47 hromosomu sindroms

Hromosomu slimības ir klīniski apstākļi, ko izraisa anomālija hromosomu skaitā vai struktūrā.

Tā kā vairāku klīnisku sindromu cēlonis tika noteikts 1959. gadā (J. Lejeune et al. Dauna slimībā atrada papildu hromosomu no grupas "C"; T. Jacobs, J. Stroung Klinefeltera sindromā atrada papildu X hromosomu; C Ford et al., Aprakstot pacientu, kuram nebija X hromosomas Tērnera sindromā), sākās strauja citoģenētisko pētījumu attīstība cilvēka patoloģijas izpētē. Starp cilvēkiem, kuri cieš no smagas demences, 15-18% gadījumu ir hromosomu izmaiņas [Opitz J. et al., 1978; Fryns Dž. et al., 1984, un citi].

Ja sākotnēji hromosomu etioloģija tika noteikta vairākiem diezgan izplatītiem klīniski izklāstītiem sindromiem (Dauna sindroms, Klinefeltera, Šereševska-Tērnera sindroms), tad tagad hromosomu anomāliju klīnisko variantu izstrāde neiet no klīniskā attēla uz etioloģiju, bet gan no etioloģijas uz klīnisko ainu. Citoģenētikas attīstība ļauj diferencēt arvien lielāku skaitu hromosomu anomāliju, un klīnicistiem ir iespēja rūpīgi izpētīt klīniskās izpausmes, kas pavada šos pārkārtojumus, un izolēt anomāliju kompleksus, vairāk vai mazāk raksturīgus dažādām hromosomu anomālijām..

Līdz šim jau ir aprakstīti vairāki desmiti klīniski atšķirīgu hromosomu sindromu, un šis process turpinās [Bochkov NP, 1978].

Raksturīgākās autosomālo anomāliju klīniskās izpausmes ir garīgas un fiziskas nepietiekamas attīstības pazīmes, displāzija un smagākas iedzimtas anomālijas (defekti). Slimībās, ko izraisa traucējumi dzimuma hromosomu sistēmā, demence nav obligāts simptoms. Šiem traucējumiem, kā likums, raksturīgāka ir dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība un sekundāru seksuālo īpašību attīstības anomālijas..

Dažādas hromosomu aberācijas notiek ar dažādām frekvencēm. Saskaņā ar daudzu pētījumu kopsavilkuma datiem, biežāko hromosomu aberāciju izplatība jaundzimušo vidū ir šāda: 21-trisomija (Dauna sindroms) - 1: 700; XXX (trisomija X) - 1: 1000 (meitenes); XYY (dubultā Y sindroms) - 1: 1000 (zēniem); XXY (Klinefeltera sindroms) - 1: 1400 (zēniem); HO (Šereševska-Tērnera sindroms) - 1: 3300 (meitenes); 46,5p (“kaķu sauciena” sindroms) - 1: 4000; 18-trisomija (Edvarda sindroms) - 1: 6800; 13-trisomija (Patau sindroms) - 1: 7600.

Biežākās izmaiņas modālajā hromosomu skaitā. Tas ir jebkuras hromosomas (monosomijas) neesamība hromosomu komplektā vai papildu hromosomas parādīšanās (trisomija, tetrasomija utt.). Šādu anomāliju piemērs ir labi zināms ārstiem precīzi definētos klīniskos sindromos - Dauna sindroms (21-trisomija), Edvarda sindroms (18-trisomija), Patau sindroms (13-trisomija), Klinefeltera sindroms (XXY), Šereševska-Tērnera sindroms (HO). Citas hromosomu aberācijas ietver tādus traucējumus, kuros kopējais hromosomu skaits var palikt normāls, un mainās pašas hromosomas struktūra: translokācijas (segmentu apmaiņa starp hromosomām), dzēšanas (hromosomas daļas neesamība), gredzenu hromosomas utt. Iespējamo pārkārtojumu skaits ir praktiski neskaitāms.... Līdz 1977. gadam īpašā starptautiskā bankā, kur tiek apkopoti dati par identificētajiem hromosomu aberāciju variantiem, bija 161 836 anomāliju varianti [Borgaunkar S., 1978].

Hromosomu aberāciju cēloņi joprojām nav labi izprotami. Faktori, kas veicina hromosomu aberāciju rašanos, ir jonizējošais starojums, smagas infekcijas un intoksikācija, endokrīnās sistēmas traucējumi, garīgās traumas, vairāku ķīmijterapijas zāļu iedarbība un dažas fizioterapeitiskās ārstēšanas metodes. Visizplatītākais ir vecāku, īpaši māšu, vecums. Svarīgu lomu hromosomu sindromu rašanās gadījumā izraisa hromosomu anomāliju latenta pārnešana vecākiem (līdzsvarotas translokācijas, mozaīka)..

Pirmsdzemdību diagnostika ir daudzsološa metode hromosomu patoloģijas novēršanai, tas ir, amnija šķidruma šūnu izpēte 16-18 grūtniecības nedēļās vai horiona šūnu noteikšana agrākā datumā. Antenatālās diagnostikas ieviešana plašā praksē, aptverot augsta riska kontingentu, ievērojami samazinās bērnu dzimšanas biežumu ar hromosomu slimībām, galvenokārt ar Dauna slimību..

Dauna sindroms. Slimību pirmo reizi aprakstīja L. Down 1866. gadā. Dauna slimības biežums jaundzimušajiem ir vidēji 1: 700.

Klīniskās izpausmes raksturo smaga garīga atpalicība apvienojumā ar tipiskām strukturālām anomālijām, kuru dēļ pacienti ir pārsteidzoši līdzīgi viens otram. Slimība tiek atzīta dzimšanas brīdī. Bērni piedzimst ar mazu ķermeņa svaru, vāji raud, slikti zīst. Izaugsme ir zemāka par normālo, pastāv nesamērīgums ar īsām ekstremitātēm un samērā garu ķermeni, savdabīgu galvaskausa un sejas struktūru. Galvaskauss ar mikrobrachycephalic konfigurāciju ar slīpu pakaušu. Ausuliņas parasti ir mazas, deformētas un zemas. Raksturīgs ar slīpu acu griezumu ar ādas kroku iekšējā stūrī (epikants), depigmentācijas zonu klātbūtne varavīksnenes perifērijā. Deguns ir īss ar platu saplacinātu tiltu. Bieži tiek atzīmēta augšžokļa nepietiekama attīstība, prognātisms, patoloģiska zobu augšana, augsta "gotiskā" aukslēja. Mēle ir palielināta papilu hipertrofijas dēļ, un tai ir salocīta virsma. Pie tipiskām pazīmēm pieder arī anomālijas ekstremitāšu struktūrā: roka ir plakana, pirksti ir plati, īsi, mazais pirksts ir saīsināts uz iekšu izliekts. Bieži tiek izteikta šķērsvirziena plaukstas grope. Uz kājām tiek palielināta plaisa starp I un II kāju pirkstiem, dažreiz tiek novērota sindaktilija. Vecākā vecumā raksturīgās slimības ārējās izpausmēs ietilpst savdabīga stāja, nokrituši pleci, neērta gaita, neērtas kustības.

Gandrīz 50% pacientu ir sirds un asinsvadu sistēmas un citu iekšējo orgānu defekti. Visos gadījumos tiek atzīmēti endokrīnās sistēmas pārkāpumi: dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība un sekundārās seksuālās īpašības, samazināta bazālā metabolisms, aptaukošanās. Tas bieži izraisa sausu un lobīgu ādu, trauslus nagus, matus un baldness vietas. Palielināts leikēmijas biežums tika atklāts arī pacientiem ar Dauna sindromu..

Ar dermatoglifu palīdzību vairumā gadījumu tiek raksturotas raksturīgas izmaiņas ādas reljefa modelī: nepārtrauktas palmas šķērseniskās ādas krokas, viena lokanā kroka klātbūtne mazajā pirkstā divu vietā, ulnar cilpu skaita palielināšanās, atd leņķa palielināšanās (pārsniedzot 57 °)..

Neiroloģiski Dauna slimības gadījumā parasti tiek atklāta muskuļu hipotensija, vāja konverģence, šķielēšana, vestibulārā aparāta traucējumi, autonomās mazspējas pazīmes. 9-10% pacientu tiek novērots konvulsīvs sindroms.

Garīgā atpalicība ir nemainīga pazīme: 75% gadījumu tā sasniedz neprecizitātes pakāpi, 20% - idiotiskumu un tikai 5% - spēju (Sukhareva G. Ye., 1965). Strauji cieš aktīva uzmanība, semantiskā atmiņa.

Lielākā daļa bērnu ar Dauna slimību nespēj mācīties pat speciālās skolas programmā. Psihiskās nepietiekamās attīstības struktūrā ir zināma īpatnība. Lielākajai daļai pacientu tiek atzīmēta vēla parādīšanās un izteikta runas nepietiekama attīstība: nepietiekama izpratne, slikta vārdnīca, skaņas izrunas defekts sava veida dizartrijas formā. Garīga defekta iezīme ir emocionālās sfēras relatīvā dzīvīgums un drošība, salīdzinot ar intelektuālās nepietiekamās attīstības smagumu. Pacienti lielākoties ir sirsnīgi, labsirdīgi, paklausīgi. Viņiem nav svešas līdzjūtības, apmulsuma, kauna, aizvainojuma izjūtas, kaut arī dažreiz viņi ir aizkaitināmi, spītīgi. Lielākā daļa no viņiem ir zinātkāri un ar labu atdarināšanas spēju, kas kalpo pašapkalpošanās prasmju un vienkāršu darba procesu ieviešanai. Tomēr parasti bērni ar Dauna slimību nesasniedz apmierinošu sociālās adaptācijas līmeni un viņiem nepieciešama pastāvīga aprūpe. Viņus var izsniegt ar invaliditāti bērnībā no brīža, kad precīzi diagnosticēta slimība.

Dauna slimības ar vecumu saistītās dinamikas iezīme ir vēlīna pubertāte un involūcijas pazīmju agrīna parādīšanās (30–40 gadu vecumā). Ar involūciju pacienti zaudē iegūtās prasmes, viņiem ir paaugstināta bezdarbība, vienaldzība [krievu VV, 1963; Benda S., 1960. gads]. Pēdējo gadu pētījumi liecina par lielu Alcheimera slimības agrīnas attīstības biežumu Dauna sindroma gadījumā. Dažreiz pubertātes laikā strauji attīstās smaga demence..

Patoģenēze. Slimību izraisa papildu 21. hromosomas klātbūtne. Citoģenētiskā pārbaude atklāj trīs kariotipa anomāliju variantus: regulāru trisomiju, mozaicismu un nesabalansētu translokāciju..

Ar regulāru trisomiju, kas veido apmēram 95% no visiem Dauna slimības gadījumiem, kariotipā ir 47 hromosomas. Bērna ar Dauna slimību atkārtotas piedzimšanas risks trisomijas gadījumā ir ļoti nedaudz lielāks nekā iedzīvotāju risks un palielinās līdz ar vecāku vecumu. A. Stīvensons, B. Deiviss (1972) min šādus datus par riska pakāpi dažādos māšu vecumos: ja sievietēm līdz 30 gadu vecumam bērnu ar Dauna slimību biežums ir 1 no 500, tad 44 gadu vecumā un vairāk šis biežums ir 1 25.

Pēdējo gadu darbi arī parādīja, ka nozīme ir ne tikai mātes vecumam, bet arī tēva vecumam: 21. hromosomas nesadalīšanas biežums spermatoģenēzē palielinās līdz ar vecumu, tāpat kā oogenezē [Stene J., 1976]..

Dauna slimības translokācijas formas tiek novērotas 3,4% gadījumu. Šajā slimības variantā kopējais hromosomu skaits kariotipā ir 46, jo papildu 21. hromosoma tiek pārvietota uz citu autosomu. Izmantojot Dauna sindroma translokācijas variantu, viens no fenotipiski veseliem vecākiem var būt līdzsvarotas translokācijas nesējs ar normālu fenotipu. Šo formu dēļ palielinās bērna ar Dauna slimību atkārtotas piedzimšanas risks jaunām mātēm. Vēl 3–4% no Dauna slimības gadījumiem ir mozaīkas varianti, kuros organismā vienlaikus atrodamas gan trisomiskas, gan normālas šūnas.

Morfoloģiskie pētījumi atklāj nelielu smadzeņu lieluma un masas samazināšanos, nepietiekamu rievu un konvolūciju diferenciāciju, dažreiz smadzeņu priekšējo daivu, smadzenīšu un diencephalic daļu nepietiekamu attīstību, nelielu garozas gangliju šūnu skaitu un nepareizu atrašanās vietu, pasliktinātu mielinēšanu. Endokrīno dziedzeru izmaiņas tiek noteiktas ar dažādu noturību: hipofīzes, vairogdziedzera, dzimumdziedzeru un virsnieru dziedzeri..

Mehānismi, kas veicina garīgās atpalicības attīstību Dauna sindromā, joprojām nav skaidri. Ir darbi, kas apliecina intelektuālās attīstības rādītāju negatīvo vecuma dinamiku. Tātad, pēc H. Čena teiktā, P. Vulijs (1978), kurš pirms 1 gada pārbaudīja 96 bērnus ar Dauna sindromu, kuri tika audzināti mājās, attīstības koeficients bija vidēji 61 vienība, bet pēc 3 gadiem - 43 vienības. Līdzīgi dati ir sniegti M. Ramsay, M. Piper (1980). Tas norāda uz traucētas šūnu bioķīmijas ietekmi uz smadzenēm ne tikai pirms, bet arī pēcdzemdību periodā. Šajā sakarā ārkārtīgi svarīgi ir dati par patoloģiskā šūnu klona samazināšanos bērniem ar Dauna slimības mozaīkas versiju un vienlaikus ar intelekta līmeņa paaugstināšanos [Wilson M. et ah, 1980].

Ārstēšana. Dauna slimības ārstēšanai nav īpašu ārstēšanas metožu. Parādīta atjaunojošās un stimulējošās terapijas lietošana (kalcijs, dzelzs, alveja, apilaks, multivitamīni utt.). No stimulējošajām zālēm ieteicama kursa terapija ar lielām vitamīnu, glutamīnskābes, lipocerebrīna, cerebrolizīna, aminalon, nootropics devām vecumam atbilstošās devās. Ar hormonālo deficītu ir nepieciešama ilgstoša ārstēšana ar mazām vairogdziedzera hormonu devām. Parādīts prefizon mērķis. Ļoti svarīga ir pareiza pedagoģiskā procesa organizācija jau no mazotnes..

Šereševska-Tērnera sindroms. Sindromu apraksta N. A. Šereševska 1925. gadā un H. Turners 1938. gadā. Tā izplatība ir 0,3 uz 1000 jaundzimušajām meitenēm, un tas strauji palielinās apdullinātu sieviešu vidū ar sekundāru seksuālo īpašību nepietiekamu attīstību un primāru amenoreju..

Šereševska-Tērnera sindroma klīniskās izpausmes var noteikt jau no dzimšanas brīža. Ir mazs ķermeņa svars un garums, limfātiskā edēma uz rokām un kājām, pateicoties anomālijām limfātisko trauku attīstībā. Ādai bieži ir vitiligo, vecuma plankumi, hemangiomas. Kakls ir īss ar pārmērīgu ādu uz posterolaterālās virsmas, kas apmēram pusei pacientu parādās kā dzemdes kakla kroka. Bieži tiek konstatētas iekšējo orgānu attīstības anomālijas: sirds defekti (aortas koarktācija, plaušu artērijas stenoze), nieru anomālijas utt..

Iedzimtas struktūras anomālijas pacientiem piešķir savdabīgu izskatu - tā dēvēto sfinksa seju (antimongoloīdu acu griezums, epicanthus, zemas ausis, īss un plats kakls ar mazu matu augšanu). Skeleta struktūrā ir arī traucējumi: krūškurvja deformācija, plaša plauksta, mazo pirkstiņu klinodaktilija, pirkstu saīsināšana ar nagu šķērsvirziena šķērsvirzienu, ceļa locītavas stāvokļa novietojums, pēdu kroplība, retāk sindaktili un poliaktilija. Bieži tiek konstatēti skriemeļu un spina bifi da saplūšana un saīsināšana.

Ar vecumu ir ievērojams izaugsmes kavējums, kas pieaugušajiem pacientiem, kā likums, nepārsniedz 150 cm. Fiziskās struktūras nelīdzsvarotība palielinās: ķermeņa augšdaļas pārsvars, plati pleci, šaurs iegurnis, apakšējo ekstremitāšu saīsināšanās. Meiteņu ķermeņa uzbūve tuvojas vīrieša ķermeņa uzbūvei.

Prepubertālā un pubertātes vecumā tiek atklātas seksuālā infantilisma pazīmes. Ārējie dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti, dažreiz ir klitora hipertrofija. Piena dziedzeri nav attīstīti. Kaunuma un aksilāro matu augšana nepastāv vai ir maz. Patognomoniskā pazīme ir anomālijas iekšējo dzimumorgānu struktūrā un dzimumdziedzeru disģenēzē. Viena no svarīgām slimības pazīmēm ir primārā amenoreja. Tomēr dažiem pacientiem mēnešreizes var būt reti un trūcīgas. Pubertātes laikā tiek konstatēts paaugstināts gonadotropīnu saturs un samazināts estrogēna līmenis..

Neiroloģiski ar Šereševska-Tērnera sindromu patoloģiskie simptomi parasti netiek atklāti. Rentgena izmeklēšana atklāj pārkaulošanās kavēšanos, epifīzes saplūšanas ar metafāzēm pārkāpumu, cauruļveida kaulu osteoporozi. Elektroencefalogrammā bieži parādās aizkavētas garozas elektroģenēzes, disitmijas pazīmes.

Psihiskā nepietiekama attīstība tiek konstatēta nenozīmīgā pacientu daļā: biežāk tā tiek izteikta maigi, bet reizēm sasniedz zināmu neprecizitāti. Pacienti parasti ir strādīgi un pašapmierināti. Aprakstīts savdabīgs infantilisms ar tendenci uz mājturību, vēlme patronizēt un mācīt jaunākus. Ar vecumu daudziem pacientiem rodas kritika par viņu stāvokli un defektu pieredze: viņi kļūst atsaucīgāki, aizkaitināmāki, pakļauti neirotiskām reakcijām [Raiskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973, utt.].

Diagnozi var klīniski aizdomas, un to beidzot nosaka ar citoģenētisko izmeklēšanu. Tipiskos gadījumos pacientu hromosomu komplektā tiek noteiktas 45 hromosomas (45 / XO) - 22 autosomu pāri un tikai viena X hromosoma. Bet mozaīkas variantus var noteikt, ieskaitot sarežģītas mozaīkas formas (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Ekspressdiagnostika parāda, vai dzimumhromatīna (Barra ķermeņi) nav vai ir ļoti mazs procentuālais daudzums vaigu gļotādas šūnās. Pastāv tā sauktais hromatīna pozitīvais Tērnera fenotips, kā arī "Tērnera sindroms vīriešiem." Šajos gadījumos mēs runājam par citu sindromu ar līdzīgu fenotipu - Ulriha-Noonāna sindromu, kam ir autosomāli dominējošs mantojuma veids.

Šereševska-Tērnera sindroma ārstēšana sastāv no hormonālo zāļu (estrogēnu) lietošanas pubertātes laikā.

Klinefeltera sindroms. Šo sindromu (47, XXY) pirmo reizi aprakstīja H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright 1942. gadā. Tā biežums vīriešu populācijā ir vidēji 0,2%, garīgi atpalikušo - 1-2% un nedzīvi dzimušu bērnu vidū - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L.O., 1971. gads; Marnicheva G.S., 1971; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

Klinefeltera sindroma klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras no ārēji normālas fiziskās un intelektuālās attīstības līdz izteiktam eunuchoidism un pamatīgai debilitātei. Dažos gadījumos agrīnā vecumā tiek atzīmēti individuāli fiziskās attīstības īpatnību simptomi: šaura un zema piere, biezi un rupji mati, šaura plakana krūtīs, augsta iegurņa stāvoklis, dzimumorgānu nepietiekami attīstīta, einuchoid proporcijas. Tomēr parasti tipiskos slimības simptomus sāk skaidri atklāt pubertātes laikā. Pacientu fenotipam raksturīga augsta izaugsme, astēniska konstitūcija, šauri pleci, iegarenas ekstremitātes, nepietiekami attīstīti muskuļi. Apmēram 50% pacientu ir ginekomastija un einuhūda simptomi, trūcīgi sejas mati un paduses, plašs iegurnis, aptaukošanās un sievietes rakstura kaunuma mati. Ir divu veidu uzbūve: dažiem pacientiem raksturīga augsta augšana un ķermeņa asteniskās iezīmes, citiem - einuhoīdās proporcijas un ginekomastija, kas var būt vienpusēja vai divpusēja. Pastāvīgas Klinefeltera sindroma pazīmes ir nepietiekama dzimumorgānu attīstība un neauglība. Neiroloģiskā statusā dažreiz ir muskuļu hipotonija un diencephalic-veģetatīvie traucējumi, ieskaitot paroksizmālus traucējumus. Daudziem pacientiem ir kustību traucējumi.

Psihiskā nepietiekamā attīstība notiek apmēram 25% pacientu, biežāk tā tiek izteikta maigi, bet dažos gadījumos tā sasniedz ievērojamas debilitātes pakāpi un tiek atklāta jau agrā bērnībā. Kā intelektuālā defekta struktūras īpatnības bērnībā lielākajai daļai pacientu var atzīmēt intelektuālās invaliditātes apvienojumu ar dziļu emocionālās-gribassfēras nenobriedušu līmeni, kas tuvojas garīgajam infantilismam. Šiem pacientiem līdz ar nepietiekamu uzmanību, uztveri, atmiņu un abstraktu domāšanu asāka un skaidrāka pārmērīga ierosinātība, atdarināšana, paklausība, atkarība, pārmērīga pieķeršanās tuviniekiem, bieži vien ar uzmācības elementu. Noskaņojums parasti ir paaugstināts, ar eiforisku nokrāsu, ir tendence uz nepamatotām svārstībām, dažreiz ir tendence uz sprādzienbīstamiem afektīviem uzliesmojumiem. Šie pacienti izrāda nepietiekamu pienākuma apziņu, atbildību, aktivitāti, kā arī nespēju ilgstoši veikt gribas piepūli un spraigu darbību. Šīs emocionālās-gribassfēras iezīmes, šķiet, parādās defekta struktūrā un apgrūtina garīgās nepietiekamās attīstības kopējo klīnisko ainu..

Ar vieglu garīgās attīstības pakāpi, ar skolas sākumu un īpaši pubertātes un pēcpubertātes vecumā pacientiem bieži veidojas nepilnvērtības apziņa, kas kļūst par iekšēja konflikta avotu. Sāk dominēt hipotētisks garastāvokļa fons, bieži ar uzbudināmību, viegli rodas neirotiskas un patoharacteroloģiskas reakcijas. Literatūrā aprakstīti arī Klinefeltera sindroma gadījumi ar depresīviem, hipohondriskiem, obsesīviem, narkoleptiskiem un šizofrēnijas traucējumiem [Rayskaya MM, 1972; Forssmans H., Hamberts G., 1963. gads].

Elektroencefalogrāfiskā izmeklēšana atklāj aizkavēšanos garozas pamata ritmu veidošanā, lēnu augstas amplitūdas svārstību pārsvarā priekšējos garozas reģionos.

Galīgās diagnozes pamatā ir citoģenētiskais pētījums: šūnu kodolos ir atrodams augsts dzimuma hromatīna saturs, kas atbilst sievietes tipam. Karioloģiskā izmeklēšana atklāj 47 hromosomas (47, XXY). Retāk sastopami sindroma varianti ar attiecīgi 48, XXXY un 49, XXXXY kariotipu ar divkāršā un trīskāršā dzimuma hromatīnu, kā arī varianti ar papildu Y hromosomu (48, XXYY), dažādas mozaīkas formas. Intelektuālās nepietiekamās attīstības pakāpe tiek izteikta, jo dziļāk, jo vairāk kariotipā ir papildu dzimuma hromosomas..

Ārstēšana. Specifiskas ārstēšanas nav. Kā simptomātiska terapija tiek izmantoti hormonālie medikamenti (progesterons, estradiola propionāts, testosterona propionāts utt.), Kas ietekmē sekundāro seksuālo īpašību izpausmju pastiprināšanos. Terapeitisko pasākumu kompleksā ietilpst psihoterapijas zāļu terapija, kā arī racionāla psihoterapija sekundāro neirotisko un patoharacteroloģisko reakciju novēršanai..

Trisomija-X. Trisomy-X pirmo reizi aprakstīja P. Jacobs et al. 1959. gadā trisomijas-X biežums ir jaundzimušajām meitenēm un sievietēm 1: 1000 (0,1%), bet garīgi atpalikušajiem - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Lielākā daļa meiteņu un sieviešu ar trisomiju-X ir sastopamas psihiatrisko slimnīcu pacientu vidū.

Trisomiju-X dažreiz sauc par triplo-X sindromu, taču tas nav pamatots: trisomija-X neizraisa skaidru pastāvīgu simptomu kompleksu.

Klīniskās izpausmes ir ļoti polimorfas, un dažiem pacientiem ar X-trisomiju vispār netiek konstatētas novirzes fiziskajā un garīgajā attīstībā. Tajā pašā laikā viena no biežajām trisomijas-X izpausmēm ir sekla garīga atpalicība, ko novēro 75% pacientu [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Īpaša uzmanība tiek pievērsta šizofrēnijas biežumam [Filippov Yu. I., 1971; Rafaels T., Ša w M., 1963. gads].

Daudziem pacientiem ar trisomiju-X kavējas fiziskā attīstība, rodas vieglas displāzijas pazīmes: epikants, augsta cieta aukslēja, mazo pirkstiņu klinodaktilija. Pacienti ar augstu augumu ir retāk sastopami. Dažiem pacientiem tiek atzīmēta neauglība folikulu nepietiekamas attīstības dēļ.

Diagnoze tiek veikta tikai ar citoģenētiskiem pētījumiem: tiek identificētas 47 hromosomas (47, XXX) un dubultā dzimuma hromatīns. Ir aprakstīti arī daudzi tā saucamās polisomijas-X gadījumi: tetrasomija (XXXX) un pentasomija (XXXXX) ar atbilstošu dzimuma hromatīna ķermeņu skaita palielināšanos. Šajos gadījumos garīgās nepietiekamās attīstības pakāpe ir izteiktāka un korelē ar papildu X hromosomu skaitu..

XYY sindromu raksturo 47, XYY kariotips. Pirmoreiz tas tika aprakstīts 1960. gadā. Saskaņā ar vidējo statistiku sindroma biežums jaundzimušajiem ir aptuveni 1: 1000. Dažreiz tiek sniegti ievērojami augstāki dati - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Klīniskās izpausmes. Tāpat kā sievietēm ar trisomiju-X, nav noteikta "sindroma", tas ir, klīniski specifisku simptomu, kas ļauj diagnosticēt papildu Y-hromosomas klātbūtni bez citoģenētiskas izmeklēšanas. Visizplatītākā pazīme ir augsta izaugsme, kas pieaugušiem pacientiem ir vidēji 186 cm. Tomēr šī pazīme nav absolūta, jo literatūrā ir aprakstīti vīrieši ar 47, XYY kariotipu vidējam augumam. Dažiem pacientiem tiek novērotas vieglas einuhūdas konstitucionālās pazīmes un displāziskas pazīmes: zobu neregulāra uzbūve, apakšējā žokļa palielināšanās, patoloģisks sakodiens, ceļa un elkoņa locītavas novirzes, radioulnaras sinostoze, spina bifida. Dažiem pacientiem tiek konstatēts androgēnu un luteinizējošā hormona līmeņa paaugstināšanās. Seksuālā funkcija nav traucēta. Papildu Y hromosomas klātbūtne var nebūt saistīta ar klīnisku patoloģiju, bet, bez šaubām, tā korelē gan ar intelektuālo nepietiekamo attīstību, gan ar emocionālās un gribasspēka traucējumiem. Nav nejaušība, ka visaugstākais XYY sindroma biežums tika atrasts garu noziedznieku vidū. Šajā kategorijā tas ir dažādos pētījumos no 3 līdz 10% [Brener G., 1975].

Šie dati ir izraisījuši daudzas hipotēzes par papildu Y-hromosomas tiešo bioloģisko saistību ar iedzimtu agresivitāti, tendenci uz kriminālu izturēšanos utt. Jaundzimušo, kuriem masveida skrīninga izmeklēšanas laikā tika atklāts patoloģisks kariotips, perspektīvie pētījumi [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Šie pētījumi ir parādījuši, ka šīs personas grupas jaunizveidotie noziedzīgie pārkāpumi ir saistīti ar patoloģiskā genotipa un vides apstākļu sarežģīto mijiedarbību, un tas neapšaubāmi ir saistīts arī ar intelektuālo nepietiekamo attīstību pacientiem. Šiem pacientiem, kuriem ir sekla nepietiekama kognitīvās aktivitātes nepietiekama attīstība, lielākā mērā cieš inteliģences priekšnoteikumi un tiek konstatēta agrīna emocionālās-gribassfēras disharmonija..

Agrā bērnībā šie bērni lieto maz runas un izrāda autistiskas uzvedības pazīmes. Viņi ir komunikabli, atsaukti, labi neiztur kopā ar citiem bērniem, neizrāda dziļu pieķeršanos mīļajiem. Skolas vecumā skaidrāk izpaužas uzmanības nestabilitāte, nemiers, ilgstošas ​​intelektuālās spriedzes nespēja un mērķtiecīga darba aktivitāte. Emocionālie-gribas traucējumi tiek izteikti nepamatotā garastāvokļa maiņā, eksplozivitātē, impulsivitātē un agresivitātē neliela iemesla dēļ. Tajā pašā laikā pacienti ir ierosināmi, atdarināti, kuru dēļ viņi viegli atdarina citu cilvēku nepareizās uzvedības formas. Konflikta situācijās bērniem un pusaudžiem ar XYY sindromu bieži notiek eksplozīvas reakcijas ar agresiju, viņi bēg no skolas un mājām. Tomēr ne visiem bērniem un pusaudžiem ar papildu Y hromosomu ir pasliktinājusies skolas un darba adaptācija izteiktas uzvedības patoloģijas dēļ. Dažiem bērniem šīs novirzes nav [Kubasov V.A., 1983].

Veicot citoģenētisko izmeklēšanu, izmantojot fluorescences mikroskopiju, vaigu uztriepēs tiek noteikts Y-hromatīns. Kariotipa analīze atklāj papildu Y-hromosomu.

Ārstēšana. Specifiskas ārstēšanas nav. Tiek veikta simptomātiska, īpaši sedatīva, terapija. Galvenā nozīme ir koriģējošam un izglītojošam darbam, bet vecākā vecumā - racionālai psihoterapijai..

Elfu sejas sindroms (idiopātiska infantila hiperkalcēmija, Viljamsa sindroms, Viljamsa-Boirena sindroms). Sindromu vispirms aprakstīja G. Fanconi et al. 1952. gadā 2 maziem bērniem no nesaistītām ģimenēm. Pacientiem bija augsts kalcija līmenis serumā (16-18 mmol / l), specifiska seja, sirds slimības un garīga atpalicība. Slimības biežums ir 1 uz 20 tūkstošiem dzimušo. Tiek ietekmēti abi dzimumi.

Klīnisko ainu raksturo izteikta oriģinalitāte. Pirmkārt, uzmanība tiek pievērsta konkrētai sejai: pilni svārstīgi vaigi, visiem pacientiem plakans deguna tilts ar noapaļotiem deguniem, visiem pacientiem liela mute ar pilnām lūpām, it īpaši apakšējā, saplūstošā šķipsna, epicanthus, zemu novietotās ausis, izvirzītā pakauša. Ļoti raksturīga augšējo un apakšējo plakstiņu pietūkšana. Acis parasti ir zilas ar raksturīgu dzirkstošo "zvaigžņu formas" varavīksneni, un sklērai ir zilgana krāsa. Pastāv pastāvīga draudzīga šķielēšana. Tiek atzīmēta arī muskuļu hipotonija un ar to saistītās skeleta izmaiņas; nokarenie pleci, nogrimušā krūtīs, apaļa mugura, X formas kājas, plakanas pēdas. Izplatīta ir cirkšņa un nabas trūce, dažreiz iedzimta gūžas dislokācija. Vecākiem bērniem ir gari, reti zobi. Vairumā gadījumu, klausoties sirdi, tiek noteikts bruto sistoliskais murmulis. Diagnosticēti iedzimti sirds defekti, visbiežāk supravalvulāra aortas stenoze, plaušu artērijas stenoze, dažreiz abi defekti vienlaikus. Ir aprakstīti citi defekti. Pacientu balss ir zema un aizsmakusi.

Bērnu ķermeņa garums un svars atpaliek visos vecuma periodos; viņi arī piedzimst ar samazinātu ķermeņa svaru.

Ar vecumu pacientu seja nedaudz mainās: parādās pieres arku masīva, sejas pastipums ir mazāk izteikts, nav plakana deguna un epikanta. Ievērības cienīgs ir palielināts attālums no deguna pamatnes līdz augšlūpai.

Lai gan sindroms ir aprakstīts kā “infantila hiperkalcēmija”, ne vienmēr tiek konstatēts kalcija līmeņa paaugstināšanās asinīs 1. dzīves gadā. Bieži anamnēzes dati liecina tikai par hiperkalciēmisku periodu (smaga anoreksija, smaga muskuļu hipotensija, gremošanas traucējumi). Tomēr šie simptomi anamnēzē tiek atzīmēti ne visiem bērniem ar raksturīgu sindroma klīnisko ainu, un pat seruma pētījumos agrīnā vecumā ne vienmēr palielinās kalcijs [Jones K., Smith D, 1975].

Radiogrāfija daudzos gadījumos ļauj identificēt izmaiņas kaulos: blīvākas orbītu sienas, sablīvējuma zonas cauruļveida kaulu metafizēs. Dažreiz ir iespējams atzīmēt aortas, kreisā kambara hipertrofijas ēnas samazināšanos. Muskuļu hipotonija, īpaši izteikta agrīnā vecumā, un hiperrefleksija ar paplašinātu refleksoģenētisko zonu tiek pastāvīgi atzīmēta neiroloģiski. EEG izmaiņas nav specifiskas. Intelektuālā defekta pakāpe parasti ir diezgan ievērojama, taču ir gadījumi, kad intelektuālā invaliditāte ir vieglāka, vidējais IQ = 56 ar svārstībām no 40 līdz 80 [Jones K., 1998].

Ir iespējams atzīmēt lielu līdzību defekta psihopatoloģiskajā attēlā visiem pacientiem ar ievērojamu intelekta samazināšanos, runas bērniem ir diezgan labas, pacientiem ir samērā liels vārdu krājums, ļoti runīgs, tieksme uz imitāciju.Tajā pašā laikā vienmēr cieš telpiskās reprezentācijas, organizāciju un darbību plānošana. Šo bērnu personības iezīmes ir ļoti raksturīgas un nemainīgas: laba daba, draudzīgums, paklausība. Gandrīz vienmēr mūzikai ir laba auss, pat ar izteiktu intelektuālo defektu. Konvulsīvs sindroms praktiski nenotiek. Bieži tiek atklāti neirozei līdzīgi traucējumi - enurēze, bailes, obsesīvas darbības. Ir raksturīgi, ka šāda neirozei līdzīgu traucējumu forma kā stostīšanās praktiski netiek novērota, kas korelē ar labu runas attīstību, lielu vārdu krājumu, runas zīmogu vieglu asimilāciju un lielu runas spēju. Ar šo bojājumu nav arī psihopātiskā sindroma, lai gan pubertātes laikā dažreiz tiek novērotas disforiskas rakstura afektīvas reakcijas.

Daži pacienti var mācīties palīgskolā, viņi apgūst lasīšanu un rakstīšanu, bet viņi nespēj veikt darbības, kas saistītas ar pat visvienkāršāko darba operāciju organizēšanu.

Diagnoze vairumā gadījumu nav grūta: tās pamatā ir klīniskā attēla augstā specifika.

Patoloģiskie dati norāda uz difūzu asinsvadu bojājumu: ir lielu artēriju stumbru, nieru glomerulu un vispārējā kapilārā tīkla pārkaļķošanās. Smadzeņu audos tiek konstatētas vietējas izmaiņas garozas citoarhitektonikā, kas korelē ar intelektuālā defekta pazīmēm [Galaburda A. et al., 1994].

Etioloģija un patoģenēze. Sindroma etioloģija ilgu laiku bija neskaidra: vairums gadījumu bija sporādiski, lai arī tika aprakstītas arī vienas ģimenes ar slimības pārnešanu no vecākiem uz bērnu. Pēdējos gados jaunas molekulārģenētisko pētījumu metodes ir ļāvušas atklāt sindroma mikrodeleciju 7. hromosomas garajā zarnā (7ql l.23). Viens no gēnu lokusiem, kas iesaistīts šajā patoloģijā, rada traucējumus elastīna, kas ir svarīga saistaudu viela, ražošanā [Ewart A. R. et al., 1993].

Ārstēšana. Specifiskas terapijas nav. Tāpēc galveno vietu ieņem simptomātiska ārstēšana un korekcijas un izglītības darbs..

Hromosomu anomālijas

Hromosomu anomālijas ir klīniski sindromu kompleksi, kuru pamatā ir anomālijas hromosomu skaitā vai struktūrā, tas ir, ģenētiskā materiāla pārpalikums vai trūkums, kas lokalizēts noteiktā hromosomā.
Parasti cilvēkam ir 46 hromosomas, no kurām 23 bērns saņem no mātes un 23 līdzīgas hromosomas no tēva. Šajā ģenētiskā materiāla komplektā ir 2 īpašas hromosomas, kuras nosauktas par “dzimumu”. Viņi nosaka bērna dzimumu un vairākas citas svarīgas pazīmes..

Tādējādi izmaiņas hromosomu skaitā (vairāk vai mazāk par 46), kā arī izmaiņas hromosomu struktūrā (piemēram, pat neliela hromosomas gabala pazušana vai dublēšanās) sauc par “hromosomu mutācijām”..
Visizplatītākās no tām ir hromosomu modālā skaita izmaiņas - tas ir hromosomu neesamība hromosomu komplektā (monosomija) vai papildu hromosomas parādīšanās (trisomija, tetrasomija utt.).
Iespējamo izmaiņu skaits hromosomas struktūrā ir neskaitāms. Piemēram, translokācijas (segmentu apmaiņa starp dažādām hromosomām), dzēšanas (hromosomas daļas zaudēšana), dublēšanās (hromosomas daļas dubultošana), inversijas (hromosomas segmenta pārliešana par 180 grādiem) utt..
Hromosomu mutācijas, kas radušās dzimumšūnās (spermā vai olšūnās) vai pirmajās šūnu dalīšanās stadijās embrijā, kā likums, tiek pārnestas uz lielāko daļu jaunattīstības organisma šūnu, izraisot vairākas attīstības anomālijas, un daudzas augļa hromosomu izmaiņas var izraisīt spontānus abortus un abortus, kas ir svarīgi ņemt vērā. ģimenēs, kuras audzina bērnus ar attīstības kavēšanos.
Riska faktori, kas veicina to rašanos, ir jonizējošais starojums, infekcijas un mātes intoksikācija, endokrīnās sistēmas traucējumi, garīgās traumas, daudzu zāļu iedarbība un dažas fizioterapijas ārstēšanas metodes..
Visprecīzāk ir noteikts, ka bērna ar hromosomu mutācijām parādīšanās iemesls nav jauns māšu vecums (virs 40 gadiem).
Pēdējā laikā liela nozīme tiek piešķirta hromosomu anomāliju latentā nēsāšanai dzimuša bērna vecākiem (līdzsvarotas translokācijas, mozaīkas). Šī jautājuma izpēte ļauj novērst bērna atkārtotas piedzimšanas risku ar līdzīgu slimības formu..
Atšķirt hromosomu sindromus, ko izraisa dzimumu hromosomu izmaiņas, un sindromus, ko izraisa autosomu anomālijas (jebkura no 44 hromosomām, kas nav dzimums).

Autosomālo anomāliju galvenās klīniskās izpausmes ir garīgas un fiziskas nepietiekamas attīstības pazīmes, displāzija (patoloģiska attīstība), iedzimtas anomālijas (anomālijas) un dažāda smaguma garīga atpalicība. Iedzimtas anomālijas ietver: anomālijas sirds attīstībā, nieres dublēšanos, aukslēju šķeltni, roku un pēdu struktūras īpatnības un daudzas citas. Slimībās, ko izraisa traucējumi dzimuma hromosomu sistēmā, parasti dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība un sekundāru seksuālo īpašību attīstības anomālijas, kā arī ar novēlotas psiho-runas attīstības simptomiem.
Dažādi hromosomu sindromi notiek ar dažādu frekvenci. Saskaņā ar daudzu pētījumu apkopotajiem datiem visbiežāk jaundzimušo vidū izplatība ir šāda:

trisomija 21. hromosomā (Dauna sindroms) 1: 500

XXX (trisomija-X) 1: 1000 (meitenes)

XYY (dubultā Y sindroms) 1: 1000 (zēniem)

XXY (Klinefeltera sindroms) 1: 1400 (zēniem)

X0 (Šereševska-Tērnera sindroms) 1: 3300 (meitenes)

46,5p del ("kaķu kliedzoša" sindroms) 1: 4000

trisomija 18. hromosomā (Edvarda sindroms) 1: 6800

trisomijas 13. hromosoma (Patau sindroms) 1: 7600

Neskatoties uz šķietami reto katra atsevišķa sindroma rašanos, kopumā hromosomu slimības jaundzimušajiem nav reti sastopamas - ar frekvenci aptuveni 1: 100. Katru gadu Krievijā piedzimst vairāk nekā 30 tūkstoši bērnu ar hromosomu patoloģiju. Spontāni aborti ir hromosomu anomāliju rezultāts vairāk nekā 50%.
Apsveriet noteiktu hromosomu sindromu galvenās klīniskās izpausmes, ko papildina garīga atpalicība un psiho-runas attīstības kavēšanās..

Dauna sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga garīga atpalicība un vairākas endokrīnās sistēmas nepietiekamības pazīmes.

Sindromu pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts Dauns 1866. gadā. Tas notiek ar biežumu 1 no 500 jaundzimušajiem. Zēnu un meiteņu parādīšanās biežums ir vienāds. Slimības pamatā ir hromosomu kopas anomālija (47, nevis 46). Papildu hromosoma ir atrodama 21 pārī, tāpēc šo sindromu dažreiz sauc par "trisomiju 21. hromosomā" (47, 21+). Tika atrasta saistība starp pacientu dzimstību un mātes vecuma palielināšanos. Aptuveni 3-4% gadījumu ir Dauna sindroma translokācijas formas, kurās kopējais hromosomu skaits kariotipā ir normāls - 46, un papildu 21. hromosoma tiek pārvietota (pievienota) citai autosomai. Tas ir saistīts ar faktu, ka viens no fenotipiski veselīgajiem vecākiem ir līdzsvarotas translokācijas latentais nesējs. Šo formu dēļ palielinās slima bērna atkārtotas piedzimšanas risks jaunām mātēm. Vēl 3-4% Dauna sindroma gadījumu ir mozaīkas varianti, kuros organismā vienlaikus atrodamas gan trisomas, gan normālas šūnas. Dažreiz bērns ar CRRD ar nelielu procentuālo daudzumu tromātisko šūnu var izskatīties pilnīgi normāls.

Ir noskaidrots, ka Dauna sindromu raksturo smadzeņu lieluma un svara samazināšanās, kā arī smadzeņu un smadzeņu asinsvadu attīstības anomālijas. Ir arī strukturālas izmaiņas endokrīnajos dziedzeros, aknās un sirdī. Dauna sindroma klīnisko ainu raksturo garīgās atpalicības simptomu izpausmes. Ir raksturīgs arī šādu pacientu izskats: slīpi novietotas acu spraugas, plats saplacināts deguna tilts, papildu ādas kroka acu iekšējā stūrī, cietās aukslējas augsta stāvēšana (sejas skeleta attīstības embrionālās aizkavēšanās pazīmes), pusmigota mute, palielināta izvirzīta mēle ar izteiktām papillēm un dziļa vagas (vairogdziedzera disfunkcijas pazīmes), matu izkrišana (virsnieru disfunkcija), īss augums, īss kakls, saīsinātas rokas un kājas, mazā pirksta izliekums, plaukstām ir šķērseniska kroka, pēdām ir palielināta plaisa starp 1 un 2 pirkstiem, izteiktas ir izteiktas hipoģenitālijas izpausmes.

Šādi bērni no dzimšanas atpaliek izaugsmē, sāk vēlu turēt galvu, sēdēt un staigāt. Runa parasti ir neskaidra, vārdu krājums ir vājš, izruna ir nepilnīga, jo, no vienas puses, nav pietiekami attīstītas smadzeņu funkcijas, un, no otras puses, mutes dobuma anatomiskās anomālijas..

Slimības klīniskajā attēlā dominē neiroloģiskas patoloģijas simptomi, izkliedēta muskuļu hipotensija (samazināts muskuļu tonuss), kuru dēļ pacienti ir elastīgi un dažreiz var attīstīties kā “pūtītes”, kustību koordinācijas traucējumi, šķielēšana, smagi veģetatīvi-asinsvadu traucējumi..

Garīga defekta iezīme ir emocionālās sfēras relatīvā drošība salīdzinājumā ar intelektuālās nepietiekamās attīstības smagumu. Tātad pacienti ir sirsnīgi, labsirdīgi, paklausīgi. Šādu bērnu raksturīga iezīme ir palielināta ierosināmība, kas ir pozitīvs faktors koriģējošajā darbā un negatīvs faktors viņu attīstībā..

Pacientu ar Dauna sindromu sociālās attīstības līmenis ir atkarīgs no slimības pakāpes un formas. Tādējādi bērni ar vieglākas garīgās atpalicības formām, kaut arī lēnām, attīstās, apgūstot noteiktas prasmes, zināšanas, apgūstot speciālās skolas vairāku klašu programmu. Tomēr parasti vairums no viņiem nesasniedz apmierinošu sociālās adaptācijas līmeni un viņiem nepieciešama pastāvīga aprūpe. Viņus var izsniegt ar invaliditāti bērnībā no brīža, kad precīzi diagnosticēta slimība. Dauna sindroma ar vecumu saistītās dinamikas iezīme ir vēlīna pubertāte un involūcijas pazīmju agrīna parādīšanās (25-30 gadi). Vīrieši ar Dauna sindromu ir neauglīgi, sievietes var radīt pēcnācējus, no kuriem puse cieš arī no Dauna sindroma.

Šereševska-Tērnera sindroms ir iedzimtas, iedzimtas dabas noteiktas dzimumdziedzeru un priekšējās hipofīzes nepietiekamas attīstības simptomu komplekss kombinācijā ar somatiskās attīstības anomālijām.

Slimību vispirms aprakstīja krievu endokrinologs N.A. Šereševska (1925), bet sīkāk - amerikāņu endokrinologa N. H. Ternera l 1938. Slimības pamatā ir vienas hromosomas (X dzimuma X hromosoma) neesamība (45, nevis 46).

Sindroma klīnisko ainu raksturo dažādas garīgās atpalicības un ZPRR pakāpes, zems galīgais pieaugums (135–145 cm), aizkavēta seksuālā attīstība, dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība, amenoreja, neauglība un piena dziedzeru neesamība. Displastiski traucējumi izpaužas kā īsa kakla un īpašas ādas krokas, kas virzās no galvas aizmugures līdz plecu joslai, 4 pirkstu saīsināšanās un mazo pirkstu izliekums, izteikta auselu deformācija, vairāku pigmentētu molu klātbūtne. Lielākoties sievietes cieš no šī sindroma..

Klinefeltera sindroms ir slimība, ko izraisa dzimuma hromosomu skaita (papildpiederumu X hromosomu) (no 47 līdz 49) pārkāpums, kam raksturīga garīga atpalicība, traucēta mirstība, sēklinieku nepietiekama attīstība un sekundārās seksuālās īpašības, kā arī ķermeņa proporciju pārkāpums. Sindromu pirmo reizi aprakstīja amerikāņu endokrinologs H. F. Klinfelters 1942. gadā. Tā biežums, saskaņā ar kopsavilkuma datiem, garīgi atpalikušo vidū ir līdz 2% un vīriešu vidū vidēji līdz 0,5% (ik pēc diviem simtiem vīriešu)..

Klinefeltera sindroma klīniskās izpausmes svārstās no ārēji normālas un intelektuālas attīstības līdz izteiktam eunuchoidism un vieglai garīgai atpalicībai. Tomēr dažos gadījumos jau agrā vecumā pacientiem ir raksturīgi īpatnējie fiziskās attīstības simptomi: zema un šaura piere, biezi un rupji mati, augsts iegurņa stāvoklis, īsa, plakana un šaura krūtis, dzimumorgānu nepietiekama attīstība. Skaidrāk sakot, iepriekš minētie simptomi sāk parādīties pusaudža gados, pubertāti. Ir raksturīgs pieauguša pacienta ar Klinefeltera sindromu izskats: augsta izaugsme, astēniska konstitūcija, šauri pleci, plats iegurnis, iegarenas ekstremitātes, nepietiekami attīstīti muskuļi, niecīga veģetācija uz sejas un padusēs, aptaukošanās un sievietes rakstura apmatojums, izkārnījumi, izteiktas einuhoīdu proporcijas un gynocoid proporcijas. (piena dziedzeru pietūkums). Dzimumorgānu nepietiekama attīstība un neauglība ir pastāvīgas Klinefeltera sindroma pazīmes..

Intelektuālās nepietiekamās attīstības pakāpe pacientiem tiek izteikta jo dziļāk, jo vairāk papildu dzimuma hromosomu ir kariotipā (46 vai 49). Tātad mērena garīga atpalicība bieži tuvojas garīgajam infantilismam, kas klīniski izpaužas kā nepietiekama uzmanība, uztvere, atmiņa, abstraktā domāšana, pārmērīga ierosināmība, imitācija, paklausība, neatkarības trūkums, pārmērīga pieķeršanās tuviniekiem, bieži ar uzmācības elementu. Emocionālās-gribassfēras dziļa nenobriešana izpaužas paaugstināta garastāvokļa veidā ar eiforisku nokrāsu, tieksmi uz eksplozīvu emocionālu uzliesmojumu, nespēju ilgstoši izvēlētiem centieniem un spraigai aktivitātei. Pacientiem, kā likums, trūkst pienākuma un atbildības sajūtas. Vieglākās slimības formās pacienti apzinās savu mazvērtību, kas izraisa iekšēju konfliktu un neirotisku reakciju rašanos tajos. Šis sindroms ietekmē vīriešus.

Trausla X sindroms (FraX). Kopš 1980. gada liela nozīme tiek piešķirta trauslajam X sindromam (Xq27.3) - tieši ar to ir saistīta vairāk nekā 50 iedzimtu traucējumu attīstība, ieskaitot agrīnās bērnības autismu un 30% gadījumu zēnu garīgās atpalicības gadījumus. Trauslo X hromosomas reģionu pirmo reizi atklāja Labs (1969).

Pilnīga mutācija X hromosomā notiek tikai sievietēm, un tas notiek gametoģenēzes procesā, tāpēc gandrīz vienmēr cieš zēni, kuri no mātes saņem vienu X hromosomu. Meitenēm, kuras no tēva ir saņēmušas otro X hromosomu, var būt arī attīstības traucējumi, taču tie ir mazāk izteikti, un smagas patoloģijas ir daudz retāk sastopamas nekā zēniem. Dažos gadījumos meitenes no mātes var saņemt abas trauslās hromosomas, šajā gadījumā patoloģijas biežums un smaguma pakāpe būs vienāda ar zēniem..

Trauslā X sindroma klīnisko triādi veido:

1) mērena vai smaga garīga atpalicība. Tikai 30% vīriešu ir intelekts, kas sliecas uz normas zemāko robežu, un sieviešu vidū - šādas hromosomu patoloģijas nesēji apmēram 30% cilvēku izjūt garīgas nepietiekamas attīstības pazīmes;

2) sejas un galvaskausa struktūras raksturīgās iezīmes: izvirzīta augsta piere, prognātisms un iegarenas ausis;

3) zēniem ir palielināti sēklinieki (makroorhīdisms).

Turklāt tiek novēroti epilepsijas lēkmes, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi, vairāk nekā pusei zēnu ir autisms un autismu līdzīgi traucējumi, dažādi runas attīstības traucējumi, vajāšana, ehoolijas un citas novirzes..
Sievietes, kuras no mātēm ir mantojušas trauslo X hromosomu ar pilnīgu mutāciju, var būt pakļautas netipiskas depresijas un šizofrēnijai līdzīgas slimības attīstībai..

"Kaķu sauciena" sindroms ir slimība, ko izraisa 5. hromosomu pāra struktūras anomālija (vietas zaudēšana - dzēšana). Tas notiek galvenokārt meitenēm, un to raksturo mērena vai smaga garīga atpalicība, aizkavēta fiziskā attīstība un vairākas displāziskas pazīmes ("antimongoloīdu" acu griezums, hipertelorisms, zemas auriku vietas, plaukstu šķērseniskā locīšana utt.) Galvenais simptoms ir sava veida raudoša bērna mejojošs tembrs, saistīta ar balsenes struktūras anomāliju.


Wolff-Hirschhorn sindroms.
Sindroma pamatā ir hromosomas garuma izmaiņas no ceturtā pāra. Galvenās slimības pazīmes jaundzimušajiem: liels rumpis, knābja formas deguns un izvirzīta glabella, deformētas auriklas ar krokām, izliektas acis un varavīksnenes koloboma (tās daļēja neesamība), vispārēja nepietiekama attīstība grūtniecības laikā. Uz augšējo ekstremitāšu pirkstiem ir četras lokanās krokas.

Patau sindroms ir galvaskausa, sejas, nervu sistēmas, dzirdes orgānu, redzes, iekšējo orgānu iedzimtu kroplību komplekss. Slimības pamatā ir papildu hromosomas klātbūtne 13. pārī. Sindromu 1960. gadā apraksta amerikāņu pediatrs Patau (K. Patau).

Klīnisko ainu raksturo mikrocefālija, sejas šķeltne, augšējās lūpas divpusējā šķeltne, pilnīga aukslējas šķeltne, mazi acs āboli vai to pilnīga neesamība, īss kakls, mazas deformētas zemu novietotas ausis, poliaktilija, deģeneratīvas izmaiņas nagos un kaulu skeletā. Jāatzīmē arī sirds, kuņģa, zarnu un citu orgānu kroplības..

Trisomijas-X sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1959. gadā. Šīs patoloģijas biežums jaundzimušajiem ir 0,1%, bet garīgi atpalikušajiem - 0,6%. Lielākā daļa sieviešu ar trisomiju-X tiek diagnosticētas psihiskiem pacientiem. Klīnisko ainu raksturo anomālijas skeleta, iekšējo orgānu attīstībā, dažādas garīgās izpausmes un intelekta traucējumi. Starp trisomijas-X pazīmju polimorfismu raksturīgākie ir: īss augums, ausu anomālijas, oklūzija, augsta cietās aukslējas stāvēšana, īsi pirksti, izliekts mazais pirksts, plaša plaisa starp 1 un 2 pirkstiem uz kājām, sindaktili, seksuālo funkciju nepietiekama attīstība.

Garīgā atpalicība izpaužas kā viegla vai mērena. Ir raksturīgi emocionāli traucējumi (neīstenojamība, agresija, garastāvokļa nestabilitāte un nemotivētas darbības). Meitenēm ar trisomijas-X sindromu ir grūtības, taču vairumā gadījumu (viegla garīga atpalicība) mācās vispārizglītojošās skolās.

Edvarda sindroms ir iedzimta slimība, ko parasti izraisa 18. hromosomas trisomija un kas izpaužas ar vairākām orgānu un sistēmu kroplībām. Sindromu 1960. gadā aprakstīja amerikāņu pediatrs J. Edvards.
Slimības klīnisko ainu raksturo garīga atpalicība, vairākas sejas, muskuļu un skeleta sistēmas, galvaskausa un smadzeņu anomālijas.

Papildus iepriekš aprakstītajiem, hromosomu sindromos ietilpst liela daļa tā saukto garīgās atpalicības ģimenes formu, kad ir absolūti pierādīta šīs patoloģijas klātbūtne tuviem radiniekiem..
Aperta sindroms (acrocephalosindactyly) ir iedzimta slimība, kurai raksturīga mērena vai smaga garīga atpalicība, eksoftalmos, zobu kroplība un sindaktilija. Sindromu apraksta franču pediatrs Aperts (E. Apert) 1906. gadā.

Krūzona sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga mērena vai smaga garīga atpalicība, priekšlaicīga galvaskausa šuvju saplūšana, samazināta smadzeņu viela, eksoftalmas, redzes nervu sekundārā atrofija, īkšķa taisnstūrveida izvietojums pret roku. Sindromu pirmo reizi aprakstīja franču ārsts O. Crouson 1912. gadā.

Siegren-Larsson sindroms ir iedzimta slimība, ko papildina garīga atpalicība, ekstremitāšu parēze (samazināta izturība) un redzes traucējumi.

Berjesson-Forsman-Lehman sindroms ir sindroms, kam raksturīga garīga atpalicība kombinācijā ar lieko svaru. Pirmoreiz to aprakstīja amerikāņu ārsti Berjesons (M. Berjesons) Forsmans (N. Foremans) un Lehmans (O. Lehmans) 1963. gadā. Slimības klīniskais attēls izpaužas ar izteiktu aptaukošanos un progresējošu garīgu atpalicību. Aptaukošanās nav vienota. Tauki tiek nogulsnēti galvenokārt uz augšstilbiem, krūtīm un sejas, kas šādam pacientam piešķir savdabīgu izskatu (mucas formas pundura figūra ar pietūkušu seju, lielām ausīm un šaurām acu spraugām). Pacientiem bieži ir epilepsijas lēkmes. Garīgā atpalicība ir no vidēji smagas līdz smagai. Šī patoloģija rodas tikai vīriešiem, bet sievietes ir patoloģiskā gēna nesēji.

Prader-Willi sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga dziļa garīga atpalicība, īss augums, hipoģenitālisms, aptaukošanās, izteikta muskuļu hipotonija.

Knippel-Feil sindroms (īsa kakla sindroms) ir iedzimta ģimenes slimība, ko izraisa iedzimtas anomālijas skeleta un iekšējo orgānu attīstībā kombinācijā ar smagu garīgās atpalicības pakāpi. Sindroma klīniku sīki aprakstīja franču ārsti Klippel Feil 1912. gadā.

Attīstības anomālijai raksturīgas šādas izpausmes: kakla skriemeļu kvantitatīva samazināšanās rezultātā saīsināts kakls, galvas mobilitātes ierobežošana, cietās aukslējas šķelšanās, stobra krūškurvja veidošanās, iedzimti sirds defekti, papildu daivas vai atsevišķu plaušu daivu neesamība, sindaktilija (pirkstu saplūšana ar ekstremitātēm) ausu kanāli, anālās atveres sašaurināšanās un daudzi citi simptomi. Intelektuālā invaliditāte ir smagas garīgas atpalicības rezultāts

ZPRR ārstēšana hromosomu slimībās.

Ārstēšanas pamats ir unikāla runas traucējumu patoģenētiskās terapijas metode hromosomu patoloģijā - neiromotoru struktūru biofiziskā aktivizēšana, kuras pamatā ir nervu sistēmas vadītāju maiga stimulēšana ar mikroviļņiem, izmantojot neirofizioloģisko ierīci. Ārstēšanas metodes pamatā ir gan pašu runas centru aktivizēšana, gan traucēto savienojumu atjaunošana starp smadzeņu centriem un puslodēm. Turklāt tiek atjaunoti runas centru izkliedētie savienojumi ar citiem smadzeņu rajoniem, kas iesaistīti runas funkcijas īstenošanā. Ārstēšanas laikā tiek veidota fizioloģiska, konsekventa visu smadzeņu zonu mijiedarbība, kas saistīta ar runas veidošanos. Rezultāts ir runa.
Biofiziskā aktivācija tiek apvienota ar papildu ārstēšanas metodēm, piemēram, - limfas starpšūnu terapiju, ko izmanto, lai regulētu integrējošo darbību un papildinātu smadzeņu enerģētiskās sistēmas deficītu, un tas ļauj izmantot nelielas smadzeņu protektoru devas, kuras ievada endolimpātiski un nonāk smadzeņu audos, apejot hematoencefālisko barjeru..
Kā vēl viens zāļu lietošanas veids ar neirotrofisku un antioksidantu iedarbību tiek izmantots korteksīna endonasālās elektroforēzes paņēmiens, kas ļauj narkotikas injicēt tieši smadzeņu audos.

Pēdējo gadu desmitu pētījumi atklāja, ka lielākajai daļai bērnu ar runas un uzvedības traucējumiem ir dažādas pakāpes smadzeņu un bazālo gangliju funkciju traucējumi. Tieši smadzenīšu darbība nosaka bērna panākumus mācībās. Šim nolūkam tiek izmantota unikāla Aviācijas un kosmosa medicīnas centra izstrāde - Korvit plantāra atbalsta slodzes simulators, ko izmanto centrālās nervu sistēmas stato-kinētiskās funkcijas neirofizioloģiskai regulēšanai. Korvit aparāta terapeitiskā iedarbība balstās uz atbalsta afferences aktivizēšanas procesu, kas ir atbildīgs par ierosmes un kavēšanas procesu normalizēšanu centrālajā nervu sistēmā, kas noved pie muskuļu spastiskuma samazināšanās, smadzeņu funkcionālo savienojumu veidošanās un nostiprināšanās, veicinot kustību koordinācijas atjaunošanu, un netieši runas un domāšanas uzlabošana.

Arī dažādu ZPRD formu veiksmīgai ārstēšanai speciālisti izmanto vienu no mūsdienu zinātnes sasniegumiem - audio-vokālās terapijas metodi RUSTOMATIS. Ierīce izmanto augstas frekvences un zemas frekvences komponentu skaņu ierakstus. Kad šāda mūzika mijas ar spriedzi un relaksāciju, tiek apmācīts bērna vidusauss aparāts - āmurs un skavas, ar kuru palīdzību tiek paplašināts ārējo faktoru uztveres diapazons, tiek pastiprināta uzmanības koncentrācija, smadzenēs nonāk jauna informācija un rezultātā pazūd daudzi traucējumi un traucējumi..

Obligāta saite ārstēšanas kompleksā bērniem ar runas traucējumiem ir nodarbības ar klīnisko psihologu, kā arī logopēdiskā korekcija, kas ietver traucējumu pakāpes diagnostiku, ikdienas vingrinājumus, kuru mērķis ir uzlabot runas funkciju, un logopēdiskā masāža dažāda veida dizartrijas un disfāgijas korekcijai..

Uz biofiziskās aktivācijas apvienojuma ar ārstēšanas papildu metodēm fona tiek novērotas pozitīvas izmaiņas, kuras var redzēt jau pēc vairākām procedūrām, bet maksimālais efekts attīstās pusotru līdz trīs mēnešus pēc kursa. Parasti, lai konsolidētu iegūtos rezultātus un turpinātu attīstīt motoriskās un kognitīvās prasmes, centra speciālisti iesaka otro ārstēšanas kursu pēc 5-6 mēnešiem..