks slimo ar Alcheimera slimību, palielinās cilvēka iespējas to saslimt.
  • Galvas traumas Personai, kurai iepriekš ir bijuši nopietni galvas ievainojumi, piemēram, autoavārijas vai kontakta dēļ, ir paaugstināts Alcheimera slimības attīstības risks..
  • Sirds veselība: Sirds vai asinsvadu veselība var palielināt Alcheimera slimības attīstības iespējamību. Piemēri ir augsts asinsspiediens, insults, diabēts, sirds slimības un augsts holesterīna līmenis.

Sirds vai asinsvadu stāvoklis var sabojāt smadzeņu asinsvadus, kas var ietekmēt Alcheimera slimību. Hispanics un melnajiem amerikāņiem var būt lielāks risks saslimt ar asinsvadu slimībām, piemēram, diabētu, un tāpēc Alcheimera slimība.

Kā ģenētiskais komponents var ietekmēt Alcheimera slimību?

Zinātnieki apraksta Alcheimera slimības ģenētiskos riskus divu faktoru izteiksmē: risks un determinisms.

Riska gēni

Riska gēni palielina iespējamību, ka cilvēkam būs noteikts medicīnisks stāvoklis. Piemēram, sievietei ar BRCA1 un BRCA2 gēniem ir lielāks risks saslimt ar krūts vēzi.

Pētnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas rada Alcheimera slimības risku. Nozīmīgākais no šobrīd zināmajiem ir apolipoproteīna E-E4 gēns. Šis gēns ir pazīstams kā APOE-E4 gēns.

Alcheimera asociācija lēš, ka 20 līdz 25 procentiem cilvēku ar šo gēnu var turpināties Alcheimera slimība..

Kaut arī visi vienā vai otrā formā manto APOE gēnu, APOE-e3 un APOE-e2 gēni nav saistīti ar Alcheimera slimību. Saskaņā ar Mayo klīniku, šķiet, ka APOE-E2 gēna klātbūtne samazina risku.

Personai, kas saņem APOE-E4 gēnu no abiem vecākiem, ir lielāks Alcheimera slimības risks. Gēna klātbūtne var nozīmēt arī to, ka cilvēkam parādās simptomi, un to var diagnosticēt agrākā vecumā..

Ir arī citi gēni, kas var būt saistīti ar vēlu Alcheimera slimību. Pētniekiem vajadzētu uzzināt vairāk par to, kā šie gēni palielina Alcheimera risku.

Daži no šiem gēniem regulē faktorus smadzenēs, piemēram, neironu šūnu komunikāciju un iekaisumu smadzenēs..

Deterministiskie gēni

Personai ar determinētiem gēniem šī slimība noteikti attīstīsies. Ir trīs specifiski gēni, kas ir identificēti kā determinēti Alcheimera slimības gadījumā.

  • Amiloīda prekursoru proteīns (AMP)
  • Presenilīns-1 (PS-1)
  • Presenilīns-2 (PS-2)

Šie gēni liek smadzenēm izgatavot pārāk daudz olbaltumvielu, ko sauc par amiloido beta peptīdu. Šis toksiskais proteīns var smadzenēs veidot pikas, kas izraisa nervu šūnu bojājumus un nāvi, kas saistīta ar Alcheimera slimību.

Tomēr ne visiem cilvēkiem ar agrīnu Alcheimera slimību ir šo gēnu patoloģijas. Ja cilvēkam ir šie gēni, tad viņu attīstīto Alcheimera slimību sauc par ģimenes Alcheimera slimību. Šis Alcheimera slimības veids ir reti sastopams.

Saskaņā ar Alcheimera asociācijas datiem ģimeņu Alcheimera slimība veido mazāk nekā 5% no visiem gadījumiem visā pasaulē..

Deterministiska Alcheimera slimība parasti rodas pirms 60 gadu vecuma un dažreiz no 30 līdz 40 gadu vecumam.

Gēnu ietekme uz citiem demences veidiem

Vairāki demences veidi ir saistīti ar citām ģenētiskām malformācijām.

Hantingtona slimība ietekmē 4. hromosomu, kā rezultātā progresē demence. Hantingtona slimība ir dominējošā ģenētiskā slimība. Ja slimība rodas cilvēka mātei vai tēvam, viņš nodod gēnu tālāk, un viņa pēcnācējiem slimība attīstās.

Diemžēl simptomi parasti parādās tikai vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tas var apgrūtināt prognozēšanu pirms mazuļu piedzimšanas..

Demencei ar Leveja ķermeņiem vai Parkinsona slimību var būt ģenētiska sastāvdaļa. Tomēr papildus ģenētikai nozīme ir arī citiem faktoriem..

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes un simptomi

Alcheimera slimība parasti ietver pakāpenisku atmiņas un smadzeņu funkcijas zaudēšanu.

Agrīnie simptomi var būt aizmāršības periodi vai atmiņas zudums. Laika gaitā persona var sajaukt vai dezorientācija par to, kur viņi atrodas pazīstamā vidē, tostarp mājās..

Pie citiem simptomiem var piederēt:

  • Garastāvokļa vai personības izmaiņas
  • neskaidrības laikā un vietā.
  • Grūtības veikt ikdienas darbus, piemēram, mazgāt, tīrīt vai gatavot ēdienu.
  • Grūtības atpazīt koplietotos objektus
  • Grūtības atpazīt cilvēkus
  • Jūs bieži pazaudējat lietas.

Novecošana var izraisīt atmiņas traucējumus, bet Alcheimera slimība izraisa konsekventākus aizmāršības periodus.

Laika gaitā Alcheimera slimniekam var būt nepieciešama arvien lielāka palīdzība ikdienas dzīvē, piemēram, zobu tīrīšana, ģērbšanās un pārtikas sagriešana. Viņus var viegli uzbudināt, nemierīgi, atsaukties un viņiem ir grūti sazināties..

Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, Alcheimera slimnieka izdzīvošanas rādītāji parasti ir 8 līdz 10 gadi pēc pirmo simptomu parādīšanās. Tā kā cilvēki nespēj rūpēties par sevi vai nezina par uztura nozīmi, nepareizs uzturs, novājēšana vai pneimonija ir bieži nāves cēloņi..

Kad jāredz ārsts

Var būt grūti apspriest medicīniskās palīdzības nepieciešamību atmiņas izmaiņām, taču ir svarīgi meklēt palīdzību, lai izslēgtu citus apstākļus. Citi apstākļi, kas var izraisīt demenci, ir urīnceļu infekcija vai smadzeņu audzējs.

Pirms iecelšanas ģimenes locekļiem jāizveido to zāļu saraksts, kuras pacients lieto. Ārsts to var pārbaudīt un pārliecināties, vai zāles neizraisa simptomus..

Veicot pamanāmu simptomu reģistru, jo tie laika gaitā attīstās, ārsts var arī palīdzēt noteikt iespējamo uzvedību..

Lai gan ir pieejama ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu šos gēnus Alcheimera slimniekiem, ārsti parasti neiesaka pārbaudīt progresējošu slimību noteikšanu. Tas notiek tāpēc, ka gēnu klātbūtne nebūt nenozīmē, ka cilvēkam būs šī slimība. Šajā gadījumā pārbaude var izraisīt nevajadzīgu satraukumu, satraukumu un bailes..

Tomēr, ja cilvēkam agrīnā vecumā ir Alcheimera slimības anamnēze, tā varētu vēlēties saņemt ģenētisko pārbaudi. Pirms tas notiek, vairums ārstu ieteiks iepriekš tikties ar ģenētisko konsultantu, lai pārrunātu ģenētiskās testēšanas priekšrocības un trūkumus un to, kā rezultātus var interpretēt..

Dažreiz ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu, ja cilvēkiem ir agrīni Alcheimera slimības simptomi, jo tas var noteikt ārstēšanu un terapeitisko zāļu testēšanas iespējas.

Tiek veikti vairāki plaša mēroga pētījumi par Alcheimera slimību un mantojumu..

Tie, kas vēlas dot ieguldījumu uzkrāto zināšanu apgūšanā, var sazināties ar pētniekiem Nacionālajā novecošanās institūtā, kas sponsorē ģenētiskos pētījumus par Alcheimera slimību. Pētījumā izsekota informācija par cilvēkiem ar vairāk nekā diviem radiniekiem, kuriem Alcheimera slimība tika diagnosticēta pēc 65 gadu vecuma.

Alcheimera slimības iedzimta pārnešana

Senils demence, ko sauc par Alcheimera slimību, ir sarežģīta neiroloģiska slimība, kurai raksturīga smadzeņu degradācija. Neskatoties uz šīs slimības izplatību, patoloģija ir slikti izprotama slimība, kuras teorijas par iegūšanas un attīstības procesiem nav pārliecinoši pierādītas..

Slimības simptoms ir demence - iegūta demence ar atmiņas zudumu ne tikai par notikumiem un sejām, bet arī par visvienkāršākajām prasmēm, kas nepieciešamas ķermeņa dzīvībai nepieciešamajām funkcijām.

Slimība attīstās pakāpeniski, un pirmie simptomi izskatās bezjēdzīgi, tad sākas īslaicīgas atmiņas zudums, kad cilvēks nevar atcerēties, ko viņš tikko izdarīja vai gribēja darīt. Paralēli tiek novērots diezgan lēns, sākotnēji nemanāms intelekta samazinājums. Pirmos simptomus cilvēki viegli attiecina uz vecumu, pārslodzi vai stresu, bet pēc tam sākas pastāvīgas spraugas dziļākajos atmiņas slāņos un nopietnas novirzes pacienta domāšanā vai uzvedībā. Noteiktā slimības attīstības posmā pacientam kļūst ārkārtīgi grūti sevi apkalpot, un pie apogeja pat runa kļūst apgrūtināta un var pazust, lai gan līdz tam laikam pacients vairs nevar pateikt neko saprātīgu.

Alcheimera slimība ļoti bieži attīstās gados vecākiem cilvēkiem, un, pamatojoties uz tās simptomu uzraudzību, dzima teiciens “kas ir vecs, kas mazs”, jo pacienta garīgā attīstība sāk atbilst mazu bērnu līmenim un progresē pretējā virzienā. Ja mēs ņemam vērā tikai garīgo attīstību, tad slimības stadijas patiešām atgādina izaugšanu un jaundzimušā pielāgošanos atpakaļgaitā. Daudzi cilvēki ar progresējošu demenci atgriežas bērnībā, meklē vai iedomājas savus vecākus, var spēlēties ar lellēm un iesaistīties tipiskā bērnības uzvedībā.

Slimības cēloņi

Diemžēl nav skaidrs, kā slimība attīstās un kāpēc pacientu smadzenes bez jebkāda iemesla sāk degradēties. Ir zināms tikai tas, ka Alcheimera slimniekiem pēc autopsijas smadzenēs tiek atklāts liels skaits neirofibrilāru jucekļu - hiperfosfora tau olbaltumvielu uzkrāšanās smadzeņu neironos, taču šī parādība ir raksturīga arī citām patoloģijām, kuras sauc par taupathies - deģeneratīvām smadzeņu slimībām, kas līdzīgas Alcheimera slimībai.

Tau olbaltumvielas ir smadzeņu neironu celtniecības proteīns, un fosfolācija ir fosforskābes atlikuma pievienošana, lai mainītu tā struktūru, spēju vadīt un veidot jaunus savienojumus. Ja olbaltumvielu fosforilēšana ir normāls process, tad hiperfosforilēšana nav laba. Un šāds proteīns vienkārši uzkrājas neironos ar papildu slodzi plāksnīšu veidā..

Šīs vielas uzkrāšanās notiek pakāpeniski, un tāpēc slimība nāk ar vecumu, galvenajā riska grupā cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem, lai arī jaunieši un pat bērni reizēm saslimst, tajā pašā laikā ievērības cienīgs ir fakts, ka, jo vairāk cilvēks savas dzīves laikā nodarbojies ar garīgu darbu, jo mazāka iespēja Alcheimera sindroma attīstība. Jo gudrāks cilvēks ir, jo mazāk viņa smadzenes ir pakļautas degradācijai..

Papildus liekā olbaltumvielu uzkrāšanai pacientu smadzenēs notiek tieša neironu nāve, kuras dēļ tiek traucēti smadzeņu savienojumi un līdz ar to arī atmiņa, kā arī tiek zaudētas ķermeņa funkcijas, par kurām viņi bija atbildīgi. Alcheimera slimība ir nāvējoša slimība, kuras laikā svarīgākais orgāns, kas cilvēku padara par cilvēku - viņa smadzenes, burtiski mirst šūnā. Tomēr lēnās progresēšanas dēļ pacienti no tā var ciest ļoti ilgu laiku, daudzus gadus.

Vai slimību var mantot?

Kaut arī teorija, ka Alcheimera slimība ir iedzimta, ir galvenā versija, kas izraisa šī sindroma parādīšanos dažiem cilvēkiem.

Slimības gadījumā iedzimtība var izraisīt gan tau olbaltumvielu hiperfosforilēšanos, gan vienkārši īsu neironu darbības laiku.

Neironu skaits, tāpat kā cilmes šūnas un olšūnas meitenēm, tiek noteikts intrauterīnās attīstības periodā, un tas ir saistīts arī ar iedzimtu informāciju, kas no vecākiem saņemta no DNS. Katra šūna, ieskaitot neironus, dzīvo tikai noteiktu laika periodu: dažas ir garas, bet dažas tiek atjauninātas gandrīz katru nedēļu. Ja šūnu sugas dzīvībai svarīgās aktivitātes aptuvenās minimālās un maksimālās vērtības ir raksturīgas cilvēka sugai, tad šūnu dzīves ilgums katrā konkrētā cilvēkā šajā intervālā ir tīri individuāls un ir iestrādāts DNS, kas saņemts no senčiem..

Neironi zaudē spēju sadalīt no aptuveni viena gada vecuma, bet dažos - no trīs gadu vecuma. Daļēja atjaunošana ir iespējama, piedaloties cilmes šūnām, taču šis process ir tik nenozīmīgs, ka to vienkārši neņem vērā. Audu funkciju atjaunošana notiek, veidojot jaunus šūnu savienojumus ar atlikušajiem neironiem, sadalot mirušo brāļu pienākumus savā starpā. Ar vecumu pakāpeniski tiek zaudēta spēja veidot jaunus neironu savienojumus, kā rezultātā palielinās smadzeņu degradācija..

Zinātnieki uzskata, ka jaunu savienojumu veidošanās ātrums tiešā proporcijā nosaka cilvēka intelektu, kas ir ģenētiski raksturīga īpašība. Varbūt tāpēc gudrāki cilvēki ir mazāk pakļauti Alcheimera slimībai, jo viņu neironi veido labākus jaunus kontaktus un dzīvo ilgāk..

Izmantojot statistiskos pētījumus, tika atklāts, ka senilā demences slimnieku klātbūtne ir raksturīga noteiktām ģimenēm vai ģints grupām, tomēr joprojām nav iespējams droši pateikt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, jo tai nav specifiska gēna. Slimības attīstība provocē nevis vienu iedzimtu pazīmi, bet gan veselu gēnu kompleksu, kas nosaka dažus procesus un pazīmes, kas kopā noved pie šī rezultāta.

Nav iespējams izārstēt Alcheimera slimību, tāpat kā visas citas iedzimtas patoloģijas. Ārsti strādā pie ārstēšanas metodēm, kas var novērst slimības attīstību. Mūsdienās ārstēšanu, kas palēnina slimības attīstību, veic ar tādu zāļu palīdzību, kas stimulē smadzeņu darbību, uzlabo neironu uzturu un pastiprina nervu signālus. Attīstības terapija tiek veikta ar garīgo vingrinājumu palīdzību, kas stimulē zaudēto smadzeņu funkciju atjaunošanu, kā arī atmiņu, veidojot jaunus neironu savienojumus, balstoties uz jauniegūtām zināšanām..

Novērst Alcheimera slimību profilakses ceļā ir diezgan grūti, vienīgais, ko var darīt, ir pēc iespējas vairāk attīstīt smadzenes visas dzīves garumā, iesaistīties garīgajā darbā, kā arī stimulēt pēc iespējas vairāk savienojumu veidošanos starp smadzenēs esošajiem neironiem, lai slimība sāktos pēc iespējas vēlāk, norit lēnāk. nav laika sasniegt kulmināciju līdz brīdim, kad cilvēks pats nomirst no vecumdienām.